3q29微小欠失症候群

3q29微小欠失症候群
3q29微小欠失症候群
その他の名前	3qter欠失、モノソミー3q29
	染色体3はこの症状に関連している

3q29微小欠失症候群は、 3番染色体の一部の欠失に起因する稀な遺伝性疾患である。この症候群は2005年に初めて報告された。^[1]^[2]

プレゼンテーション

3q29微小欠失症候群の臨床表現型は多様です。臨床的特徴には、軽度から中等度の知的障害と軽度の顔貌異常（細長い顔、短い人中、高い鼻梁）が含まれます。報告された6人の患者のうち、少なくとも2人の患者に自閉症、運動失調、胸壁変形、長く先細りの指などの追加の特徴が見られました。^{[1] 3q29の中間欠}失を持つ14人の小児を調査したところ、11人が一般的な再発性1.6Mb欠失を持ち、知的障害と小頭症を呈していることがわかりました。^[3]

表現型の多様性は、BACアレイ比較ゲノムハイブリダイゼーションアッセイ（aCGH）によって特定された、新規染色体3q29微小欠失を有する6歳と9/12歳の男性患者の報告によって強調され、付随する正常な46,XY高解像度染色体分析によって強調されました。患者は、自閉症および不注意型注意欠陥多動性障害（ADHD）の診断と一致する言語ベースの学習障害および行動特性を有しています。彼はまた、細長い顔、長い指、関節の弛緩など、以前に染色体3q29微小欠失に関連付けられた他のいくつかの特徴を示しています。最も注目すべきは、正式なIQテストによると、患者は知的障害を持っていなかったことです。患者は平均的なフルスケールIQ結果を示しました。これは、以前に報告された染色体3q29末端欠失の患者が知的障害を持っていたため、注目に値します。この報告書は、表現型スペクトルをさらに拡大し、正式な縦断的心理教育テストによって裏付けられた正常な知能の可能性も含めました。^[4]

原因

研究

アシュケナージ系ユダヤ人と他の集団における統合失調症の発症リスクに関する研究では、3q29微小欠失症候群が統合失調症の発症率を有意に高めることが示された。^{[5]さらに、}コピー数変異と統合失調症への影響に関する研究では、3q29の欠失が統合失調症の発症確率を上昇させることがわかった。^[6]

リソース

患者中心の情報とリソースは、rarechromo.org および 3q29 Foundation を通じて入手できます。

参考文献

^ ab Willatt L、Cox J、Barber J、et al. (2005 年 7 月)。「3q29 微小欠失症候群: 新しい症候群の臨床的および分子的特徴」。Am . J. Hum. Genet . 77 (1): 154–60. doi :10.1086/431653. PMC 1226188. PMID 15918153 。
^ Koochek M (2006). 「新しい症候群の臨床的および分子的特徴：3q29微小欠失症候群の症例」Clin. Genet . 69 (2): 121–3. doi :10.1111/j.1399-0004.2006.00570c.x. S2CID 85261528. 2013-01-05にオリジナルからアーカイブ。
^ Ballif BC、Theisen A、Coppinger J、Gowans GC、Hersh JH、Madan-Khetarpal S、Schmidt KR、Tervo R、Escobar LF、Friedrich CA、McDonald M、Campbell L、Ming JE、Zackai EH、Bejjani BA、Shaffer LG (2008)。「3q29微小欠失症候群の臨床表現型の拡大と相互微小重複の特徴づけ」。Mol Cytogenet。1 : 8。doi : 10.1186 / 1755-8166-1-8。PMC 2408925。PMID 18471269。
^ Cobb W、Anderson A、Turner C、Hoffman RD、Schonberg S、Levin SW (2010)。「染色体バンド3q29の1.3 Mbの新規欠失は子供の正常な知能と関連している」。Eur J Med Genet。53 ( 6 ): 415–8。doi :10.1016/ j.ejmg.2010.08.009。PMID 20832509 。
^ Mulle JG、Dodd AF、McGrath JA、Wolyniec PS、Mitchell AA、Shetty AC、Sobreira NL、Valle D、Rudd MK、Satten G、Cutler DJ、Pulver AE、Warren ST (2010 年 8 月)。「3q29 の微小欠失は統合失調症のリスクを高める」。Am . J. Hum. Genet . 87 (2): 229–36. doi :10.1016/j.ajhg.2010.07.013. PMC 2917706 . PMID 20691406。
^ Rees E、Walters JT、Georgieva L、Isles AR、Chambert KD、Richards AL、Mahoney-Davies G、Legge SE、Moran JL、McCarroll SA、O'Donovan MC、Owen MJ、Kirov G (2014年2月)。「統合失調症関連遺伝子15個所におけるコピー数変異の解析」。Br J Psychiatry。204 ( 2 ) : 108–14。doi : 10.1192 /bjp.bp.113.131052。PMC 3909838。PMID 24311552。

外部リンク

3q29微小欠失症候群のDECIPHERデータベースエントリ

[pmid15918153-1] Willatt L、Cox J、Barber J、et al. (2005 年 7 月)。「3q29 微小欠失症候群: 新しい症候群の臨床的および分子的特徴」。Am . J. Hum. Genet . 77 (1): 154–60. doi :10.1086/431653. PMC 1226188. PMID 15918153 。

[koochek-2] Koochek M (2006). 「新しい症候群の臨床的および分子的特徴：3q29微小欠失症候群の症例」Clin. Genet . 69 (2): 121–3. doi :10.1111/j.1399-0004.2006.00570c.x. S2CID 85261528. 2013-01-05にオリジナルからアーカイブ。

[pmid18471269-3] Ballif BC、Theisen A、Coppinger J、Gowans GC、Hersh JH、Madan-Khetarpal S、Schmidt KR、Tervo R、Escobar LF、Friedrich CA、McDonald M、Campbell L、Ming JE、Zackai EH、Bejjani BA、Shaffer LG (2008)。「3q29微小欠失症候群の臨床表現型の拡大と相互微小重複の特徴づけ」。Mol Cytogenet。1 : 8。doi : 10.1186 / 1755-8166-1-8。PMC 2408925。PMID 18471269。

[pmid20832509-4] Cobb W、Anderson A、Turner C、Hoffman RD、Schonberg S、Levin SW (2010)。「染色体バンド3q29の1.3 Mbの新規欠失は子供の正常な知能と関連している」。Eur J Med Genet。53 ( 6 ): 415–8。doi :10.1016/ j.ejmg.2010.08.009。PMID 20832509 。

[pmid20691406-5] Mulle JG、Dodd AF、McGrath JA、Wolyniec PS、Mitchell AA、Shetty AC、Sobreira NL、Valle D、Rudd MK、Satten G、Cutler DJ、Pulver AE、Warren ST (2010 年 8 月)。「3q29 の微小欠失は統合失調症のリスクを高める」。Am . J. Hum. Genet . 87 (2): 229–36. doi :10.1016/j.ajhg.2010.07.013. PMC 2917706 . PMID 20691406。

[pmid24311552-6] Rees E、Walters JT、Georgieva L、Isles AR、Chambert KD、Richards AL、Mahoney-Davies G、Legge SE、Moran JL、McCarroll SA、O'Donovan MC、Owen MJ、Kirov G (2014年2月)。「統合失調症関連遺伝子15個所におけるコピー数変異の解析」。Br J Psychiatry。204 ( 2 ) : 108–14。doi : 10.1192 /bjp.bp.113.131052。PMC 3909838。PMID 24311552。