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| 代謝障害 | |
|---|---|
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| ミトコンドリア病の例 | |
| 専門 | 内分泌学 |
| 種類 | カルシウム代謝障害、酸塩基平衡異常、代謝性脳疾患[1] |
| 診断方法 | DNA検査[2] |
| 処理 | 変数（タイプを参照） |
代謝障害は、タンパク質、脂肪、炭水化物などの主要栄養素の体内処理と分布に悪影響を及ぼす障害です。代謝障害は、体内の異常な化学反応が正常な代謝プロセスを変化させたときに発生します。[3]また、遺伝性の単一遺伝子異常として定義することもでき、そのほとんどは常染色体劣性です。[4]
兆候と症状
代謝障害で起こりうる症状には、無気力、体重減少、黄疸、発作などがあります。現れる症状は代謝障害の種類によって異なります。症状には、急性症状、遅発性急性症状、進行性全身症状、永続的症状の4つのカテゴリーがあります。[5]
原因
遺伝性代謝障害は代謝障害の原因の一つであり、欠陥遺伝子が酵素欠乏を引き起こすときに発生します。[6]これらの疾患には多くのサブタイプがあり、先天性代謝異常として知られています。[7]代謝疾患は、肝臓や膵臓が正常に機能しない場合にも発生する可能性があります。 [3]
種類
代謝障害の主な分類は以下の通りである: [1]
診断
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代謝障害は出生時に発症する可能性があり、その多くは定期的なスクリーニングで特定できます。代謝障害が早期に特定されない場合は、症状が現れてから診断される可能性があります。遺伝性代謝障害を診断するには、特定の血液検査とDNA検査を行うことができます。[2]
腸内細菌叢はヒトの消化器系に生息する微生物の集団であり、代謝においても重要な役割を果たしており、一般的に宿主にとって有益な機能を果たします。病態生理学的/メカニズム的相互作用の観点から見ると、腸内細菌叢の異常は代謝障害に関連する肥満に影響を及ぼす可能性があります。[8]
スクリーニング
新生児の代謝障害のスクリーニングは、血液検査、皮膚検査、聴力検査によって行うことができます。[9]
管理
代謝障害は、特に早期に発見されれば、栄養管理によって治療することができます。栄養士が遺伝子型に関する知識を持つことは、個人にとってより効果的な治療法を生み出すために重要です。[10]
参照
参考文献
- ^ ab 「MeSH 記述子データ: 代謝性疾患」。国立医学図書館。2024年5月16日時点のオリジナルよりアーカイブ。2015年7月27日閲覧。
- ^ ab 「新生児スクリーニング」。MedlinePlus 。 2016年7月5日時点のオリジナルよりアーカイブ。2015年7月27日閲覧。
- ^ ab 「代謝障害：MedlinePlus」。www.nlm.nih.gov。2016年7月4日時点のオリジナルよりアーカイブ。2015年7月27日閲覧。
- ^ Graef, John W.; Wolfsdorf, Joseph I.; Greenes, David S. (2008). 小児治療マニュアル. Lippincott Williams & Wilkins. ISBN 9780781771665. 2024年5月16日時点のオリジナルよりアーカイブ。2020年12月1日閲覧。
- ^ Fernandes, John; Saudubray, Jean-Marie; Berghe, Georges van den (2013-03-14). 先天性代謝疾患：診断と治療。Springer Science & Business Media。p. 4. ISBN 9783662031476. 2023年1月10日時点のオリジナルよりアーカイブ。2015年9月6日閲覧。
- ^ Patel, Nitin C (2021-06-08). 「遺伝性代謝疾患：概要、臨床的特徴と鑑別診断、疫学と統計」Medscape Reference。2022-10-01時点のオリジナルよりアーカイブ。
- ^ 「先天性代謝異常」。MedlinePlus医療百科事典。2016年7月5日時点のオリジナルよりアーカイブ。2015年7月27日閲覧。
- ^ Hur, Kyu Yeon; Lee, Myung-Shik (2015-06-01). 「腸内細菌叢と代謝障害」. Diabetes & Metabolism Journal . 39 (3): 198–203. doi :10.4093/dmj.2015.39.3.198. ISSN 2233-6079. PMC 4483604. PMID 26124989 .
- ^ 「新生児スクリーニング：MedlinePlus」www.nlm.nih.gov。2016年7月5日時点のオリジナルよりアーカイブ。2015年9月6日閲覧。
- ^ アコスタ、フィリス（2010）。遺伝性代謝疾患患者の栄養管理。ジョーンズとバートレット。p. 2。ISBN 9781449633127. 2024年5月16日時点のオリジナルよりアーカイブ。2015年7月27日閲覧。
さらに読む
- ホフマン、ゲオルク F.ツショッケ、ヨハネス。ウィリアム・L・ナイハン（2009年11月21日）。遺伝性代謝疾患: 臨床アプローチ。スプリンガー。ISBN 9783540747239。
- Gonzalez-Campoy JM、St Jeor ST、Castorino K、Ebrahim A、Hurley D、Jovanovic L、Mechanick JI、Petak SM、Yu YH、Harris KA、Kris-Etherton P、Kushner R、Molini-Blandford M、Nguyen QT、Plodkowski R、Sarwer DB、Thomas KT、米国臨床内分泌学会、米国内分泌学会および肥満学会 (2013 年 9 月～10 月)。「成人の代謝性および内分泌疾患の予防と治療のための健康的な食事に関する臨床実践ガイドライン: 米国臨床内分泌学会/米国内分泌学会および肥満学会の共催」。Endocr Pract . 19 (Suppl 3): 1–82。doi : 10.4158/EP13155.GL . PMID 24129260.
外部リンク
- 「代謝障害」。KidsHealth.org 。 2015年7月27日閲覧。
Scholia には、代謝障害に関するトピックプロファイルがあります。
