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トリソミーX （トリプルX症候群とも呼ばれ、核型[注1 ] 47,XXXを特徴とする）は、女性がX染色体を1本余分に持つ染色体異常である。比較的よく見られる疾患で、女性1,000人に1人の割合で発生するが、診断されることはまれであり、この疾患を持つ人の10%未満しか自分がこの疾患を持っていることを知らない。
症状のある人は、学習障害、眼間開離（両眼の間隔が広い）や小指彎曲（小指が内側に曲がっている）などの軽度の形態異常、早期閉経、高身長などの症状が現れることがあります。トリソミーXの症状は核型検査を行うほど重篤ではないことが多いため、トリソミーXの多くの症例は羊水穿刺などの出生前スクリーニング検査によって出生前に診断されます。トリソミーXの女性のほとんどは、一般人口と比較して社会経済的地位は低いものの、正常な生活を送っています。
トリソミー X は、正常な細胞分裂が中断され、染色体が多すぎたり少なすぎたりする配偶子が生成される非分離と呼ばれるプロセスによって発生します。非分離はランダムに発生するため、トリソミー X のほとんどの少女や女性には染色体異数性の家族歴はありません。[注 2 ]高齢出産はトリソミー X とわずかに関連しています。トリソミー X の女性は自分の子供を持つことができ、ほとんどの場合、染色体異常のリスクは増加しません。モザイクトリソミー X の女性は、46,XX (典型的な女性の核型) と 47,XXX の細胞が混在しているため、染色体異常のある子供が生まれるリスクが増加する可能性があります。
1959年に遺伝学者のパトリシア・ジェイコブスによって初めて報告されたトリソミーXは、当初は施設に入所している女性に見られる重度の障害として認識されていた。しかし、1960年代以降、性染色体異数性を持つ人々を対象とした出生から成人までの研究により、多くの場合、症状は軽度で一般の人々とほとんど変わらず、この疾患のために医師の診察を受ける必要が全くない人も多いことが明らかになった。
トリソミーXの影響は様々で、全く症状がない場合から重度の障害まであります。[ 3 ]重症度は出生前診断と出生後診断で異なり、平均的には出生後診断の方が重症です。[ 4 ]トリソミーXに関連する症状には、高身長、軽度の発達遅延、軽微な身体的および骨格異常、精神衛生上の問題の増加、閉経年齢の早期化などがあります。[ 3 ] [ 5 ]
トリソミー X の身体的および生理学的影響は、一般的に軽微です。[ 6 ]高身長は、トリソミー X の主な身体的特徴の 1 つです。4 歳未満のトリソミー X の少女のほとんどは平均身長ですが、この年齢以降に成長が加速し、特に 4 歳から 8 歳の間で急速になります。6 歳から 13 歳までのトリソミー X の少女のうち、40% は身長が 90 パーセンタイルを超えています。[ 5 ]トリソミー X で身長が伸びるのは主に四肢で、脚が長く、座高が低くなります。[ 3 ]頭囲は一般的に 50 パーセンタイル未満ですが、[ 5 ]頭囲が5 パーセンタイル未満の小頭症はまれです。[ 3 ]
軽微な骨格異常や頭蓋顔面異常は、トリソミーXに関連しています。トリソミーXの女性の一部に見られる微妙な形態異常には、眼間開離（両眼の間隔が広い）、内眼角贅皮（目尻に余分な皮膚のひだがある）、上向きの眼瞼裂（まぶたの間の開口部）などがあります。これらの違いは通常軽微であり、この疾患を持つ少女や女性の日常生活には影響しません。[ 3 ]トリソミーXに関連するその他の骨格異常には、彎指症（小指が内側に曲がっている）、橈尺骨癒合症（前腕の長骨の癒合）[ 7 ]、扁平足、関節過伸展などがあります。[ 8 ]これらの所見はトリソミーXに特有のものではなく、性染色体異数性疾患全体に見られるものです。[ 9 ]
