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| ヒトY染色体 | |
|---|---|
 ヒトY染色体（Gバンド染色後） | |
 ヒト男性核型図におけるY染色体 | |
| 特徴 | |
| 長さ ( bp ) | 62,460,029 bp (CHM13) |
| 遺伝子の数 | 63 （CCDS）[1] |
| タイプ | アロソーム |
| セントロメアの位置 | アクロセントリック[2] (10.4 Mbp [3] ) |
| 完全な遺伝子リスト | |
| CCDS | 遺伝子リスト |
| HGNC | 遺伝子リスト |
| ユニプロット | 遺伝子リスト |
| 国立情報学研究所 | 遺伝子リスト |
| 外部マップビューア | |
| アンサンブル | Y染色体 |
| エントレズ | Y染色体 |
| 国立情報学研究所 | Y染色体 |
| カリフォルニア大学サンタフェ校 | Y染色体 |
| 完全なDNA配列 | |
| 参照シーケンス | NC_000024 (ファスタ) |
| ジェンバンク | CM000686 (ファスタ) |
Y染色体は、獣類哺乳類およびその他の生物の2つの性染色体のうちの1つです。X染色体とともに、 XY性決定システムの一部であり、Y染色体の存在により、有性生殖で生まれた子孫が雄になるため、Yが性決定染色体となります。哺乳類では、Y染色体に雄の生殖腺の発達を引き起こすSRY遺伝子が含まれています。Y染色体は、雄の親から雄の子孫にのみ受け継がれます。
概要
発見
Y染色体は、 1905年にブリンマー大学のネッティー・スティーブンスがミールワームのTenebrio molitorの研究中に性別を決定する染色体であると特定した。エドマンド・ビーチャー・ウィルソンは、同年、半翅目昆虫の研究で独立して同じメカニズムを発見した。スティーブンスは、染色体は常に対になって存在し、小さい方の染色体（現在「Y」と表記されている）は、1890年にヘルマン・ヘンキングが発見したX染色体の対であると提唱した。彼女は、クラレンス・アーウィン・マククラングの以前の考え、つまりX染色体が性別を決定するという考えは誤りであり、性別の決定は実際にはY染色体の有無によるものであると認識した。1920年代初頭、テオフィラス・ペインターは、 X染色体とY染色体がヒト（および他の哺乳類）の性別を決定すると決定した。[4]
この染色体に「Y」という名前が付けられたのは、ヘンキングの「X」にアルファベット順に続くためである。[5] [6] Y染色体が「Y」の文字に見た目が似ていることから名付けられたという考えは誤りである。すべての染色体は通常、顕微鏡下では不定形の塊として現れ、有糸分裂中にのみ明確な形状をとる。この形状はすべての染色体で漠然とX字型である。有糸分裂中のY染色体が2つの非常に短い枝を持ち、顕微鏡下では融合してY字型の下垂体として見えるのは、まったくの偶然である。[5] : 65–66
バリエーション
ほとんどの獣類哺乳類は、各細胞に性染色体を 1 対しか持っていません。男性は Y 染色体とX 染色体を1 つずつ持ち、女性は X 染色体を 2 つ持っています。哺乳類では、Y 染色体にSRY という遺伝子が含まれており、これが男性としての胚発生を引き起こします。人間や他の哺乳類の Y 染色体には、正常な精子生成に必要な他の遺伝子も含まれています。[引用が必要]
ただし、例外もあります。ヒトの場合、男性の中には、X染色体 2 つと Y染色体 1 つ (XXY、クラインフェルター症候群を参照)、X染色体 1 つと Y染色体 2 つ ( XYY 症候群を参照) で生まれる人もいます。女性の中には X染色体 3 つ (トリソミー X ) を持つ人もいれば、X染色体 2 つではなく X染色体 1 つ (X0、ターナー症候群を参照) を持つ人もいます。その他のバリエーションでは、胚発生中にWNT4遺伝子[ 7 ]が活性化され、および/または SRY 遺伝子が損傷されてXY 女性が生まれることがあります (スワイヤー症候群[7] )。また、AY 染色体が存在する場合もありますが、アンドロゲン不応性症候群の患者では男性の表現型が発達せず、代わりに女性またはあいまいな表現型になります。他のケースでは、SRY 遺伝子が X にコピーされ、 XX 男性が生まれます。[8]
