若年性原発性側索硬化症

若年性原発性側索硬化症
その他の名前	JPLS
若年性原発性側索硬化症は常染色体劣性遺伝パターンを持ち、各細胞内の遺伝子の両方のコピーが変化していることを意味します。

若年性原発性側索硬化症( JPLS ) は若年性原発性側索硬化症( PLSJ )とも呼ばれ、腕、脚、顔の筋肉の進行性の衰弱と硬直を特徴とする、非常にまれな遺伝性疾患で、報告例も少数です。この疾患は、筋肉の動きを制御する脳と脊髄の 特殊な神経細胞である運動ニューロンに損傷を与えます。

JPLS の症状は幼少期に始まり、15 ～ 20 年かけて進行します。初期症状には、不器用さ、筋肉のけいれん、脚の衰弱や硬直、バランスの取りにくさなどがあります。症状が進行するにつれて、腕や手の衰弱や硬直、ろれつが回らない、よだれ、嚥下困難、歩行不能などの症状が現れるようになります。^[要出典]

若年性原発性側索硬化症は常染色体劣性遺伝で、各細胞内の遺伝子のコピーが 2 つ変化します。ほとんどの場合、罹患した人の両親はそれぞれ変化した遺伝子のコピーを 1 つ持っていますが、兆候や症状は現れません。^{[引用が必要]}

若年性原発性側索硬化症は、染色体2にあるALS2遺伝子の変異が原因で発症する。ALS2遺伝子は、アルシンと呼ばれるタンパク質を作るための指示を与える。アルシンは運動ニューロンに豊富に存在するが、その機能は完全には解明されていない。この疾患におけるALS2遺伝子の変異は、アルシンを作るための指示を妨害する。その結果、アルシンは不安定になり急速に分解するか、無効になって正常に機能しなくなる。機能的なアルシンタンパク質の喪失がどのようにして運動ニューロンの死と若年性原発性側索硬化症の症状を引き起こすのかは、現在のところ不明である。^[1]

ALS2関連疾患の治療には、運動能力と自立性を促進するための理学療法と作業療法、および筆記と音声によるコミュニケーションを容易にするためのコンピュータ技術とデバイスの使用が含まれます。^[要出典]

• 遺伝性疾患のリスト