トリソミー X では重篤な内臓疾患はまれです。泌尿生殖器系の疾患は一般人口よりも多く、特に腎臓と卵巣の奇形がみられます。[ 3 ]自己免疫疾患であるループスは、男性よりも女性に 9 倍多くみられ、トリソミー X ではそのリスクが約 2.5 倍に悪化します。[ 10 ] [ 11 ]ある研究によると、シェーグレン症候群も一般人口よりもトリソミー X で多くみられます。[ 12 ]睡眠時無呼吸、喘息、脊柱側弯症、股関節形成不全 などの疾患も、トリソミー X を含む性染色体異数性全体と関連付けられています。[ 9 ]ペンタソミー Xでは心臓の欠陥がよくみられますが、[ 13 ]トリソミー X では一般人口よりも頻繁にみられるわけではありません。[ 5 ]
思春期は予想される年齢で始まり、正常に進行します。抗ミュラー管ホルモンの中央値は低く、卵巣予備能が低いことに対応し、閉経は平均して5年早く始まり、早発卵巣不全（POF）のリスクが高まります。POFの女性では、トリソミーXが5倍多く見られ[ 14 ]、トリソミーと自己免疫疾患の両方を持つ女性は特にリスクが高くなります。[ 3 ]流産率は正常で、妊孕性は影響を受けないか、予想よりやや低いと報告されています。体外受精や同様の介入はほとんど必要ありません。[ 14 ]
トリソミーXでは全般的な認知機能が低下し、平均知能指数は85 ～ 90です。動作性IQは言語性IQよりも高い傾向があります。[ 4 ]知的障害はまれですが、一般人口よりも有病率が高く、トリソミーXの女性の約5 ～ 10%に発生します[ 6 ] 。これは、より広い人口の約1%と比較したものです。[ 15 ]平均は低いものの、トリソミーXの影響は大きく異なり、非常に知能の高い女性もいます。[ 16 ]
乳児の発達段階は正常からやや遅れている。言語発達の遅れは、早期運動機能の遅れよりも一般的である。[ 4 ] トリソミーXの女児の40% ～ 90%は、生涯のある時点で言語療法を必要とする。 [ 17 ] 75%以上が学習障害を経験し、多くの場合、読解力に関連しているが、[ 4 ]表現言語能力は受容言語能力よりも影響を受けやすい傾向がある。[ 18 ]視空間能力も低下する可能性がある。[ 19 ]
トリソミーXの神経画像検査では、全脳容積の減少が認められ、これは全体的な知的機能と相関しているが、皮質厚は影響を受けていない。これらの所見は、クラインフェルター症候群を含むX染色体多倍体症候群に共通している。[ 19 ]てんかんや脳波異常は、特に知的障害も併発しているトリソミーXの患者でより多く見られる可能性がある。[ 3 ] [ 20 ]性染色体異数性におけるてんかんは全体として軽度で治療可能であり、多くの場合、時間とともに軽減または消失する。振戦はトリソミーXの女性の約4分の1に報告されており、一般集団と同じ治療に反応する。[ 20 ]
実行機能障害（行動や感情の調節が困難な状態）は、一般人口よりもトリソミーXの患者に多く見られます。[ 18 ] [ 6 ]自閉スペクトラム症はトリソミーXでより多く見られ、トリソミーXの女児の約15%がそのような障害を示す顕著な症状を示しますが、一般人口の女児では1%未満です。[ 18 ] [ 21 ] ADHDのリスクも増加し、トリソミーXの患者の最大50%が影響を受けます。[ 18 ]
社会的調節障害はトリソミー X でより一般的であり、感情調節障害に部分的に依存するが、環境要因にも依存する。[ 22 ]健全な家庭生活のある安定した環境で育った女の子は、適応機能と社会的機能が比較的高い傾向があるが、深刻な行動および心理的問題は、主に問題のある社会環境出身の人に見られる。[ 5 ]トリソミー X の女の子は通常、同年代の仲間と良好な関係を築いているが、未熟になる傾向がある。[ 17 ]トリソミー X の子供の行動上の問題の一部は、身長の増加によって理解される見かけ上の年齢と、達成困難な期待を促す認知的および感情的成熟との間の乖離の結果であると考えられている。[ 5 ]トリソミー X によって運動能力と言語能力がより深刻に影響を受ける女の子は、自信と自尊心が低いことが多い。[ 23 ]これらの特性の深刻度は様々である。トリソミーXの女性の中には著しい障害を抱えている人もいるが、多くは正常範囲内のばらつきにとどまり、中には高い機能と高い業績を上げている人もいる。[ 16 ]
