口唇裂と口蓋裂

口唇裂および口蓋裂
その他の名前	ウサギ口唇裂、口唇口蓋裂
口唇裂と口蓋裂の子供
専門	口腔外科、耳鼻咽喉科、小児科
症状	上唇の開口部が鼻または口蓋まで広がることがある[1]
合併症	摂食障害、発話障害、聴覚障害、頻繁な耳の感染症[1]
通常の発症	出生時に存在する[1]
原因	通常は不明[1]
リスク要因	妊娠中の喫煙、糖尿病、肥満、高齢母親、特定の薬剤[1] [2]
処理	外科、言語療法、歯科治療[1]
予後	良好（治療あり）[1]
頻度	1000出生あたり1.5人（先進国）[2]
死亡者（数	3,800（2017年）[3]

口唇裂は上唇に開口部があり、鼻まで達することがあります。^[1]開口部は片側、両側、または中央にある場合があります。^[1]口蓋裂は口蓋（口の天井）に鼻への開口部がある場合に発生します。^[1]口蓋裂という用語は、どちらかの状態、または両方が同時に発生する状態を指します。これらの障害は、摂食障害、発話障害、聴覚障害、および頻繁な耳の感染症を引き起こす可能性があります。^[1]この状態が他の障害と関連している割合は半分未満です。^[1]

口唇裂と口蓋裂は、顔の組織が発育中に適切に結合しなかった結果生じます。^{[1]そのため、これは}先天性欠損の一種です。^[1]ほとんどの場合、原因は不明です。^[1] 危険因子には、妊娠中の喫煙、糖尿病、肥満、高齢母親、特定の薬剤（発作の治療に使用される薬剤など）が含まれます。 ^{[1] [2]}口唇裂と口蓋裂は、多くの場合、妊娠中の超音波検査で診断できます。^[1]

口唇裂や口蓋裂は手術でうまく治療できます。^[1]口唇裂の場合は生後数か月以内に、口蓋裂の場合は生後18か月以内に手術が行われることが多いです。^[1] 言語療法や歯科治療も必要な場合があります。^[1]適切な治療を行えば、結果は良好です。^[1]

口唇裂および口蓋裂は、先進国では出生1000人あたり約1～2人の割合で発生します。^[2]口唇裂は男性に女性の約2倍多く見られますが、口唇裂のない口蓋裂は女性に多く見られます。^[2] 2017年には、世界中で約3,800人が死亡しましたが、1990年の14,600人から減少しています。^{[3] [4]口唇裂は、}野ウサギの唇に似ていることから、一般にウサギ唇と呼ばれています。^[5]

裂け目が口蓋構造に影響を及ぼさない場合は、口唇裂と呼ばれます。口唇裂は、唇の上部に小さな隙間またはへこみとして形成されるか (部分的または不完全口唇裂)、または鼻まで続きます (完全口唇裂)。口唇裂は、片側 (片側性) または両側 (両側性) の状態で発生する可能性があります。これは、上顎突出部と内側鼻突起の癒合(一次口蓋の形成) が失敗するためです。

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  片側不完全
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  片側完了
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  両側完了

口唇裂の軽度な形態は微小口唇裂である。^[6]微小口唇裂は、唇の赤い部分の小さなへこみのように小さく見える場合もあれば、唇から鼻孔までの傷のように見える場合もある。^[7]場合によっては、傷の下にある唇の筋肉組織が影響を受け、再建手術が必要になることもある。^[8]微小口唇裂のある新生児は、口唇裂の重症度を判断するために、できるだけ早く頭蓋顔面チームに検査してもらうことが推奨される。 ^[9]

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  片側完全口唇裂の修復手術を受ける前の生後6ヶ月の女の子
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  同じ女の子、手術から1ヶ月後
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  同じ女の子、8歳、傷跡はほとんど消えている

口蓋裂は、硬口蓋（口の天井）を形成する頭蓋骨の 2 つの板が完全に結合していない状態です。この場合は軟口蓋も裂けています。ほとんどの場合、口唇裂も存在します。

口蓋裂は、完全裂（軟口蓋と硬口蓋、場合によっては顎に隙間がある）または不完全裂（口蓋の天井に「穴」があり、通常は軟口蓋裂）として発生することがあります。口蓋裂が発生すると、通常は口蓋垂が裂けます。これは、外側口蓋突起、鼻中隔、または正中口蓋突起（二次口蓋の形成）の癒合不全により発生します。

口蓋裂によって生じた口蓋の穴は、口と鼻の内側を直接つなげます。

注: 次の画像は口蓋を示しています。上部には鼻が示されており、唇はピンク色です。わかりやすくするために、画像は歯のない乳児を示しています。

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  不完全口蓋裂
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  片側性完全な口唇および口蓋
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  両側の完全な唇と口蓋

口と鼻の内側が開いた状態を鼻咽腔閉鎖不全症（VPI）といいます。隙間があるために鼻腔に空気が漏れ、会話中に鼻声共鳴や鼻漏を引き起こします。[ 10 ^] VPIの二次的影響には、発声エラー（例：歪み、代用、省略）や代償的な誤った構音や誤った発音（例：声門閉鎖音や後鼻摩擦音）などがあります。^[11]考えられる治療オプションには、言語療法、補綴、後咽頭壁の増強、口蓋の延長、外科手術などがあります。^[10]

