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| 屈指症 | |
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| 発音 |
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| 専門 | 医学遺伝学 |
| 症状 | 近位指節間関節の永久屈曲。症状は人によって異なるが、屈曲した指が非常に硬くなる人もいれば、押すとまっすぐになる屈曲した指を持つ人もいる[1] |
| 合併症 | 重度の屈指症の人は、物を掴むのが困難な場合がある |
| 通常の発症 | 先天性、思春期発症型、後天性がある[2] |
| 間隔 | 生涯にわたる |
| 処理 | 副木固定、手術など |
| 頻度 | 世界人口の1% [3] [4] [5] |
屈指症は、1 本以上の指(手指または足指) が永久に曲がってしまう病気です。近位指節間関節の固定した屈曲変形を伴います。
屈指症は遺伝性疾患によって引き起こされることがあります。その場合、屈指症は不完全な遺伝的表現で知られる常染色体優性形質です。つまり、屈指症の遺伝子を持っている場合、両手、片手、またはどちらにも症状が現れない可能性があります。連鎖スキャンにより、屈指症の染色体座位は 3q11.2-q13.12 であると提案されました。[6]
原因
屈指症の具体的な原因は不明ですが、この症状を引き起こすいくつかの欠陥があります。指の屈曲を制御する虫様筋の欠陥、屈筋腱と伸筋腱の異常などです。 [7]
いくつかの先天性 症候群も屈指症を引き起こす可能性があります。
- ヤコブセン症候群
- ビールス症候群[8]
- ブラウ症候群
- フリーマン・シェルドン症候群
- 脳肝腎症候群
- ウィーバー症候群
- クリスチャンソン症候群
- ゴードン症候群
- ジャクー関節症
- レンツ小眼球症候群
- マーシャル・スミス・ウィーバー症候群
- 眼歯指症候群
- テル・ハショメル屈指症
- トリエロ・ケアリー症候群
- 13トリソミー
- ストゥーブ・ヴィーデマン症候群
- ロイス・ディーツ症候群
- 胎児性アルコール症候群
- フリンス症候群[9]
- マルファン症候群[10]
- 肉芽腫性手根足根ジストロフィー[10]
遺伝学
遺伝のパターンは、遺伝子の表現型発現によって決定され、これを表現度と呼びます。[11]屈指症は、両手または片手のみを含むさまざまなレベルの表現型発現で世代を超えて受け継がれます。これは、遺伝的表現度が不完全であることを意味します。どちらの親からも受け継がれる可能性があります。
屈指症はほとんどの場合散発的に発生しますが、いくつかの研究では常染色体優性遺伝疾患として遺伝することがわかっています。[6]
処理
拘縮が30度未満であれば、正常な機能に支障をきたさない可能性があります。[7]一般的な治療法は、副木固定と作業療法です。[12]手術は、結果が満足のいくものではない可能性があるため、ほとんどの場合最後の選択肢となります。[13]
語源
この名前は、古代ギリシャ語のκαμπτός、kamptos (曲がる) と δάκτυλος、daktylos (指) に由来しています。
参照
参考文献
- ^ “Camptodactyly | Boston Children's Hospital”. 2021年11月16日時点のオリジナルよりアーカイブ。
- ^ “Camptodactyly | Boston Children's Hospital”. 2021年11月16日時点のオリジナルよりアーカイブ。
- ^ “Camptodactyly - Hand - Orthobullets”. 2021年8月4日時点のオリジナルよりアーカイブ。
- ^ “Camptodactyly”. 2016年11月18日. 2021年6月21日時点のオリジナルよりアーカイブ。
- ^ Ravishanker, R; Bath, AS (2004 年 7 月). 「牽引 - 屈指症および弯指症の治療における低侵襲技術」. Medical Journal, Armed Forces India . 60 (3): 227–230. doi :10.1016/S0377-1237(04)80051-0. PMC 4923171. PMID 27407638 .
- ^ ab Malik, Sajid; Schott, Jörg; Schiller, Julia; Junge, Anna; Baum, Erika; Koch, Manuela C. (2008年2月). 「大規模なドイツ系血族において、第5指の屈指症は染色体3q11.2–q13.12にマッピングされる」. European Journal of Human Genetics . 16 (2): 265–9. doi : 10.1038/sj.ejhg.5201957 . PMID 18000522.
- ^ ab Kozin, Scott H. (2004). Hand Surgery (第1版). Lippincott Williams & Wilkins. 2015年1月1日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2013年12月5日閲覧。
- ^ Callewaert, Bert L.; Loeys, Bart L.; Ficcadenti, Anna; et al. (2009年3月). 「先天性拘縮性クモ指症患者32名の包括的臨床的および分子的評価：14の新規変異の報告と文献レビュー」. Human Mutation . 30 (3): 334–41. doi : 10.1002/humu.20854 . PMID 19006240. S2CID 25975581.
- ^ Young, ID; Simpson, K.; Winter, RM (1986年2月). 「Fryns症候群の症例」. Journal of Medical Genetics . 23 (1): 82–88. doi : 10.1136 /jmg.23.1.82 . PMC 1049547. PMID 3950939.
- ^ ab イシク、メティン;ドアン、イスマイル。キリンチ、レベント。チャルギュネリ、メラル（2012年3月15日）。 「家族性末梢性多発ニューロパチーとカンプ指症、三姉妹」。Türkiye Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Dergisi。58 (1): 72-74。土井：10.4274/tftr.55477。
- ^ カミングス、マイケル R. (2011)。『ヒトの遺伝：原理と問題』（第 9 版）。Cengage Learning。pp. 87、88。ISBN 978-0538498821. LCCN 2010922222.
- ^ 「Camptodactyly Treatments」。ボストン小児病院。2013年。2017年9月5日時点のオリジナルよりアーカイブ。2017年9月5日閲覧。
- ^ Goldfarb, Charles (2012-03-27). 「先天性の手と腕の違い」ワシントン大学セントルイス校。2020年8月15日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2017年9月5日閲覧。
外部リンク
ウィキメディア・コモンズの屈指症に関連するメディア
ウィクショナリーのcamptodactylyの辞書定義