SETD5

SETD5
識別子
エイリアス	SETD5、SETドメイン5、MRD23、SETD5Aを含む
外部ID	オミム：615743; MGI : 1920145;ホモロジーン: 12485;ジーンカード：SETD5; OMA :SETD5 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体3（ヒト）
終わり	9,479,240 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	染色体6（マウス）
終わり	113,153,435 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	結腸上皮; ; 腓骨神経; ; 小脳の右半球; ; 右子宮管; ; 甲状腺の右葉; ; 心室帯; ; 子宮体部; ; 甲状腺の左葉; ; 胃粘膜; ; 左卵巣;
	トップの表現
	性器結節; ; 胎児の尾; ; 手; ; 上行大動脈; ; 大動脈弁; ; 精管; ; 心室帯; ; 吻側回遊流; ; 人間の胎児; ; 松果体;
	参照表現データの詳細
	該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能	タンパク質結合; ヒストンメチルトランスフェラーゼ活性（H3-K9特異的）; メチルトランスフェラーゼ活性; トランスフェラーゼ活性; ヒストンリジンNメチルトランスフェラーゼ活性;
細胞成分	核; Cdc73/Paf1 複合体; 核質;
生物学的プロセス	ヒストンのアセチル化の調節; クロマチン組織の制御; 転写、DNAテンプレート; 転写の調節、DNAテンプレート; クロマチン組織; ヒストンH3-K9メチル化; メチル化; ヒストンリジンメチル化;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	55209
	72895
	ENSG00000168137
	ENSMUSG00000034269
	翻訳
	翻訳
	NM_001080517 ; NM_001292043 ; NM_018187 ; NM_001349451
	NM_028385 ; NM_173005
	NP_001073986 ; NP_001278972 ; NP_001336380
	NP_082661 ; NP_766593
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

SETドメイン5は、ヒトではSETD5遺伝子によってコードされるタンパク質である。 ^[5] これはヒストンリジンメチルトランスフェラーゼファミリーのメンバーである。SETD5の過剰発現は、乳がんの進行と正の相関関係にある。^[6] SETD5の変異は、常染色体優性精神遅滞23（MRD23、MIM#615761）と呼ばれる稀な発達障害と相関している。^[7] MRD23は、さまざまな先天性欠損と異形顔貌を主な特徴とする。臨床的特徴には、発達遅延、知的障害、咀嚼異常、尿道下裂、および頭蓋顔面異形症を伴う男性の停留精巣などがある。

参考文献

^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000168137 – Ensembl、2017 年 5 月
^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000034269 – Ensembl、2017 年 5 月
^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「Entrez Gene: SETドメインを含む5」。2013年10月7日閲覧。
^ L. Liu、S. Kimball、H. Liu、A. Holowatyj、ZQ Yang (2015)。ヒストンリジンメチルトランスフェラーゼの遺伝子変異と乳がんにおけるその意義、Oncotarget、6、pp. 2466-2482。https://doi.org/10.18632/oncotarget.2967
^ Grozeva, D., Carss, K., Spasic-Boskovic, O., Parker, MJ, Archer, H., Firth, HV, Park, SM, Canham, N., Holder, SE, Wilson, M., Hackett, A., Field, M., Floyd, JA, UK10K Consortium, Hurles, M., & Raymond, FL (2014). 3p25 微小欠失症候群の重要な領域でメチルトランスフェラーゼをコードする SETD5 の de novo 機能喪失変異が知的障害を引き起こす。American Journal of Human Genetics, 94, 618–624. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2014.03.006

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000168137 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000034269 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[entrez-5] 「Entrez Gene: SETドメインを含む5」。2013年10月7日閲覧。

[6] L. Liu、S. Kimball、H. Liu、A. Holowatyj、ZQ Yang (2015)。ヒストンリジンメチルトランスフェラーゼの遺伝子変異と乳がんにおけるその意義、Oncotarget、6、pp. 2466-2482。https://doi.org/10.18632/oncotarget.2967

[7] Grozeva, D., Carss, K., Spasic-Boskovic, O., Parker, MJ, Archer, H., Firth, HV, Park, SM, Canham, N., Holder, SE, Wilson, M., Hackett, A., Field, M., Floyd, JA, UK10K Consortium, Hurles, M., & Raymond, FL (2014). 3p25 微小欠失症候群の重要な領域でメチルトランスフェラーゼをコードする SETD5 の de novo 機能喪失変異が知的障害を引き起こす。American Journal of Human Genetics, 94, 618–624. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2014.03.006