トリソミー X の女性では、精神疾患の頻度が高くなることがあります。うつ病と双極性障害のそれぞれ軽症型である気分変調症と気分循環症は、一般人口よりも多く見られます。[ 3 ] [ 5 ]トリソミー X の女性は平均して統合失調症傾向が高く、内向性、魔術的思考、衝動性のレベルが高いと報告されています。[ 17 ]約 30% が思考障害の影響を受けており、13% が精神病性障害または双極性障害と診断されています。[ 18 ]統合失調症の女性は、一般の女性人口よりもトリソミー X である可能性が高いです。[ 24 ]成人発症統合失調症の女性におけるトリソミー X の有病率は、女性全体では 1,000 人に 1 人であるのに対し、約 400 人に 1 人であると推定されています。小児期発症統合失調症の有病率は不明だが、40人に1人という高い割合になる可能性がある。 [ 25 ]トリソミーXの女性の5人に1人が、臨床的に有意なレベルの不安を報告している。臨床的うつ病の有病率の推定値は18～54%とばらつきがある。[ 18 ]トリソミーXの女性はしばしば「遅咲き」で、成人初期まで高い割合で心理的苦痛を経験するが、30代半ばまでにはより強い対人関係と健全な関係を築いている。[ 17 ]トリソミーXの精神保健の研究は、出生前に診断された少女や女性は、出生後に診断された少女や女性よりも軽度の影響を受けているように見えるという事実によって複雑になっている。例えば、心因性胃痛は、出生後に診断された患者では不均衡に多く報告されているが、出生前に診断された患者では少ない。[ 26 ]
トリソミー X で最も一般的な核型は 47,XXX で、すべての細胞に X 染色体の追加コピーがあります。47,XXX と他の細胞株の両方が存在するモザイクは、症例の 30% 以上で発生します。[ 22 ]モザイク トリソミー X は、非モザイクの状態とは異なる結果をもたらす可能性があり、トリソミー X に見られる多様性をさらに高めます。[ 14 ]よく見られるモザイクの形態には、46,XX/47,XXX、45,X/47,XXX (モノソミー X細胞株を伴う)、および 47,XXX/48,XXXX (テトラソミー X細胞株を伴う) があります。45,X/46,XX/47,XXX などの細胞株を伴う複雑なモザイクも見られます。[ 3 ]
モザイク型トリソミーXの最も単純な形態である46,XX/47,XXX核型は、完全なトリソミーXに比べて軽度である。それでも、先天異常、皮膚および泌尿生殖器系の障害の発生率は増加する。[ 22 ]認知発達はより典型的であり、長期的な生活の結果は改善している。[ 23 ] 一般的に軽度ではあるが、46,XX/47,XXXモザイクは、完全なトリソミーXよりも子孫の染色体異常のリスクが高い。[ 23 ]モザイクにおける異常な子孫のリスク増加は、完全な47,XXXでは見られない46,XX/47,XXX女性の卵母細胞の異常の結果であると仮説が立てられている。一部の著者は、46,XX/47,XXX核型を持つ女性は妊娠中に染色体異常のスクリーニングを受けることを推奨している。 [ 3 ] [ 27 ]
