Loading article…
モービウス症候群は、顔面麻痺と眼球を左右に動かすことができないことを特徴とするまれな先天性神経疾患です。モービウス症候群のほとんどの人は、完全な顔面麻痺を持って生まれ、目を閉じたり表情を作ったりすることができません。この症候群では、四肢や胸壁の異常が見られることもあります。モービウス症候群の人は知能は正常ですが、表情がないことが鈍感さや不愛想さのせいだと誤解されることがあります。この症候群は、1888年にこの症候群を初めて記述したドイツの神経学者、パウル・ユリウス・モービウスにちなんで名付けられました。 [ 1 ] 1994年に「モービウス症候群財団」が設立され、同年後半にロサンゼルスで最初の「モービウス症候群財団会議」が開催されました。[ 2 ]
モービウス症候群の人は、顔面麻痺と眼球の左右への動きができない状態で生まれます。多くの場合、筋肉の萎縮により上唇が後退します。[ 3 ]まれに、第Vおよび第VIII脳神経が影響を受けます。[ 4 ]
モービウス症候群に伴って時折見られるその他の症状は以下のとおりです。
モービウス症候群の子供は、唇、軟口蓋、舌根を動かす筋肉の麻痺のため、言語発達が遅れることがあります。しかし、言語療法によって、モービウス症候群のほとんどの人は理解できる言語を話せるようになります。[ 5 ]モービウス症候群は、自閉症の症状の発生率増加と関連付けられています。[ 6 ]
モービウス症候群は、個人が個人的にも職業的にも成功を収めることを妨げるものではありません。[ 7 ]社会的交流において表情や笑顔が重要であるため、これらを形成できないと、モービウス症候群の人は不幸せ、非友好的、または会話に興味がないと見なされる可能性があります。[ 8 ]家族や友人など、モービウス症候群の患者をよく知る人は、ボディランゲージなどの他の感情のサインを認識できるため、顔面麻痺があることを忘れてしまうことがあると報告しています。[ 9 ]モービウス症候群の人は、ボディランゲージ、姿勢、声のトーンを使って感情を伝えることで、表情の欠如を補うことに長けていることがよくあります。[ 10 ]
モービウス症候群は、第VIおよび第VII脳神経の発達不全によって引き起こされる。[ 4 ]
モービウス症候群の原因はよく分かっていません。胎児期の発達中に脳の血管が破壊されること（一時的な血流の途絶）が原因と考えられています。[ 4 ]モービウス症候群につながる血管破壊の原因は数多くあります。ほとんどの症例は遺伝的ではないようです。しかし、いくつかの家族では遺伝的関連性が見つかっています。母親のトラウマによって、発達中の胎児への血流が阻害または中断されたり（虚血）、酸素が不足したり（低酸素症）することがあります。染色体間の相互転座や母親の病気に関連する症例もあります。
薬物の使用やトラウマとなる妊娠も、モービウス症候群の発症に関連している可能性がある。妊娠中に女性がミソプロストールやサリドマイドなどの薬物を使用すると、モービウス症候群の発症につながる場合がある。研究によると、妊娠中にミソプロストールを使用すると、モービウス症候群の発症リスクが30倍に増加する。これはリスクの劇的な増加であるが、ミソプロストールを使用しない場合のモービウス症候群の発生率は出生5万～10万人に1人と推定されている（ミソプロストールを使用した場合のモービウス症候群の発生率は出生1,000人に1人未満となる）。[ 11 ] [ 12 ]コカイン（血管にも影響を及ぼす）の使用もモービウス症候群に関係している。 [ 13 ]
When a child is born with Möbius syndrome, there may be difficulty in closing the mouth or swallowing. The tongue may fasciculate (quiver) or be hypotonic (low muscle tone). The tongue may be larger or smaller than average. There may be low tone of the muscles of the soft palate, pharynx, and the masticatory system. The palate may be arched excessively (a high palate), because the tongue does not form a suction that would normally shape the palate down further. The palate may have a groove (this may be partially due to intubation early on if it is for an extended period of time) or may be cleft (incompletely formed).
The primary (baby) teeth generally start coming in by 6 months of age, and all 20 teeth may be in by two and a half years of age. The eruption timing varies greatly. There may be an incomplete formation of the enamel on the teeth (enamel hypoplasia) that makes the teeth more vulnerable to caries (cavities). There may be missing teeth eruptions. If the infant is not closing down properly, the lower jaws become more noticeably deficient (micrognathia or retrognathia). The front teeth may not touch when the child closes down because the back teeth have overerrupted or because of incomplete formation of the maxilla. This condition is called an anterior open bite and has facial/skeletal implications.
Between age 5 and 7, most children start losing their primary teeth. Occasionally, some primary teeth are slow to exfoliate (fall out), and the dentist may want to remove a primary tooth early to prevent orthodontic problems. Likewise, premature loss of primary teeth may create orthodontic problems later on. When a tooth is lost prematurely, removable or fixed spacers may be needed to prevent the shifting of teeth. Interceptive orthodontic treatment can be initiated at this stage of development to help with crowding or to help relate the upper and lower jaws. Consistent with a high palate is a narrow arch shape of the upper teeth as they line up in the mouth. This may cause the upper front teeth to flare out and become more prone to fracture if accidentally hit. Interceptive orthodontics has an important role in this situation. Appliances that expand the upper arch tend to bring the front teeth back into a more-normal position. Some appliances can even help allow the front teeth to close to normal in an open-bite situation. The mouth and lips may tend to get dry with the Möbius patient.
最後の乳歯が抜けた後、通常は12歳頃で、最終的な歯列矯正治療を開始できます。口を閉じたり飲み込んだりすることがうまくできない患者は、開咬、下顎の発育不全、歯列弓の狭小化と歯の叢生、上顎前歯の突出などの症状が現れる可能性が高くなります。顎矯正手術が必要となる場合もあります。
診断は通常、身体的特徴と症状、患者の病歴、および徹底的な臨床評価に基づいて行われます。モービウス症候群を確定する特定の診断検査はありません。顔面麻痺の他の原因を除外するために、いくつかの特殊な検査が行われる場合があります。[ 16 ]
モービウス症候群に対する単一の治療法や完治法はありません。治療は対症療法であり、症状に応じて行われます。授乳が困難な乳児は、十分な栄養を維持するために経管栄養や特殊な哺乳瓶が必要になる場合があります。理学療法、作業療法、言語療法は、運動能力と協調性を改善し、発話や摂食能力のコントロールを向上させることができます。まばたき障害によるドライアイは、点眼薬を頻繁に使用することで対処できる場合が多いです。手術によって斜視を矯正したり、眼瞼縫合術で角膜を保護したり、四肢や顎の変形を改善したりすることができます。メディアでは「笑顔手術」と呼ばれることもありますが、太ももから口角に筋肉を移植することで笑顔を作ることができるようになります。「笑顔手術」によって笑顔を作ることはできますが、手術は複雑で、顔の片側につき12時間かかる場合があります。また、この手術は他の表情を作る能力を改善するものではないため、モービウス症候群の「完治」とはみなされません。
モービウス症候群は、出生100万人あたり平均2～20例発生すると推定されている。[ 17 ] [ 18 ]まれな疾患であるため診断が遅れることが多いが、この疾患を持つ乳児は、泣き声や笑い声に見られる「仮面のような」表情の欠如や、第6および第7脳神経の麻痺による授乳時の吸啜不能によって出生時に識別できる。
モービウス症候群について言及している文献やメディアには、以下のようなものがある。