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| 中隔視神経異形成症 | |
|---|---|
| その他の名前 | ド・モルシエ症候群[1] [2] |
 | |
| この状態では視神経が未発達です。 | |
| 専門 | 眼科 |
| 診断方法 | 先天性下垂体機能低下症、全前脳症[3] |
視神経中隔異形成症（SOD ）は、ド・モルシエ症候群としても知られ、視神経の発達不全、下垂体機能不全、透明中隔（脳の正中線部分）の欠如が組み合わさった稀な先天性 奇形 症候群です。臨床診断にはこれらの特徴のうち2つ以上が存在する必要があり、3つすべてを有する患者はわずか30％です。[4]フランス系スイス人医師ジョルジュ・ド・モルシエは、1956年に初めて、透明中隔の未発達または欠如と視神経および視交叉の低形成との関連を認識しました。 [5]
兆候と症状
SODの症状は、視神経の発達不全、下垂体ホルモンの異常、正中線脳の異常に関連するものに分けられます。症状の重症度は大きく異なります。[6]
視神経の発達不全
SOD患者の約4分の1は、視神経の発達不全により、片目または両目に重大な視力障害を抱えています。両眼視神経低形成の子供は、片眼視神経低形成の子供よりも発達遅延が一般的です。[6]両眼視神経低形成は、より重篤な病状と関連しています。[7]
眼振（不随意な眼球運動、多くの場合左右に動く）がみられることがある。 [6]両眼視神経低形成の場合、これは通常生後3ヶ月以内に検出される。その後、生後1年以内に斜視が発症することがある。[7]
下垂体ホルモン異常
SODにおける下垂体の未発達は下垂体機能低下症につながり、最も一般的には成長ホルモン欠乏症の形で現れます。[6]重症例では汎下垂体機能低下症が起こることもあります。[8]
正中線の脳の異常
SODでは、脳梁や透明中隔などの脳の正中線構造が正常に発達しない可能性があり、てんかん発作や発達遅延などの神経学的問題につながります。[8]てんかん発作のある患者は、皮質異形成、多小脳回、裂脳症などの追加の神経学的異常を示す可能性が高くなります。このような異常は、痙性四肢麻痺が存在する場合は常に特定されます。[要出典]
神経症状は、典型的にはSODの後期発症と考えられています。一般的な初期症状には、てんかん、発達遅延、四肢の衰弱などがあります。知的能力は、正常から重度の知的障害まで幅広く異なります。[7]初期の研究では、知的障害は症例の71％に発生し、脳性麻痺は57％に発生し、行動障害は20％に発生することが示されましたが、その後の研究では、これらの症状はそれほど一般的ではなく、追加の神経学的異常によって引き起こされる可能性があることが示されています。[4]
原因
SODは妊娠4～6週の胎児前脳の発達異常によって起こります。[6] SODの原因は一つしかわかっていませんが、遺伝的要因と環境的要因の両方が関与していると考えられています。[8]
遺伝的
まれに家族性再発が報告されており、少なくとも 1 つの遺伝子型 ( HESX1 ) が示唆されています。[9] 5 つのホモ接合性および 8 つのヘテロ接合性の病原性 HESX1 変異が発見されています。ホモ接合性変異の患者は典型的な SOD 表現型を呈しますが、ヘテロ接合性変異の患者は軽度の影響を示します。[6] HESX1 に加えて、OTX2、SOX2、および PAX6 の変異が SOD に関連しています。[8] SOD 患者の SOX2 変異は、小眼球症や無眼球症 などの重度の両眼異常と関連しています。SOX2 変異に関連するその他の特徴には、発達遅延、食道閉鎖、低身長、および感音難聴があります。遺伝子異常は患者の 1% 未満で特定されています。[6]
診断
SODの診断は、以下の3つの症状のうち少なくとも2つが当てはまる場合に下されます：視神経の発達不全、下垂体ホルモンの異常、正中線脳の異常。診断は通常出生時または小児期に行われ、臨床診断はMRIスキャンによって確認できます。[6]
処理
SODには治療法がありません。[6]治療は症状の管理を目的としており、神経科医、眼科医、 内分泌科医を含む専門家の多分野にわたるチームが必要になる場合があります。ホルモン欠乏症はHRTで治療できます が、視力障害は通常治療できません。[3]
疫学
ヨーロッパの調査によると、SODの有病率は10万人の生児出生あたり1.9～2.5人程度で、特にイギリスではその割合が高く、若い母親のリスクが高まっている。[10]
歴史
1941年、ロサンゼルス小児病院のデイビッド・リーブス博士は、視神経の発達不全と透明中隔欠損の関連性について説明しました。15年後、フランスの医師ジョルジュ・ド・モルシエは、この2つの異常は関連しているという理論を報告し、中隔視神経異形成症という用語を作りました。1970年、アメリカの医師ウィリアム・ホイトはSODの3つの特徴を関連付け、ド・モルシエにちなんでこの症候群と名付けました。[11]
大衆文化において
イギリス人モデルでテレビタレントのケイティ・プライスの息子ハーヴェイもこの病気を患っている。[12]
参考文献
- ^ synd/2548、 Who Named It?