X染色体の単一コピーを持つ核型で定義されるターナー症候群の女性の約5%は、47,XXX細胞株を持っています。 [ 14 ] 45,Xと47,XXX細胞の両方を持つモザイク核型は、トリソミーXではなくターナー症候群とみなされますが、47,XXX細胞の存在は疾患に影響を与え、[ 28 ]非モザイクターナー症候群よりも影響は軽度です。ほとんどの人は依然として低身長の影響を受け、早期卵巣不全（30歳未満）がよく見られますが、大多数は自然に思春期を迎え、初潮を迎えます。[ 14 ]通常のターナー症候群の女性はほぼ全員が不妊ですが、47,XXX細胞株を持つ女性は通常、妊娠可能です。[ 29 ]トリソミー X の女性は一般人口よりも IQ が低いが、ターナー症候群の女性はそうではないものの、モザイク型ターナー症候群では非モザイク型ターナー症候群よりも知的障害が多いようには見えない。[ 30 ]モザイク型ターナー症候群の女性は、非モザイク型ターナー症候群の女性と同様の形態異常の特徴を持つ傾向があるが、その程度は軽度であり、従来の目に見えるターナー症候群の特徴を全く持たない人もいる。[ 31 ]
テトラソミーX細胞株を伴うモザイクは、一般的に典型的なトリソミーXよりも重篤に見える。[ 23 ]トリソミーXと同様に、テトラソミーXも診断不足により表現型が多様である。テトラソミーは一般的にトリソミーよりも重篤であり、知的障害が特徴的で、形態異常がより顕著であり、思春期がしばしば変化する。[ 3 ] [ 23 ]
トリソミーXは、他の異数性疾患と同様に、不分離と呼ばれるプロセスによって引き起こされます。不分離は、配偶子（卵子または精子）を生成するプロセスである減数分裂中に相同染色体または姉妹染色分体が適切に分離せず、染色体が多すぎたり少なすぎたりする配偶子が生じる場合に発生します。[ 34 ]不分離は、受精時からトリソミーが存在する配偶子形成中、または受精後に発生する接合子発生中に発生する可能性があります。 [ 3 ]受精後に不分離が発生した場合、結果として生じる核型は一般的にモザイク状であり、47,XXXと他の細胞株の両方が含まれます。[ 35 ]
トリソミー X の症例のほとんどは母体の非分離によって発生し、約 90% の症例は卵形成のエラーに起因する。[ 23 ]トリソミー X の症例の大部分はランダムに発生し、両親の染色体とは関係がなく、家族内で再発する可能性は低い。[ 26 ]非分離は母体の高齢と関連しており、特にトリソミー X は小さくても重要な母体年齢の影響があるようだ。[ 3 ] 1960 年代に生まれたトリソミー X の女性のコホートでは、平均母体年齢は 33 歳だった。[ 5 ]完全なトリソミー X の女性が染色体異常の子供を産むリスクは低く、おそらく 1% 未満である。母体がトリソミー X のモザイク、特に卵巣細胞を持っている場合、再発する可能性があるが、これは症例のごく一部を占めるにすぎない。[ 26 ]
トリソミーXの表現型の背後にある提案されているメカニズムには、不完全なX染色体不活性化、およびゲノム全体にわたるDNAメチル化と遺伝子発現の対応する変化が含まれます。 [ 22 ] X不活性化は決して完全ではなく、2番目のX染色体の遺伝子の約15%は部分的に不活性化されるだけですが、3番目の染色体の遺伝子がどの程度不活性化を免れるかは不明です。[ 19 ]特定の遺伝子に関して、X染色体のSHOX遺伝子のコピー数の増加は身長の増加と関連付けられています。[ 22 ]
トリソミー X などの染色体異数性は核型分析によって診断されます。[ 36 ]核型分析とは、血液、骨髄、羊水、または胎盤細胞から染色体を検査するプロセスです。[ 37 ]トリソミー X は一般的に軽度または無症状であるため、ほとんどの症例は診断されません。トリソミー X の症例の約 10% は、本人の生涯で診断されます。多くは、高齢出産の場合にルーチンで行われる羊水穿刺または絨毛膜絨毛採取による出生前検査中に偶然発見されます。[ 3 ]出生後の検査は、通常、高身長、[ 38 ]筋緊張低下、発達障害、眼間開離や彎指などの軽度の形態異常、および早期卵巣不全によって促されます。[ 3 ]
