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利用可能な構造
電子データ	オルソログ検索: PDBe RCSB
PDB IDコードのリスト
	1WI3、1WIZ、2CSF
識別子
エイリアス	SATB2、GLSS、SATBホメオボックス2
外部ID	オミム：608148; MGI : 2679336;ホモロジーン: 32249;ジーンカード：SATB2; OMA :SATB2 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体2（ヒト）
終わり	199,471,266 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	染色体1（マウス）
終わり	57,017,809 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	歯周繊維; ; S状結腸粘膜; ; 脛骨; ; 直腸; ; 回腸粘膜; ; 横行結腸粘膜; ; 中側頭回; ; ブロードマン領域46; ; 上前頭回; ; 中心後回;
	トップの表現
	顔面骨格; ; 皮膚頭蓋; ; 膜状骨; ; 下顎; ; 上顎; ; リブ; ; 大腿骨体; ; バレル皮質; ; 左結腸; ; 臼歯;
	参照表現データの詳細
	該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能	配列特異的DNA結合; DNA結合; クロマチン結合; タンパク質結合; RNAポリメラーゼIIシス調節領域配列特異的DNA結合; DNA結合転写活性化因子活性、RNAポリメラーゼII特異的; RNAポリメラーゼII転写調節領域配列特異的DNA結合; DNA結合転写因子活性、RNAポリメラーゼII特異的;
細胞成分	ヒストン脱アセチル化酵素複合体; 転写制御因子複合体; 核マトリックス; 核; 核質;
生物学的プロセス	前脳における特定のニューロンタイプへの神経細胞の関与; 胎児骨格系の形態形成; 有機物質に対する細胞反応; クロマチンリモデリング; 口蓋の発達; 転写の調節、DNAテンプレート; 胚のパターンの仕様; RNAポリメラーゼIIによる転写の調節; ニューロンの移動; RNAポリメラーゼIIによる転写の負の制御; 転写、DNAテンプレート; 多細胞生物の発達; 軟骨の発達; 遺伝子発現の調節; 骨芽細胞の発達; RNAポリメラーゼIIによる転写の正の制御; RNAポリメラーゼIIによる転写; クロマチン組織;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	23314
	212712
	ENSG00000119042
	ENSMUSG00000038331
	翻訳
	Q8VI24
	NM_001172509 ; NM_001172517 ; NM_015265
	NM_139146 ; NM_001358580 ; NM_001358581
	NP_001165980 ; NP_001165988 ; NP_056080
	NP_631885 ; NP_001345509 ; NP_001345510
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

特殊ATリッチ配列結合タンパク質2 （SATB2）は、 DNA結合タンパク質SATB2としても知られ、ヒトではSATB2遺伝子によってコードされるタンパク質です。^[5] SATB2は、核マトリックス付着領域に特異的に結合するDNA結合タンパク質であり、転写調節とクロマチンリモデリングに関与しています。^[6] SATB2は限定された発現様式を示し[1]、特定の細胞核で発現します[2]。SATB2タンパク質は主に結腸と直腸の上皮細胞で発現し、次いで脳のニューロンの核で発現します。^[7]

関数

口唇裂は、世界平均で出生児 800 人中 1 人に発症する、最も一般的な先天異常の 1 つです。^[8]口唇裂は 300 種類以上の奇形症候群に含まれますが、非症候群性口唇裂（CL/P）の症例の約 70%、口蓋裂（CP）のみの症例の約 50% は非症候群性口唇裂です。非症候群性口唇裂は、遺伝子と環境要因の両方が病因に寄与している点で「複雑」または「多因子」であると考えられています。現在の研究では、いくつかの遺伝子と母親の喫煙などの環境要因がリスクを制御する可能性が高いことが示唆されています。^[9]

特定の突然変異を特定するための再配列研究では、口唇裂のリスクを制御する遺伝子がいくつかあることが示唆されており、原因遺伝子と思われる遺伝子に多くの異なる変異や突然変異が見つかり、高度な対立遺伝子異質性を反映しています。これらの突然変異のほとんどは極めてまれであり、不完全な浸透を示すことが多い（つまり、影響を受けていない親や他の親族も突然変異を持っている可能性がある）ものの、それらを合わせると非症候性口唇裂の最大5％を占める可能性があります。^[9]

SATB2遺伝子の変異は、孤立性口蓋裂を引き起こすことがわかっています。^{[10] SATB2は脳の発達にも影響を与える可能性があります。これは、ヘテロ接合性}ノックアウトマウスの脳梁が明らかに正常であるにもかかわらず、SATB2が脳梁を介した皮質ニューロン接続の適切な確立に必要であることを示すマウス研究と一致しています。^[11]

構造

SATB2 は、2q33 のSATB2遺伝子によってコードされる、分子量 82.5 kDa の733 アミノ酸ホメオドメインを含むヒトタンパク質です。このタンパク質には、 CUT ドメイン(アミノ酸 352～437 および 482～560) として知られる 2 つの退化したホメオドメイン領域と、古典的なホメオドメイン(アミノ酸 614～677) が含まれています。配列の保存性は極めて高く、733 残基のタンパク質には、ヒトとマウスのタンパク質間のアミノ酸の違いである I481V、A590T、および I730T の 3 つのアミノ酸置換のみが予測されています。

臨床的意義

SATB2は、2q32q33微小欠失症候群の患者の口蓋裂や高口蓋の原因として関与していることが示唆されている。^[11]

SATB2遺伝子は、口蓋裂とピエール・ロバン遺伝子配列に関連する、明らかに均衡のとれた染色体転座を新たに有する2つの無関係な症例で破壊されていることが判明した。^[12]

歯と顎の発達におけるSATB2の役割は、重度の知的障害と顎と歯の異常を持つ男性におけるSATB2の新規変異の特定と、ロビン配列を持つ個人におけるSATB2を阻害する転座の特定によって裏付けられています。さらに、マウスモデルでは、SATB2のハプロ不全が、ヒトの2q32q33欠失によって引き起こされる頭蓋顔面の欠陥を表現型的に模倣することを示しており、さらに、SATB2の完全な機能喪失はこれらの欠陥を増幅します。^[11]

SATB2の発現は下部消化管の癌に非常に特異的であり、大腸癌の癌バイオマーカーとして関与していることが示唆されている。^[13]^[14]

参考文献

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さらに読む

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外部リンク

UCSC ゲノムブラウザにおける SATB2 ヒト遺伝子の位置。
UCSC ゲノムブラウザにおける SATB2 ヒト遺伝子の詳細。

SATB2 症例登録http://satb2gene.com

この記事には、パブリックドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。

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