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| 膀胱外反 | |
|---|---|
| その他の名前 | 膀胱異所症 |
 | |
| 典型的な膀胱外反症の女児 | |
| 専門 | 医学遺伝学 |
膀胱外反症は、外反-尿道上裂複合体のスペクトルに沿って存在する先天異常で あり、最も顕著なのは腹壁の欠陥を通して膀胱が突出することです。その症状は多様で、骨盤、骨盤底、生殖器の異常を伴うことがよくあります。膀胱外反症につながる根本的な発生学的メカニズムは不明ですが、一部は下層の中胚葉による総排泄腔膜の補強の失敗によるものと考えられています。[1] 外反症とは、中空器官の反転を意味します。[2]
兆候と症状
膀胱外反症の典型的な症状は、以下の通りです。[要出典]
- 外反した膀胱と尿道の一部が占める腹壁の欠陥
- 平らにした恥骨直腸スリング
- 恥骨結合の分離
- 恥骨枝の短縮
- 骨盤の外旋。
メスは膣口がずれて狭くなっていたり 、クリトリスが二股だったり、陰唇が広がったりしていることが多い。[3]
原因
原因はまだ臨床的に解明されていないが、一部は総排泄腔膜の下にある中胚葉による補強の失敗によるものと考えられている。[4]
診断
25件の妊娠を対象とした小規模な回顧的研究では、膀胱外反症の出生前診断と強く関連する5つの要因が判明した。[4]
- 超音波検査で膀胱を観察できない
- 下腹部の膨らみ
- 陰嚢が前方にずれた小さなペニス
- 臍帯挿入部が低い位置にある
- 腸骨稜の異常な拡大
膀胱外反症の診断は大多数の妊娠で遡及的に行われたが、出生前診断が行われたケースはわずか3件であった。[5]
管理
この疾患は極めて稀であるため、これらの患者に必要な複雑な閉鎖手術を実践する外科的機会は限られています。このため、外科チームと看護チームがこの疾患の治療に豊富な経験を持つ大規模施設で膀胱閉鎖手術を実施した場合、患者にとって最良の結果が得られます。[6]米国および世界で最も症例数の多い施設は、メリーランド州ボルチモアのジョンズ・ホプキンス病院です。この病院では、過去 50 年間で 1,300 人以上の外反症患者を診察してきました。[7]
出産時には、露出した膀胱を洗浄し、非粘着性のフィルムを貼って、外部環境との接触を可能な限り防ぎます。適切な外反症サポートチームを備えた医療センターで生まれた子どもでない場合は、転院する可能性が高いでしょう。転院時、または膀胱外反症の治療が可能な医療センターで生まれた乳児の場合は、手術を受ける前の生後数時間以内に画像検査が行われることがあります。[3]
一次（即時）閉鎖は、適切な大きさ、弾力性、収縮力を持つ膀胱を持つ患者にのみ適応されます。なぜなら、これらの患者は早期の外科的介入後に十分な容量の膀胱を発達させる可能性が最も高いからです。[8]
膀胱が十分であるにもかかわらず絶対禁忌となる状態としては、陰茎または陰嚢の重複、および両側の著しい水腎症などがある。[9]
手術
現代の治療法は、膀胱と生殖器の外科的再建を目的としています。男性も女性もこの異常を持って生まれます。治療法は同様です。
男性の場合、治療法は以下のとおりです。現代の段階的外反修復法 (MSRE) では、最初のステップとして腹壁を閉じ、多くの場合、骨盤骨切り術が必要になります。これにより、患者は陰茎の尿道上裂と尿失禁に悩まされます。約 2 ～ 3 歳で、テストステロン刺激後の尿道上裂の修復が行われます。最後に、膀胱頸部の修復が通常 4 ～ 5 歳頃に行われますが、これは十分な容量の膀胱と、最も重要なこととして、子供が排尿をコントロールすることに興味を持っていることに依存します。一部の膀胱再建術では、再建された膀胱の容量を増やすために、大腸の一部を追加して膀胱を増強します。[要出典] 外反症の完全一次修復術（CPRE）では、費用と罹患率を減らすために、膀胱閉鎖と尿道上裂の修復が組み合わされます。[10]しかし、この技術は、特に若い患者において、陰茎と陰茎海綿体の組織の重大な損失につながっています。[11]
女性の場合、治療には以下のものが含まれます。 2つの別々の部分に分かれている陰核の外科的再建。恥丘の分裂を修正するための外科的再建、膀胱頸部と尿道の構造の再定義。膣形成術は前方にずれた膣を修正します。肛門が関与している場合は、それも修復します。生殖能力は残り、膀胱外反症で生まれた女性は、骨盤底の筋肉が弱いため、脱出を発症することが多いです。[12]