起源と進化
Y染色体以前
多くの外温性 脊椎動物は性染色体を持たない。[9]これらの種が異なる性別を持つ場合、性別は遺伝的ではなく環境によって決定される。一部の種、特に爬虫類では、性別は孵化温度に依存する。[10]脊椎動物の中には両性具有の種もあるが、両性具有の種は最も一般的には連続的であり、つまり生物が性別を切り替え、生涯のさまざまな時点で雄または雌の配偶子を生成するが、同時に両方を生成することはない。これは、同じ生物が雄と雌の配偶子を同時に生成する同時両性具有とは対照的である。同時両性具有の種のほとんどは無脊椎動物であり、脊椎動物では同時両性具有は魚類のいくつかの目においてのみ発見されている。 [ 11]
起源
X染色体とY染色体は、祖先の動物が対立遺伝子変異（いわゆる「性遺伝子座」）を発達させ、この対立遺伝子を持つだけで生物が雄になるという、常染色体と呼ばれる一対の同一染色体[ 12 ] [ 13]から進化したと考えられています。 [14]この対立遺伝子を持つ染色体はY染色体になり、対のもう1つの染色体はX染色体になりました。時が経つにつれて、雄には有益で雌には有害（または影響がない）遺伝子がY染色体上で発達するか、転座のプロセスを通じてY染色体によって獲得されました。[15]
最近まで、哺乳類のX染色体とY染色体は3億年前に分岐したと考えられていた。[16]しかし、2008年に発表されたカモノハシのゲノムを解析した研究[17]では、XY性決定システムは単孔類が他の哺乳類から分岐した1億6600万年以上前には存在していなかったことが示唆された。[18]この獣類のXYシステムの年齢の再推定は、有袋類と真獣類の哺乳類のX染色体にある配列がカモノハシと鳥類の常染色体には存在しないという発見に基づいている。[18]以前の推定は、カモノハシのX染色体にこれらの配列が含まれているという誤った報告に基づいていた。[19] [20]
組み換え阻害
ほとんどの染色体は減数分裂中に組み換えられます。しかし、男性では、X染色体とY染色体は擬似常染色体領域（PAR）と呼ばれる共有領域で対になります。[21] PARはX染色体とY染色体の間で頻繁に組み換えを起こしますが、[21] Y染色体の他の領域では組み換えが抑制されます。[14]これらの領域には、性別を決定する遺伝子やその他の男性特有の遺伝子が含まれています。[22]この抑制がなければ、これらの遺伝子は組み換えによってY染色体から失われ、不妊などの問題を引き起こす可能性があります。[23]
Y染色体の大部分では組換えが起こらないため、組換えによって祖先をたどる数学モデルが複雑になるため、 Y染色体は人類の進化を研究する上で有用なツールとなっている。 [24]
退化
ある推定によれば、ヒトのY染色体は、その存在の過程で1,438個の元の遺伝子のうち1,393個を失っており、この1,393個の遺伝子の喪失を3億年にわたって線形外挿すると、100万年あたり4.6個の遺伝子の遺伝子喪失率となる。 [25] 100万年あたり4.6個の遺伝子の喪失率が続くと、機能遺伝子のないY染色体、つまりY染色体が完全な機能を失うことになるのは、今後1000万年以内、つまり現在の推定年齢1億6000万年ではその半分の期間内となる。[14] [26] 比較ゲノム解析により、多くの哺乳類種がヘテロ接合性性染色体で同様の機能喪失を経験していることが明らかになった。変性は、3つの共通の進化の力、すなわち高い突然変異率、非効率的な選択、および遺伝的浮動により、組み換えのないすべての性染色体の運命であるだけなのかもしれない。[ 14]
