硬口蓋

口蓋裂と呼ばれる先天性疾患では、この板の左右の部分が結合しておらず、口と鼻腔の間に隙間ができます（顔面に影響を与える関連する疾患として口唇裂があります）。

口蓋裂は授乳や発話能力に深刻な影響を及ぼしますが、現在では幼少期に再建手術を行うことで効果的に治療できます。まさに今が、そのような手術を受けられる時期なのです。

この先天性欠損症の複雑さゆえに、研究者たちは胎児の発育中に口蓋裂が形成される原因を正確にはまだ解明できていません。最近、これらの研究者たちは、正確な原因は不明であるものの、口唇口蓋裂を持って生まれるリスクを大幅に高める要因がいくつかあることを発見しました。環境リスク要因としては、母親の喫煙が最も影響力のあるリスク要因です。口蓋裂を持つドイツ人患者103人を対象とした最近の研究に基づくと、母親の25.2%が妊娠中に喫煙していたことが判明しており、これは一般人口全体よりも高い割合です。^{[ 2 ]}

妊娠中の母親の喫煙はリスク要因ですが、遺伝的リスク要因もいくつかあります。PAX7遺伝子の6つの単一ヌクレオチド多型は、顔の特徴の発達に関与しています。 ^{[ 3 ]}これらの変異は、1p36、2p21、3p11.1、8q21.3、13q31.1、15q22の6つの遺伝子座で発生します。 ^{[ 3 ]}ヨーロッパおよびアジアのコミュニティでテストしたところ、6つの遺伝子座のうち5つが95%信頼水準で有意な関連性を示しました。^{[ 3 ]} PAX7遺伝子変異に加えて、口蓋裂の発症につながる可能性のある形質転換成長因子アルファ遺伝子（ TGFA ）の5つの変異も発見されています。 ^{[ 4 ]}いくつかのリスク要因が口蓋裂と関連付けられていますが、この欠陥の真の原因を特定するには、さらに研究を行う必要があります。

口蓋膿瘍も発生する可能性がある。^{[ 5 ]}

マラリア予防、関節リウマチ、その他の疾患に使用されるクロロキン二リン酸分解酵素の長期使用により、硬口蓋に青灰色の色素沈着が生じることが判明した。^{[ 6 ] [ 7 ]}