偽常染色体領域

偽常染色体領域またはPARは、 XY ^{[ 1 ]}またはZW ^{[ 2 ]}の性決定機構を持つ種の性染色体内に存在する相同ヌクレオチド配列である。

偽常染色体領域は、その領域内の遺伝子（これまでにヒトで少なくとも29個が見つかっている）^{[ 3 ]}が他の常染色体遺伝子と同様に遺伝することからその名が付けられている。ヒトでは、これらの領域はPAR1とPAR2と呼ばれている。^{[ 4 ]} PAR1は、ヒトと類人猿のX染色体とY染色体の短腕の先端の2.6 Mbpで構成されている（XとYは合計で154 Mbpと62 Mbp）。PAR2は長腕の先端にあり、320 kbpに及ぶ。^{[ 5 ]}カモノハシやハリモグラを含む単孔類は、複数の性染色体システムを持ち、その結果、8つの偽常染色体領域を持っている。^{[ 6 ]}

GRCh38内のPARの位置は次のとおりです。^{[ 7 ]}

GRCh37内のPARの位置は以下のとおりです。

通常の雄の獣類哺乳類は、これらの遺伝子を2コピー持っています。1つはY染色体の偽常染色体領域に、もう1つはX染色体の対応する領域にあります。通常の雌も偽常染色体遺伝子を2コピー持っています。これは、雌の2本のX染色体のそれぞれに偽常染色体領域が含まれているためです。X染色体とY染色体間の交叉は通常、偽常染色体領域に限定されます。そのため、偽常染色体遺伝子は性染色体連鎖ではなく、常染色体連鎖の遺伝パターンを示します。したがって、雌は父親のY染色体に元々存在していた対立遺伝子を遺伝することができます。

これらの偽常染色体領域の機能は、男性の減数分裂中にX染色体とY染色体が対合し、適切に分離することを可能にすることである。^{[ 9 ]}

偽常染色体遺伝子はPAR1とPAR2という2つの異なる場所に存在します。これらは独立して進化してきたと考えられています。^{[ 11 ]}

X染色体とY染色体の対合（シナプシス）と、それらの偽常染色体領域間の交差（組換え）は、男性の減数分裂の正常な進行に必要であると考えられる。^{[ 16 ]} したがって、XY組換えが起こらない細胞では減数分裂が完了しない。X染色体とY染色体の偽常染色体領域間の構造的および／または遺伝的差異（ハイブリダイゼーションまたは突然変異による）は、対合と組換えを阻害し、結果として男性不妊を引き起こす可能性がある。

PAR1領域のSHOX遺伝子は、ヒトの疾患に関して最も一般的に関連付けられ、よく理解されている遺伝子である。^{[ 17 ]}

欠失は、レリ・ワイル軟骨異形成症^{[ 18 ]}およびマデルング変形症とも関連付けられています。

• インターロイキン-3受容体
• インターロイキン-9受容体

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