粘膜下口蓋裂も起こる可能性があり、これは口蓋垂が裂け、軟口蓋の正中線に沿って溝ができ、硬口蓋の後縁に切れ込みがある軟口蓋の裂け目です。^[12]粘膜下口蓋裂の診断は、裂け目の性質の結果として、小児では遅い時期に行われることが多いです。^[13]軟口蓋の筋肉は結合していませんが、口蓋を覆う粘膜は比較的正常で無傷のように見えます。^[14]

CLP の重症度が増すと、歯の発育が遅れることがあります。一部の歯科疾患は乳歯に影響しますが、ほとんどの疾患は永久歯が生えた後に発生します。疾患には、癒着歯、欠損歯、正常歯の後ろに余分な歯が生えることなどがあります。欠損歯や余分な歯はどちらも正常な現象です。典型的には、側切歯が欠損しています。エナメル質(歯の最外層) は、一般的に低石灰化および低形成であることがわかり、歯が虫歯になりやすくなります。CLP は口腔衛生を困難にするため、虫歯の発生率が高くなります。^[15]さらに、個々の歯の異常な位置が咬合に影響し、開咬または交叉咬合を引き起こす可能性があります。これが今度は患者の発話に影響を与える可能性があります。^{[16] [17]}

口唇裂は、摂食、耳の病気、発話、社会化、認知に問題を引き起こす可能性があります。

口蓋裂のある乳児は、吸引力がないため、授乳に問題が生じることがあります。口蓋裂のある乳児は、より直立した姿勢で授乳すると、よりうまく授乳できます。口蓋裂がある場合、重力により乳児の鼻からミルクが漏れるのを防ぐことができます。重力授乳は、ハーバーマンフィーダーなどの特殊な器具を使用することで実現できます。重力授乳によく使用される別の器具は、乳首とボトルインサートを組み合わせたカスタマイズされたボトルです。乳首に大きな穴、クロスカット、またはスリットを入れ、乳首を突き出し、ボトルインサートをリズミカルに圧迫すると、特殊な器具による不快感なしに、乳児への流れを制御できます。

口唇裂のある人は中耳炎に悩まされることも多く、最終的には難聴につながる可能性があります。耳管や外耳道は曲がっていたり、曲がっていたりするため、通常は自然に洗浄される体の一部が食べ物やその他の汚染物質で汚染されることがあります。聴覚は話し方の習得に関係しています。口蓋裂のある赤ちゃんは聴覚が損なわれている可能性があり、そのため赤ちゃんが聞こえなければ、話し声を真似ることができません。したがって、口蓋裂のある赤ちゃんは、表出言語を習得する前であっても、受容言語を習得するリスクがあります。唇と口蓋はどちらも発音に使われるため、口蓋裂のある人は通常、言語療法士の助けを必要とします。

暫定的な証拠によれば、口唇裂のある人は言語能力が低いことが分かっています。^[18]

口蓋裂のある人の心理社会的発達に関する研究があります。口蓋裂/口唇裂は、個人の自尊心、社会的スキル、行動に影響を及ぼす可能性があります。特に女の子の場合、口唇裂や口蓋裂があると自己概念に悪影響が出る可能性があります。^[19]入院期間が長いことも、悪影響につながる可能性があります。心理的な問題は、口蓋裂のある人だけでなく、さまざまなレベルのうつ病や不安を経験する家族、特に母親にも及ぶ可能性があります。^{[20] [21]}

研究によると、就学前初期（3～5歳）では、口唇裂や口蓋裂のある子どもは、口唇裂や口蓋裂のない同年代の子どもと似たような自己概念を持つ傾向がある。しかし、成長して社会的交流が増えるにつれて、口唇裂のある子どもは仲間との関係に不満を抱き、社会不安のレベルが高くなる傾向がある。専門家は、これはおそらく目に見える奇形や言語障害の可能性のある関連する汚名によるものだと結論付けている。魅力的であると判断された子どもは、口唇裂や口蓋裂のある子どもよりも知的であると認識され、より積極的な社会的行動を示し、より積極的に扱われる傾向がある。^[22]口唇裂のある子どもは、怒り、悲しみ、恐怖、仲間からの疎外感を報告する傾向があるが、これらの子どもは「自分自身をどれだけ好きか」という点では仲間と似ていた。

親の態度と子どもの自己概念の関係は、就学前の時期には極めて重要です。母親のストレス レベルが高いと、子どもの社会的スキルが低下することが報告されています。^[23]強力な親のサポート ネットワークは、口蓋裂のある子どもの否定的な自己概念の発達を防ぐのに役立つ可能性があります。^[24]就学前後期および小学校低学年では、社会的スキルの発達はもはや親の態度によって影響を受けるだけでなく、仲間によって形作られ始めます。口唇裂または口蓋裂は、就学前の子どもの行動に影響を及ぼす可能性があります。専門家は、親が子どもと口唇裂または口蓋裂に関連する否定的な社会的状況に対処する方法について話し合うことを提案しています。学校に入学する子どもは、口唇裂または口蓋裂に関連する適切な (年齢に適した) 用語を学ぶ必要があります。自信を持って他の人に口唇裂または口蓋裂の状態を説明できると、ぎこちなさや恥ずかしさを感じにくくなり、否定的な社会的経験を減らすことができます。^[25]

