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| RNU4ATAC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| 識別子 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| エイリアス | RNU4ATAC、MOPD1、RNU4ATAC1、TALS、U4ATAC、RFMN、RNA、U4atac 小核（U12 依存性スプライシング）、LWS、U4atac | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | オミム：601428;ジーンカード：RNU4ATAC; OMA :RNU4ATAC - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| ウィキデータ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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RNA、U4atac小核RNA（U12依存性スプライシング）は、ヒトではRNU4ATAC遺伝子によってコードされる小さな核RNAである。[3]
この遺伝子によってコードされる小さな核RNA (snRNA) は、U12依存性マイナースプライソソーム複合体の一部です。コードされるRNAに加えて、このリボ核タンパク質複合体は、U11、U12、U5、およびU6atac snRNAで構成されています。U12依存性スプライソソームは、ヒトゲノム内の約700個の特定のイントロンのスプライシングに必要です。
ゲノミクス
RNU4ATAC遺伝子は染色体 2 (2q14.2)に位置します。これは、タンパク質コードCLASP1遺伝子のイントロン内に埋め込まれた単一コピー遺伝子ですが、 CLASP1からアンチセンス方向に転写されます。
臨床的重要性
この遺伝子の欠陥は、常染色体劣性遺伝を示すいくつかのヒト遺伝性症候群の原因である。これらには、テイビ・リンダー症候群（小頭症骨異形成原発性小人症1型（MOPD1）、ロイフマン症候群、ローリーウッド症候群などがある。[3]
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000264229 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ ab 「Entrez Gene: RNA、U4atac 小型核 (U12 依存スプライシング)」。2012 年 4 月 15 日閲覧。
さらに読む
- エデリ P、マルカイルー C、サバトゥ M、ラバルム A、チャスタン J、トゥーレーヌ R、テュバッハー E、センニ F、ボバー MB、ナンプーティリ S、ジューク PS、スタイチェン E、バーランド S、トゥータン A、ワイズ CA、サンラヴィル D、ルソー F 、Clerget-Darpoux F、Leutenegger AL (2011 年 4 月)。 「マイナースプライシング成分U4atac snRNAの欠損とTALS発達障害との関連」。科学。332 (6026): 240-3。Bibcode :2011Sci...332..240E。土井：10.1126/science.1202205。PMID 21474761。S2CID 11354957 。
- He H, Liyanarachchi S, Akagi K, Nagy R, Li J, Dietrich RC, Li W, Sebastian N, Wen B, Xin B, Singh J, Yan P, Alder H, Haan E, Wieczorek D, Albrecht B, Puffenberger E, Wang H, Westman JA, Padgett RA, Symer DE, de la Chapelle A (2011 年 4 月). 「発達障害 MOPD I におけるマイナー スプライソソームの構成要素である U4atac snRNA の変異」. Science . 332 (6026): 238–40. Bibcode :2011Sci...332..238H. doi :10.1126/science.1200587. PMC 3380448. PMID 21474760 .
- Abdel-Salam GM、Miyake N、Eid MM、Abdel-Hamid MS、Hassan NA、Eid OM、Effat LK、El-Badry TH、El-Kamah GY、El-Darouti M、Matsumoto N (2011 年 11 月)。「RNU4ATAC のホモ接合変異が、色素異常を伴う小頭症 I 型骨異形成原発性小人症 (MOPD I) の原因である」。American Journal of Medical Genetics Part A。155A ( 11): 2885–96。doi : 10.1002/ajmg.a.34299。PMID 21990275。S2CID 8429347。
- Wollenberg P、Rummel W (1985 年 4 月)。「血管灌流マウス小腸における硫酸抱合体放出に対するリン酸、スルホン酸、スルファミン酸の影響」Naunyn-Schmiedeberg's Archives of Pharmacology 329 ( 2): 195–200. doi :10.1007/bf00501212. PMID 2409455. S2CID 40062675.
- Shukla GC、 Padgett RA (2004 年 1 月)。「U4 小型核 RNA はメジャーおよびマイナー スプライソソームの両方で機能できる」。米国科学アカデミー紀要。101 (1): 93–8。Bibcode :2004PNAS..101 ... 93S。doi : 10.1073/ pnas.0304919101。PMC 314144。PMID 14691257 。
- Tarn WY、Steitz JA (1996年9 月)。「まれな AT-AC イントロンのスプライシングに必要な、高度に分岐した U4 および U6 小型核 RNA」。Science。273 ( 5283 ) : 1824–32。Bibcode : 1996Sci ...273.1824T。doi : 10.1126 /science.273.5283.1824。PMID 8791582。S2CID 2638546 。
- Nottrott S、Urlaub H、 Lührmann R (2002 年 10 月)。「U4/U6 snRNA との階層的かつクラスター化されたタンパク質相互作用: U4/U6 タンパク質の生化学的役割」。EMBOジャーナル。21 ( 20): 5527–38。doi :10.1093 / emboj/cdf544。PMC 129076。PMID 12374753。