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RTP3（受容体輸送タンパク質3）は、ヒトの第3染色体に位置する遺伝子であり、RTP3タンパク質をコードする。[1]その発現は肝臓に限定されている。[2]
遺伝子
ホモサピエンスにおけるRTP3の別名には、LTM1、TMEM7、Z3CXXC3などがある。[1] RTP3は3p21.31座に位置し、2つのエクソンを含む。染色体3の塩基46497976から46500950まで、合計2,974塩基対に及ぶ。[引用が必要]
タンパク質
ヒトには1つのタンパク質アイソフォームしか知られておらず、これは232アミノ酸長で、予測分子量は26.9 kDaである。[3]予測等電点は9である。 [4]このタンパク質はC末端近くに膜貫通ドメインを含む。このタンパク質はシステインとトリプトファンが豊富で、アスパラギン酸が少ない。[5]
遺伝子制御
RTP3遺伝子の調節は組織特異的であるようで、ほぼ肝臓でのみ発現し、精巣、甲状腺、腎臓、副腎では低いレベルの発現が見られます。[1] [6]
遺伝子の3'非翻訳領域には、 miRNA分子の結合部位があまり保存されていないものがあります。 [7]これらの1つはmiRNA-29であり、マウスモデルで肝臓腫瘍の進行に影響を与えることがわかっています。[8]
相同遺伝子
オルソログ
多くの動物種にはRTP3遺伝子の相同遺伝子が含まれており、哺乳類、げっ歯類、鳥類など様々な種が含まれます。[9]
パラログ
RTP3にはヒトにおいていくつかの相同遺伝子が存在し、その中にはRTPファミリーの他のメンバーも含まれる。[9]
相互作用するタンパク質
RTP3は嗅覚シグナル伝達に関与するタンパク質と相互作用する可能性があるという実験的証拠があるが、RTPファミリーの他のメンバーと相同性を共有しているため、その発現は肝臓にほぼ限定されているため、嗅覚シグナル伝達経路に大きく寄与する可能性は低い。[10] [11]
臨床的意義
RTP3遺伝子は肝臓癌でダウンレギュレーションされていることがわかっています。[12]腫瘍抑制タンパク質であるp53を含まない細胞株では、RTP3はタンパク質を含む細胞株よりも高く発現していることがわかっています。[13]
RTP3遺伝子のプロモーターとイントロンにおける一塩基多型は股関節骨折のリスク増加と関連しており、この遺伝子がTGF-βシグナル伝達経路に関与している可能性を示唆している。[11]
参考文献
- ^ abc 「RTP3 受容体トランスポータータンパク質 3 [ホモサピエンス (ヒト)] - 遺伝子 - NCBI」。
- ^ ファーガーベルク L、ハルストレム BM、オクスヴォルト P、カンプ C、ジュレイノヴィッチ D、オーデベリ J、ハブカ M、タフマセブプール S、ダニエルソン A、エドランド K、アスプルンド A、ショーステット E、ルンドベリ E、シグアルト CA、スコッグス M、タカネン JO、ベルリンH、テーゲル H、モルダー J、ニルソン P、シュヴェンクJM、リンツコッグ C、ダニエルソン F、マルディノグル A、シヴェルトソン A、フォン フェイリッツェン K、フォルスベリ M、ズワーレン M、オルソン I、ナヴァーニ S、ハス M、ニールセン J、ポンテン F、ウーレン M (2014 年 2 月)。 「トランスクリプトミクスと抗体ベースのプロテオミクスのゲノム規模の統合によるヒト組織特異的発現の分析」。Mol 細胞プロテオミクス。13 (2): 397–406. doi : 10.1074/mcp.M113.035600 . PMC 3916642. PMID 24309898 .