子どもが思春期、つまり13歳から19歳に達すると、親子関係の力学が変化し、仲間グループが注目の的となる。口唇裂や口蓋裂のある思春期の子どもは、自尊心、デート、社会的受容など、ほとんどの仲間が直面する典型的な課題に直面する。^{[26] [27] [28]}しかし、思春期の子どもは、知性やユーモアよりも外見を最も重要な特徴とみなしている。^[29]このような状況では、思春期の子どもは仲間から顔の違いを隠すことができないため、さらなる問題に悩まされやすい。思春期の男子は、引きこもり、注意力、思考、内面化の問題に通常対処し、不安・抑うつや攻撃的行動を発症する可能性がある。^[28]思春期の女子は、自己概念や外見に関する問題を発症する可能性がより高い。口唇裂や口蓋裂のある人は、社会的な人間関係がうまくいかなかったり、外見が変わったり、何度も手術を受けたりといったさまざまな理由から、生活の質が脅かされることがよくあります。

口唇裂のほとんどは多因子性で、遺伝的要因と環境的要因が多数関与しています。遺伝的要因は症例の20%から50%で口唇裂を引き起こし、残りの口唇裂は環境要因（催奇形性物質など）または遺伝子と環境の相互作用に起因します。多因子性/多因子性遺伝モデルでは、ほとんどの人が口唇裂を持たずに生まれると予測されていますが、遺伝的要因や環境的要因が複数関与すると、口唇裂が形成される可能性があります。^[17]

顔面の発達は複雑な形態形成イベントと急速な増殖拡大によって調整されるため、環境要因と遺伝要因の影響を非常に受けやすく、顔面奇形の発生率が高いのは当然です。妊娠の最初の 6 ～ 8 週間で、胎児の頭の形が形成されます。5 つの原始的な組織小葉が成長します。

これらの組織が合わさらない場合には、本来は結合（癒合）すべき場所に隙間が生じます。これは、結合部位の 1 つで発生する場合もあれば、複数の結合部位またはすべての結合部位で同時に発生する場合もあります。結果として生じる先天異常は、個々の癒合不全の場所と重症度を反映します（たとえば、小さな唇や口蓋の裂傷から、顔の完全な奇形まで）。

上唇は口蓋よりも早く、上記の a から c と名付けられた最初の 3 つの葉から形成されます。口蓋の形成は、5 つの顔面胚葉を結合する最後のステップであり、b と c の葉の後ろの部分が関与します。これらの後ろの部分は口蓋棚と呼ばれ、中央で融合するまで互いに向かって成長します。^[30]このプロセスは、さまざまな毒性物質、環境汚染物質、栄養の不均衡に対して非常に脆弱です。2 つの棚を相互に認識する生物学的メカニズムと、それらが接着される方法は、徹底的な科学的研究にもかかわらず、非常に複雑で不明瞭です。^[30]

口唇口蓋裂は症候群を伴う場合（症候群性）と伴わない場合（非症候群性）がある。症候群性口唇口蓋裂は、環境や遺伝、あるいは原因不明など、さまざまな要因によって引き起こされる症候群の一部である。症候群性口唇口蓋裂ほど一般的ではない非症候群性口唇口蓋裂も遺伝的原因がある。^[31]

口唇裂および口蓋裂の形成に寄与する遺伝的要因は、いくつかの症候群の症例で特定されている。口唇裂および口蓋裂の多くは家族内で発生するが、一部の症例では識別可能な症候群が存在しないように見える。^[32]口唇裂および口蓋裂膜タンパク質1およびGAD1を含む多くの遺伝子が関与している。^{[33]ある研究では、} HYAL2遺伝子の変異と口唇裂および口蓋裂の形成との関連が見出された。^[34]

• ファンデルワウデ症候群は、 IRF6遺伝子の特定の変異によって引き起こされ、これらの変形の発生が3倍に増加します。^{[35] [36] [37]}口唇口蓋裂を引き起こすインターフェロン調節因子6（IRF6）の変異は、二分脊椎などの神経管欠損にも関与しています。^[38]
• もう一つの症候群であるシデリウスX連鎖性知的障害は、 PHF8遺伝子（OMIM ：300263）の変異によって引き起こされ、口唇裂や口蓋裂に加えて、顔面異形症や軽度の知的障害などの症状が現れる。^[39]

場合によっては、口蓋裂は他の問題も引き起こす症候群によって引き起こされます。

• スティックラー症候群は口唇裂、口蓋裂、関節痛、近視を引き起こす可能性がある。^{[40] [41]}
• ロイス・ディーツ症候群は口蓋裂や口蓋垂の二分、眼間開離、大動脈瘤を引き起こす可能性がある。^[42]
• ハーディカー症候群は、口唇裂、口蓋裂、水腎症、腸閉塞などの症状を引き起こす可能性がある。^[43]
• 口唇裂/口蓋裂は、パトー症候群（13トリソミー）を含むさまざまな染色体異常で発生する可能性があります。
• マルプエック顔面裂症候群
• 頭蓋顔面症候群による難聴
• 膝窩翼状片症候群
• コルネリア・デ・ランゲ症候群
• トリーチャー・コリンズ症候群
• ピエール・ロビン症候群^{[44] [31]}

