小瞳孔

小瞳孔症は、瞳孔径が 2 mm 未満になる先天性疾患です。小瞳孔症は若年発症緑内障と関連しています。また、小瞳孔症を特徴とするピアソン症候群や先天性ネフローゼ症候群とも関連しています。この欠陥は、糸球体基底膜に必須のタンパク質をコードする染色体 3p21 のラミニン ベータ 2 遺伝子にあります。^[1]

これは、コントロールされていない高血糖に苦しむ母親から生まれた乳児によく見られる症状の 1 つでもあります。^[要出典]その他の症状には、大血管転位、サーファクタント欠損による呼吸困難、仙骨無形成、神経過敏、易刺激性、胎児低血糖の反跳による無気力などがあります。先天性小瞳孔は常染色体優性遺伝形質です。ただし、散発的に発生することもあります。

• 縮瞳