コラーゲン、タイプIV、アルファ3

COL4A3
識別子
エイリアス	COL4A3、コラーゲンIV型アルファ3鎖、ATS2、ATS3
外部ID	オミム：120070; MGI : 104688;ホモロジーン: 68033;ジーンカード：COL4A3; OMA :COL4A3 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体2（ヒト）
終わり	227,314,792 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	染色体1（マウス）
終わり	82,699,780 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	上腕二頭筋の骨格筋組織; ; 網膜色素上皮; ; 臀筋; ; 腎髄質; ; 内皮細胞; ; 糸球体; ; 上腕三頭筋; ; 視神経; ; 後腎糸球体; ; 頬粘膜細胞;
	トップの表現
	水晶体上皮; ; 網膜色素上皮; ; 右肺; ; 右肺葉; ; 右腎臓; ; 人間の腎臓; ; 左肺; ; 左肺葉; ; 大動脈弁; ; 虹彩;
	参照表現データの詳細
	; ; ; ;
	参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー
分子機能	細胞外マトリックス構造成分; 構造分子活性; タンパク質結合; メタロエンドペプチダーゼ阻害活性; インテグリン結合; 引張強度を与える細胞外マトリックス構造成分;
細胞成分	コラーゲン; 小胞体腔; 細胞内膜で囲まれた細胞小器官; 小胞体; 細胞外領域; 基底膜; コラーゲンIV型三量体; 細胞外空間; 細胞外マトリックス; コラーゲン含有細胞外マトリックス;
生物学的プロセス	細胞外マトリックスの組織化; 聴覚; 血液循環; 細胞接着; 内皮細胞のアポトーシス過程; 細胞集団の増殖; アポトーシス過程に関与するシステイン型エンドペプチダーゼ活性の活性化; 細胞集団増殖の負の調節; 細胞表面受容体シグナル伝達経路; エンドペプチダーゼ活性の負の調節; 血管新生の抑制; 糸球体基底膜の発達; コラーゲン活性化チロシンキナーゼ受容体シグナル伝達経路; グルコースに対する反応;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	1285
	12828
	ENSG00000169031
	ENSMUSG00000079465
	Q01955
	翻訳:
NM_000091 ; NM_031362 ; NM_031363 ; NM_031364 ; NM_031365;
	NM_031366
	NM_007734
	NP_000082
	NP_031760
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

コラーゲンα-3(IV)鎖は、ヒトではCOL4A3遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]^[6]

基底膜の主要構造成分であるIV 型コラーゲンは、3 つのアルファサブユニットからなる多量体タンパク質であり、この遺伝子はアルファ 3 サブユニットをコードしています。これらのサブユニットは、アルファ 1 からアルファ 6 までの 6 つの異なる遺伝子によってコードされており、それぞれが他の 2 つのサブユニットと三重らせん構造を形成して IV 型コラーゲンを形成できます。グッドパスチャー症候群では、自己抗体が肺胞と糸球体の基底膜のコラーゲン分子に結合します。これらの自己抗体を誘発するエピトープは、主にタンパク質の非コラーゲン性 C 末端ドメインに局在しています。特定のキナーゼがこの同じ C 末端領域のアミノ酸をリン酸化しますが、このキナーゼの発現は病態形成中にアップレギュレーションされます。このヒト α 3 遺伝子に特有と思われる代替転写産物が複数存在し、代替スプライシングはこの C 末端ドメインをコードする 6 つのエクソンに限定されています。この遺伝子は、アルポート症候群の常染色体劣性型とも関連している。この症候群の原因となる変異も、このC末端領域をコードするエクソン内に存在する。IV型コラーゲン遺伝子ファミリーの他のメンバーと同様に、この遺伝子は別のIV型コラーゲン遺伝子と頭対頭の配置で構成しており、各遺伝子ペアは共通のプロモーターを共有している。この遺伝子のいくつかのエクソンは、反対の鎖にある特性不明の遺伝子のエクソンと散在している。^[6]

疾患データベース

LOVD Alport 遺伝子変異データベース (COL4A3、COL4A4、COL4A5)

参考文献

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さらに読む

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[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[pmid1737849-5] Turner N、Mason PJ、Brown R、Fox M、Povey S、Rees A、Pusey CD (1992 年 3 月)。「ヒト Goodpasture 抗原の分子クローニングにより、IV 型コラーゲンのアルファ 3 鎖であることが実証されました」。J Clin Invest。89 ( 2 ) : 592–601。doi :10.1172/JCI115625。PMC 442892。PMID 1737849。

[ncbi-6] 「Entrez Gene: COL4A3 コラーゲン、タイプ IV、アルファ 3 (グッドパスチャー抗原)」。