- ^ 「受容体輸送タンパク質3 [ホモサピエンス (ヒト)] - タンパク質 - NCBI」。
- ^ 「ExPASy - pI/Mw 計算ツール」。
- ^ Madeira F、Park YM、Lee J、Buso N、Gur T、Madhusoodanan N、Basutkar P、Tivey AR、Potter SC、Finn RD、Lopez R (2019 年 7 月)。「2019 年の EMBL-EBI 検索およびシーケンス解析ツール API」。Nucleic Acids Res . 47 (W1): W636–W641. doi :10.1093/nar/gkz268. PMC 6602479 . PMID 30976793。
- ^ She X、Rohl CA、Castle JC、Kulkarni AV、Johnson JM、Chen R (2009 年 6 月)。「ハウスキーピング遺伝子と組織濃縮遺伝子の定義、保全、エピジェネティクス」。BMC Genomics。10 : 269。doi : 10.1186 / 1471-2164-10-269。PMC 2706266。PMID 19534766。
- ^ Agarwal V、Bell GW、Nam JW、Bartel DP (2015年8月)。「哺乳類mRNAにおける有効なマイクロRNA標的部位の予測」eLife . 4 . doi : 10.7554/eLife.05005 . PMC 4532895 . PMID 26267216。
- ^ Tao J, Ji J, Li X, Ding N, Wu H, Liu Y, Wang XW, Calvisi DF, Song G, Chen X (2015年3月). 「肝臓がんの異なるマウスモデルにおけるさまざまなマイクロRNAの明確な抗腫瘍効果」. Oncotarget . 6 (9): 6977–88. doi :10.18632/oncotarget.3166. PMC 4466663. PMID 25762642 .
- ^ ab Yates AD、Achuthan P、Akanni W、Allen J、Allen J、アルバレス＝ジャレッタ J、アモード MR、アルメアン IM、アゾフ AG、ベネット R、バイ J、ビリス K、ボドゥ S、マルガン JC、カミンズ C、デビッドソンC、ドディヤ K、ファティマ R、ガル A、ギロン CG、ギル L、グレゴ T、ハガティL、ハスケル E、アウリエ T、イズオグ OG、ヤナーチェク SH、ジュッテマン T、ケイ M、ラヴィダス I、ル T、レモス D、マルティネス JG、モーレル T、マクドウォール M、マクマホン A、モハナン S、ムーア B、ヌーン M、オヘ DN、パーカー A、パートン A、パトリシオ M、サクティベル MP、アブドゥル サラム AI、シュミット BM、シェパード・シュイレンブルク・H D、シチェバ M、ズバ M、テイラー K、トーマン A、スレッドゴールド G、ヴロ A、ウォルツ B、ウィンターボトム A、ザディッサ A、チャキアチヴィリ M、フリント B、フランキッシュ A、ハント SE、IIsley G、コスタディマ M、ラングリッジ N、ラブランド JE、マーティン FJ、モラレス J、マッジ JM、ムファト M、ペリー E、ラフィアー M、トレヴァニオンSJ、カニンガム F、ハウ KL、ゼルビノ DR、フリチェック P (2020 年 1 月)。 「アンサンブル2020」。核酸研究48 (D1): D682 – D688。土井：10.1093/nar/gkz966。PMC 7145704。PMID 31691826。
- ^ Behrens M、Bartelt J、Reichling C、Winnig M、Kuhn C、Meyerhof W (2006 年 7 月)。「RTP および REEP 遺伝子ファミリーのメンバーは、機能的な苦味受容体の発現に影響を与える」。J Biol Chem . 281 ( 29 ): 20650–9。doi : 10.1074/jbc.M513637200。PMID 16720576。S2CID 45020418 。
- ^ ab Zhao LJ、Liu XG、Liu YZ、Liu YJ、Papasian CJ、Sha BY、Pan F、Guo YF、Wang L、Yan H、Xiong DH、Tang ZH、Yang TL、Chen XD、Guo Y、Li J、Shen H、Zhang F、Lei SF、Recker RR、Deng HW (2010 年 2 月)。「大腿骨頸部骨形状に関するゲノムワイド関連研究」。J Bone Miner Res . 25 (2): 320–9. doi :10.1359/jbmr.090726. PMC 3153387 . PMID 20175129。
- ^ Zhou X、Popescu NC、Klein G、Imreh S (2007 年 8 月)。「インターフェロン α 応答遺伝子 TMEM7 は細胞増殖を抑制し、ヒト肝細胞癌でダウンレギュレーションされる」。Cancer Genet Cytogenet。177 ( 1 ): 6–15。doi :10.1016 / j.cancergencyto.2007.04.007。PMC 2034301。PMID 17693185。
- ^ Lee YH、Andersen JB、Song HT、Judge AD、Seo D、Ishikawa T、Marquardt JU、Kitade M、Durkin ME、Raggi C、Woo HG、Conner EA、Avital I、Maclachlan I、Factor VM、Thorgeirsson SS（2010年11月）。「ヒト肝細胞癌における新規治療標的としてのユビキチン化調節因子COP1の定義」。Cancer Res。70 （21 ）：8264–9。doi ： 10.1158 / 0008-5472.CAN -10-0749。PMC 2970744。PMID 20959491。