膀胱外反症の雄を雌として再割り当てし飼育
1960年から2000年の間[13] 、医師たちは、総排泄腔外反症（膀胱外反症の最も極端な形態）のXY男性は、女性として社会的に幸せになれると信じ、外科的に性別適合手術を行った。これは、人間は精神的に性的に中立な状態で生まれるという信念の下で行われた。この処置は、ウィリアム・ライナー[14]による追跡調査で、多くの患者が女性の性自認に固執するのに苦労し、男性的な興味を持ち、女性に惹かれ、または自発的に、または遺伝的に男性であると知って男性に戻ったことが判明し、物議を醸した。[15]
J.マイケル・ベイリーによれば：[15]
ライナー氏は、男の子として生まれた総排泄腔の症例は、脳が生物学的に男性の役割に備えているため、女の子よりも男の子として生まれた方が幸せであると考えている。女の子のままでいる人は、良くても機会を逃しているだけであり、最悪の場合、大きな心の痛みを経験していると考えている。両親は彼らに性別を伝え、基本的に性別を選ばせるべきだと彼は考えている。
性的指向に関しては、2016年にJ・マイケル・ベイリーが行った学術調査で、出生時に女性として分類され、女の子として育てられた男児の症例が7件公表されており、そのうち5件は総排泄腔外反症の症例であった。いずれも女性に強く惹かれていた。[13] 2015年のボストン・グローブ紙の記事によると、ウィリアム・ライナーは女性として育てられた遺伝的には男性である約70人の性的指向を追跡調査した。男性に性的魅力を感じたと報告したのは1人だけで、「性的指向は生まれつき備わっていると、これまで以上に確信している...特に男性の場合」と同氏は述べた。[16] 2023年のスウィフト・ギャラントらによる調査でも、メディア報道からさらに2件の症例が引用されており、どちらも女性愛好者であった。[17]
ライナーの研究結果により、一部の医師は遺伝的に男性の性別変更の実施を再考するようになった。[15] 2011年の研究では、調査対象となった小児泌尿器科医の79%が、総排泄腔外反症の遺伝的に男性の性別変更を支持していることが明らかになった。[18]
メディアで取り上げられた事例
- ジョー・ホリデイ。女性として育てられた、イギリスの総排泄腔外反症の男性。男性的な興味を持ち、女性に惹かれる。25歳の時に男性として生まれたことがわかり、男性に戻った。[19] [17]
- ソフィー・オタウェイ。女性として育てられた、イギリスの総排泄腔外反症の男性。22歳で出生時の性別を知る。女性としてのアイデンティティを保持していたが、性別変更は間違っていたと考えている。女性に惹かれる。[20] [17]
予後
長期予後を改善するための最も重要な基準は、最初の閉鎖が成功することです。[21] [22]患者が1回以上の閉鎖を必要とする場合、排尿コントロールの可能性は閉鎖を追加するごとに急激に低下します。2回の閉鎖では排尿コントロールの可能性はわずか17％です。[23]
手術が成功したとしても、長期的な合併症が起こる可能性があります。[24]最も一般的な合併症には以下のものがあります。
疫学
膀胱外反症は1万人に1人から5万人に1人の割合で発生し[25]、男女比は2.3～6:1であり[26] [27] [28]、比較的まれである。膀胱外反症を患っていても生殖能力を維持している人の場合、その子供が膀胱外反症になるリスクは一般人口の約500倍である。[26]
参考文献
- ^ Muecke EC: 外反運動における総排泄膜の役割: 最初の成功した実験研究。J Urol 1964; 92:659。
- ^ Larsen WJ (2001).ヒト発生学（第3版）. フィラデルフィア、ペンシルバニア州: チャーチル・リビングストン. p. 275. ISBN 0-443-06583-7。
- ^ ab Gearhart JP、Mathews R (2011)。「第124章：外反・尿道上裂複合体」。Wein AJ (編)。Campbell -Walsh Urology (第10版)。フィラデルフィア、ペンシルバニア州：Saunders Elsevier。