口唇裂/口蓋裂の症候群性症例に関連する多くの遺伝子（上記参照）は、口唇裂/口蓋裂の孤立性症例の発生に寄与することが確認されている。これには特に、遺伝子IRF6、PVRL1、およびMSX1の配列変異が含まれる。^{[45]分子および細胞プロセスを含む中顔面の}形態形成に関与する遺伝的複雑さの理解は、遺伝子BMP4、SHH、SHOX2、FGF10 、およびMSX1を含む動物モデルの研究によって大きく促進されてきた。^[45]

環境の影響も口唇裂の原因となるか、遺伝と相互作用して口唇裂が生じる可能性があります。環境要因と遺伝の関連性の一例として、PHF8遺伝子の変異に関する研究が挙げられます。この研究では、PHF8がヒストンリジン脱メチル化酵素をコードし、 ^[46]エピジェネティック制御に関与していることがわかりました。PHF8の触媒活性は分子状酸素に依存しており、^[46]これは、妊娠初期に低酸素にさらされたマウスで口唇裂/口蓋裂の発生率が上昇したという報告から重要な要因であると考えられています。 ^[47]

口唇裂やその他の先天異常も、母親の喫煙による母体低酸素症と関連していることが報告されており^[48]、妊娠初期の喫煙が原因と考えられる口腔顔面裂の割合は6.1%と推定されています。口腔顔面裂は妊娠の非常に初期に発生するため、妊娠が判明した直後に禁煙しても、重要な期間中の曝露を減らすことはできないと考えられます^{[49] 。}

母親のアルコール摂取も、頭蓋神経堤細胞への影響により、口唇裂および口蓋裂と関連付けられています。しかし、影響の程度は不明であり、さらなる研究が必要です。^{[50]母親の}高血圧治療のいくつかの形は、口唇裂および口蓋裂と関連付けられています。^[51]研究されている他の環境要因には、季節的な原因（農薬への曝露など）、母親の食事とビタミン摂取、レチノイド（ビタミンAファミリーのメンバー）、抗けいれん薬、硝酸塩化合物、有機溶剤、親の鉛への曝露、アルコール、喫煙、およびその他の多くの向精神薬（例：コカイン、クラックコカイン、ヘロイン）があります。

現在、葉酸が口唇裂の発生率をどの程度まで低下させることができるかが研究され続けています。 ^[52]葉酸単独またはビタミンやミネラルとの組み合わせは神経管欠損を予防しますが、口唇裂の発生率には明確な効果がありません。^[53]葉酸サプリメントが有益である理由は、葉酸がDNA合成とメチル化において重要な役割を果たし、発達と遺伝子発現の両方に寄与するためです。^[54]

伝統的に、診断は出生時に身体検査によって行われます。出生前診断の最近の進歩により、産科医は超音波検査で胎児の顔面裂を診断できるようになりました。^[55]

裂け目は、目、耳、鼻、頬、額など顔の他の部分にも現れることがある。1976年、ポール・テシエは15の裂け目を説明した。これらの頭蓋顔面裂のほとんどはさらに稀で、テシエが考案した数字ロケーターを使用してテシエ裂として説明されることが多い。^[56]

口唇裂と口蓋裂は、口腔顔面裂の総称である。上唇、上顎歯槽（歯列弓）、硬口蓋または軟口蓋の裂傷がさまざまな組み合わせで含まれる。提案されている解剖学的組み合わせには以下が含まれる：^[57]

• 口唇裂
• 口唇裂と歯槽裂
• 口唇裂、歯槽裂、口蓋裂
• 口唇裂および口蓋裂（歯槽骨はそのまま）
• 口蓋裂

口唇裂（口蓋裂を含む、または含まない）は、最も一般的な先天性出生異常として分類されています。口唇裂の有病率は人種によって異なることが知られています。最も多くの症例が記録されているのはアジア人とネイティブアメリカンで、次いでヨーロッパ人、ヒスパニック、アフリカ系アメリカ人です。口唇裂の発達の臨界期は、子宮内生活の 4 週目から 12 週目です。一次口蓋裂は子宮内生活の 4 週目から 7 週目の間に発達し、二次口蓋裂は胎内生活の 8 週目から 12 週目の間に発達します。

頭蓋顔面奇形の正確な評価は、通常、妊娠中に行われる超音波スキャンで可能です。しかし、米国超音波医学研究所によると、これは日常的な手順ではありません。口唇裂+/-口蓋裂の出生前診断における超音波検査の精度は、超音波医の経験、母親の体型、胎児の位置、羊水の量、および口唇裂のタイプに依存します。

出生前診断により、口唇裂チームによる親への適切かつタイムリーな教育と話し合いが可能になります。これにより、子供が受ける治療の質が向上し、生活の質が向上します。

CLP 異常の正確な出生前診断は、長期治療計画の策定、治療結果の予測、親との話し合いと教育に不可欠です。CLP に対する子宮内治療はありませんが、早期診断と教育は母親と子供の両方にメリットをもたらします。現在、多分野にわたるチーム アプローチは、CLP 患者への対応における標準治療として認められています。