ヒトとチンパンジーの間には30%の違いがあり、Y染色体はヒトゲノムの中で最も急速に進化している部分の1つである。[27]しかし、これらの変化は非コード配列に限られており、ヒトとチンパンジーのY染色体の比較（2005年に初めて発表）では、ヒトとチンパンジーが分岐した600～700万年前以来、ヒトのY染色体は遺伝子を失っていないことが示されている。[28]さらに、2012年の科学レポートでは、ヒトがアカゲザルから分岐した2500万年前以来、失われた遺伝子は1つだけであると述べられている。[29]これらの事実は、線形外挿モデルに欠陥があることを直接証明しており、現在のヒトY染色体はもはや縮小していないか、線形外挿モデルによって推定された100万年あたり4.6遺伝子よりもはるかに遅い速度で縮小していることを示唆している。[要出典]
高い突然変異率
ヒトのY染色体は、その保存環境により、特に高い突然変異率にさらされている。Y染色体は精子を介してのみ受け継がれ、精子は配偶子形成中に複数の細胞分裂を受ける。細胞分裂のたびに、塩基対の突然変異が蓄積される機会が増える。さらに、精子は精巣の高度に酸化された環境で保存されるため、さらなる突然変異が促進される。この2つの条件が組み合わさって、Y染色体はゲノムの他の部分よりも突然変異の機会が多くなる。[14] Y染色体の突然変異機会の増加は、グレイブスによって4.8倍と報告されている。[14]しかし、彼女の元の参考文献では、ヒトにつながる系統の男性と女性の生殖系列の相対的な突然変異率についてこの数値を得ている。[30]
Y染色体は減数 分裂組換えをほとんど経験せず、ゲノムの他の部分と比較して突然変異と劣化変化の速度が速いという観察は、遺伝情報本体に関する減数分裂の適応機能の進化論的説明を示唆している。ブランダイス[31]は、減数分裂（特に減数分裂組換え）の基本的な機能はゲノムの完全性の保存であると提案したが、これは減数分裂がDNA損傷を修復するための適応であるという考えと一致する提案である。[32]
非効率的な選択
減数分裂中に組み換える能力がなければ、Y染色体は個々の対立遺伝子を自然選択にさらすことができません。有害な対立遺伝子は有益な隣の遺伝子と「ヒッチハイク」することができ、その結果、不適応な対立遺伝子が次の世代に伝わります。逆に、有益な対立遺伝子は、有害な対立遺伝子に囲まれている場合は淘汰される可能性があります（背景選択）。遺伝子の内容を選別できないため、Y染色体は特に「ジャンク」DNAが蓄積しやすくなります。レトロトランスポーザブルエレメントの大規模な蓄積がY染色体全体に散在しています。 [14] DNAセグメントのランダムな挿入により、コード化された遺伝子配列が破壊され、機能しなくなることがよくあります。しかし、Y染色体にはこれらの「ジャンピング遺伝子」を除去する方法がありません。対立遺伝子を分離する能力がなければ、選択は効果的にそれらに作用できません。[引用が必要]
この非効率性を明確かつ定量的に示すのが、Y染色体のエントロピー率です。ヒトゲノム内の他のすべての染色体のエントロピー率は1ヌクレオチドあたり1.5～1.9ビット（冗長性がない場合の理論上の最大値はちょうど2）であるのに対し、Y染色体のエントロピー率はわずか0.84です。[33]エントロピー率の定義から、Y染色体は全体の長さに比べて情報量が非常に少なく、冗長性が高いことがわかります。
遺伝的浮動
たとえ、よく適応した Y 染色体が突然変異の蓄積を避けて遺伝的活性を維持できたとしても、それが次の世代に受け継がれる保証はありません。Y 染色体の集団サイズは、本質的に常染色体の 1/4 に制限されています。二倍体生物は常染色体の 2 つのコピーを持ちますが、集団の半分だけが 1 つの Y 染色体を持っています。したがって、遺伝的浮動は Y 染色体に作用する非常に強い力です。まったくのランダムな組み合わせにより、成人男性は女性の子孫しか持たない場合、自分の Y 染色体を決して受け継がせない可能性があります。したがって、男性が過度の突然変異のないよく適応した Y 染色体を持っていたとしても、それが次の遺伝子プールに入ることはない可能性があります。[14]適応性の高いY染色体のランダムな喪失の繰り返しは、前述の理由によりY染色体が有害な突然変異を減らすのではなく増やす方向に進化する傾向と相まって、ミュラーのラチェットを通じて種全体にわたるY染色体の退化に寄与している。[34]
