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| 関節拘縮症 | |
|---|---|
| その他の名前 | 先天性多発性関節拘縮症（AMC） |
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| 関節拘縮症の乳児の絵 | |
| 専門 | 医学遺伝学 |
関節拘縮症（AMC ）は、体の2つ以上の部位における先天的な関節拘縮を指します。この病名はギリシャ語に由来し、文字通り「関節の湾曲」（ arthron、「関節」、grȳpōsis、後期ラテン語grūpōsis、「引っ掛かる」）を意味します。[1]
1つ以上の関節拘縮を持って生まれた子供は、筋肉組織の異常な線維化により筋肉が短縮し、影響を受けた関節の積極的な伸展や屈曲ができなくなります。[2]
AMCは、筋形成不全、遠位関節拘縮、症候群性（症候群または症候群の一部）の3つのグループに分けられます。筋形成不全は、重度の関節拘縮と筋力低下を特徴とします。 [3]遠位関節拘縮は主に手足に影響します。主な神経疾患または筋肉疾患を伴う関節拘縮のタイプは、症候群性グループに属します。[3]
兆候と症状
関節拘縮症の患者では、多くの場合、すべての関節が影響を受けます。84%の患者では四肢すべてが影響を受け、11%では脚のみが影響を受け、4%では腕のみが影響を受けます。[4]身体のすべての関節が影響を受けると、典型的な兆候と症状が示されます。たとえば、肩（内旋）、手首（掌側と尺側）、手（指は固定屈曲、手のひら側は親指）、股関節（屈曲、外転、外旋、脱臼が多い）、肘（伸展と回内）、足の内反足、まれに先天性垂直距骨などです。[2] [5]
関節可動域は、偏位の違いにより関節ごとに異なる場合がある。[6]筋形成不全症などの一部の関節拘縮症では、感覚は正常で、関節/四肢が対称的に侵される。[4] [6]関節拘縮により、生後5年間は歩行の発達が遅れる可能性があるが、拘縮の重症度は必ずしも最終的な歩行能力または歩行不能を予測するものではない。[6]
筋形成不全症の小児の知能は正常から正常以上であるが[4]、これらの小児のうち何人が正常以上の知能を持っているかは不明であり、この症候群の原因に関する文献はない。フリーマン・シェルドン症候群やゴードン症候群など、頭蓋顔面が関与する症候群もいくつかある。[4]筋形成不全症型の関節拘縮症は、顔面正中血管腫を伴うことがある。[4] 関節拘縮症は診断ではなく臨床所見であるため、この疾患は他の症候群や疾患を伴うことが多い。これらの他の診断は、患者のどの臓器にも影響を及ぼす可能性がある。肺低形成、停留精巣、先天性心疾患、気管食道瘻、鼠径ヘルニア、口蓋裂、眼異常など、やや一般的な診断もいくつかある。[7]
原因
関節拘縮症の研究では、出生前に正常な関節の動きを妨げるものはすべて関節拘縮を引き起こす可能性があることが示されています。 [3]関節 拘縮症は遺伝的要因と環境的要因によって引き起こされる可能性があります。原則として、胎児の動きを制限する要因はすべて先天性拘縮を引き起こす可能性があります。[4]関節拘縮症の正確な原因は不明です。
外的要因
関節拘縮症の奇形は、子宮内運動の低下、羊水過少症（子宮内液の量が少ない、または異常な分布）、胎児の血液供給の欠陥などの環境要因に続発する可能性があります。その他の原因としては、高体温、四肢の固定、ウイルス感染などが考えられます。関節拘縮症を引き起こす可能性のある特定のウイルスは、妊娠中のジカウイルスの感染です。先天性ジカウイルス症候群（CZS）は、ジカウイルスが胎児に垂直感染した場合に発生する可能性があります。[8] 母親の重症筋無力症も、まれに関節拘縮症を引き起こします。ヒトでの主な原因は胎児無動症ですが、これは最近議論されています。[2]
内因的要因
関節拘縮症は内因性要因によっても引き起こされる可能性があります。これには分子、筋肉、結合組織の発達障害、神経学的異常などが含まれます。[3]
分子基盤
研究により、関節拘縮症に関連する特定の遺伝性疾患が 35 以上あることがわかっています。これらの変異のほとんどはミスセンスであり、これは変異が異なるアミノ酸をもたらすことを意味します。関節拘縮症を引き起こす可能性のあるその他の変異は、単一遺伝子欠陥 (X 連鎖劣性、常染色体劣性、常染色体優性)、ミトコンドリア欠陥、染色体異常 (例:トリソミー 18 ) です。[4]これは主に遠位関節拘縮症で見られます。少なくとも 5 つの遺伝子 (TNN12、TNNT3、TPM2、MYH3、MYH8) の変異が遠位関節拘縮症を引き起こす可能性があります。[3]結合組織、神経、または筋肉の発達障害もある可能性があります。[3]
