ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
| CKAP2L |
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| 識別子 |
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| エイリアス | CKAP2L、細胞骨格関連タンパク質2のような |
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| 外部ID | オミム：616174; MGI : 1917716;ホモロジーン: 51866;ジーンカード：CKAP2L; OMA :CKAP2L - オルソログ |
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| 遺伝子の位置（マウス） |
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 | | クロ。 | 染色体2（マウス）[2] |
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| | バンド | 2|2 F1 | 始める | 129,110,130bp [2 ] |
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| 終わり | 129,139,132 bp [2] |
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| RNA発現パターン |
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| ブギー | | 人間 | マウス（相同遺伝子） |
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| トップの表現 | - 心室帯
- 神経節隆起
- 生殖腺
- 睾丸
- 卵母細胞
- 二次卵母細胞
- 骨髄細胞
- 海綿骨
- 子宮内膜間質細胞
- 付録
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| | トップの表現 | - 耳小胞
- 手
- 性器結節
- 心室帯
- パネートセル
- 上頸部神経節
- 胎児の尾
- 上顎突出
- 精子細胞
- 受精卵
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| | 参照表現データの詳細 |
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| バイオGPS | |
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| ウィキデータ |
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細胞骨格関連タンパク質2様タンパク質は、ヒトではCKAP2L遺伝子によってコードされるタンパク質である。
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関数
この遺伝子によってコードされるタンパク質は、神経幹細胞または前駆細胞にとって重要な有糸分裂紡錘体タンパク質であると考えられています。この遺伝子の変異は、有糸分裂紡錘体欠陥、染色体の遅れ、クロマチン橋などの紡錘体組織欠陥と関連しています。この遺伝子の変異は、成長障害、小頭症、知的障害、顔貌異常、合指症を特徴とするフィリッピ症候群と関連しているという証拠があります。この遺伝子の偽遺伝子は20番染色体にあります。選択的スプライシングにより、複数の転写バリアントが生じます。[RefSeq提供、2015年1月]。
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000169607 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000048327 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「Entrez Gene: 細胞骨格関連タンパク質2様」。2018年5月24日閲覧。
さらに読む
- フィービッヒ A、ジェプセン S、ロース BG、ショルツ C、シェーファー C、リューリング A、ノスナーゲル M、アイクホルツ P、ファン デル フェルデン U、シェンク K、シュライバー S、グロースナー シュライバー B (2008 年 11 月)。 「インターロイキン-1 (IL1) 遺伝子クラスターの多型は、大規模な白人集団における進行性歯周炎とは関連していません。」ゲノミクス。92 (5): 309-15。土井：10.1016/j.ygeno.2008.07.004。PMID 18723088。
- Dick DM、Meyers J、Aliev F、Nurnberger J、Kramer J、Kuperman S、Porjesz B、Tischfield J、Edenberg HJ、Foroud T、Schuckit M、Goate A、Hesselbrock V、Bierut L (2010 年 9 月)。「アルコール依存症、行動障害、自殺未遂に寄与する染色体 2 の遺伝子の証拠」。Am . J. Med. Genet. B Neuropsychiatr. Genet . 153B (6): 1179–88. doi :10.1002/ajmg.b.31089. PMC 3597340. PMID 20468071 。
- 湯本 哲、中舘 和、中村 裕、杉谷 裕、杉谷・吉田 隆、上田 俊、榊原 秀 (2013)。 「Radmis、神経前駆細胞の細胞分裂で機能する新規な紡錘体タンパク質」。プロスワン。8 (11): e79895。ビブコード:2013PLoSO...879895Y。土井：10.1371/journal.pone.0079895。PMC 3832648。PMID 24260314。
この記事には、パブリックドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。