- ^ ド・モルシエ G (1956)。 「Études sur les dysraphies, crânioencéphaliques. III. Agénésie du septum palludicum avec malformation du tractus optique. La dysplasie septo-optique」 [視神経障害、頭蓋脳症に関する研究。 Ⅲ．視道の奇形を伴う淡蒼中隔の形成不全。視神経中隔異形成。]。Schweizer Archiv für Neurologie und Psychiatrie (フランス語)。77．チューリッヒ: 267–292。
- ^ ab 「Septo-Optic Dysplasia Spectrum」遺伝性および希少疾患情報センター（GARD）2021年8月5日閲覧。
- ^ ab Gleason, CA; Devascar, S (2011年10月5日). 「中枢神経系の先天性奇形」Avery's Diseases of the Newborn (第9版). Saunders. p. 857. ISBN 978-1437701340。
- ^ Daroff RB、Jankovic J、Mazziotta JC、Pomeroy SL (2015-10-25)。Bradleyの臨床実践における神経学（第7版）。ロンドン。ISBN 9780323339162. OCLC 932031625.
{{cite book}}: CS1 maint: location missing publisher (link) - ^ abcdefghi Webb EA、 Dattani MT（2010年4月）。「中隔視神経異形成症」。European Journal of Human Genetics。18（4）：393–7。doi ：10.1038/ ejhg.2009.125。PMC 2987262。PMID 19623216。
- ^ abc Ganau M, Huet S, Syrmos N, Meloni M, Jayamohan J (2019). 「中隔視神経異形成の神経眼科的症状：現在の展望」. Eye and Brain . 11 (11): 37–47. doi : 10.2147/EB.S186307 . PMC 6805786. PMID 31695544 .
- ^ abcd 「Septo-Optic Dysplasia」。遺伝学ホームリファレンス。米国国立医学図書館。 2015年7月16日閲覧。
- ^ Dattani MT、Martinez-Barbera JP、Thomas PQ、Brickman JM、Gupta R、Mårtensson IL、他 (1998 年 6 月)。「ヒトおよびマウスの隔膜視神経異形成症に関連するホメオボックス遺伝子 HESX1/Hesx1 の変異」。Nature Genetics。19 ( 2 ) : 125–33。doi : 10.1038/477。PMID 9620767。S2CID 28880292。
- ^ Garne E、Rissmann A、Addor MC、Barisic I、Bergman J、Braz P、他 (2018 年 9 月)。「有病率と母体年齢に焦点を当てた中隔視神経異形成の疫学 - EUROCAT 研究」。European Journal of Medical Genetics。61 ( 9 ): 483–488。doi :10.1016/j.ejmg.2018.05.010。PMID 29753093。S2CID 21673637。
- ^ Borchert M (2012年3月). 「視神経低形成症候群の再評価」Journal of Neuro-Ophthalmology . 32 (1): 58–67. doi : 10.1097/WNO.0b013e31824442b8 . PMID 22330852. S2CID 12131899.
- ^ Singh A (2021年1月25日). 「障害のある息子にとって何が最善かをめぐるケイティ・プライスのジレンマは、多くの人に馴染みのあるものだ」。The Telegraph。