筋肉および結合組織の発達障害
筋肉量の減少と関節の筋力の不均衡は、結合組織の異常につながる可能性があります。[2]これにより、関節の固定と胎児の動きの減少が起こります。 [2]また、筋肉の異常も胎児の動きの減少につながる可能性があります。それらは、ジストロフィー、ミオパシー、ミトコンドリア疾患である可能性があります。これは主に、骨格筋の筋膜にあるジストロフィン-糖タンパク質関連複合体の機能異常の結果です。[2]
神経学的異常
最も重篤な関節拘縮症の症例の70～80％は、遺伝的または環境的要因による神経学的異常によって引き起こされます。[3]
先天性拘縮、特に関節拘縮症の根本的な病因と病態、および変異のメカニズムは、これらの要因を特定することで関節拘縮症の治療法や先天性所見の開発に役立つ可能性があるため、依然として活発に研究されている分野です。[3] [9]
診断
出生前診断に関する研究によると、関節拘縮症を呈する胎児の約50％は出生前に診断できることが示されています。[10]定期的な超音波スキャン中に胎児の運動性の欠如と異常な位置が示されることで発見される可能性があります。[2] 4D超音波などの技術を使用して詳細と構造を視覚化する他のオプションがあります。[2]クリニックでは、身体検査で関節拘縮症と診断され、超音波、MRI、[3] [10]または筋生検で確認されます。[10]
分類
AMC には次のようなさまざまなタイプがあります。
- 筋ジストロフィーによる多発性関節拘縮症。[11] [12]
- 関節固定症外胚葉異形成その他の異常。コート・アダモプロス・パンテラキス症候群、毛皮脊椎症候群、TODV 症候群、アルベス症候群としても知られています。[13] [14]
- 関節拘縮症、てんかん発作、移動性脳障害。[15]
- 関節拘縮症IUGR胸部ジストロフィー、ヴァン・ベルヴリート症候群としても知られる。[16] [17]
- 関節拘縮症様疾患、クスコクウィム病としても知られる。[18]
- 関節拘縮様手の異常と感音難聴。[19] [20]
- 先天性多発性関節拘縮症中枢神経系石灰化。[21]
- 先天性多発性関節拘縮症（AMCD）、別名X連鎖性脊髄性筋萎縮症2型。[22] [23] [24]
- ゴードン症候群は、遠位関節拘縮症3型としても知られています。[25]
- 先天性多発性関節拘縮症遠位型2A、フリーマン・シェルドン症候群としても知られる。[26]
- 先天性多発性関節拘縮症遠位型2B、別名シェルドン・ホール症候群。[27]
- 先天性多発性関節拘縮症（AMCN）[28]この特定のタイプのAMCは、遺伝子座5q35のAMCN遺伝子に関連している。[29] [30]
- 多発性関節拘縮症、先天性肺低形成症、同義語も多数存在する。[31] [32]
- 先天性多発性関節拘縮症、口笛顔、イルム症候群としても知られる。[33] [34] [35]
- 先天性多発性関節拘縮症遠位型1型（AMCD1）。[36]
- 多発性関節拘縮症は難聴、鼠径ヘルニア、早期死亡を伴う。[37]この症候群は、X連鎖性または常染色体劣性遺伝すると考えられている。[37]報告された症例は3件のみで、3人の患者全員が死亡した。
- 関節拘縮性眼筋麻痺網膜症は、眼窩筋無形成症としても知られています。[38] [39] [40]
- 関節拘縮腎機能障害胆汁うっ滞症候群はARC症候群としても知られています。[41] [42]
もう一つの形態は、ロイシンリッチグリオーマ不活性化4（LGI4）遺伝子の変異に関連している。[43]
処理
関節拘縮症の治療には、作業療法、理学療法、副子固定、手術などがある。[3]作業療法士が用いるアプローチは整形外科的管理である。関節の変形を矯正するためにギプスを使用することは、関節の位置がずれて変形している可能性があるため、非常に効果的である。作業療法士が関節拘縮症の治療に用いるもう一つの重要な介入は、関節可動域訓練である。これは関節可動域を広げるためのものである。[44]これらの治療の主な長期目標は、関節可動域と筋力を高め、歩行や日常生活の自立を可能にする適応的使用パターンを開発することである。関節拘縮症にはさまざまなタイプがあるため、症状に応じて患者ごとに治療法が異なる。[3]
パッシブ強化
四肢の動きを補助し、筋肉の発達を促すために装着することを目的とした受動的な装置は数多くある。例えば、ウィルミントン・ロボット外骨格は、上腕と前腕を覆う背部装具の上に構築された補助装置である。装着が難しく、重くて装着しにくい場合がある。[45] [46] [47]