診断直後から出産後1年までの期間は、親にとって最も困難な時期です。体系的に計画された治療計画とサポートシステムは、親の助けになります。最終的な目的は、親を教育し、意識を高めて、子どもへのケアを改善することです。^[58]

口唇裂および口蓋裂は治療が非常に容易ですが、治療法は裂け目の種類と重症度によって異なります。

口唇裂のある子供のほとんどは、青年期まで口蓋裂チームまたは頭蓋顔面チームによって監視される。 ^[59]治療は生涯にわたる場合があり、口蓋裂チームによって世話をされる。このチームは、口唇裂外科医、矯正歯科医、言語聴覚療法士、修復歯科医、心理学者、耳鼻咽喉科医、聴覚医師で構成されることが多い。^{[60] ：255}治療手順は頭蓋顔面チームによって異なる場合がある。例えば、あるチームは子供が10～12歳になるまで顎の矯正を待つ（議論：乳歯が永久歯に置き換わるため成長の影響が少なくなり、子供は繰り返し矯正手術を受ける必要がなくなる）が、他のチームはより早く顎を矯正する（議論：年齢が上がって言語療法が難しくなるよりも言語療法の必要性が少なくなる）。チーム内でも、口蓋裂のタイプと重症度に応じて個々の症例ごとに治療が異なる場合があります。

生後2～3か月以内に、口唇裂を閉じる手術が行われる。口唇裂の修復手術は生後すぐに行うこともできるが、1969年に外科医のウィルヘルメセンとマスグレイブが考案した「10週のルール」に従い、生後約10週で行うことが好ましく、その基準は、子どもが少なくとも10週齢であること、体重が少なくとも10ポンドであること、ヘモグロビンが少なくとも10g/dLであることである。^{[61] [62]}口唇裂が両側性かつ広範囲にわたる場合、口唇裂を閉じるために2回の手術が必要になる可能性があり、最初に片側を、そして数週間後にもう片側を閉鎖する。口唇裂を修復する最も一般的な方法は、ラルフ・ミラードが開発したミラード手術である。ミラードは、韓国の陸軍移動外科病院（MASH）部隊で最初の手術を行った。 ^[63]

多くの場合、不完全口唇裂には完全口唇裂と同じ手術が必要です。これには 2 つの理由があります。まず、唇をすぼめるために必要な筋肉群が上唇を通っています。筋肉群全体を修復するには、完全に切開する必要があります。次に、傷跡を目立たなくするために、外科医は傷跡を上唇の自然な線 (人中の縁など) に合わせ、できるだけ鼻の上の方に縫い目を隠します。不完全口唇裂では外科医がより多くの組織を扱うことができるため、より柔軟で自然に見える上唇を作成できます。

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  青い線は切開を示しています。
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  フラップの動き。フラップ A は B と C の間を移動します。B が押し下げられている間に C がわずかに回転します。
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  手術前
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  手術後、唇は手術により腫れていますが、数週間以内にはより自然に見えるようになります。上のセクションの写真を参照してください。

重度の両側完全口唇裂の場合、前上顎節が口の外に大きく突出することがあります。

後ろ向きコホート研究によると、片側性口唇裂・口蓋裂の場合、手術前の鼻腔形成術は、手術のみによる矯正と比較して、長期的な鼻の対称性を改善できる。^[64]この研究では、鼻翼（外鼻の側面）の突出長、上下翼溝の位置、中外側鼻ドームの位置、鼻梁の偏向など、複数の領域で鼻の対称性の大幅な改善が観察された。「鼻翼の突出長は、手術のみのグループでは平均93.0％、鼻腔形成術グループでは96.5％の比率を示した」とこの研究は結論付けている。系統的レビューでは、鼻腔形成術が口唇裂/口蓋裂治療の一次手術と美観にプラスの効果があるという結論が出た。^[65]

口蓋裂は、口蓋閉鎖器（口蓋にフィットして隙間を覆うように作られた人工器官）で一時的に覆われることが多い。この器官は、ずれた歯槽骨の位置を元に戻し、口唇裂の分離を減らすのに役立つ。閉鎖器により、適切な空気の流れが得られるため発話が改善され、硬口蓋と軟口蓋の隙間が閉じられて影響を受けなくなるため、摂食と呼吸が改善される。^{[60] : 257}

口蓋裂は手術で治すこともできます。手術は通常6～12か月の間に行われます。約20～25%の患者では、正常な開鼻音を出さない発声を可能にする適切な鼻咽腔弁を得るために、1回の口蓋手術のみが必要です。しかし、子供が成長するにつれて、手術法の組み合わせや繰り返しの手術が必要になることがよくあります。口唇裂と口蓋裂の修復における新しいイノベーションの1つは、レイサム装置です。^[66]レイサムは、子供の4か月または5か月の間にピンを使用して外科的に挿入されます。設置後は、医師または両親が毎日ネジを回して裂け目を近づけ、将来の口唇または口蓋の修復を補助します。