X染色体が4本あることを特徴とするテトラソミーXは、より重症なトリソミーXと共通する兆候がいくつかあります。知的障害は、一般的に軽度ですが、トリソミーよりもテトラソミーでより頻繁に見られます。眼間開離、彎指症、内眼角贅皮などの目立つ形態異常の特徴がより顕著に現れる傾向があります。トリソミーXとは異なり、テトラソミーXの女性の約半数は思春期の発達がないか、不完全です。ほとんどの場合、テトラソミーXはトリソミーXよりも著しく重症ですが、テトラソミーXの中には軽症のものもあり、トリソミーXの中には重症のものもあります。トリソミーXと同様に、テトラソミーXの表現型の全容は、診断不足のため不明です。[ 7 ] [ 39 ] 5本のX染色体を持つペンタソミーXは、まれにトリソミーXの鑑別診断となることがある。ペンタソミーXの表現型は、トリソミーやテトラソミーよりも重篤で、著しい知的障害、心臓の欠陥、小頭症、低身長を伴う。[ 7 ]
内眼角贅皮や上向きの眼瞼裂などの重複する形態異常の特徴のため、ダウン症候群の疑いからトリソミー X の症例が特定されることがある。[ 3 ]主な症状が高身長である場合、表現型の残りの部分に応じて、トリソミー X は他の疾患と併せて考慮されることがある。両症候群で観察される四肢と体幹の長さの不均衡、および両症候群で関節の問題が発生することから、マルファン症候群が考慮されることがある。別の不均衡な高身長症候群であるベックウィズ・ヴィーデマン症候群は、トリソミー X の症例の一部に見られるものと同様の発達障害を引き起こす可能性がある。[ 38 ]
核型診断は確定的なものであるため、トリソミーXのほとんどの症例では核型診断後に鑑別診断を省略できます。しかし、トリソミーXの有病率が比較的高いため、47,XXX核型に加えて他の先天性疾患が発生する場合があります。重度の知的障害や著しい奇形など、47,XXX核型だけでは説明できないほど表現型が特に重篤な場合は、鑑別診断が依然として必要です。[ 3 ]
「担当医は、もし生まれてくる娘に遺伝的な問題があるとしたら、いわばトリソミーXが一番可能性が高いと言いました。この症状を持つ女の子の多くは全く正常で、外見上は目立たないとのことでした。考えられる問題としては、言語発達や運動発達の遅れ、学習障害などです。[...] 医師は遺伝カウンセラーとの面談を勧めてくれましたが、誰も中絶を勧めてはくれず、私たちも中絶は考えませんでした。」
トリソミー X の予後は概ね良好で、成人の自立は遅れる場合が多いものの、ほとんどの場合達成されます。ほとんどの成人は、教育、就労、または家事に従事し、通常の生活を送っています。[ 40 ]トリソミー X を持つ人にとって、特に義務教育における子供時代と青年期は、成人期よりも困難な傾向があります。親は、娘が学校で学業面でも社会面でも苦労していると報告しており、[ 41 ]特に中等教育の期間中にその傾向が顕著です。 [ 40 ]一方、成人は教育を終えて労働力に加わった後の方が適応力が高いと報告しています。[ 5 ]成人初期まで追跡調査されたコホート研究の女性のうち、37人中7人が高校を中退し、3人が大学に進学しました。[ 5 ]一般人口の同年齢の女性と比較すると、トリソミー X を持つ女性は、パートナーと同居する可能性が 68%、子供を持つ可能性が 64%、高等教育資格を持つ可能性が 36%、労働力から引退する可能性がほぼ 2 倍となっています。[ 42 ]
身体の健康状態は概して良好で、トリソミーXの女性の多くは高齢まで生きる。[ 26 ]トリソミーXの老化に関するデータはほとんどない。[ 5 ]デンマークのトリソミーXの女性の13%をカバーするデンマーク細胞遺伝学中央登録のデータ[ 43 ]は、完全なトリソミーXの女性の平均余命が71歳、モザイク型が78歳であるのに対し、対照群は84歳であることを示唆している。[ 44 ]医療機関を受診したトリソミーXの女性のみで構成される限られたサンプルから、この数値は過小評価されているのではないかという憶測が生まれている。[ 42 ]
出生前に診断されたトリソミーXの女性は、出生後に診断された女性よりも全体的に予後が良く、46,XX/47,XXXモザイクは完全なトリソミーXよりも予後が良い。[ 3 ]出生前診断における予後の改善の一部は、両親の社会経済的地位の高さによるものと思われる。[ 5 ]
