Y染色体微小欠失

Y染色体微小欠失症 （YCM）は、 Y染色体中の遺伝子の欠損によって引き起こされる遺伝性疾患の一種です。YCMの男性の多くは症状を示さず、通常の生活を送っています。生殖能力が低下している男性のかなりの数にこの疾患がみられます。^{[1]精子生成の低下は、精子の著しい}欠乏である乏精子症や精子の完全な欠乏である無精子症にまで及びます。

原因

Y 染色体の微小欠失の場合も、突然変異のメカニズムは変わりません。ただし、修復能力は他の染色体とは異なります。ヒトの Y 染色体は父親から息子に直接受け継がれ、コピーエラーの蓄積から保護されませんが、他の染色体は母親と父親の遺伝情報を再結合することでエラーが修正されます。このため、Y 染色体の主な修復メカニズムは自然選択のままである可能性があります。 ^{[引用が必要]}

診断

Y 染色体微小欠失は現在、男性の血液サンプル中の白血球から DNA を抽出し、それをY 染色体上の配列タグサイト(STS)の約 300 の既知の遺伝子マーカーの一部と混合し、ポリメラーゼ連鎖反応増幅法とゲル電気泳動法を使用して、選択したマーカーに対応する DNA 配列が DNA 内に存在するかどうかをテストすることによって診断されます。^[^{引用が必要}^]

このような手順では、全長 2,300 万塩基対の Y 染色体のごく一部の完全性しか検査できません。したがって、このような検査の感度は、使用するマーカーの選択と数によって異なります。現在の診断技術では、染色体上の特定の種類の欠失や変異しか検出できないため、不妊の遺伝的原因を完全に把握することはできません。これらの技術では、いくつかの欠陥の存在は証明できますが、染色体上に遺伝的欠陥がまったく存在しないことを証明することはできません。^{[引用が必要]}

遺伝子変異の検査として推奨されるのは、患者のY染色体の完全なDNA配列決定であるが、疫学研究や臨床診断に使用するには費用が高すぎる。 ^[要出典]

精子数が減少する男性の最大20％で、何らかの形のYCMが検出されています。^[2]

不妊

Y染色体の微小欠失は、生殖能力のある対照群よりも不妊男性ではるかに高い割合で発見されており^{[3] 、Y染色体の}遺伝子検査技術の向上により、発見された相関関係はさらに高まる可能性がある。^[要出典]

多くの研究は、Yq11の「無精子症因子遺伝子座」（AZF）に焦点を当ててきました。^[4] AZFcの特定の部分欠失であるgr/gr欠失は、ヨーロッパと西太平洋地域の白人の男性不妊症と有意に関連しています。 ^[5]

男性の精子形成やY染色体欠失による生殖能力の低下に関連するその他の遺伝子には、RBM、 DAZ、SPGY、TSPYなどがある。^[6]

参照

不妊
AZF1

参考文献

^ Carlo Foresta、et al.: Y染色体の微小欠失と精子形成の変化。内分泌レビュー22(2):226-239。
^ クラウシュ、シッラ;ルイス・キンタナ＝ムルシ。ケン・マケルリービー (2000 年 7 月)。「Y欠失解析の予後値」。人間の生殖。15 (7): 1431–1434。土井: 10.1093/humrep/15.7.1431。PMID 10875846。
^ Song NH、Wu HF、Zhang W、他 (2005 年 9 月)。「静脈瘤および停留精巣を伴う特発性および非特発性不妊男性における Y 染色体微小欠失のスクリーニング」Chin. Med. J. 118 ( 17): 1462–7 . PMID 16157049。
^ プーンゴタイ J、ゴペナート TS、マノナヤキ S (2009 年 4 月)。「ヒト男性不妊症の遺伝学」(PDF)。シンガポール Med J. 50 ( 4 ): 336–47。PMID 19421675 。
^ Stouffs, K.; Lissens, W.; Tournaye, H.; Haentjens, P. (2010). 「gr/gr欠失と男性不妊症について? 系統的レビューとメタ分析」. Human Reproduction Update . 17 (2): 197– 209. doi : 10.1093/humupd/dmq046 . PMID 20959348.
^ Goncalves, J; Lavinha J. (1998年4月). 「Y染色体と男性不妊症」. Acta Med Port (ポルトガル語). 11 (4): 365– 72. PMID 9644848.

さらに読む

Y染色体不妊症に関する GeneReviews/NCBI/NIH/UW のエントリ

[1] Carlo Foresta、et al.: Y染色体の微小欠失と精子形成の変化。内分泌レビュー22(2):226-239。

[2] クラウシュ、シッラ;ルイス・キンタナ＝ムルシ。ケン・マケルリービー (2000 年 7 月)。「Y欠失解析の予後値」。人間の生殖。15 (7): 1431–1434。土井: 10.1093/humrep/15.7.1431。PMID 10875846。

[pmid16157049-3] Song NH、Wu HF、Zhang W、他 (2005 年 9 月)。「静脈瘤および停留精巣を伴う特発性および非特発性不妊男性における Y 染色体微小欠失のスクリーニング」Chin. Med. J. 118 ( 17): 1462–7 . PMID 16157049。

[pmid19421675-4] プーンゴタイ J、ゴペナート TS、マノナヤキ S (2009 年 4 月)。「ヒト男性不妊症の遺伝学」(PDF)。シンガポール Med J. 50 ( 4 ): 336–47。PMID 19421675 。

[5] Stouffs, K.; Lissens, W.; Tournaye, H.; Haentjens, P. (2010). 「gr/gr欠失と男性不妊症について? 系統的レビューとメタ分析」. Human Reproduction Update . 17 (2): 197– 209. doi : 10.1093/humupd/dmq046 . PMID 20959348.

[Goncalves-6] Goncalves, J; Lavinha J. (1998年4月). 「Y染色体と男性不妊症」. Acta Med Port (ポルトガル語). 11 (4): 365– 72. PMID 9644848.