裂け目が上顎歯槽骨まで及んでいる場合、通常は骨組織で隙間を埋めることで隙間を矯正します。骨組織は、患者自身の顎、肋骨、または股関節から採取できます。

1～7歳までは定期的に口唇裂専門医による診察を受ける。^{[60] : 257}

7～12歳で、顎裂を持って生まれた子供は、二次的な顎骨移植が必要になる場合があります。これは、ドナー部位（多くの場合、骨盤骨）からの自家海綿骨を顎裂領域に移植するものです。この骨移植により、顎の骨裂が閉じ、口鼻瘻が閉じ、上顎骨と一体化します。これにより、歯が萌出するための骨が提供され、将来の治療オプションとしてインプラントを設置できるようになります。この手順は、上顎犬歯が萌出する前に行う必要があります。理想的には、犬歯の根が1～3分の2形成され、骨移植を配置するスペースがある必要があります。裂け目領域の失われた骨の量を決定するために、レントゲン写真が撮影されます。^{[60] : 258}

矯正手術– 上顎の位置を合わせるために骨を外科的に切除する手術（骨切り術）。骨を切断して位置を変え、ワイヤーまたは硬い固定プレートで固定することで、前後のずれがないようにし、成長を抑えることで瘢痕化を減らす。骨切り術にはシングルピースとマルチピースがある。シングルピース骨切り術は、骨移植が成功して十分な歯槽骨の連続性が得られた場合に行われる。マルチピース骨切り術は、歯の隙間と口鼻瘻（口腔と鼻腔の連絡）を伴う顕著な残存歯槽骨欠損がある場合に行われる。シングルピース骨切り術とマルチピース骨切り術の目的は、上顎を前方に移動させて適切な咬合を得るとともに、上唇と鼻をよりよく支え、瘻孔を閉じることである。^[67]

骨延長術– 徐々に骨を延長することで骨を延長する。骨を切断し、骨端を徐々に離して隙間に新しい骨が形成されるようにする。この方法はいくつかの段階に分かれる。骨延長装置を装着し骨を切断した後、仮骨が形成される 3～7 日間の潜伏期がある。活性化期では仮骨の延長により骨の成長が誘発され、延長の長さに応じて最長 15 日間続く。必要な骨の長さに達したら、骨延長装置はそのまま残しておき、新しい骨が成熟するまで (固定期間として知られる) 堅固な骨格固定装置として機能する。^[67]

口蓋咽頭閉鎖不全症(VPI) は、口唇裂および口蓋裂の修復または未修復の結果として発生する可能性があります。口蓋咽頭閉鎖不全症は、発話中に軟口蓋が喉の奥にしっかりと閉じることができず、口蓋咽頭閉鎖が不完全になる状態です。その結果、発話に異常が生じます。口蓋咽頭閉鎖は、発話中に鼻と口の間を密閉し、正常な発話音の生成を可能にするため必要です。口蓋咽頭閉鎖症は、鼻腔開大(過剰な鼻腔共鳴)、鼻腔閉小(鼻腔共鳴の低下)、または鼻腔開大と鼻腔閉小が同時に発生する混合鼻腔共鳴を引き起こす可能性があります。^[68]さらに、口蓋裂は個々の歯の異常な位置を引き起こす可能性があり、その結果、患者が「f」や「v」などの特定の音を発声する能力に影響を及ぼし、舌足らずを引き起こすこともあります。発音の変化は、CLPが患者の咬合に及ぼす影響の現れである可能性もある。^{[16] [17]}

口蓋裂のある子供は、中耳感染症、特に中耳炎を発症するリスクが非常に高い。これは、耳のさまざまな骨や筋肉の未熟な発達によるものである。中耳炎は、耳管の閉塞、中耳の陰圧、通常は空気で満たされている中耳の空間に液体が溜まることによって引き起こされる。^[69]これは聴覚障害または難聴に関連している。鼓膜に換気チューブを挿入することは、中耳炎の子供の聴力を改善するために一般的に使用される外科的治療オプションである。^[70]さらに、母乳は口蓋裂のある乳児の中耳炎の発生率を低下させることが証明されている。^[16]

口唇裂や口蓋裂のある赤ちゃんに授乳する方法には、母乳、哺乳瓶、スプーン、注射器による授乳など、さまざまな選択肢があります。母乳授乳は難しいですが、スプーン授乳に比べて体重増加が促進されます。^[71]口腔と鼻腔の間に隙間があるため、鼻からの逆流がよく起こります。哺乳瓶授乳が役立ちます（スクイーズできる哺乳瓶は硬い哺乳瓶よりも使いやすいです）。さらに、授乳を補助するために上顎プレートを追加することもできます。どのような授乳方法を確立する場合でも、赤ちゃんの体重増加と水分補給を監視することが重要です。口唇裂や口蓋裂のある乳児は、十分な成長と栄養のために補助的な授乳が必要になる場合があります。専門家が推奨する授乳姿勢も成功率を向上させることができます。^[72]

