ローリーウッド症候群

ローリーウッド症候群
その他の名前	ライト
専門	医学遺伝学
防止	なし
頻度	非常に稀で、報告された症例は10件のみ

ローリーウッド症候群は、単にLWSとも呼ばれ、骨端異形成、低身長、小頭症、発達遅延、知的障害、先天性眼振を特徴とする非常にまれな遺伝性疾患です。あまり一般的ではないがまれではない特徴として、内反股や網膜色素変性症があります。この疾患の症例は医学文献に10件しか記載されていません。^{[1] [2] [3] [4] [5]この疾患は、}染色体2q14.2上のRNU4ATAC遺伝子の変異に関連しています^{[6] [7]}