トリソミーXは比較的よく見られる遺伝性疾患で、女児の出生1,000人に1人程度の割合で発生します。症状が軽微なため、生涯のうちに診断されるのは症例の最大10%に過ぎません。[ 45 ]デンマークで行われた大規模な細胞遺伝学的研究では、診断された有病率は女性10万人あたり6人で、一般人口に存在すると予想されるトリソミーXの女児および女性の実際の数の約7%であることがわかりました。[ 43 ]英国では診断率が特に低く、医学的に認識されている症例は推定2%です。[ 42 ] UKバイオバンクの研究サンプルに含まれる244,000人の女性のうち、110人が47,XXX核型であることが判明し、これは人口で予想される数の約半分に相当します。この数字が一般人口に比べて依然として低いのは、UKバイオバンクの参加者は一般人口に比べてIQが低く社会経済的地位が低い可能性が低いことによる影響だと考えられている。これらはどちらもトリソミーXでより頻繁に見られる特徴である。[ 46 ]
トリソミー X は女性にのみ発生し、ほとんどの場合、男性の性発達にはY 染色体が必要である。 [ 26 ] [注 3 ]トリソミー X は、その高い基本率に加えて、いくつかの臨床的サブグループでより一般的である。この核型は、早期閉経の女性の 3% に発生し、[ 50 ]シェーグレン症候群の 350 人に 1 人、全身性エリテマトーデスの 400 人に 1 人である。[ 12 ]
トリソミー X の最初の既知の症例は、19 歳で卵巣機能不全を経験した176 cm (5フィート9 + 1/2インチ)の女性で、1959 年にパトリシア ジェイコブス率いるチームによって診断されました。[ 5 ] [ 51 ] 1950 年代後半から 1960 年代前半は、これまで知られていなかった性染色体異数性が頻繁に確認された時期であり、47,XXX 核型は45,Xおよび47,XXYとともに同じ年に発見されました。[ 5 ] [ 52 ] [ 53 ]性染色体異数性に関する初期の研究では、施設に入居している患者をスクリーニングし、核型を機能不全として描写しました。当時でさえ、この研究は性染色体異数性の不正確な描写をしているとして批判されました。[ 54 ]トリソミーXの女性に関する初期の報告は、その後、非人間的な障害者差別的な視点から批判され、施設に収容された女性の裸の写真が「精神遅滞患者」として描写された。[ 55 ]
偏った初期の研究を受けて、1960年代に性染色体異数性疾患の新生児スクリーニングプログラムが実施されました。 [ 56 ]オーフス、トロント、ニューヘイブン、デンバー、エジンバラ、ウィニペグで約20万人の新生児がスクリーニングされ、性染色体異数性があると判明した新生児は、ほとんどのコホートで20年間、エジンバラとデンバーのコホートではそれ以上の期間追跡調査されました。[ 5 ]トリソミーXとクラインフェルター症候群の子供は核型が両親に開示されましたが、当時XYY症候群は暴力犯罪と関連しているという認識があったため、これらの診断は家族には伏せられました。[ 56 ]
これらの研究は、性染色体異数性が「深刻な障害を抱えた人生に等しい」という考えを払拭し、人口におけるその高い有病率を明らかにした。[ 57 ]これらの研究は、トリソミーXやその他の性染色体異数性の転帰に関する広範な情報を提供し、今日に至るまでこのテーマに関する医学文献の大部分を形成している。しかし、特に長期追跡調査のサンプルサイズが小さいため、外挿は困難である。1999年までに、エジンバラではわずか16人の女性しか追跡調査を受けていなかった。[ 26 ] 2007年、ニコール・タルタリアは、性染色体異数性を持つ子供たちを研究するためにデンバーにeXtraordinarY Kids Clinicを設立した。 2015年時点で、同クリニックの患者の約5分の1がトリソミーXであった。[ 9 ]その後、このクリニックをモデルにしたセンターが全米各地にいくつか開設された。[ 58 ] 2020年には、出生前に性染色体異数性と診断された人々を対象とした計画的なコホート研究であるeXtraordinarY Babies Studyを発表した。[ 4 ]
