ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
ABCA12 識別子 エイリアス ABCA12 、ARCI4A、ARCI4B、ICR2B、LI2、ATP結合カセットサブファミリーAメンバー12 外部ID オミム ：607800; MGI : 2676312; ホモロジーン : 45441; ジーンカード ：ABCA12; OMA :ABCA12 - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 染色体1（マウス） [2] バンド 1|1 C3 始める 71,281,435 bp [2] 終わり 71,454,069 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 人間のペニス 太ももの皮 腕の皮膚 外陰部 腹部の皮膚 睾丸 ヒップの皮膚 生殖腺 子宮頸部上皮 膣
トップの表現 食道 リップ 胚 外耳の皮膚 胚 受精卵 表皮 二次卵母細胞 精子細胞 毛包
参照表現データの詳細
バイオGPS
遺伝子オントロジー 分子機能
ヌクレオチド結合 トランスポーター活性 アポリポタンパク質AI受容体結合 ATPase活性 タンパク質結合 シグナル伝達受容体結合 ATP結合 ATPase結合脂質膜輸送活性 脂質トランスポーター活性 ATPase結合膜輸送体の活性 細胞成分
細胞質 膜の不可欠な構成要素 細胞質 膜 細胞膜 表皮層状体 細胞内膜で囲まれた細胞小器官 生物学的プロセス
サーファクタント恒常性 脂質輸送 セラミド輸送 皮膚バリアの確立 細胞による分泌 リン脂質の流出 角質化 細胞の恒常性 ケラチノサイトの分化 コレステロール排出の積極的な調節 細胞表面へのタンパク質の局在の正の制御 脂質恒常性 調節されたエキソサイトーシス 肺胞の発達 タンパク質の細胞膜への局在 膜輸送 出典:Amigo / QuickGO
ウィキデータ
ATP結合カセットサブファミリーAメンバー12は、 ATP結合カセットトランスポーター12 としても知られ、ヒトでは ABCA12 遺伝子 によってコードされる タンパク質 である 。 [5]
ABCA12は ATP結合カセットファミリーと 呼ばれる遺伝子群に属し、 細胞膜を 越えて分子を輸送するタンパク質を作る 。ABCA12遺伝子 は 、いくつかの種類の 皮膚細胞と、 精巣 、 胎盤 、 肺 、 胃 、胎児の脳や肝臓などの他のいくつかの組織で活性化している。このタンパク質は、身体とその周囲の環境の間にバリアを提供する 皮膚 の正常な発達に不可欠であると思われる。このタンパク質は、 表皮 の 角質層 のケラチノサイトから グルコシルセラミド であるエピデルモシドを輸送する 。 [6]
ABCA12遺伝子 は、 染色体 2 の長腕 (q 腕) の 位置 34 と 35 の間、 塩基対 215,621,772 から塩基対 215,828,656 までにあります。
臨床的意義
ハーレクイン型魚鱗癬 ABCA12 遺伝子 の いくつかの 変異は、 ハーレクイン型魚鱗癬を 引き起こすことが知られています。 [7] これらの変異のほとんどは、ABCA12タンパク質の欠乏、または脂質を適切に輸送できない非常に小さなタンパク質バージョンの生成につながると予測されています。機能的なABCA12タンパク質の損失は、出生前および出生後の表皮の発達に多くの問題を引き起こします。脂質輸送の異常は、皮膚が効果的なバリアを形成するのを妨げ、ハーレクイン型魚鱗癬の特徴である硬くて厚い鱗屑をもたらします。
層状魚鱗癬2型 ABCA12 遺伝子の変異は 、別の重篤な皮膚疾患である 層状魚鱗癬 2型も引き起こします。 [8] [9] この疾患の人は、体の大部分が赤く鱗状の板状の皮膚で覆われます。 この疾患を引き起こす ABCA12変異は、ABCA12タンパク質の1つの アミノ酸 （タンパク質の構成要素）を別のアミノ酸に置き換えます。これらの変異は、ほとんどの場合、タンパク質の重要な機能領域（化学反応にエネルギーを供給する分子である ATP に結合する領域）で発生します。ABCA12タンパク質の構造変化は、脂質を輸送する能力を阻害する可能性が高く、出生前後の皮膚の発達に影響します。
参考文献
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さらに読む
ルフェーヴル C、オードベール S、ジョバール F、ブアジャール B、ラクダール H、ブーデン＝スタンブーリ O、ブランシェ＝バルドン C、ハイリグ R、フォリオ M、ヴァイセンバッハ J、ラスロップ M、プルードオム JF、フィッシャー J (2003 年 9 月)。 「トランスポーターABCA12の変異は、層状魚鱗癬2型と関連している」。 ハム。モル。ジュネット 。 12 (18): 2369–78 . 土井 : 10.1093/hmg/ddg235 。 PMID 12915478。 * Sakai K, Akiyama M, Sugiyama-Nakagiri Y, et al. (2007). 「ヒト上皮角化細胞におけるゴルジ体からラメラ顆粒への ABCA12 の局在」. Exp. Dermatol . 16 (11): 920–6 . doi :10.1111/j.1600-0625.2007.00614.x. PMID 17927575. S2CID 23836833. Thomas AC、Tattersall D、Norgett EE、他 (2009)。「ハーレクイン魚鱗癬における ABCA12 の消失に伴う早期終末分化と特定のプロテアーゼの減少」 Am. J. Pathol . 174 (3): 970– 8. doi :10.2353/ajpath.2009.080860. PMC 2665756. PMID 19179616 。 Yamanaka Y, Akiyama M, Sugiyama-Nakagiri Y, et al. (2007). 「ヒト表皮の発達および再構成におけるケラチノサイト脂質トランスポーター ABCA12 の発現」 Am. J. Pathol . 171 (1): 43– 52. doi : 10.2353 /ajpath.2007.061207. PMC 1941601. PMID 17591952. Thomas AC、Sinclair C、Mahmud N、他 (2008)。「ハーレクイン型魚鱗癬に関連する新規および再発性の ABCA12 変異: 出生前診断への影響」。Br . J. Dermatol . 