遺伝子変換
すでに述べたように、Y染色体は他のヒト染色体のように減数分裂中に組み換えることはできませんが、2003年にMITの研究者が分解のプロセスを遅らせる可能性のあるプロセスを発見しました。彼らは、ヒトY染色体が回文塩基 対配列を使用して自分自身と「組み換え」できることを発見しました。[35]このような「組み換え」は遺伝子変換と呼ばれます。
Y染色体の場合、回文は非コードDNAではない。これらのヌクレオチドの列には、男性の生殖能力に重要な機能遺伝子が含まれている。配列ペアのほとんどは、99.97%以上の同一性がある。遺伝子変換の広範な使用は、Y染色体が遺伝的ミスを編集し、比較的少数の遺伝子の完全性を維持する能力に役割を果たしている可能性がある。言い換えれば、Y染色体は単一であるため、2番目の相同染色体を持つのではなく、それ自体に遺伝子の複製を持っている。エラーが発生した場合、他の部分をテンプレートとして使用してエラーを修正することができる。[35]
この発見は、ヒトのY染色体の類似領域をチンパンジー、ボノボ、ゴリラのY染色体と比較することによって確認された。この比較により、ヒトと非ヒト霊長類が分岐した500万年以上前に、同じ遺伝子変換現象が働いていたことが判明した。[35]
減数分裂中に形成される遺伝子変換領域は長く、約2,068塩基対で、GまたはCヌクレオチドの固定に大きく偏っています（GC偏向）。[36]遺伝子変換に先立つ 組換え中間体は、交差組換えという代替経路をとることはめったにないことがわかりました。[36]ヒトのYY遺伝子変換 率は、約1.52 x 10 -5変換/塩基/年です。[37]これらの遺伝子変換イベントは、ゲノムの完全性を維持するという減数分裂の基本的な機能を反映している可能性があります。
将来の進化
いくつかの理論によれば、Y染色体の退化の最終段階では、他の染色体が以前はそれと関連していた遺伝子や機能を引き継ぐようになり、最終的にこの理論の枠組みの中で、Y染色体が完全に消えて、新しい性別決定システムが出現する。[14] [中立性は議論の余地がある] [不適切な合成? ]
ネズミ科とクリケト科の姉妹科に属する齧歯類のいくつかの種は、XYシステムが次のように 改変された段階に達している[38] [39] 。
- トランスコーカサスモグラネズミEllobius lutescens、ザイサンモグラネズミEllobius tancrei、および日本のトゲネズミTokudaia osimensisとTokudaia tokunoshimensisは、Y染色体とSRYを完全に失っています。[14] [40] [41] Tokudaia spp. は、祖先がY染色体上に存在していた他のいくつかの遺伝子をX染色体に移動させました。[41] Tokudaia spp. とEllobius lutescensの雌雄はともにXO遺伝子型（ターナー症候群）を持ちますが、[41] Ellobius tancrei はすべてXX遺伝子型を持っています。[14]これらのげっ歯類の新しい性別決定システムはまだ不明です。
- 森林レミング Myopus schisticolor、北極レミングDicrostonyx torquatus、および草地ネズミ属Akodonの複数の種は、X染色体とY染色体のさまざまな改変を通じて、祖先のXX雌に加えて、一般的に雄をコードする遺伝子型XYを持つ繁殖可能な雌を進化させました。[38] [42] [43]
- 這うネズミの一種Microtus oregoniでは、X染色体を1本だけ持つメスはX配偶子のみを産み、XY染色体のオスは不分離によりY配偶子、つまり性染色体を一切持たない配偶子を産む。[44]
