ALS2

ALS2
識別子
エイリアス	ALS2、ALS2CR6、ALSJ、IAHSP、PLSJ、alsin Rho グアニンヌクレオチド交換因子、alsin Rho グアニンヌクレオチド交換因子 ALS2
外部ID	オミム：606352; MGI : 1921268;ホモロジーン: 23264;ジーンカード：ALS2; OMA :ALS2 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体2（ヒト）
終わり	201,782,112 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	染色体1（マウス）
終わり	59,276,390 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	小脳; ; 小脳皮質; ; 小脳半球; ; 小脳の右半球; ; 小脳虫部; ; 前脛骨筋; ; 左心室の心筋; ; 右心房の心筋組織; ; 三角筋; ; 腓骨神経;
	トップの表現
	網膜の神経層; ; 海馬歯状回顆粒細胞; ; 小脳皮質; ; 桑実胚; ; 受精卵; ; 太ももの筋肉; ; 右腎臓; ; 心室帯; ; 卵黄嚢; ; 一次視覚野;
	参照表現データの詳細
	参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー
分子機能	タンパク質ホモ二量体化活性; グアニルヌクレオチド交換因子活性; タンパク質セリン/スレオニンキナーゼ活性化因子活性; タンパク質結合;
細胞成分	細胞質; 小胞; 中心体; 膜; シナプス後密度; 細胞内膜で囲まれた細胞小器官; 成長円錐; フリル; 樹状突起棘; 軸索; ソーマ; 樹状突起; 初期エンドソーム; ニューロン投影; ラメリポディウム; 細胞質; タンパク質含有複合体;
生物学的プロセス	タンパク質の局在; ニューロン投射形態形成; シナプス伝達、グルタミン酸; 軸索形成; 運動行動; 小胞組織; GTPase活性の調節; 細胞死; 子宮内胎児発育; 行動的恐怖反応; 酸化ストレスへの反応; エンドソーム組織; エンドソーム輸送; GTPase活性の正の調節; 受容体リサイクル; 神経筋接合部の発達; Racタンパク質シグナル伝達; Rhoタンパク質シグナル伝達の制御; エンドソームサイズの調節; Racタンパク質シグナル伝達の正の制御; タンパク質キナーゼ活性の正の調節; タンパク質セリン/スレオニンキナーゼ活性の正の調節;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	57679
	74018
	ENSG00000003393
	ENSMUSG00000026024
	Q96Q42
	Q920R0
	NM_001135745 ; NM_020919
	NM_001159948 ; NM_028717 ; NM_146109
	NP_001129217 ; NP_065970
	NP_001153420 ; NP_082993 ; NP_666221
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

アルシンはヒトではALS2遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]^[6]ALS2相同遺伝子^[7]は完全なゲノムデータが利用可能なすべての哺乳類で同定されている。

参照

参考文献

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さらに読む

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外部リンク

ALS2関連疾患に関するGeneReviews/NCBI/NIH/UWのエントリ
ALS2関連疾患に関するOMIMのエントリ
遺伝学ホームリファレンス - 米国国立医学図書館
UCSC ゲノムブラウザのヒト ALS2 ゲノムの位置と ALS2 遺伝子の詳細ページ。

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000003393 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000026024 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[pmid11586298-5] 秦野S、ハンドCK、大須賀H、柳沢Y、大友A、デボンRS、宮本N、庄口宮田J、岡田Y、シンガラジャR、フィグレヴィッツDA、クヴィアトコウスキーT、ホズラーBA、サギーT、スカウグJ、ナシールJ 、ブラウン RH ジュニア、シェーラー SW、ルーロー GA、ヘイデン MR、イケダ JE (10 月) 2001年）。「家族性筋萎縮性側索硬化症 2 では、推定上の GTPase 制御因子をコードする遺伝子が変異している」。ナット・ジュネ。29 (2): 166–73 .土井:10.1038/ng1001-166。PMID 11586298。S2CID 52828189 。

[entrez-6] 「Entrez Gene: ALS2 筋萎縮性側索硬化症 2 (若年性)」.

[OrthoMaM-7] 「OrthoMaM系統マーカー：ALS2コーディング配列」。2016年3月4日時点のオリジナルよりアーカイブ。2009年12月9日閲覧。