神経発達障害

注意欠陥多動性障害（ADHD）は、実行機能障害を特徴とする神経発達障害であり、不注意、多動性、衝動性、感情調節不全の症状が過剰かつ広範囲にわたり、複数の状況で障害を引き起こし、発達段階に不適切である。^{[ 28 ] [ 29 ] [ 30 ] [ 31 ]}

ADHDの症状は実行機能障害から生じ、^{[ 40 ]}感情調節障害はしばしば中核症状と考えられています。^{[ 44 ]}時間管理、抑制、持続的注意などの自己制御の困難は、職業上のパフォーマンスの低下、人間関係の困難、および多数の健康リスクを引き起こす可能性があり、^{[ 45 ] [ 46 ]}総合的に生活の質の低下^{[ 47 ]}および平均寿命の13年の直接的な減少につながります。^{[ 48 ] [ 49 ]} ADHDは、他の神経発達障害や精神障害、および非精神障害と関連しており、さらなる障害を引き起こす可能性があります。 ^{[ 31 ]}

情報処理のあらゆる分野における欠陥は、さまざまな形で現れる可能性がある。特定の学習障害（SLD）。個人がこれらの困難を複数抱える可能性もある。これは学習障害の併存または同時発生と呼ばれる。^{[ 52 ]}

神経発達研究プロジェクトでは、以下のような疾患の新たな分類の可能性を検討している。

1. 非言語性学習障害（NLDまたはNVLD）は、脳の右半球の白質に関連していると考えられている神経発達障害であり、一般的に、（a）視空間知能の低さ、（b）言語知能と視空間知能の不一致、（c）視覚構成能力と微細運動協調能力、（d）視空間記憶課題、（e）数学の成績よりも読解力が高いこと、および（f）社会情緒的スキルを含むと考えられています。^{[ 53 ] [ 54 ] [ 55 ]}非言語性学習障害は、ICDまたはDSMでは独立した分類として分類されていませんが、「研究者と臨床医の大多数は、NLDのプロファイルが明確に存在することに同意しています（ただし、例外についてはSpreen、2011を参照^{[ 56 ]}）、しかし、特定の臨床カテゴリーの必要性と、その識別の基準については意見が分かれています。」^{[ 57 ]}

神経発達障害は多岐にわたり、関連する症状や重症度も幅広く、個人、ひいては家族、社会集団、社会全体に、精神的、感情的、身体的、経済的な影響をさまざまな程度で及ぼします。^{[ 3 ]}

社会的および情緒的ケアの欠如は、脳および認知発達の深刻な遅れを引き起こします。^{[ 61 ]}ニコラエ・チャウシェスク政権下のルーマニアの孤児院で育った子供たちを対象とした研究では、発達中の脳に対する社会的剥奪と言語剥奪の深刻な影響が明らかになっています。これらの影響は時間依存的です。子供たちが怠慢な施設ケアに長く留まるほど、その影響は大きくなります。対照的に、幼い頃に養子縁組されると、早期の施設収容の影響の一部が軽減されます。^{[ 62 ]}

遺伝的に決定される神経発達障害の代表的な例として、ダウン症候群としても知られる21トリソミーが挙げられます。この障害は通常、21番染色体が1本多いことが原因で起こりますが^{[ 63 ]} 、まれに遺伝物質の転座などの他の染色体異常に関連している場合もあります。低身長、内眼角贅皮、指紋や掌紋の異常、心臓の欠陥、筋緊張低下（神経発達の遅れ）、知的障害（知的発達の遅れ）などの特徴があります^{[ 64 ] 。}

あまり知られていない遺伝的に決定される神経発達障害には、脆弱X症候群がある。脆弱X症候群は、性染色体連鎖性の「精神障害」の家族歴を持つ人々を研究したマーティンとベルによって1943年に初めて記述された。^{[ 65 ]}レット症候群は、別のX連鎖性疾患であり、重度の機能制限を引き起こす。^{[ 66 ]}ウィリアムズ症候群は、 7番染色体からの遺伝物質の小さな欠失によって引き起こされる。^{[ 67 ]} 最も一般的な反復性コピー数多型疾患はディジョージ症候群（22q11.2欠失症候群）であり、次いでプラダー・ウィリー症候群とアンジェルマン症候群である。^{[ 68 ]}

妊娠中の母体と胎児の免疫反応は、神経発達障害を引き起こす可能性があります。乳幼児によく見られる免疫反応の 1 つはPANDAS ^{[ 69 ]}、すなわち連鎖球菌感染に関連する小児自己免疫神経精神障害^{[ 70 ]}です。もう 1 つの疾患はシデナム舞踏病で、これは身体の異常な動きが多く、心理的な後遺症は少ないという特徴があります。どちらも連鎖球菌感染後に脳組織に対して起こる免疫反応です。これらの免疫疾患に対する感受性は遺伝的に決定される場合があるため^{[ 71 ]} 、連鎖球菌感染の流行後には、家族の何人かがこれらの疾患の 1 つまたは両方を発症することがあります。