齧歯類以外では、クロホエジカ（Muntiacus crinifrons）が祖先の性染色体と常染色体の融合によって新しいX染色体とY染色体を進化させた。[45]
現代のデータは、Y染色体が消滅するという仮説に疑問を投げかけています。[16]この結論は、アカゲザルのY染色体を研究した科学者によって達しました。アカゲザルと人間のY染色体をゲノム的に比較したところ、人間とアカゲザルが3000万年前に分岐したことを考えると、科学者はほとんど違いを発見しませんでした。[46] [説明が必要]
哺乳類以外にも、線虫のほとんどの種のように、Y染色体を失っている生物はいる。しかし、Y染色体を完全に排除するためには、性別を決定する別の方法（例えば、X染色体と常染色体の比率で性別を決定する方法）を開発する必要があり、雄の機能に必要な遺伝子は他の染色体に移さなければならなかった。[16]一方、現代のデータは、Y染色体の進化の複雑なメカニズムと、Y染色体の消失が保証されていないという事実を実証している。
1:1の性比
フィッシャーの原理は、有性生殖を行うほとんどすべての種の性比が1:1である理由を概説しています。WDハミルトンは、オスとメスの生産コストが同じであるという条件を前提として、1967年の論文「異常な性比」[47]で次のような基本的な説明をしました。
- 男児の出生は女児の出生よりも少ないと仮定します。
- すると、生まれたばかりの雄は生まれたばかりの雌よりも交尾の見込みが高くなり、より多くの子孫を産むことが期待できます。
- したがって、遺伝的に男性を産む傾向がある親は、平均よりも多くの孫を産む傾向があります。
- そのため、男児を生む傾向の遺伝子が広がり、男児の出産がより一般的になるのです。
- 性比が 1:1 に近づくにつれて、雄を産むことによる利点は薄れていきます。
- 全体的に男性を女性に置き換えた場合も同じ論理が当てはまります。したがって、1:1 が平衡比率です。
非獣類Y染色体
獣類哺乳類に加えて多くの生物群が Y 染色体を持っているが、これらの Y 染色体は獣類 Y 染色体と共通の祖先を共有していない。そのようなグループには、単孔類、ショウジョウバエ、他の昆虫、一部の魚類、一部の爬虫類、一部の植物が含まれる。キイロショウジョウバエでは、Y 染色体は雄の発達を誘発しない。代わりに、性別は X 染色体の数によって決定される。キイロショウジョウバエのY 染色体には、雄の生殖能力に必要な遺伝子が含まれている。したがって、XXY のキイロショウジョウバエは雌であり、 X が 1 つ (X0) のキイロショウジョウバエは雄だが不妊である。キイロショウジョウバエのいくつかの種では、X0 雄は生存可能で生殖能力もある。[出典が必要]
ZW染色体
他の生物は鏡像の性染色体を持っています。つまり、同質の性別は2つのZ染色体を持つオスで、異質の性別はZ染色体とW染色体を持つメスです。[48]例えば、ZW性決定システムは鳥類、ヘビ類、蝶類に見られ、メスはZW性染色体を持ち、オスはZZ性染色体を持っています。[48] [49] [50]
非反転Y染色体
日本のメダカなど、XYシステムがまだ発達途上であり、XとYの交配がまだ可能な種もいくつかある。雄特異的領域は非常に小さく、必須遺伝子を含まないため、XX雄とYY雌を人工的に誘発しても悪影響はない。[51]
複数のXYペア
カモノハシのような単孔類は、4対または5対のXY性染色体を持ち、各対は相同領域を持つ性染色体で構成されています。隣接する対の染色体は部分的に相同であり、有糸分裂中に鎖が形成されます。[19]鎖の最初のX染色体は最後のY染色体とも部分的に相同であり、これは、常染色体から新しい部分を追加するなど、重大な再編成が歴史の中で起こったことを示しています。[52] [53] ：図5
カモノハシの性染色体は鳥類のZ染色体と強い配列類似性を示しており、高い相同性を示しています[17]。また、他のほとんどの哺乳類の性決定に中心的な役割を果たすSRY遺伝子は、カモノハシの性決定には関与していないようです[18] 。
ヒトY染色体