口唇裂のある赤ちゃんは、口蓋裂や​​口唇口蓋裂のある赤ちゃんよりも母乳育児が成功する可能性が高い。軟口蓋裂や硬口蓋裂が大きいと、授乳時に口腔と鼻腔を分離できないため吸引力が得られず、疲労、授乳時間の延長、成長と栄養の障害につながる。嚥下機構の変化により、咳、窒息、えずき、鼻からの逆流が生じる可能性がある。裂け目の修復後も、嚥下と吸啜の重要な運動学習が修復前の何ヶ月も欠如していたため、問題は依然として残る可能性がある。^[73]これらの授乳の困難は、体重増加不良、授乳中の過剰なエネルギー消費、授乳時間の長さ、授乳中の不快感、乳児と母親の間の授乳のやりとりのストレスなど、二次的な問題を引き起こす可能性がある。授乳中または授乳後の赤ちゃんの不快感の潜在的な原因は、開いた裂け目から鼻と口を通して過剰な空気を吸い込むことによる膨満感または頻繁な「吐き戻し」である。^[16]口唇裂や口蓋裂のある赤ちゃんは、裂け目の大きさや位置、母親のこれまでの授乳経験を考慮して個別に評価されるべきである。^[71]

もう一つの選択肢は、哺乳瓶や注射器で母乳を与えることです。口唇裂や口蓋裂のある赤ちゃんは授乳時に分泌量が少ないため、栄養、水分補給、体重増加に影響が出る可能性があります。その結果、補助的な授乳が必要になる場合があります。赤ちゃんを抱く姿勢を変えると、授乳の効果と効率が向上する可能性があります。

術前授乳 – 硬い哺乳瓶の代わりにスクイーズ式の哺乳瓶を使用すると、より多くの量の食物を摂取でき、食物を取り出す労力が少なくて済みます。注射器の使用は実用的で、簡単に行え、より多くの量の食物を投与できます。また、体重が増加し、授乳に費やす時間が短縮されることを意味します。^[74]

術後の授乳（口唇修復のみ、または口蓋形成術を伴うまたは伴わない口唇修復） -口蓋形成術後、縫合線への不適切な陰圧が結果に影響を与える可能性があると考える研究もあります。赤ちゃんは代わりに経鼻胃管で授乳することができます。研究によると、術後の経鼻胃管による授乳では、赤ちゃんに必要な鎮痛剤が少なく、入院期間も短くなります。哺乳瓶での授乳では、授乳拒否と痛みが増し、授乳の頻度と時間が長くなりました。^[74]

治療スケジュールは各人によって異なる。以下の表は一般的な治療スケジュールの例である。色付きの四角は、示された処置が行われる平均期間を示している。場合によっては、これは通常、唇の修復などの1つの処置である。他の場合には、言語療法などの継続的な治療である。歯槽骨に関係する口唇裂および口蓋裂のほとんどの症例では、患者は虫歯予防、歯列矯正、歯槽骨移植、および場合によっては顎の手術を含む治療計画を必要とする。^[75]

CLP 患者はさまざまな問題を抱えています。そのため、CLP の効果的な管理には幅広い専門家の協力が必要です。このケアを提供するための現在のモデルは、多分野にわたる口唇裂チームです。これは、さまざまな専門分野のバックグラウンドを持つ人々が緊密に協力して、患者に誕生から思春期まで包括的なケアを提供するグループです。このケア提供システムにより、チーム内の個人が学際的に機能できるようになり、CLP 患者に対するケアのあらゆる側面を可能な限り最善の方法で提供できるようになります。^[76]

口唇裂治療の成果を測定することは、出生から若年成人期まで続く口唇裂治療の複雑さと長期的性質のために困難を伴います。特定の介入や全体的な治療プロトコルの有効性を研究するこれまでの試みは、口唇裂治療の成果評価のためのデータ標準の欠如によって妨げられてきました。^{[引用が必要]}

国際健康アウトカム測定コンソーシアム（ICHOM）は、口唇裂および口蓋裂のアウトカム測定の標準セットを提案しています。^{[77] [78]} ICHOM標準セットには、口唇裂ケアにおける多くの重要なアウトカム領域（聴覚、呼吸、飲食、発話、口腔衛生、外見、心理社会的幸福）の測定が含まれています。これには、臨床医報告、患者報告、家族報告のアウトカム測定が含まれます。

口唇裂および口蓋裂は先進国では出生1000人あたり約1～2人の割合で発生します。^[2]

口唇裂（口蓋裂を伴う、または伴わない）および口蓋裂のみの発生率は、民族グループによって異なります。

CDCによると、米国における口蓋裂の発生率は出生10000人あたり6.35人、口唇裂（口蓋裂の有無にかかわらず）の発生率は出生10000人あたり10.63人です。^[79]口唇裂（口蓋裂の有無にかかわらず）の発生率が最も高いのは、ネイティブアメリカンとアジア人です。アフリカ人の発生率は最も低いです。^[80]

• ネイティブアメリカン: 3.74/1000
• 日本語: 0.82/1000 ～ 3.36/1000
• 中国語: 1.45/1000～4.04/1000
• 白人アメリカ人: 1.43/1000から1.86/1000
• ラテンアメリカ人: 1.04/1000
• アフリカ人: 0.18/1000 ～ 1.67/1000

口唇裂と口蓋裂による死亡者数は2017年に世界で約3,800人に達し、1990年の14,600人から減少した。^[4]

「口蓋垂裂」の有病率は0.02％から18.8％まで変動しており、チペワ族とナバホ族の間で最も高く、アフリカ人の間で最も低いことが確認されている。^{[81] [82]}

