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| C3orf14 | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
 GCN4 タンパク質ロイシンジッパー(PDB アクセスコード 1zik)。 | |||||||
| 識別子 | |||||||
| シンボル | C3orf14 | ||||||
| 代替記号 | LOC57415、FLJ94553、FLJ17473 | ||||||
| HGNC | 25024 | ||||||
| 参照シーケンス | NM_020685.3 | ||||||
| ユニプロット | Q9HBI5 | ||||||
| その他のデータ | |||||||
| 軌跡 | 第3章 14.2ページ | ||||||
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ヒト遺伝子の第3染色体のオープンリーディングフレーム14は、この遺伝子とセントロメアの間に位置する脆弱部位FRBA3近くの3p14.2に位置する、機能が不明な遺伝子です。[1]そのタンパク質は核に局在し、DNAに結合すると予想されています。[2] [3]両生類と昆虫を除くすべての主要な動物群で相同遺伝子が特定されており、[ 4]イソギンチャクにまで遡ると10億年以上前に起源があることが示され、動物ゲノムにおけるその重要性が強調されています。
遺伝子の別名
C3orf14は、別名LOC57415、FLJ94553、FLJ17473としても知られています。[5]他の生物で見つかった遺伝子相同遺伝子は通常c3orf14様という名前で知られていますが、LOC57415様またはHT021様（タンパク質名）として知られているものもあります。
構造
mRNAは6つのエクソンから構成され、HT021として知られる15007.84 kDのタンパク質をコードしている。[1] [6]このタンパク質は修飾前の等電点が5.57であり、αヘリックスはその長さのほとんどに及んでいる。[6]リン酸化の可能性のある部位が4つ特定されており、少なくとも2つのリン酸化部位がすべての相同遺伝子で保存されており、2つのαヘリックスも同様である。このタンパク質はDNA結合タンパク質としても予測されている。[3]このタンパク質はコイルドコイルの三次構造をとる可能性がある。[7]
相同性
この遺伝子の相同遺伝子は、ほとんどの動物群、すなわち哺乳類、単孔類、鳥類、爬虫類、魚類、無脊椎動物で特定されている。[5]両生類や昆虫では転写産物が特定されていないが、これらの群からはモデル生物のみが配列決定されている。ごく最近、爬虫類における最初の相同遺伝子がアノール・カロリネンシスで特定された。[5] アミノ酸構造は哺乳類全体で高度に保存されており、二次構造と三次構造はすべての相同遺伝子で高度に保存されており、イソギンチャクでは10億年前まで遡ることができる。[6]植物や細菌では相同遺伝子は見つかっていない。以下は、SDSC Biology Workbenchで生成された系統樹で、C3orf14が特定された種間のタンパク質類似性を示している。[6]
表現
この遺伝子は、視床下部-下垂体-副腎系（HPA系）で初めて同定されました。 [8] NCBIのGEOおよびESTプロファイルは、その発現レベルが組織ごとに異なることを示していますが、報告されている発現は平均遺伝子の1.2倍です。[1] [9]この遺伝子は、膵臓と神経組織（ヒト）で最も高い発現を示します。多くの癌細胞株では発現が低下していますが、これは腫瘍抑制遺伝子 FHITと染色体脆弱部位FRBA3に近接しているためと考えられます。この部位の切断によりFHITが不活性化され、C3orf14の喪失につながる可能性があります。
関数
C3orf14 は普遍的に発現しているわけではないので、ハウスキーピング遺伝子ではない可能性が高い。むしろ、特定の組織の機能に役割を果たしている可能性が高い。したがって、この遺伝子は転写因子であり、この遺伝子が最も多く発現している組織の機能にとって重要な他の遺伝子の発現を調節している可能性が高いと思われる。
参考文献
- ^ abc Thierry-Mieg D, Thierry-Mieg J (2006). 「AceView: cDNA でサポートされた包括的な遺伝子および転写産物の注釈」.ゲノム生物学. 7 (Suppl 1): S12.1–14. doi : 10.1186/gb-2006-7-s1-s12 . PMC 1810549. PMID 16925834 .
- ^ Gasteiger E, Gattiker A, Hoogland C, Ivanyi I, Appel RD, Bairoch A (2003年7月). 「ExPASy: 詳細なタンパク質の知識と分析のためのプロテオミクスサーバー」. Nucleic Acids Research . 31 (13): 3784–8. doi :10.1093/nar/gkg563. PMC 168970. PMID 12824418. 2015年10月15日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2011年5月9日閲覧。
- ^ ab Kumar M、Gromiha MM、Raghava GP (2007 年 11 月)。「サポートベクターマシンと進化プロファイルを使用した DNA 結合タンパク質の識別」。BMC バイオインフォマティクス。8 ( 1 ) : 463。doi : 10.1186 /1471-2105-8-463。PMC 2216048。PMID 18042272。
- ^ Pruitt KD、Tatusova T、Maglott DR (2007 年 1 月)。「NCBI 参照配列 (RefSeq): ゲノム、転写産物、タンパク質の厳選された非冗長配列データベース」。Nucleic Acids Research。35 (データベース号): D61–5。doi : 10.1093/nar/gkl842。PMC 1716718。PMID 17130148。
- ^ abc Bilofsky, Howard; Burks, Christian (1988年3月11日). 「GenBank®遺伝子配列データバンク」. Nucleic Acids Research . 16 (5): 1861–1863. doi :10.1093/nar/16.5.1861. PMC 339347. PMID 3945546 .
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- ^ Combet C、Blanchet C、Geourjon C、Deléage G (2000 年3 月)。「NPS@: ネットワークタンパク質配列解析」。生化学科学の動向。25 (3): 147–50。doi : 10.1016 /s0968-0004(99)01540-6。PMID 10694887 。
- ^ Hu RM、Han ZG、Song HD、Peng YD、Huang QH、Ren SX、Gu YJ、Huang CH、Li YB、Jiang CL、Fu G、Zhang QH、Gu BW、Dai M、Mao YF、Gao GF、Rong R、Ye M、Zhou J、Xu SH、Gu J、Shi JX、Jin WR、Zhang CK、Wu TM、Huang GY、Chen Z、Chen MD、Chen JL (2000 年 8 月)。「ヒト視床下部-下垂体-副腎系における遺伝子発現プロファイリングと完全長 cDNA クローニング」。米国科学アカデミー紀要。97 (17): 9543–8。Bibcode : 2000PNAS ...97.9543H。doi : 10.1073/pnas.160270997 . PMC 16901 . PMID 10931946.
- ^ Barrett T、Suzek TO、Troup DB、Wilhite SE、Ngau WC、Ledoux P、Rudnev D、Lash AE、Fujibuchi W、Edgar R (2005 年 1 月)。「NCBI GEO: 数百万の発現プロファイルのマイニング - データベースとツール」。核酸研究。33 (データベース号): D562–6。doi : 10.1093/ nar /gki022。PMC 539976。PMID 15608262。
外部リンク
- 出版元
- NCBI遺伝子記録
- ジーンカード
- UCSC ゲノムブラウザ