ヒトのY染色体は約6200万塩基対のDNAで構成され、サイズは19番染色体と似ており、男性細胞の全DNAのほぼ2％を占めます。[54] [55]ヒトのY染色体は693の遺伝子を持ち、そのうち107はタンパク質をコードしています。[56]しかし、一部の遺伝子は繰り返されるため、タンパク質のみをコードする遺伝子の数は42にすぎません。 [56]コンセンサスコーディングシーケンス（CCDS）プロジェクトは107個の遺伝子のうち63個のみを分類していますが、CCDSの推定値は、保守的な分類戦略のため、下限値と見なされることがよくあります。[57] XYY症候群やXXYY症候群などの異数性の場合を除き、すべての単一コピーのY連鎖遺伝子はヘミ接合性（1本の染色体のみに存在）です。 Y染色体を介して遺伝する形質は、 Y連鎖形質、またはホランドリック形質（古代ギリシャ語のὅλος hólos、「全体」+ ἀνδρός andrós、「男性」に由来）と呼ばれます。[58]
ヒトY染色体の配列
ヒトゲノム計画の終了時（そして多くの更新後）でも、Y染色体のほぼ半分は2021年になっても未配列のままでした。HG002（GM24385）ゲノムとは異なるY染色体が2022年1月に完全に配列され、新しい「完全ゲノム」ヒト参照ゲノム配列CHM13に含まれています。[56]ヒトY染色体の完全な配列には、62,460,029塩基対と41の追加遺伝子が含まれていることが示されました。 [56]これにより3000万塩基対が追加されましたが、[56] Y染色体のサイズは個人間で大きく異なり、4520万塩基対から8490万塩基対まで変化することが発見されました。[59]
2022年まではヒトY染色体の配列のほぼ半分が未知であったため、微生物配列決定プロジェクトでは汚染物質として排除することができませんでした。その結果、NCBI RefSeq細菌ゲノムデータベースには誤ってY染色体データが含まれています。[56]
構造
細胞遺伝学的バンド
ヒト Y 染色体の G バンディング表意文字
Yの非結合領域（NRY）
ヒトのY染色体は通常、テロメア（染色体の長さの約5%を占める）の擬似常染色体領域（PAR）の小さな部分を除いて、X染色体と組み換えることができません。これらの領域は、X染色体とY染色体の間の古代の相同性の名残です。組み換えられないY染色体の大部分は、「NRY」、つまりY染色体の非組み換え領域と呼ばれます。[68]この領域の一塩基多型（SNP）は、父方の直系の祖先系統をたどるために使用されます。
より具体的には、PAR1は0.1～2.7 Mb、PAR2は56.9～57.2 Mbです。非組換え領域（NRY）または男性特異的領域（MSY）はその間に位置します。それらのサイズはCHM13から完全に判明しており、2.77 Mbと329.5 kbです。CHM13までは、PAR1とPAR2のデータはX染色体からコピーされたものでした。[59]
シーケンスクラス
遺伝子
遺伝子の数
以下は、ヒトY染色体の遺伝子数の推定値の一部です。研究者はゲノム注釈にさまざまなアプローチを使用しているため、各染色体の遺伝子数の予測は異なります（技術的な詳細については、遺伝子予測を参照してください）。さまざまなプロジェクトの中で、CCDSは非常に保守的な戦略を採用しています。そのため、CCDSの遺伝子数予測は、ヒトのタンパク質コード遺伝子の総数の下限を表しています。[69]
遺伝子リスト
一般的に、ヒトの Y 染色体は遺伝子が非常に乏しく、ヒトゲノムの中で最も遺伝子砂漠となっているものの 1 つです。擬似常染色体遺伝子を除けば、ヒトの Y 染色体上にコード化されている遺伝子には次のものがあります。
Y染色体関連疾患
Y 染色体に関連する疾患には、通常、染色体の数が異常である異数性が伴います。
Y染色体の喪失
男性は細胞の一部でY染色体を失うことがあり、これをモザイク損失と呼びます。モザイク損失は加齢と強く関連しており[79]、喫煙はモザイク損失のもう一つの重要な危険因子です。[80]