- ^ ab Anand S, Lotfollahzadeh S (2022). 「膀胱外反症」.国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館. PMID 33085303. 2023年10月25日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2021年7月25日閲覧。
- ^ Gearhart JP、Ben -Chaim J、Jeffs RD、Sanders RC（1995年6月）。「古典的な膀胱外反症の出生前診断の基準」。産科および婦人科。85 （ 6 ）：961–4。doi ：10.1016 / 0029-7844（95）00069-4。PMID 7770267。S2CID 2096064 。
- ^ Nelson CP、Dunn RL 、 Wei JT、Gearhart JP (2005 年 9 月)。「現代における膀胱外反症の外科的修復：現代の診療パターンと病院の症例数の役割」。泌尿器科ジャーナル。174 (3): 1099–102。doi :10.1097/ 01.ju.0000169132.14799.33。PMID 16094068 。
- ^ Kasprenski M、Benz K、Maruf M、Jayman J、Di Carlo H、Gearhart J (2020年3月)。「膀胱外反閉鎖不全の最新管理：50年の経験」。European Urology Focus。6 ( 2 ) : 383–389。doi :10.1016/j.euf.2018.09.008。PMID 30292419。S2CID 52926501 。
- ^ Gearhart JP、Jeffs RD (1998)。「膀胱外反症・尿道上裂複合体」。Walsh PC (編)。Campbell 's urology (第 7 版)。フィラデルフィア: WB Saunders。1939 ページ。
- ^ 「Hydronephrosis」. Lecturio Medical Concept Library . 2021年7月25日時点のオリジナルよりアーカイブ。2021年7月25日閲覧。
- ^ Grady RW、Mitchell ME (1999 年10月)。 「外反骨の完全な一次修復」。泌尿器科ジャーナル。162 (4): 1415–20。doi :10.1016/S0022-5347(05)68327-9。PMID 10492227 。
- ^ Husmann DA、Gearhart JP (2004 年 10 月)。「完全陰茎解体法を用いた膀胱外反症の一次修復後の陰茎亀頭および/または陰茎体部の喪失」。泌尿器科ジャーナル。172 (4 Pt 2): 1696–700、ディスカッション 1700–1。doi :10.1097/01.ju.0000138675.16931.cb。PMID 15371793 。
- ^ Moliterno D (2013).血栓症の治療の進歩チチェスター、ウェストサセックス：Wiley-Blackwell。pp. 779–798。ISBN 9781405196253。
- ^ ab Bailey JM、Vasey PL、Diamond LM、Breedlove SM、Vilain E、Epprecht M（2016年9月）。「性的指向、論争、そして科学」。公共 の利益のための心理科学。17 （2）：45–101。doi ：10.1177 /1529100616637616。PMID 27113562。
- ^ Reiner WG、Gearhart JP (2004 年 1 月)。「出生時に女性と判定された総排泄腔外反を伴う遺伝学的男性の一部における不一致な性的アイデンティティ」。ニューイングランド医学ジャーナル。350 (4): 333–341。doi : 10.1056 /NEJMoa022236。PMC 1421517。PMID 14736925。
- ^ abc Bailey JM (2003). 女王になる男(PDF) . ジョセフ・ヘンリー・プレス. pp. 48–52. ISBN 978-0309084185。
- ^ Swidey N (2015年8月23日). 「何が人をゲイにするのでしょうか? (最新情報)」.ボストン・グローブ.
