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| 2p15-16.1 微小欠失症候群 | |
|---|---|
| その他の名前 | モノソミー 2p15-p16.1 |
 | |
| 染色体2（この病気の欠失が起こる場所） | |
| 専門 | 医学遺伝学 |
2p15-16.1微小欠失は、ヒト染色体2の短腕の小さな欠失によって引き起こされる極めてまれな遺伝性疾患である。2007年に2人の患者で初めて報告され[1] 、2013年までに医学文献でこの疾患を持つと報告された人はわずか21人[要出典]である。[2] [3] [4] [5]
プレゼンテーション
2013年の時点で、2p15-16.1微小欠失を持つ患者は21人しか特定されていませんでした。個人間の臨床的類似性により、新しい遺伝性症候群が分類されました。[1] [2] [3]共通の臨床的特徴には、中度から重度の知的障害と、遠眼、眼瞼下垂、下向き斜視、短い眼瞼裂、突出した鼻梁、長く滑らかな人中を伴う高い口蓋、および外反した下唇などの類似した顔の特徴があります。患者の中には、乳児期の摂食障害、小頭症、視神経低形成および水腎症、広い乳首間隔、低身長、皮質異形成、屈指症および内反趾を呈した人もいました。[1] [2] [3]
原因
報告された患者のうち3人は、2番染色体の近位切断点は一貫していたが、遠位切断点は異なっていた。[1] [2] 患者はそれぞれ5.7メガベース（Mb）、4.5 Mb、3.9 Mb、3.35Mb、3.3Mb、570キロベースの2p15–16.1欠失を有していた。[4] 21人の患者全員において、欠失は新生突然変異であり、親は変異を有しておらず、罹患者に変異を伝えたわけでもない。1人の患者は遺伝子モザイクであり、一部の細胞に欠失があり、他の細胞には欠失がない。[2]
影響を受ける遺伝子
最も大きな欠失には、約15個のタンパク質コード遺伝子、6個の疑似遺伝子、およびその他、まだ特徴付けられていない候補遺伝子が含まれ、その中には以下が含まれる: [2] [6]
- AHSA2、熱ショック活性化因子90kDaタンパク質ATPaseホモログ
- BCL11A、B細胞リンパ腫/白血病11A
- C2orf74、未解析タンパク質 C2orf74
- FANCL、E3ユビキチンタンパク質リガーゼFANCL
- KIAA1841、未解析タンパク質KIAA1841
- PAPOLG、ポリ(A)ポリメラーゼガンマ
- PEX13、ペルオキシソーム膜タンパク質ペルオキシン-13
- PUS10、シュードウリジル酸合成酵素10
- REL、C-Relプロトオンコゲンタンパク質
- SNORA70B、小さな核小体RNA、H/ACAボックス70B
- USP34、ユビキチンカルボキシル末端加水分解酵素34
- VRK2、セリン/スレオニンタンパク質キナーゼ VRK2
- XPO1、エクスポートイン-1
診断
処理
参考文献
- ^ abcd Rajcan-Separovic E、Harvard C、Liu X、McGillivray B、Hall JG、Qiao Y、Hurlburt J、Hildebrand J、Mickelson EC、Holden JJ、Lewis ME (2007)。「2p15-16.1を伴う新たに認識された微小欠失症候群の臨床的および分子細胞遺伝学的特徴付け」。J Med Genet . 44 (4): 269–76. doi :10.1136/jmg.2006.045013. PMC 2598046 . PMID 16963482。
- ^ abcdef de Leeuw N、Pfundt R、Koolen DA、Neefs I、Scheltinga I、Mieloo H、Sistermans EA、Nillesen W、Smeets DF、de Vries BB、Knoers NV (2008)。「2p15p16.1 に関連する新たに認識された微小欠失症候群: ゲノムワイドタイリングパスアレイ比較ゲノムハイブリダイゼーション解析によって検出された別の患者を追加することで、重要な領域を絞り込む」。J Med Genet。45 ( 2 ) : 122–4。doi : 10.1136 /jmg.2007.054049。PMID 18245392。S2CID 972258。
- ^ abc Chabchoub E, Vermeesch JR, de Ravel T, de Cock P, Fryns JP (2008). 「新たに認識された微小欠失 2p15-p16.1 の顔面異形症は 2p15 の 570 kb 領域にまで絞り込まれました」。J Med Genet . 45 (3): 189–92. doi :10.1136/jmg.2007.056176. PMID 18310269. S2CID 32961901.
- ^ ab Liang JS、Shimojima K、Ohno K、Sugiura C、Une Y、Ohno K、et al. (2009)。「中等度の発達遅延、自閉症行動、低身長、小頭症、および異形の特徴を示す、新たに認識された 2p15-16.1 の微小欠失症候群：3.2 Mb 欠失の新しい患者」。J Med Genet . 46 (9): 645–7. doi :10.1136/jmg.2008.059220. PMID 19724011. S2CID 5128199。
- ^ Félix TM、 Petrin AL、Sanseverino MT、Murray JC (2010)。「2p15-p16.1を伴う微小欠失症候群のさらなる特徴づけ」。Am J Med Genet A。152A ( 10 ) : 2604–8。doi :10.1002/ajmg.a.33612。PMC 2946431。PMID 20799320。
- ^ 「2p15-16.1微小欠失症候群」。ウェルカム・トラスト・サンガー研究所。 2011年5月24日閲覧。
外部リンク
- 2p15-16.1微小欠失症候群のDECIPHERデータベースエントリ
- 2p15-16.1微小欠失症候群のOrphanetエントリ
- 人間におけるオンラインメンデル遺伝(OMIM): 612513
さらに読む
ユニーク - 希少染色体疾患サポートグループ。(2018) 2p15p16.1 微小欠失症候群。https://rarechromo.org/media/information/Chromosome%20%202/2p15p16.1%20microdeletion%20syndrome%20FTNW.pdf