平面細胞極性エフェクターを含むWdリピート

WDPCP
識別子
エイリアス	WDPCP、BBS15、C2orf86、FRITZ、FRTZ、CHDTHP、平面細胞極性エフェクターを含むWDリピート、CPLANE5
外部ID	オミム：613580; MGI : 2144467;ホモロジーン: 9299;ジーンカード: WDPCP; OMA :WDPCP - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体2（ヒト）
終わり	63,827,843 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	11番染色体（マウス）
終わり	21,848,989 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	副鼻腔粘膜; ; 眼瞼結膜; ; 浅側頭動脈; ; 精子; ; 右心房の心筋組織; ; 左心室の心筋; ; 膵臓上皮細胞; ; 頬粘膜細胞; ; 胚上皮; ; 腕の皮膚;
	トップの表現
	第四脳室; ; 第四脳室脈絡叢; ; 精母細胞; ; 精子細胞; ; 脈絡膜裂; ; 精細管; ; 鼻涙管; ; 腰椎神経節; ; 右腎臓; ; 嗅覚系;
	参照表現データの詳細
	該当なし
オルソログ
	51057
	216560
	ENSG00000143951
	ENSMUSG00000020319
	O95876
	Q8C456
	NM_001042692 ; NM_015910 ; NM_001354044 ; NM_001354045
	NM_145425 ; NM_001364768
	NP_001036157 ; NP_056994 ; NP_001340973 ; NP_001340974
	NP_663400 ; NP_001351697
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

WDリピートを含む平面細胞極性エフェクターは、ヒトではWDPCP遺伝子によってコードされるタンパク質である。 ^[5]

関数

この遺伝子は細胞質 WD40 反復タンパク質をコードします。カエルの類似遺伝子は平面細胞極性タンパク質をコードし、セプチンの局在を仲介することで集団細胞運動と繊毛形成に重要な役割を果たします。この遺伝子の変異はバルデット・ビードル症候群 15 と関連しており、メッケル・グルーバー症候群にも関与している可能性があります。選択的スプライシングにより、複数の転写バリアントが生じます。

参考文献

^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000143951 – Ensembl、2017 年 5 月
^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000020319 – Ensembl、2017 年 5 月
^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「Entrez Gene: 平面細胞極性エフェクターを含む WD リピート」。2017年 6 月 7 日閲覧。

さらに読む

Talmud PJ、Drenos F、Shah S、Shah T、Palmen J、Verzilli C、Gaunt TR、Pallas J、Lovering R、Li K、Casas JP、Sofat R、Kumari M、Rodriguez S、Johnson T、Newhouse SJ、Dominiczak A、Samani NJ、Caulfield M、Sever P、Stanton A、Shields DC、Padmanabhan S、Melander O、Hastie C、Delles C、Ebrahim S、Marmot MG、Smith GD、Lawlor DA、Munroe PB、Day IN、Kivimaki M、Whittaker J、Humphries SE、Hingorani AD (2009)。「HumanCVD BeadChip で識別された脂質およびアポリポタンパク質の遺伝子中心関連シグナル」。Am . J. Hum. Genet . 85 (5): 628–42。doi :10.1016/j.ajhg.2009.10.014. PMC 2775832. PMID 19913121 .
Bailey SD、Xie C、Do R、Montpetit A、Diaz R、Mohan V、Keavney B、Yusuf S、Gerstein HC、Engert JC、Anand S (2010)。「NFATC2 遺伝子座の変異は、ラミプリルおよびロシグリタゾン薬による糖尿病軽減評価 (DREAM) 研究においてチアゾリジンジオン誘発性浮腫のリスクを増大させる」。Diabetes Care。33 ( 10 ) : 2250–3。doi : 10.2337 /dc10-0452。PMC 2945168。PMID 20628086。

この記事には、パブリックドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000143951 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000020319 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[entrez-5] 「Entrez Gene: 平面細胞極性エフェクターを含む WD リピート」。2017年 6 月 7 日閲覧。