デラウェア大学の研究者は、赤ちゃんや子供に適した、軽くて目立たない治療用衣服「プレイスキンリフト」を開発しています。この衣服は普通の衣服のように見えますが、腕の下に束ねられた鋼線が入っており、腕を持ち上げた位置に押し上げながら、着用者がその位置から自由に動けるようにしています。[47] [48] [49] [50]
手首の手術
筋形成不全型の関節拘縮症の小児では、通常、手首が屈曲および尺側偏位する。[2]手根背側くさび骨切り術は、作業療法や副木固定などの非外科的介入で機能改善が見られなかった場合に、過度の屈曲拘縮変形のある手首に適応となる。背側の中手根骨のレベルでくさび骨切りを行う。少なくとも手首を中立位にできるように十分な骨を切除する。手首に尺側偏位もある場合は、この異常を矯正するために橈側からさらに骨を採取する。この位置は、2本の交差Kワイヤーで固定する。さらに、尺側偏位または手首伸展筋の弱さ、またはその両方を矯正するために、尺側手根伸筋から短橈側手根伸筋への腱移行を行うこともある。この腱移行術は、尺側手根伸筋が十分に機能していると思われる場合にのみ用いられる。[51]
親指の手術
先天性拘縮症、例えば握り親指や関節拘縮症の親指の軟部組織は、親指と人差し指の付け根と親指の屈筋の2つの面で欠損していることが多い。人差し指の付け根の皮膚が厚くなっているように見えることもよくあり、これは変形の一部である。この組織は、親指の可動域を広げるために、すべての緊張した構造を包括的に解放した後、親指と人差し指の付け根の表面を再生するために使用できる。この技術は、人差し指回転皮弁と呼ばれる。[52]
皮弁は人差し指の橈側から採取する。皮弁は親指と人差し指の付け根の遠位端を基点とする。皮弁は可能な限り広く作られるが、人差し指の掌側の余分な皮膚で閉じるのに十分な小ささで作られる。皮弁は親指の最も硬い部分から親指の中手指節関節まで回転し、より広い可動域を可能にする。[52]
足の手術
一般的に、足の手術は歩行または歩行の可能性がある患者にのみ行われます。足の手術は、装具や矯正器具の装着を補助し、支えられた立ち姿勢を促進するためにも適応となる場合があります。関節拘縮症で最もよく見られる足の変形は、内反足または内反尖足です。幼少期には、ポンセティ法による連続ギプス固定で通常良好な結果が得られます。ポンセティ法は、高齢で治療が難しい症例の第一選択治療としても使用できます。[53]このような重度で放置された症例では、通常、足の骨切り術および関節固定術という骨の手術が適応となります。通常、拘縮した腱および関節包構造を解放する軟部組織手術が伴います。骨格が成熟に近い高齢患者では、関節固定術または関節固定術が適応となる場合もあります。[54]関節拘縮症の頻度は低いものの、先天性垂直距骨、別名ロッカー底足が発生する場合があります。同様に、先天性垂直距骨は、逆ポンセティ法による連続ギプス固定で古典的に治療される。治療が困難な場合や再発する場合は、広範囲の軟部組織リリースが提案されることがある。しかし、これは長期的には足の硬直や痛みのリスクを伴う。足底行性足部を作るための距骨切除術または切除が実践されている。舟状骨切除術または中足骨切除関節形成術は、短期的には満足のいく結果が得られる、より侵襲性の低い選択肢である。[55]
予後
AMC は進行性ではないと考えられているため、適切な治療を行えば改善する可能性があります。関節拘縮は出生時よりも悪化することはありません。AMC を完全に解消または治癒する方法はありませんが、適切な治療を行えば、ほとんどの子供は可動域と手足を動かす能力が大幅に改善され、日常の活動を行い、比較的普通の生活を送ることができます。[引用が必要]
AMCの治療の要となる治療介入には、ストレッチや関節可動域訓練、理学療法、作業療法、言語療法、副木固定、連続ギプス固定などがある。外科的介入によっても関節の可動性と機能が改善される可能性がある。[56]自立歩行のその他の良好な予後因子としては、股関節と膝関節の動き、股関節屈曲拘縮が20度未満、膝屈曲拘縮が15度未満で重度の脊柱側弯症がないことがあげられる。[6]
疫学
関節拘縮症は稀な疾患です。ヨーロッパの出生児における有病率は全体で3,000人に1人[3]であると言う研究者もいますが、11,000～12,000人に1人であると言う研究者もいます[57] 。先天性内反足は最も一般的な単独拘縮であり、その有病率は出生児500人に1人です[3] 。
参照
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