人間の体内に存在するタンパク質
CNTN4 利用可能な構造 ＰＤＢ オルソログ検索: PDBe RCSB
識別子 エイリアス CNTN4 、AXCAM、BIG-2、コンタクト4 外部ID オミム ：607280; MGI : 1095737; ホモロジーン : 14257; ジーンカード ：CNTN4; OMA :CNTN4 - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 染色体6（マウス） [2] バンド 6|6 E1 始める 105,677,660 bp [2] 終わり 106,699,310 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 精子 頬粘膜細胞 視床の外側核群 膵臓上皮細胞 伏在静脈 胸部大動脈 上行大動脈 胸部大動脈下行 膝窩動脈 脛骨動脈
トップの表現 嗅上皮 内側背核 内側膝状体 外側膝状体 網膜の神経層 視索上核 小脳皮質 小脳虫部 上前頭回 二次卵母細胞
参照表現データの詳細
バイオGPS
遺伝子オントロジー 分子機能 細胞成分
膜の固定された構成要素 軸索 膜 細胞外領域 細胞膜 生物学的プロセス
ニューロン細胞間接着 細胞接着 軸索線維束性収縮 ニューロン分化の負の調節 軸索形成 神経系の発達 シナプス可塑性の調節 軸索誘導 脳の発達 ニューロン投射の発達 細胞膜接着分子を介した同種親和性細胞接着 樹状突起の自己回避 出典:Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ アンサンブル ユニプロット RefSeq (mRNA) NM_001206955 NM_001206956 NM_175607 NM_175612 NM_175613 NM_001350095
NM_001109749 NM_001109751 NM_173004 NM_001364565 NM_001364566
RefSeq (タンパク質) NP_001193884 NP_001193885 NP_783200 NP_783302 NP_001337024
NP_001103219 NP_001103221 NP_766592 NP_001351494 NP_001351495
場所 (UCSC) 3 章: 2.1 – 3.06 Mb 6 章: 105.68 – 106.7 Mb PubMed 検索 [3] [4]
ウィキデータ
コンタクチン4は、ヒトでは CNTN4 遺伝子 によってコードされる タンパク質 である 。 [5] [6] [7]
この遺伝子によってコードされるタンパク質は、免疫グロブリンスーパーファミリー のメンバーです 。これは、 細胞接着分子 として機能する グリコシルホスファチジルイノシトール（GPI）アンカー型神経膜タンパク質です。 発達中の神経系 における 軸索 接続の形成に役割を果たす可能性があります 。この遺伝子の 選択的スプライシング 転写バリアントがいくつか記述されていますが、これらのバリアントのいくつかの全長は決定されていません。 [7]
ゲノミクス この遺伝子は、染色体 3 の短腕 (3p26.3) にあります。ワトソン (プラス) 鎖内の単一コピー遺伝子で、長さは 957,399 塩基で、1026 アミノ酸 (分子量 113.454 kDa) のタンパク質をコードします。
臨床的関連性 この遺伝子の異常な発現は、自閉症 のいくつかの症例に関係していることが示唆されている 。 [8]また、 脊髄小脳失調症 16型
の小脳変性症とも関連している。
参考文献
^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000144619 – Ensembl 、2017 年 5 月 ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000064293 – Ensembl 、2017 年 5 月 ^ 「Human PubMed Reference:」。 国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館 。 ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。 国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館 。 ^ Yoshihara Y, Kawasaki M, Tamada A, Nagata S, Kagamiyama H, Mori K (1996年3月). 「BIG-2、BIG-1、TAG-1、F3の重複および差異的発現：免疫グロブリンスーパーファミリーの軸索関連細胞接着分子サブグループの4つのメンバー」 J Neurobiol . 28 (1): 51– 69. doi :10.1002/neu.480280106. PMID 8586965. ^ Zeng L、Zhang C、Xu J、Ye X、Wu Q、Dai J、Ji C、Gu S、Xie Y、Mao Y (2002 年 8 月)。 「細胞接着分子コンタクチン 4 (CNTN4) の新規スプライス変異体は、主にヒトの脳で発現しています。」 J・ハム・ジュネ 。 47 (9): 497–9 . 土井 : 10.1007/s100380200073 。 PMID 12202991。 ^ ab "Entrez Gene: CNTN4 contactin 4". ^ 「脳のつながりの遺伝子が自閉症と関連している」 www.newsdaily.com 。2008年3月19日時点のオリジナルよりアーカイブ。
外部リンク
さらに読む
Walsh FS、Doherty P (1992)。「神経系における軸索束形成、成長、誘導に機能するグリコシルホスファチジルイノシトールアンカー認識分子」。Cell Biol. Int. Rep . 15 (11): 1151– 66. doi :10.1016/0309-1651(91)90061-M. PMID 1838307。 三浦 伸治、柴田 英人、古谷 博人、他(2006)。 「3p26 のコンタクチン 4 遺伝子座は SCA16 の候補遺伝子です。」 神経内科 。 67 (7): 1236–41 . 土井 :10.1212/01.wnl.0000238510.84932.82。 PMID 17030759。S2CID 34201347 。 Liu T、Qian WJ、Gritsenko MA、他 (2006)。「免疫親和性サブトラクション、ヒドラジド化学、質量分析によるヒト血漿 N-グリコプロテオーム分析」。J . Proteome Res . 4 (6): 2070– 80. doi :10.1021/pr0502065. PMC 1850943. PMID 16335952 。 Gerhard DS、Wagner L、Feingold EA、他 (2004)。「NIH 完全長 cDNA プロジェクトの現状、品質、拡大: 哺乳類遺伝子コレクション (MGC)」。 Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334 。 Fernandez T、Morgan T、Davis N、et al. (2004)。「コンタクチン 4 (CNTN4) の破壊は、3p 欠失症候群の発達遅延およびその他の特徴を引き起こす」。Am . J. Hum. Genet . 74 (6): 1286– 93. doi :10.1086/421474. PMC 1182094. PMID 15106122 。 太田 孝文、鈴木 勇、西川 孝文、他 (2004)。「21,243 個の完全長ヒト cDNA の完全配列決定と特性解析」。Nat . Genet . 36 (1): 40–5 . doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039。 Hansford LM、Smith SA、Haber M、et al. (2004)。「ヒト神経細胞接着分子 CNTN4 (別名 BIG-2) のクローニングと特性解析」。Cytogenet。Genome Res。101 ( 1 ) : 17– 23。doi : 10.1159/000073412。PMID 14571131。S2CID 41391308 。 Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). 「15,000 を超える完全長のヒトおよびマウス cDNA 配列の生成と初期分析」 Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode :2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932. Kamei Y, Takeda Y, Teramoto K, et al. (2001). 「コンタクチンサブグループ分子のヒトNB-2：遺伝子（CNTN5）の染色体局在と他のサブグループメンバーとは異なる発現パターン」。 Genomics . 69 (1): 113– 9. doi :10.1006/geno.2000.6310. PMID 11013081。 Mimmack ML、Saito H、Evans G、et al. (1997)。「細胞接着分子 BIG-2 の新しいスプライスバリアントは嗅覚および鋤鼻神経上皮で発現している」。Brain Res. Mol. Brain Res . 47 ( 1– 2): 345– 50. doi :10.1016/S0169-328X(97)00104-6. PMID 9221934。