158 (3): 611– 3. doi :10.1111/j.1365-2133.2007.08277.x. PMID 17986308. S2CID 10098614。 Rose JE、Behm FM、Drgon T、他 (2010)。「パーソナライズされた禁煙：ニコチン投与量、依存度、禁煙成功遺伝子型スコアの相互作用」。Mol . Med . 16 ( 7– 8): 247– 53. doi :10.2119/molmed.2009.00159. PMC 2896464. PMID 20379614 。 Dean M、Rzhetsky A、Allikmets R (2001)。「ヒトATP結合カセット（ABC）トランスポータースーパーファミリー」。Genome Res . 11 (7): 1156– 66. doi : 10.1101/gr.184901 . PMID 11435397. S2CID 9528197. Jiang YJ、Lu B、Kim P、et al. (2008)。「PPARおよびLXR活性化因子はヒトケラチノサイトにおけるABCA12発現を制御する」。J . Invest. Dermatol . 128 (1): 104– 9. doi : 10.1038/sj.jid.5700944 . PMID 17611579。 Ohkubo T, Shibata N, Ohnuma T, et al. (2005). 「ATP結合カセットタンパク質と日本人の散発性アルツハイマー病の間に遺伝的関連性はない」。Dement Geriatr Cogn Disord . 20 ( 2– 3): 95– 8. doi :10.1159/000086473. PMID 15980630. S2CID 25370003. Jiang YJ、Uchida Y、Lu B、et al. (2009)。「セラミドはヒトケラチノサイトにおいてペルオキシソーム増殖因子活性化受容体{デルタ}を介してABCA12発現を刺激する」。J . Biol. Chem . 284 (28): 18942– 52. doi : 10.1074/jbc.M109.006973 . PMC 2707228. PMID 19429679 。 Annilo T、Shulenin S、 Chen ZQ、et al. (2002)。「 2q34 のラメラ魚鱗癬領域に位置する新規 ABCA サブファミリーメンバー ABCA12 の同定と特性評価」。Cytogenet。Genome Res。98 ( 2–3 ) : 169–76。doi : 10.1159 / 000069811。PMID 12697999。S2CID 28012695。 Akiyama M, Sugiyama-Nakagiri Y, Sakai K, et al. (2005). 「ハーレクイン魚鱗癬における脂質トランスポーター ABCA12 の変異と修正遺伝子導入による機能回復」 J. Clin. Invest . 115 (7): 1777– 84. doi :10.1172/JCI24834. PMC 1159149. PMID 16007253 . Parmentier L、Clepet C、Boughdene-Stambouli O、他。 （1999年）。 「層状魚鱗癬：第 2 染色体候補座位のさらなる狭窄、物理的および発現マッピング」。 ユーロ。 J. ハム。ジュネット 。 7 (1): 77–87 . 土井 : 10.1038/sj.ejhg.5200271 。 PMID 10094194。S2CID 17929356 。 Kelsell DP、Norgett EE、Unsworth H、他 (2005)。「ABCA12 の変異が重篤な先天性皮膚疾患、ハーレクイン魚鱗癬の原因」 Am. J. Hum. Genet . 76 (5): 794– 803. doi :10.1086/429844. PMC 1199369 . PMID 15756637。 太田 孝文、鈴木 勇、西川 孝文、他 (2004)。「21,243 個の完全長ヒト cDNA の完全配列決定と特性解析」。Nat . Genet . 36 (1): 40–5 . doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039. S2CID 21903526. 哺乳類遺伝子収集プログラムチーム; Strausberg, RL; Feingold, EA; Grouse, LH; et al. (2002). 「15,000 を超える完全長のヒトおよびマウス cDNA 配列の生成と初期分析」。 米国 科学アカデミー紀要 。99 ( 26): 16899– 16903。Bibcode : 2002PNAS ...9916899M。doi : 10.1073 / pnas.242603899。PMC 139241。PMID 12477932 。 Natsuga K, Akiyama M, Kato N, et al. (2007). 「多発性皮膚悪性腫瘍を伴う非水疱性先天性魚鱗癬様紅皮症の2症例で同定された新規ABCA12変異」 J. Invest. Dermatol . 127 (11): 2669– 73. doi : 10.1038/sj.jid.5700885 . hdl : 2115/32351 . PMID 17508018. Sakai K, Akiyama M, Yanagi T, et al. (2009). 「ABCA12 は非水疱性先天性魚鱗癬様紅皮症の主な原因遺伝子である」 J. Invest. Dermatol . 129 (9): 2306–9 . doi : 10.1038/jid.2009.23 . PMID 19262603. Allikmets R、Gerrard B、Hutchinson A、Dean M (1996)。「ヒト ABC スーパーファミリーの特性評価: 発現配列タグデータベースを使用した 21 個の新しい遺伝子の分離とマッピング」。Hum . Mol. Genet . 5 (10): 1649–55 . doi : 10.1093/hmg/5.10.1649 . PMID 8894702。 トーマス AC、カラップ T、ノーゲット EE、他(2006)。 「ABCA12はハーレクイン魚鱗癬の主要遺伝子である」。 J. インベスト。ダーマトール 。 126 (11): 2408–13 . 土井 : 10.1038/sj.jid.5700455 。 PMID 16902423。
外部リンク
