染色体2

染色体2は、ヒトの23対の染色体の1つです。通常、人はこの染色体を2つ持っています。染色体2はヒトの染色体の中で2番目に大きく、2億4200万塩基対以上^{[ 4 ]}にわたり、ヒト細胞内の全DNAの約8パーセントを占めています。

染色体2にはHOXDホメオボックス遺伝子クラスターが含まれている。^{[ 5 ]}

ヒトは染色体対が23対しかないのに対し、現存する他のヒト科動物はすべて24対の染色体を持っている。^{[ 6 ]}配列解析は、ネアンデルタール人とデニソワ人も23対の染色体を持っていたという考えを支持している。 ^{[ 6 ] [ 7 ]}

ヒトの2番染色体は、2つの祖先染色体の末端同士の融合によって生じたものである。^{[ 8 ] [ 9 ] [ 10 ]}この証拠としては、以下のものが挙げられる。

• 染色体2と2つの類人猿染色体の対応関係。ヒトに最も近い親戚であるチンパンジーは、ヒト染色体2とほぼ同一のDNA配列を持っているが、それらは2つの異なる染色体に存在する。より遠縁のゴリラとオランウータンについても同様である。^{[ 11 ] [ 12 ]}
• 痕跡的なセントロメアの存在。通常、染色体にはセントロメアが1つしかないが、染色体2にはq21.3–q22.1領域に2番目のセントロメアの痕跡がある。^{[ 13 ]}
• 痕跡テロメアの存在。これらは通常、染色体の両端にのみ存在するが、染色体2では、染色体の両端から遠く離れたq13バンドに追加のテロメア配列が存在する。^{[ 14 ]}

我々は、コスミドc8.1およびc29Bでクローン化された遺伝子座は、古代のテロメア-テロメア融合の名残であり、2つの祖先類人猿染色体が融合してヒト染色体2が生じた時点を示すものであると結論づける。

融合のタイミングは、研究者によって異なる推定がなされている。^{[ 15 ]}

テロメアからテロメアまでのゲノムアセンブリと改良されたゲノムアセンブリ技術により、反復配列に富む融合部位と2つの祖先セントロメア部位をより詳細に調べることが可能になった。チンパンジーとボノボの染色体2Aと2Bはそれぞれ、染色体9（p末端）と染色体22（q末端）に類似した末端領域を持っていた。これはおそらく両種の共通祖先で起こり、それぞれの末端におけるセントロメア近傍の逆位によって促進されたと考えられる（2Aの逆位はこれら2種のみに見られ、2Bの逆位はゴリラにも見られる）。これら2つの末端領域の先端は、共通祖先のコピーであり、ヒトの祖先で偶然に位置がずれて一緒になり、失われた。融合部位周辺の9p24.3と22q13.33に類似した残存セグメントがこの考えを裏付けている。現代の痕跡テロメアに見えるものは、実際には2つの古代の逆位イベントに由来するため、融合の時点ですでに痕跡的であった。^{[ 16 ]}

2026年には、セグメント重複の不完全な系統選別が、アフリカの大型類人猿の種分化の​​初期にヒト染色体2の融合部位を規定することが報告された。 ^{[ 17 ]}

以下の疾患および形質は、第2染色体上に存在する遺伝子に関連しています。

• 米国国立衛生研究所。「染色体2」。遺伝学ホームリファレンス。2016年3月9日のオリジナルからアーカイブ。 2017年5月6日取得。
• 「染色体2」。ヒトゲノムプロジェクト情報アーカイブ1990～2003年。2017年5月6日取得。