トリソミー X の最初の記述では、ショウジョウバエになぞらえて核型を説明するために「スーパー女性」という用語が使われたが、この用語はすぐに議論の的となった。カート・スターンは「メタ女性」の使用を提案したが、ジェイコブスはこれを医学的に不正確であると同時に「ギリシャ・ローマ同盟の不当な産物」だと批判した。バーナード・レノンは、「スーパー女性」の使用は誤解を招き、不適切な「感情的要素」を含んでいるとして反対し、「XXX 症候群」を提案した。[ 59 ] [ 60 ]数年間、この疾患は主に「トリプル X 症候群」または「トリプル X」として知られていたが、後者は現在では推奨されていない。[ 26 ] 2022年にトリソミーXはXYYとともに第3回クラインフェルター症候群国際ワークショップに含まれ、トリソミーXに関する確固たるガイドラインを策定するには研究が不十分であると結論付けられた。[ 61 ]
性染色体異数性の認識と診断は増加している。[ 62 ] 2010年代後半には、米国のいくつかの州政府が5月を全国XおよびY染色体変異啓発月間と宣言した。[ 63 ]
トリソミー X の説明は、社会学的または教育的な観点ではなく、医学的な観点から核型を圧倒的に考慮しています。[ 41 ]トリソミー X およびその他の性染色体異数性の社会学的議論のトピックの 1 つは、障害選択的中絶です。性染色体異数性の胎児は中絶される可能性が高いですが、トリソミー X の胎児は、そのような状態全体よりも可能性が低くなっています。19 の研究の文献レビューでは、トリソミー X の子供を妊娠したほぼ 3 分の 1 が中絶されたことがわかりました。また、産科医や婦人科医ではなく、性染色体異数性に関する専門知識を持つ遺伝カウンセラーからカウンセリングを受けた親は、中絶する可能性が低いことがわかりました。[ 64 ]カウンセリングの改善により、性染色体異数性における中絶率は時間の経過とともに減少しています。[ 65 ] [ 66 ]
トリソミー X は、XY 性決定システムを使用する他の種でも観察されています。犬では 6 例のトリソミー X が記録されており、その核型は、正常染色体雌犬の 78,XX に対して 79,XXX です。[ 67 ]人間とは異なり、犬のトリソミー X は、原発性無発情または正常な発情周期を伴う不妊症のいずれかの不妊症と強く関連しています。ほとんどのペット犬は去勢されているため、潜在的な不妊症が発見されないことから、犬のトリソミー X は過小評価されていると考えられています。 [ 68 ]犬のトリソミー X の既知の 6 例のうち 3 例は、恐怖などの行動上の問題を示しており、この状態にある人間に見られるように、核型と心理的問題との関連性についての憶測を呼んでいます。正常な生殖能力があり、行動上の問題が報告されていない別の犬は、モザイク 78,XX/79,XXX 核型であることがわかりました。イヌのX染色体には特に大きな偽常染色体領域があり、そのためイヌでは他の種に比べてモノソミーXの発生率が低い。しかし、大きな偽常染色体領域はトリソミーXの禁忌とは考えられておらず、イヌのトリソミーXの発生率はヒトのものと同程度である可能性がある。[ 67 ]
トリソミーXはウシでも観察されており、ウシでは61,XXX核型に相当します。2回の繁殖シーズン後も妊娠しなかった71頭の雌牛の調査で、 2例のトリソミーXが見つかりました。 [ 69 ] 2021年現在、合計8頭のトリソミーXの雌牛が確認されており、そのうち7頭は不妊でした。この状態はリバーバッファローにも影響し、既知の3例は不妊でした。[ 70 ]
