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フォコメリアは、人間の腕や脚の奇形を伴う先天性疾患であり、ヒレのような付属肢が生じる。[ 1 ] [ 2 ]フォコメリアの主な原因は、妊娠中に 母親がサリドマイドという薬を処方されたことであるが、ほとんどの症例の原因はまだ解明されていない。[ 2 ]
発症すると、顔、四肢、耳、鼻、血管など、さまざまな部位に発育不全などの異常が生じます。手術によって改善できる異常もありますが、神経やその他の関連構造が欠如しているため、外科的治療が不可能な場合も多くあります。
この用語は古代ギリシャ語のφώκη phōkē、「アザラシ（動物）」 + -o-中置詞+ μέλος melos、「肢」 + ια -ia接尾辞に由来します。フォコメリアは、四肢の奇形（ジスメリア）を伴う極めてまれな先天性疾患です。エティエンヌ・ジェフロワ・サンティレールが1836 年にこの用語を造語しました。[ 3 ]
フォコメリア症候群の症状は、四肢の発育不全と骨盤骨の欠損ですが、四肢や骨にさまざまな異常が生じる可能性があります。[ 4 ]通常、上肢は完全に形成されておらず、「手や腕の一部が欠損している」場合があります。腕の骨が短い、指が癒合している、親指が欠損しているなどがよく見られます。手や指は存在するものの、骨がない、または緩く付着しているために、だらりと垂れ下がっている場合もあります。脚や足も腕や手と同様に影響を受けます。フォコメリアの人は大腿骨が欠損していることが多く、手や足は異常に小さかったり、体との密着のために切り株のように見えることがあります。[ 5 ]
全米希少疾患機構（NORD）によると、フォコメリア症候群の患者は一般的に出生前および出生後に成長遅延の症状を示す。この症候群は乳児に重度の精神遅滞を引き起こすこともある。フォコメリアを持って生まれた乳児は通常、頭が小さく、「まばらな髪」で「銀色のブロンド」に見えることがある。血管腫（血管の異常な増殖）は出生時に顔面周辺に発生する可能性があり、眼球が大きく離れている状態（眼窩過離開症）になることがある。眼の色素は青みがかった白色になる。[ 5 ]フォコメリアは、鼻の発育不全と細い鼻孔、変形した耳、不規則に小さい顎（小顎症と呼ばれる状態）、口唇裂と口蓋裂も引き起こす可能性がある。[ 6 ] NORDによると、フォコメリアの重篤な症状には以下が含まれる。
薬物や医薬品が原因で四肢欠損症を持って生まれた場合、それはサリドマイド症候群として知られています。サリドマイド症候群の症状は、四肢の欠損または短縮によって、ひれ状の手足が生じることで定義されます。アンソニー・J・ペリ3世とシルビア・スーによると、彼らはさらに次のものを受け取る可能性があります。[ 7 ]
発達段階でサリドマイドに曝露された乳児の生存率は40%でした。[ 8 ]マクレディ・マクブライド仮説は、神経組織が四肢の形成と発達に非常に大きな影響を与えるため、サリドマイドが神経組織に損傷を与えた結果として乳児の四肢が奇形になったと説明しています。[ 7 ]
サリドマイドは1958年に西ドイツでコンテルガンという名前で発売されました。主に鎮静剤または催眠剤として処方されたサリドマイドは、「不安、不眠症、胃炎、緊張」を治すとも主張されていました。[ 8 ]その後、吐き気止めや妊婦のつわりの緩和にも使用されました。サリドマイドは1960年頃にドイツで市販薬となり、処方箋なしで購入できるようになりました。この薬が販売されて間もなく、ドイツでは5,000人から7,000人の乳児がアザラシ肢症で生まれました。これらの子供たちのうち生き残ったのはわずか40%でした。[ 8 ]
また、研究によると、アザラシ肢症は1940年代と1950年代には存在していたものの、1960年代にドイツでサリドマイドが発売されると重度のアザラシ肢症の症例が急増し、その直接の原因はサリドマイドであることが判明した。[ 9 ]「奇形児を産んだ母親の50％が妊娠初期にサリドマイドを服用していた」という統計が示された。ヨーロッパ、オーストラリア、米国全体で、アザラシ肢症の乳児1万例が報告され、そのうち生存したのは50％のみであった。サリドマイドは、乳児の死亡または重度の障害と事実上結びついた。胎内でサリドマイドに曝露された乳児は、長い四肢が発達しなかったり、切断されたような状態になったりする四肢欠損を経験した。その他の影響としては、眼、心臓、消化管、尿路の奇形、失明、難聴などがあった。[ 10 ]
全米希少疾患機構（NORD）によると、アザラシ肢症が遺伝する場合（家族性遺伝形式の場合）、常染色体劣性形質とみなされ、突然変異は第8染色体と関連している。[ 5 ]
ロバーツ症候群は、アザラシ肢症と似た症状を示す遺伝性疾患であり、その原因が明らかになった。[ 11 ]ロバーツ症候群の患者は、セントロメアで結合しない染色体コピーを持つため、染色体が適切に並ぶことができない。[ 12 ]その結果、新しく作られた細胞には染色体の数が過剰または減少する。ロバーツ症候群とアザラシ肢症の両方において、細胞は発達を停止するか死滅し、四肢、目、脳、口蓋、その他の構造の適切な発達が妨げられる。
義肢は、欠損した四肢、歯、その他の身体部位を補うための合成代替物です。20世紀の材料、顔料、製造方法の進歩により、人工肢は軽量化され、よりリアルな外観になりました。筋電義肢は、装着部位の神経系と筋肉から電気信号の形で全ての入力を受け取ります。[ 13 ]
四肢欠損症で生まれた子供には、早期に義肢を装着する感覚に慣れるために、義肢ミトンを装着することが推奨されます。通常、2歳頃にフックが追加され、筋電義肢の使用を可能にするために必要な組織、骨格構造、固有受容感覚、運動協調性が発達するまで待機します。
「フォコメリア」という言葉はアザラシの肢を意味します。これは、赤ちゃんがヒレのような肢を持って生まれるという、非常にまれな状態を指します。