モザイクの喪失は健康状態と関連している可能性があり、Y染色体が性別決定以外にも重要な役割を果たしていることを示している。[80] [81] Y染色体を欠く造血 幹細胞の割合が高い男性は、特定の癌のリスクが高く、平均寿命が短くなる。[81]多くの場合、Y染色体と健康状態との因果関係は明らかにされておらず、Y染色体の喪失は「正常な老化に関連する中性核型」である可能性があると提案する人もいる。[82]しかし、2022年の研究では、Y染色体のモザイク喪失が線維症、心臓リスク、死亡率に因果関係で寄与していることが示された。 [83]
モザイクY染色体喪失が健康状態における他の性差にどのように影響するかを理解するには、さらなる研究が必要です。例えば、男性喫煙者は女性喫煙者よりも非呼吸器系癌のリスクが1.5～2倍高いなどです。[84] [85]これまでに特定された潜在的な対策には、喫煙しないことや禁煙することなどがあり、「染色体喪失の有害な影響を打ち消すのに役立つ可能性がある」少なくとも1つの潜在的な薬が研究中です。[86] [87] [より良い情報源が必要]
Y染色体微小欠失
Y 染色体微小欠失症(YCM) は、Y 染色体の遺伝子の欠損によって引き起こされる遺伝性疾患の一種です。罹患した男性の多くは症状を示さず、通常の生活を送っています。しかし、YCM は生殖能力の低下や精子数の減少を伴う男性にも相当数見られることが知られています。[引用が必要]
Y染色体の欠陥
その結果、その人は XY核型を持っているにもかかわらず、女性の表現型を呈する（つまり、女性のような性器を持って生まれる）ことになる。2 番目の X の欠如は不妊症につながる。言い換えれば、逆の方向から見ると、その人は脱女性化を経るが、男性化を完了できない。[要出典]
原因は不完全な Y 染色体と見ることができます。これらの場合の通常の核型は 45X で、Y の断片が加わります。通常、この結果、精巣の発育不全が生じ、乳児は内部または外部の男性器が完全に形成される場合と形成されない場合があります。特にモザイクが存在する場合、構造の曖昧さが最大限に発生する可能性があります。Y 断片が最小限で機能しない場合、子供は通常、ターナー症候群または混合性性腺形成不全の特徴を持つ女の子です。
XXY
クラインフェルター症候群 (47, XXY) は Y 染色体の異数性ではなく、余分な X 染色体を持つ状態であり、通常は出生後の精巣機能に欠陥が生じます。そのメカニズムは完全には解明されていませんが、余分な X が Y 遺伝子の発現に直接干渉するためではないようです。[引用が必要]
XYY
47, XYY症候群（単にXYY症候群とも呼ばれる）は、男性の各細胞にY染色体の余分なコピーが1つ存在することで引き起こされる。47, XYY男性はX染色体を1つとY染色体を2つ持っており、細胞あたり合計47本の染色体を持つ。研究者らは、Y染色体の余分なコピーが、一部の少年や男性の身長の増加や学習障害の発生率の増加と関連していることを発見したが、その影響は多様で、しばしば最小限であり、大多数は自分の核型を知らない。[88]
1965年と1966年に、パトリシア・ジェイコブスとその同僚は、スコットランドで唯一の発達障害者のための特別警備病院の男性患者315人を対象にした染色体調査を発表し 、予想よりも多くの患者が余分なY染色体を持っていることを発見した。[89]この研究の著者らは、「余分なY染色体があると、その保有者が異常に攻撃的な行動をとる傾向があるのではないか」と考え、この推測が「その後15年間にわたるヒトY染色体研究の枠組みを作った」[90] 。
その後10年間の研究により、この推測は誤りであることが証明された。XYY男性の犯罪率が高いのは、知能の中央値が低いためであり、攻撃性の増加によるものではない。[91]また、身長が高いことがXYY男性と確実に関連付けられる唯一の特徴であった。[92]したがって、「犯罪者の核型」という概念は不正確である。[88]
レア
以下の Y 染色体関連疾患はまれですが、Y 染色体の性質を解明するものとして注目されています。
