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| エイリアス | SCN2A、BFIC3、BFIS3、BFNIS、EIEE11、HBA、HBSCI、HBSCII、NAC2、Na(v)1.2、Nav1.2、SCN2A1、SCN2A2、ナトリウム電位依存性チャネルαサブユニット2、DEE11、EA9 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | オミム: 182390; MGI : 98248;ホモロジーン：75001;ジーンカード：SCN2A; OMA :SCN2A - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| ウィキデータ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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ナトリウムチャネルタンパク質2型サブユニットαは、ヒトではSCN2A遺伝子によってコードされるタンパク質である。[5] 機能的ナトリウムチャネルには、イオン伝導性のαサブユニットと1つ以上の調節性のβサブユニットが含まれる。ナトリウムチャネルタンパク質2型サブユニットαを含むナトリウムチャネルは、 Na v 1.2チャネルと呼ばれることもある。
関数
電位依存性ナトリウムチャネルは、24 の膜貫通セグメントを含む 4 つのドメインを持つ大きなアルファサブユニットと 1 つ以上の調節ベータサブユニットで構成される膜貫通糖タンパク質複合体です。これらは、ニューロンと筋肉における活動電位の生成と伝播を担っています。この遺伝子は、ナトリウムチャネルアルファサブユニット遺伝子ファミリーの 1 つのメンバーをコードしています。これは脳内で不均一に発現しており、この遺伝子の変異はいくつかの発作性疾患に関連しています。この遺伝子の選択的スプライシング転写バリアントがいくつか記述されていますが、これらのバリアントの一部の全長は決定されていません。[5]
臨床的意義
この遺伝子の変異は、自閉症[6] 、 点頭てんかん、両側性ブドウ糖代謝低下症[7]、双極性障害[8]などの症例に関係していることが示唆されている。
参照
- 麻痺性-ショウジョウバエのSCN2A相同遺伝子
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000136531 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000075318 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ ab 「Entrez Gene: SCN2A ナトリウムチャネル、電位依存性、タイプ II、アルファサブユニット」。
- ^ Sanders SJ SJ、Murtha MT、Gupta AR、Murdoch JR、Raubeson MJ、Willsey AJ、Ercan-Sencicek AG、他 (2012)。「全エクソーム配列解析によって明らかになった新生突然変異は自閉症と強く関連している」。Nature . 485 ( 7397 ) : 237–241。Bibcode : 2012Natur.485..237S。doi :10.1038/nature10945。PMC 3667984。PMID 22495306。
- ^ Sundaram SK、Chugani HT、Tiwari VN、Huq AH (2013 年 7 月)。「SCN2A 変異は乳児痙攣および両側性グルコース代謝低下と関連している」。Pediatr . Neurol . 49 (1): 46–9. doi :10.1016/j.pediatrneurol.2013.03.002. PMC 3868437. PMID 23827426 。
- ^ 精神ゲノムコンソーシアムの双極性障害ワーキンググループ、他 (2019)。「ゲノムワイド関連研究により、双極性障害に関連する30の遺伝子座が特定」。ネイチャージェネ ティクス。51 ( 5 ): 793–803。doi : 10.1038/s41588-019-0397-8。hdl : 10481 / 58017。PMC 6956732。PMID 31043756。
さらに読む
- Catterall WA、Goldin AL、 Waxman SG (2006)。「国際薬理学連合。XLVII。電位依存性ナトリウムチャネルの命名法と構造機能関係」。Pharmacol . Rev. 57 ( 4): 397–409。doi :10.1124/pr.57.4.4。PMID 16382098。S2CID 7332624 。
- Lu CM、Han J、Rado TA、Brown GB (1992)。「ヒト脳における2つのナトリウムチャネルサブタイプの異なる発現」。FEBS Lett。303 ( 1 ): 53–8。doi : 10.1016 /0014-5793(92)80476- W。PMID 1317301。S2CID 29330026 。
- Ahmed CM、Ware DH、Lee SC、他 (1992)。「ヒト脳の電位依存性ナトリウムチャネルの一次構造、染色体局在、機能発現」。Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 89 ( 17 ): 8220–4。Bibcode : 1992PNAS...89.8220A。doi : 10.1073 / pnas.89.17.8220。PMC 49889。PMID 1325650。
- Han JA、Lu CM、Brown GB、Rado TA (1991)。「ポリメラーゼ連鎖反応による単一切断染色体セグメントの直接増幅：ヒト脳ナトリウムチャネル遺伝子は染色体2q22-q23にある」。Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 88 ( 2): 335–9。Bibcode : 1991PNAS ...88..335H。doi : 10.1073 / pnas.88.2.335。PMC 50805。PMID 1846440 。
- Litt M、Luty J、Kwak M、et al. (1989)。「ヒト脳ナトリウムチャネル遺伝子（SCN2A）の染色体2への局在」。ゲノミクス。5 （ 2 ）：204–8。doi ： 10.1016 /0888-7543（89）90047-5。PMID 2571571 。
- Bonaldo MF、Lennon G、Soares MB (1997)。「正規化と減算: 遺伝子発見を容易にする 2 つのアプローチ」。Genome Res . 6 (9): 791–806. doi : 10.1101/gr.6.9.791 . PMID 8889548。
- Lu CM、Eichelberger JS、Beckman ML、他 (1999)。「ヒト脳ナトリウムチャネルサブタイプ II αサブユニットの 5' 隣接領域の分離」。J . Mol. Neurosci . 11 (3): 179–82. doi :10.1385/JMN:11:3:179. PMID 10344788. S2CID 33328638.