全身感染症は、乳幼児期に発症すると神経発達上の影響を及ぼす可能性がありますが、原発性神経発達障害とは呼ばれません。例えば、HIV ^{[ 72 ]}脳膿瘍、髄膜炎、脳炎などの頭部および脳の感染症は、神経発達上の問題を引き起こし、最終的には障害となるリスクが高いです。例えば、麻疹は亜急性硬化性全脳炎に進行する可能性があります。

多くの感染症は先天的に（出生前または出生時に）伝染し、深刻な神経発達障害を引き起こす可能性があります。例えば、HSV、CMV、風疹（先天性風疹症候群）、ジカウイルスなどのウイルス、または先天性梅毒の原因となる梅毒トレポネーマなどの細菌は、治療せずに放置すると神経梅毒に進行する可能性があります。マラリア原虫^{[ 72 ]}やトキソプラズマなどの原虫は、脳やその他の臓器に多数の嚢胞を伴う先天性トキソプラズマ症を引き起こし、さまざまな神経学的欠損につながる可能性があります。

統合失調症の中には先天性感染症に関連するものもあるが、大多数は原因不明である。^{[ 73 ]}

母親または子供の代謝障害は、神経発達障害を引き起こす可能性があります。例として、糖尿病（多因子性疾患）とフェニルケトン尿症（先天性代謝異常）が挙げられます。このような遺伝性疾患の多くは、子供の代謝と神経発達に直接影響を与える可能性があります^{[ 74 ]}が、まれに妊娠中に間接的に子供に影響を与えることもあります。（催奇形性も参照）。

小児の場合、1型糖尿病は、過剰または不足したグルコースの影響により神経発達障害を引き起こす可能性があります。糖尿病が適切に管理されない場合、問題は小児期を通して継続し、悪化する可能性があります。^{[ 75 ]} 2型糖尿病の発症に先立って、認知機能障害が見られる場合があります。^{[ 76 ]}

糖尿病ではない胎児も、母親が未発見の妊娠糖尿病を患っている場合、グルコースの影響を受ける可能性があります。母親の糖尿病は出生時の胎児の大きさを増大させ、乳児が産道を通る際に損傷を受けることを困難にしたり、直接的に早期の神経発達障害を引き起こしたりする可能性があります。通常、神経発達の症状は後の幼児期に軽減します。^{[ 77 ]}

フェニルケトン尿症（PKU）は神経発達障害を引き起こす可能性があり、PKUの子供は知的障害やその他の障害を防ぐために厳格な食事療法が必要です。母体型PKUでは、胎児が病気を遺伝していなくても、過剰な母体フェニルアラニンが胎児に吸収される可能性があります。これにより、知的障害やその他の障害が発生する可能性があります。^{[ 78 ] [ 79 ]}

栄養障害や栄養不足は、二分脊椎やまれに発生する無脳症などの神経発達障害を引き起こす可能性があります。これらはどちらも神経管欠損症であり、神経系とその支持構造の奇形と機能不全を伴い、深刻な身体障害と情緒的後遺症につながります。神経管欠損症の最も一般的な栄養学的原因は、母親の葉酸欠乏症です。葉酸は通常、果物、野菜、全粒穀物、乳製品に含まれるビタミンB群の一種です。 ^{[ 80 ] [ 81 ]}（神経管欠損症は、薬剤やその他の環境要因によっても引き起こされ、その多くは葉酸代謝を阻害するため、多因子性の原因と考えられています。）^{[ 82 ]}もう一つの欠乏症であるヨウ素欠乏症は、軽度の情緒障害から重度の知的障害まで、さまざまな神経発達障害を引き起こします（先天性ヨウ素欠乏症候群も参照）。^{[ 83 ]}

母親と乳児の食事の両方で過剰摂取すると障害を引き起こす可能性があり、食品や栄養補助食品は大量に摂取すると毒性を示すことがあります。たとえば、1973年にシアトルのワシントン大学医学部のKL JonesとDW Smithは、アルコール依存症の母親の子供に「出生前発育不全と発達遅延に関連する頭蓋顔面、四肢、および心血管系の欠陥」のパターンを発見しました。これは現在胎児性アルコール症候群と呼ばれており、他のいくつかの全く関係のない神経発達障害と症状が大きく重複しています。^{[ 84 ]}

発達中の人間の脳外傷は、神経発達症候群の一般的な原因です（米国だけでも年間40万件以上の外傷が発生しており、そのうちどれだけが発達後遺症を引き起こすかについての明確な情報はありません）^{[ 85 ]} 。これは、先天性損傷（合併症のない早産による損傷を含む）^{[ 86 ]}と乳幼児期または小児期に発生する損傷の2つの主要なカテゴリーに分類できます。先天性損傷の一般的な原因は、窒息（気管の閉塞）、低酸素症（脳への酸素不足）、および出産過程自体の機械的外傷です。^{[ 87 ]}

胎盤と脳のつながりがどれほど強いかはまだ明らかではないが、胎盤と胎児の脳の発達を結びつける研究が増えている。^{[ 88 ]}