Y染色体が2本以上
より重度のY染色体多染色体性（すべての細胞にY染色体の余分なコピーが1つ以上ある、例：XYYY）はかなりまれです。これらの場合の余分な遺伝物質は、骨格異常、歯の異常、IQの低下、発達の遅れ、呼吸器系の問題を引き起こす可能性がありますが、これらの状態の重症度はさまざまです。[93]
XX男性症候群
XX男性症候群は、男性配偶子の形成における遺伝子組み換えにより発生し、Y染色体のSRY部分がX染色体に移動します。 [8]このようなX染色体が受精卵に存在すると、SRY遺伝子により男性生殖腺が発達します。[8]
遺伝的系譜
人間の遺伝系譜学（伝統的な系譜学への遺伝学の応用）では、他の染色体と異なり、Y染色体は父系で父から息子にのみ受け継がれるため、Y染色体に含まれる情報の利用は特に興味深い。息子と娘の両方に母系で受け継がれるミトコンドリアDNAは、母系系譜をたどるのに同様に使用される。[要出典]
脳機能
現在、男性型神経発達がY染色体関連遺伝子発現の直接的な結果なのか、それともY染色体関連アンドロゲンホルモン産生の間接的な結果なのかを調査する研究が行われている。[94]
マイクロキメリズム
1974年、女性の血液中の胎児細胞に男性染色体が存在することが発見された。[95]
1996年、男性胎児の祖細胞は出産後、母親の血流中に最長27年間も存続する可能性があることが判明した。[96]
シアトルのフレッド・ハッチンソンがん研究センターで2004年に行われた研究では、男児を産んだことのない女性の末梢血中に見つかった男性染色体の起源が調査された。合計120人の被験者（息子を産んだことのない女性）が調査され、そのうち21%の被験者の末梢血に男性DNAが含まれていることが判明した。被験者は病歴に基づいて4つのグループに分類された。[97]
- グループA（8％）では雌の子孫のみが生まれました。
- グループ B の患者 (22%) には 1 回以上の流産の履歴がありました。
- 患者グループ C (57%) は医学的に妊娠を中絶しました。
- グループD（10%）はこれまで妊娠したことがなかった。
この研究では、女性の10%がこれまで妊娠したことがなかったと指摘されており、彼女たちの血液中のY染色体がどこから来たのかという疑問が生じている。この研究では、男性染色体ミクロキメリズムの発生原因として以下のいずれかが考えられると示唆している。[97]
- 流産、
- 妊娠、
- 消えた双子の男性、
- おそらく性交によるもの。
同じ研究所で2012年に行われた研究では、死亡した女性の脳の複数の領域でY染色体を持つ細胞が検出されました。[98]
参照
- 系図DNA検査
- 遺伝的系譜
- 半二倍体性決定システム
- ヒトY染色体DNAハプログループ
- Y-STRマーカーのリスト
- ミュラーのラチェット
- 一塩基多型
- Y染色体ショートタンデムリピート（STR）
- Yリンク
- Y染色体アーロン
- Y染色体アダム
- 世界の人口におけるY染色体ハプログループ
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外部リンク
ウィキメディア・コモンズには、 Y染色体に関連するメディアがあります。
- CHM13v2.0 Y染色体
- Ensembl ゲノムブラウザ
- ヒトゲノムプロジェクト情報 - ヒトY染色体ランチパッド
- 話題：Y染色体—ホワイトヘッド生物医学研究所より
- 自然—Y染色体に焦点を当てる
- 国立ヒトゲノム研究所（NHGRI）—新しいメカニズムの使用によりY染色体遺伝子を保存
- Ysearch.org – 公開 Y-DNA データベース 2011-01-04 にWayback Machineでアーカイブ
- Y染色体コンソーシアム (YCC) 2017-01-16 にWayback Machineでアーカイブ
- NPR のヒューマン メイル: まだ開発中
- 遺伝系譜学: 祖先検査における mtDNA と Y 染色体分析の使用について