- Baulac S、Gourfinkel-An I、Picard F、他 (2000)。「熱性発作を伴う家族性全般てんかんの第二遺伝子座は染色体2q21-q33にマップされる」。Am . J. Hum. Genet . 65 (4): 1078–85. doi :10.1086/302593. PMC 1288241. PMID 10486327 。
- Schade SD、Brown GB (2001)。「ヒト脳ナトリウムチャネルサブタイプII遺伝子（SCN2A）のプロモーター領域の特定」。Brain Res. Mol. Brain Res . 81 (1–2): 187–90. doi :10.1016/S0169-328X(00)00145-5. PMID 11000491。
- Kasai N, Fukushima K, Ueki Y, et al. (2001). 「SCN2A および SCN3A のゲノム構造 - DFNA16 遺伝子座における難聴の候補遺伝子」. Gene . 264 (1): 113–22. doi :10.1016/S0378-1119(00)00594-1. PMID 11245985.
- Malacarne M、Gennaro E、Madia F、他 (2001)。「良性家族性乳児けいれん：染色体 2q24 上の新規遺伝子座のマッピングと遺伝的異質性の証拠」。Am . J. Hum. Genet . 68 (6): 1521–6. doi :10.1086/320596. PMC 1226140 . PMID 11326335。
- Sugawara T, Tsurubuchi Y, Agarwala KL, et al. (2001). 「熱性および無熱性発作患者における Na+ チャネル αII サブユニット遺伝子 Nav1.2 のミスセンス変異がチャネル機能不全を引き起こす」Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 98 (11): 6384–9. Bibcode :2001PNAS...98.6384S. doi : 10.1073/pnas.111065098 . PMC 33477 . PMID 11371648.
- Heron SE、Crossland KM、Andermann E、et al. (2002)。「良性家族性新生児・乳児発作におけるナトリウムチャネル欠陥」。Lancet。360 ( 9336) : 851–2。doi : 10.1016 /S0140-6736( 02 )09968-3。PMID 12243921。S2CID 6105850。
- Strausberg RL、Feingold EA、Grouse LH、他 (2003)。「15,000 を超える完全長のヒトおよびマウス cDNA 配列の生成と初期分析」。Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 ( 26): 16899–903。Bibcode : 2002PNAS ... 9916899M。doi : 10.1073/ pnas.242603899。PMC 139241。PMID 12477932。
- Weiss LA、Escayg A、Kearney JA、他 (2003)。「家族性自閉症におけるナトリウムチャネル SCN1A、SCN2A、SCN3A」。Mol . Psychiatry . 8 (2): 186–94. doi :10.1038/sj.mp.4001241. PMID 12610651. S2CID 16606651.
- Yu FH、Westenbroek RE、Silos-Santiago I、他 (2003)。「ナトリウムチャネルβ4、β2との類似性を持つ新しいジスルフィド結合補助サブユニット」。J . Neurosci . 23 (20): 7577–85. doi :10.1523/JNEUROSCI.23-20-07577.2003. PMC 6740763 . PMID 12930796。
- McEwen DP、Meadows LS、Chen C、et al. (2004)。「ナトリウムチャネルβ1サブユニットを介したNav1.2電流と細胞表面密度の調節は、コンタクチンとアンキリンとの相互作用に依存する」。J . Biol. Chem . 279 (16): 16044–9. doi : 10.1074/jbc.M400856200 . PMID 14761957。
- Kamiya K, Kaneda M, Sugawara T, et al. (2004). 「難治性てんかんおよび知的障害患者におけるナトリウムチャネル遺伝子 SCN2A のナンセンス変異」J. Neurosci . 24 (11): 2690–8. doi : 10.1523/JNEUROSCI.3089-03.2004. PMC 6729532. PMID 15028761.
- Berkovic SF、Heron SE、Giordano L、他 (2004)。「良性家族性新生児・乳児発作：新しいナトリウムチャネル病の特徴」。Ann . Neurol . 55 (4): 550–7. doi :10.1002/ana.20029. PMID 15048894. S2CID 11604421。
- Pereira S、Vieira JP、Barroca F、他 (2004)。「SCN1A および SCN2A を含む 2q 欠失を伴う重度のてんかん、精神遅滞、および異形性の特徴」。神経学。63 ( 1 ) : 191–2。doi :10.1212/ 01.wnl.0000132844.20654.c1。PMID 15249644。S2CID 38453487 。
外部リンク
患者団体
SCN2A財団
SCN2A アジア太平洋
SCN2A ドイツ e.V.
- SCN2A+タンパク質、+ヒト、米国国立医学図書館医学件名表(MeSH)
- PDBe-KBのUniProt : Q99250 (ナトリウムチャネルタンパク質 2 型サブユニット アルファ)のPDBで入手可能なすべての構造情報の概要。
この記事には、パブリックドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。