外胚葉異形成症

外胚葉異形成症
外胚葉異形成症の特徴である、釘状の歯とまばらな毛髪を呈する患者。
専門	医学遺伝学

外胚葉異形成症（ED ）は、外胚葉構造の異常に起因する遺伝性症候群のグループです。^{[1] : 570} 150を超える異なる症候群が特定されています。^[2]

いくつかの症候群は遺伝的原因が異なりますが、症状は非常によく似ていることがあります。診断は通常、臨床観察によって行われますが、遺伝が常染色体優性か劣性かを判断するために、家族の病歴を参考にすることがよくあります。

外胚葉異形成症は、「毛髪、歯、爪、汗腺、唾液腺、頭蓋顔面構造、指、その他の身体部位など、2 つ以上の外胚葉構造に異常がある遺伝性疾患」と説明されています。^{[引用が必要]}

ED 症候群に罹患している人は、毛包に異常をきたすことがよくあります。罹患した男性のひげの成長は正常であるにもかかわらず、頭皮や体毛は薄く、まばらで、色が非常に薄い場合があります。毛の成長は非常に遅く、または散発的で、極端に弱く、縮れ、ねじれている場合もあります。縮れ毛になる可能性もあります。

手足の爪は厚くなったり、形が異常になったり、変色したり、隆起したり、成長が遅くなったり、もろくなったりすることがあります。また、キューティクルが感染症にかかりやすくなることもあります。

皮膚にわずかな色素沈着が見られることがあります。損傷を受けた皮膚は、永久的に色素が欠乏した状態で再生することがあります。場合によっては、赤または茶色の色素沈着が見られることがあります。皮膚は発疹や感染症を起こしやすく、手のひらや足の裏が厚くなることがあります。ひび割れ、出血、感染症を防ぐために注意が必要です。

特定のED症候群に罹患している人は発汗することができません。汗腺が異常に機能しているか、汗腺内の不活性タンパク質のためにまったく発達していない可能性があります。正常な発汗がなければ、体は適切に体温を調節できません。そのため、特に暑い天候では過熱が一般的な問題になります。涼しい環境へのアクセスが重要です。^[3]

いくつかの研究では、個人の唾液流量を調べた結果、耳下腺と顎下腺の唾液流量が平均の5倍から15倍低いことがわかりました。これは唾液腺が外胚葉起源であることと一致していますが、中胚葉からの流入もあることを示唆する研究結果もあります。^{[4] [5]}

歯芽の発達により、先天的に歯が欠損する（多くの場合、永久歯列が欠損する）ことや、釘状または尖った歯が生えることがよくあります。エナメル質に欠陥がある場合もあります。審美歯科治療はほぼ常に必要であり、子供は2歳という早い年齢で義歯が必要になる場合があります。子供が成長するにつれて、義歯を複数回交換する必要があることが多く、顎が完全に成長する思春期には歯科インプラントが選択肢になる場合があります。今日では、歯を抜いて歯科インプラントに置き換えるという選択肢は非常に一般的です。^[6]その他の場合には、歯冠を装着することができます。歯列矯正治療も必要な場合があります。歯科治療は複雑なため、多分野にわたるアプローチが最適です。^[7]

ED の患者は、特徴的な特定の頭蓋顔面の特徴を示すことが多い。前頭突出は一般的で、顎が長く目立つこともよくあり、鼻幅が広いことも非常に一般的である。ED の症例では、頬がくぼみ、眼窩周囲の皮膚にしわが寄り色素沈着がみられ、唇が厚く反り返っていることも見られる。ED の種類によっては、眼の一部が異常に発達することで、眼の乾燥、白内障、視力障害が生じることがある。専門的な眼科治療は、ED が視力に与える影響を最小限に抑えるのに役立つ。同様に、耳の発達異常は聴覚障害を引き起こすことがある。口と鼻の正常な保護分泌物が存在しないため、呼吸器感染症がより一般的となることがある。感染を抑えるための予防策を講じなければならない。^{[8] [追加の引用が必要]}

ED は遺伝（常染色体優性、常染色体劣性、 X 連鎖）または関与する構造（髪、歯、爪、汗腺）によって 分類できます。

異なる遺伝的原因によるいくつかの異なるタイプがあります。

• ヘイ・ウェルズ症候群（ラップ・ホジキン症候群）とEEC症候群はいずれもTP63と関連している。^[9]
• 低汗性外胚葉異形成症は、EDA、EDAR、EDARADDと関連している可能性があります。
• マルガリータ島外胚葉異形成症はPVRL1と関連している。
• 皮膚の脆弱性を伴う外胚葉異形成はPKP1と関連しています。
• クロウストン汗性外胚葉異形成症はGJB6と関連しています。
• ネーゲリ症候群/網状色素性皮膚症はKRT14と関連しています。
• 先天性爪厚化症は複数のケラチンによって引き起こされます。
• 局所性真皮低形成はPORCNと関連しています。
• エリス・ファン・クレフェルト症候群はEVCと関連しています。
• 掌蹠外胚葉異形成症は、手と足に選択的に影響を及ぼすいくつかの異なる症状を指します。
• コルテス・ラカシー症候群は、発作、爪、髪、歯の異常、手足の奇形を特徴とします。

臨床評価においては、臨床的特徴が分類方法となる。^[10]

この疾患の管理は症状に応じて異なります。^[11]

• マイケル・ベリーマン、低汗性外胚葉異形成症のアメリカ人俳優
• メラニー・ゲイドス、アメリカ人モデル
• ニュージーランドのスケートボーダーでありアーティストでもあるリーバイ・ホーケンは、2011年にYouTubeで話題になった「 Nek minnit」という動画でニュージーランドで有名になった。
• シャーザド・イスマイリー、アメリカのミュージシャン^[12]
• Cory DeVantè WilliamsはオンラインではCoryxKenshinとして知られる^[13]
• ジャバンテ・カーター、インターネットパーソナリティ、コメディアン、職業上HolyGxd (HolyGod)として知られる^[14]

• 皮膚疾患のリスト
• ケラチンの変異によって引き起こされる皮膚疾患のリスト

ウィキメディア・コモンズには、外胚葉異形成症に関連するメディアがあります。