- ^ abc Swift-Gallant A、Aung T、Rosenfield K、Dawood K、Puts D (2023-09-20)。「生殖腺ホルモンのヒトの性的指向に対する組織的影響」。適応型人間行動生理学。9 (4): 347。doi : 10.1007 /s40750-023-00226-x。ISSN 2198-7335 – Springer経由。
- ^ Diamond DA、Burns JP、Huang L、Rosoklija I、Retik AB (2011 年 10 月)。「46XY 総排泄腔外反症の新生児の性別判定: 小児泌尿器科医の 6 年間の追跡調査」。The Journal of Urology。186 ( 4 Suppl): 1642–1648。doi :10.1016/j.juro.2011.03.101。PMID 21862059 。
- ^ チャップマンN（2015年8月10日）。「ジョー（27）は医師の勧めで女性として育てられた。彼は赤ん坊の頃に自分のアイデンティティを奪われたと感じており、それを取り戻したいと望んでいる」。ザ・ボイス・オブ・スポルディング・アンド・サウス・ホランド。
- ^ Calkin J (2023-08-25). 「『医師は生後2日で私の性別を変更しました – 22年後、私は真実を発見しました』」The Telegraph . ISSN 0307-1235 . 2024-06-03閲覧。
- ^ Oesterling JE、Jeffs RD（1987年2月）。「古典的な膀胱外反症の外科的治療における初期の膀胱閉鎖の成功の重要性：1975年から1985年の間にジョンズホプキンス病院で治療された144人の患者の分析」泌尿器科ジャーナル。137 （2）：258–62。doi ： 10.1016 /s0022-5347（17）43972-3。PMID 3806816。
- ^ Husmann DA、McLorie GA、Churchill BM (1989 年 8 月)。「外反膀胱の閉鎖: 成功につながる要因と尿のコントロールにおける重要性の評価」。The Journal of Urology。142 ( 2 Pt 2): 522–4、ディスカッション 542–3。doi :10.1016/s0022-5347(17)38803-1。PMID 2746771 。
- ^ Novak TE、Costello JP、Orosco R、 Sponseller PD、Mack E、 Gearhart JP (2010 年 8 月)。「外反閉鎖不全: 管理と結果」。小児泌尿器科ジャーナル。6 (4): 381–4。doi :10.1016/j.jpurol.2009.10.009。PMID 19906564 。
- ^ Gargollo PC 、 Borer JG (2007)。「膀胱外反症の最近の成果」。Current Opinion in Urology。17 ( 4): 272–80。doi : 10.1097 /MOU.0b013e3281ddb32f。PMID 17558272。S2CID 6290323 。
- ^ Lattimer JK、Smith MJK: 外反閉鎖：70症例の追跡調査。J Urol 1966; 95:356。
- ^ ab Shapiro E、Jeffs RD、 Gearhart JP、Lepor H（1985年8月）。「膀胱外反症におけるムスカリン性コリン作動性受容体：外科的管理の洞察」泌尿器科ジャーナル。134 （2）：308–10。doi ：10.1016/s0022-5347（17）47139-4。PMID 4020984 。
- ^ Ives E、Coffey R 、 Carter CO (1980年4 月) 。 「膀胱外 反症の家族研究」。Journal of Medical Genetics。17 ( 2): 139–41。doi :10.1136/jmg.17.2.139。PMC 1048521。PMID 7381870。
- ^ ランカスター PA (1987). 「膀胱外反症の疫学: 国際先天異常モニタリングシステムクリアリングハウスからの報告」.奇形学. 36 (2): 221–227. doi :10.1002/tera.1420360210. PMID 3424208.
外部リンク
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