一部の国では、口唇裂や口蓋裂の奇形は、胎児の生命や四肢が危険にさらされていない場合でも、法定胎児年齢制限を超えて中絶を行う理由（一般的に容認されているか、公式に認可されている）とみなされています。 ^{[83] [84]}一部の政敵は、この慣行は障害の実際的な定義ではなく、美容上の欠陥に基づく優生学に相当すると主張しています。^[85]

JM クッツェーの 1983 年の小説『マイケル K の生涯と時代』の主人公は口唇裂を患っており、これは決して治らない。ノルウェーの作家クヌート・ハムスンの 1920 年の小説『土の成長』では、インガー (主人公の妻) は口唇裂を患っており、それが彼女の人生に大きな制約を課し、口唇裂を持って生まれた自分の子供を殺害する原因にもなっている。イギリスの作家メアリー・ウェブの 1924 年の小説『プレシャス・ベイン』の主人公は、19 世紀の田舎町シュロップシャーに住む若い女性で、やがて自分の奇形が精神的な強さの源であると感じるようになる。この本は後にフランスのBBCとORTF の両社によってテレビ用に翻案された。同様に、グレアム・グリーンの1936年の犯罪ノワール小説『銃売ります』の主人公レイヴンは口唇裂を患っており、そのことに敏感で、「醜い行為に身を捧げる醜い男」として描かれている。パトリシア・A・マキリップの1976年の小説『夜の贈り物』では、高校生の主人公の1人が口唇裂のために内気だが、自分にもっと自信を持つことを学ぶ。

『ハリー・ポッターと秘密の部屋』の初版では、ギルデロイ・ロックハートがクレジットを盗んだ人物の1人は、バンドン・バンシーを追い払った口唇ヘルペスの魔女だった。後の版では、これは毛深い顎の魔女に変更された。^[86]

マーク・トウェインの『ハックルベリー・フィンの冒険』の第 26 章で、ハック・フィンはウィルクス家の 3 姉妹、メアリー・ジェーン、スーザン、ジョアンナに出会います。ジョアンナは「善行に身を捧げ、口唇ヘルペスを持つ人」と表現されています。ハック・フィンは、不快な提喩として、ジョアンナを名前ではなく「口唇ヘルペス」と呼んでいます。

口唇裂と口蓋裂は、大衆文化ではしばしば否定的に描かれる。例としては、イアン・フレミングのジェームズ・ボンド小説『ゴールドフィンガー』の悪役オッドジョブ（映画版ではこのことに触れられていないが、暗示されている）や、小説『レッド・ドラゴン』とその映画版『マンハンター』『レッド・ドラゴン』『ハンニバル』に登場する連続殺人犯フランシス・ダラハイドなどが挙げられる。^{[87] 2019年のビデオゲーム『}レイジ2』で口唇裂と口蓋裂を持つ敵キャラクターがミュータントとして描かれたことから、Polygonのクリス・プラントは、この症状が肯定的に描かれる日は来るのだろうかと疑問に思った。^{[88] [89]}

口唇裂および口蓋裂は、牛や犬で時折見られ、ヤギ、羊、猫、馬、パンダ、フェレットでも稀に見られる。最も一般的には、この欠陥は口唇、鼻腔、前上顎骨に生じる。硬口蓋裂および軟口蓋裂は、口唇裂とともに見られることがある。原因は通常、遺伝性である。 ボクサーやボストンテリアなどの短頭種の犬で最もよく見られる。 [ ^107]シーズー、スイス・シープドッグ、ブルドッグ、ポインターでは、不完全浸透の遺伝性疾患であるとも示唆されている。^[108]馬では、まれな疾患で、通常は尾側の軟口蓋に生じる。^[109]シャロレー牛では、口唇裂は、常染色体劣性形質として受け継がれる関節拘縮症と併せて見られる。テキサス羊でも、常染色体劣性形質として受け継がれる。その他の要因としては、母親の栄養不足、子宮内でのウイルス感染、外傷、薬物、化学物質への曝露、または妊娠2～3ヶ月目の牛による特定のルピナスなどの母親による毒素の摂取などが挙げられます。^{[110]妊娠中の犬の}コルチコステロイドの使用や、妊娠した羊によるVeratrum californicumの摂取も口唇裂の形成と関連しています。^[111]

授乳の困難は口蓋裂に伴う最も一般的な問題ですが、誤嚥性肺炎、逆流、栄養失調も口蓋裂によく見られ、一般的な死因です。栄養チューブによる栄養補給が必要になることがよくありますが、犬の矯正手術は生後12週までに行うことができます。^[107]口蓋裂の場合、手術の失敗率が高く、繰り返し手術が必要になります。^[112]犬の口蓋裂の手術技術には、人工器官、粘膜皮弁、微小血管遊離皮弁などがあります^。[ 113 ]この^病気は遺伝性であるため、影響を受けた動物は繁殖させるべきではありません^{。 [意見]}

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  ボクサー犬の口唇裂
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  ボクサー犬の口唇裂と上顎前部への影響
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  左の写真と同じ犬、1年後

• スマイルピンキ
• 口蓋閉鎖孔
• 鋤骨皮弁手術
• 口唇裂・口蓋裂団体
• 胎児の顔と首の発達