Y-STR

Y-STR は、Y 染色体上の短いタンデムリピート(STR)です。Y-STR は、法医学、父子鑑定、および系図 DNA 検査でよく使用されます。Y-STR は、男性の Y 染色体からのみ取得されます。これらの Y-STR は、Y 染色体が男性にのみ存在し、父親からのみ受け継がれるため、どの父系の Y 染色体も実質的に同一であるため、常染色体 STR よりも弱い分析結果しか提供しません。このため、Y-STR サンプル間の差異は大幅に少なくなります。常染色体 STR は、受精卵形成プロセス中に染色体のペア間でランダムなマッチングが発生するため、はるかに強力な分析力を提供します。^[1]

Y-STR には、HUGO 遺伝子命名委員会(HGNC) によって名前が割り当てられます。

検査会社によっては、STRマーカーの表記方法が異なります。例えば、マーカーDYS455は、DYS455、DYS 455、DYS#455、またはDYS# 455と表記される場合があります。HUGOとNISTが認める科学的標準はDYS455です。^[2]

DYS は、ヒト常染色体 STR テストで使用される専門用語のバリエーションであり、2 番目の文字は通常、染色体番号 (例: D8S1179) に使用されます。

D = DNA
Y = Y染色体
S = （固有の）セグメント

DNA には、短い塩基の繰り返し配列 (たとえば TATT) の複数のコピーで構成されている領域があり、その繰り返し回数は個人によって異なります。これらの領域は「可変数の短いタンデム リピート」と呼ばれ、STR 分析を行うときに調べられます。2 人の人物が同じ数の繰り返し配列を持つ可能性は非常に低く、分析する領域が増えるほどさらに低くなります。これが短いタンデム リピート分析の基礎となります。^[1]ただし、このプロセスの基礎となるのはポリメラーゼ連鎖反応(PCR) です。これにより、法医学者は STR 領域のコピーを何百万個も作成できます。次に、ゲル電気泳動により「各繰り返し単位が断片に出現する回数が算出されます」。これにより、DNA を簡単に比較できます。^[3]

米国では、法医学的目的の分析の基礎として、13 の異なる常染色体 STR 遺伝子座が使用されています。犯罪現場の DNA が十分で、13 の常染色体遺伝子座すべてにアクセスできる場合、血縁関係のない 2 人の人物が同じサンプルと一致する可能性は、約 10 億分の 1 です。^[1]

Y-STR 分析のプロファイル確率推定の基礎は計数法です。^[4]信頼区間の適用により、データベースのサイズとサンプリング変動が考慮に入れられます。Yハプロタイプ頻度 (p) は、p = x/N の式を使用して計算されます。ここで、x は、N 個のハプロタイプを含むデータベースでハプロタイプが観察された回数に等しくなります。たとえば、ハプロタイプが N = 2000 のデータベースで 2 回観察された場合、そのハプロタイプの頻度は 2/2000 = 0.001 になります。信頼区間なしで Y ハプロタイプ頻度を報告することは許容されますが、データベース内の Y ハプロタイプの観察に関する事実の記述のみを提供します。集団内の Y ハプロタイプの確率の信頼限界の上限は、Clopper と Pearson (1934) によって説明された方法を使用して計算する必要があります。^[5]これは、Yハプロタイプに見られるゼロやその他の小さな数値を含むカウントの確率に二項分布を使用します。

法医学データベース（個人情報なし、頻度目的）：

• 米国 Y-STR データベース
• Y染色体ハプロタイプ参照データベース^[6]

遺伝子系譜学において、Ysearchは、公開された姓とY-STRハプロタイプを含む最後のスポンサー付きデータベースであったが、2018年5月24日に廃止された。これは、作成者であるFamily Tree DNAからの支援が長期間途絶えた後に、欧州連合における一般データ保護規則の施行の1日前のことである。このデータベースは2003年に設立され、閉鎖前には219,000件のレコード（うち152,000の固有のハプロタイプ）に達した。他の同様のデータベースはそれ以前に消滅していた。^{[7] [8]}

ハプログループ（Y-SNP）固有のデータ:

• Haplozone: E-M35 系統発生プロジェクト (旧 E3b プロジェクト)

• 系図DNA検査
• Y-STRマーカーのリスト
• X-STRマーカーのリスト
• タンデムリピート
• STR分析
• STRマルチプレックスシステム
• 地球上のヒトSTRアレル頻度データベース
• スナッピー

• アメリカ国立標準技術研究所 (NIST) – Y 染色体上の Y STR の位置

• アメリカ国立標準技術研究所 (NIST) – Y 染色体 STR 遺伝子座の概要リストと利用可能なファクトシート
• アメリカ国立標準技術研究所 (NIST) – STR ファクトシート
• dna.reinyday.com – DYS464
• Y-STR マーカー – 詳細と統計

• yhrd.org – Y染色体ハプロタイプ参照データベース
• usystrdatabase.org – 米国 Y-STR データベース
• [4] – アプライドバイオシステムズYFilerデータベース
• ysearch.org – Y-DNA データベース

• Y-DNAショートタンデムリピート（STR）の理解
• Y-STRマーカーの種類
• 遺伝的距離の計算
• STRトレーニング教材