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| 無トランスフェリン血症 | |
|---|---|
| その他の名前 | 家族性アトランスフェリン血症 |
 | |
| 無トランスフェリン血症は常染色体劣性遺伝形式をとり、各細胞内の遺伝子の両方のコピーに欠陥があることを意味します。 | |
| 症状 | 貧血[1] |
| 原因 | TF遺伝子の変異[2] |
| 診断方法 | TFレベル、身体検査[2] |
| 処理 | 経口鉄療法[3] |
無トランスフェリン血症は、鉄を血液中に輸送する血漿タンパク質であるトランスフェリンが欠損する常染色体 劣性 代謝疾患である。[2] [4]無トランスフェリン血症は、貧血と心臓および肝臓のヘモジデリン沈着症 を特徴とする。心臓への鉄の損傷は心不全につながる可能性がある。貧血は典型的には小球性および低色素性（赤血球が異常に小さく、青白い）である。無トランスフェリン血症は1961年に初めて報告され、非常にまれで、世界中で10例しか記録されていない。[5]
症状と徴候
この疾患の症状としては、貧血、関節炎、肝異常、反復性感染症などが挙げられ、これらはこの疾患の臨床症状である。[1]鉄過剰は主に肝臓、心臓、膵臓、甲状腺、腎臓で起こる。[6]
遺伝学
無トランスフェリン血症の遺伝学の観点から、研究者らはTF遺伝子の変異が、この遺伝性疾患の罹患患者の可能性のある原因であると特定した。 [2]
トランスフェリンは、鉄を利用および赤血球生成のために網内系に輸送する血清輸送タンパク質である。トランスフェリン欠乏症ではトランスフェリンが存在しないため、血清遊離鉄は網内系細胞に到達できず、小球性貧血となる。[7] [8] [9]
診断
アトランスフェリン血症の診断は、個人がこの病気に罹患しているかどうかを確認するために、以下の手段で行われます。[2]
種類
この疾患には、罹患した個人におけるトランスフェリンの欠乏を引き起こす2つの形態がある：[10]
- 後天性アトランスフェリン血症
- 先天性アトランスフェリン血症
処理
無トランスフェリン血症の治療はアポトランスフェリンです。鉄のないタンパク質が不足しています。鉄治療は貧血を改善せず、二次性ヘモクロマトーシスの原因となるため有害です。[3]
参照
参考文献
- ^ ab 「Atransferrinemia | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program」。rarediseases.info.nih.gov 。 2017年2月20日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2017年2月20日閲覧。
- ^ abcde RESERVED, INSERM US14 -- ALL RIGHTS. 「Orphanet: 先天性無トランスフェリン血症」www.orpha.net . 2017年2月20日閲覧。
{{cite web}}: CS1 maint: 数値名: 著者リスト (リンク) - ^ ab ホフマン、ロナルド; ベンツ、エドワード J. ジュニア; シルバースタイン、レスリー E.; ヘスロップ、ヘレン; ワイツ、ジェフリー; アナスタシ、ジョン (2012)。血液学：診断と治療。エルゼビア ヘルスサイエンス。p. 443。ISBN 978-1455740413。
- ^ 「OMIM Entry - # 209300 - ATRANSFERRINEMIA」. omim.org . 2017年2月19日閲覧。
- ^ 「無トランスフェリン血症」。国立希少疾患機構。 2017年2月20日閲覧。
- ^ バートン、ジェームズ C.; エドワーズ、コーウィン Q. (2001)。ヘモクロマトーシス：遺伝学、病態生理学、診断および治療。ケンブリッジ大学出版局。p. 212。ISBN 9780521593809。
- ^ Bartnikas, Thomas Benedict (2012 年 8 月 1 日). 「鉄生物学におけるトランスフェリンの既知および潜在的な役割」. BioMetals . 25 (4): 677–686. doi :10.1007/s10534-012-9520-3. PMC 3595092. PMID 22294463 .
- ^ 参考文献、遺伝学ホーム。「TF遺伝子」。遺伝学ホーム参考文献。2017年2月20日閲覧。
- ^ 「OMIM Entry - * 190000 - TRANSFERRIN; TF」. omim.org . 2017年2月20日閲覧。
- ^ マークス、ヴィンセント、メスコ、ドゥサン（2002）。臨床検査医学による鑑別診断：医師のためのクイックリファレンス。シュプリンガーサイエンス＆ビジネスメディア。633ページ。ISBN 9783540430575. 2017年2月20日閲覧。
さらに読む
- ハンディン、ロバート I.; ラックス、サミュエル E.; ストッセル、トーマス P. (2003-01-01)。血液：血液学の原理と実践。リッピンコット ウィリアムズ & ウィルキンス。ISBN 9780781719933。
- マッツァ、ジョセフ (2002-01-01)。臨床血液学マニュアル。リッピンコット・ウィリアムズ・アンド・ウィルキンス。ISBN 9780781729802。
外部リンク
Scholia にはAtransferrinemiaのトピックプロファイルがあります。