Yリンク

Y連鎖はホランドリック遺伝（古代ギリシャ語のὅλος hólos、「全体」+ἀνδρός andrós、「男性」に由来）としても知られ、 ^[1]Y染色体上に位置する遺伝子によって生成される形質を表します。これは性連鎖の一種です。

Y 連鎖は検出が難しい場合があります。これは、Y 染色体が小さく、常染色体やX 染色体よりも遺伝子の数が少ないことが一因です。約 200 個の遺伝子が含まれていると推定されています。以前は、ヒトの Y 染色体はあまり重要ではないと考えられていました。^[2] Y 染色体はヒトや他のいくつかの種で性別を決定しますが、性別決定の役割を果たすすべての遺伝子が Y 連鎖であるわけではありません。Y 染色体は通常、遺伝子組み換えを受けず、擬似常染色体領域と呼ばれる小さな領域のみが組み換えを示します。組み換えが行われない Y 染色体遺伝子の大部分は、「非組み換え領域」にあります。^[3]

Y 連鎖とみなされる形質には、以下の特徴がなければなりません。

男性にのみ発生する
その特徴を示す男性の息子全員に現れる
形質保因者の娘にはこの遺伝子は存在せず、代わりに表現型が正常で影響を受けた子孫を持たない娘にのみ存在する。 ^[4]

これらの要件は、Y連鎖の先駆者であるカート・スターンによって確立されました。スターンは、論文の中で、Y連鎖であると疑われる遺伝子を詳細に説明しています。 ^[4]彼の要件により、当初はY連鎖の証明が困難でした。1950年代に人間の家系図を使用して、多くの遺伝子が誤ってY連鎖であると判定されました。^[5]^その後の研究では、より高度な技術とより洗練された統計分析が採用されました。 [6]毛深い耳は、かつて人間でY連鎖であると考えられていた遺伝子の例ですが、その仮説は否定されました。^[5]DNA配列の進歩により、Y連鎖の決定と証明はより容易になりつつあります。Y染色体は完全にマッピングされ、^[7]多くのY連鎖形質が明らかになりました。^[8]

Y 連鎖は X 連鎖と似ていますが、異なります。ただし、どちらも性連鎖の形式です。X 連鎖は遺伝的に連鎖し、性的に連鎖しますが、Y 連鎖は遺伝的にしか連鎖しません。これは、男性の細胞には Y 染色体のコピーが 1 つしかないためです。X 染色体には 2 つのコピーがあり、それぞれの親から 1 つずつコピーされるため、組み換えが可能です。X染色体にはより多くの遺伝子が含まれており、かなり大きくなっています。

表面上はY染色体連鎖性の形質の一部は確認されていない。一例として聴覚障害が挙げられる。聴覚障害は特定の家族で追跡調査され、7世代にわたってすべての男性がこの形質の影響を受けていた。しかし、この形質はまれにしか発生せず、完全に解決されていない。^[9]

Y染色体の欠失は男性不妊症の遺伝的原因としてよく見られます。

動物

グッピー

グッピーでは、Y連鎖遺伝子が性選択の決定に役立っています。これは、グッピーが将来の配偶者にとってより魅力的に見えるようにする形質によって間接的に行われます。これらの形質はY染色体上にあることが示されており、したがってY連鎖です。^[10]また、グッピーでは、性活動の4つの尺度がY連鎖であるようです。^[11]

ネズミ

高血圧症のラットでは、高血圧はY連鎖性であると思われる。1つの遺伝子座は常染色体性であった。しかし、2番目の要素はY連鎖性であるようであった。この傾向はラットの3世代目まで続いた。高血圧症の父親を持つ雄の子孫は、高血圧症の母親を持つ雄の子孫よりも血圧が著しく高かった。これは、形質の要素がY連鎖性であることを示している。結果は雌と雄で同じではなかったが、これはさらにY要素の存在を示唆している。^[12]

毛深い耳

毛深い耳はY染色体連鎖形質であると考えられていたが^[13]、これは反証された。^[5]

ヒトY染色体に含まれることが知られている遺伝子

一般的に、Y 染色体上に存在する形質は、その染色体上でのみ発生し、組み換えによって変化しないため、Y 連鎖形質と呼ばれます。

2000年時点では、以下の遺伝子を含む多くの遺伝子がY連鎖性であることが分かっている。^[14]

参照

参考文献

^ 「holandric の定義 | Dictionary.com」www.dictionary.com . 2020年1月21日閲覧。
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外部リンク

wrongdiagnosis.com の Y 連鎖遺伝性疾患
http://learn.genetics.utah.edu/content/pigeons/sexlinkage/
http://www.livestrong.com/article/74388-y-linked-genetic-diseases/
http://www.medicinenet.com/script/main/art.asp?articlekey=15729
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK22266/#A296
http://learn.genetics.utah.edu/content/pigeons/geneticlinkage/

[1] 「holandric の定義 | Dictionary.com」www.dictionary.com . 2020年1月21日閲覧。

[2] Sayres, Wilson (2012). 「ヒトY染色体上の遺伝子の生存と死」Mol Biol Evol . 30 (4): 781– 87. doi :10.1093/molbev/mss267. PMC 3603307 . PMID 23223713.

[3] Skaletsky, Helen (2003). 「ヒトY染色体の男性特異的領域は、個別の配列クラスのモザイクである」. Nature . 423 (6942): 825– 837. Bibcode :2003Natur.423..825S. doi : 10.1038/nature01722 . PMID 12815422.

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[:1-5] Lee, Andrew (2004). 「毛深い耳の形質のY連鎖の欠如に関する分子的証拠」.ヨーロッパ人類遺伝学ジャーナル. 112 (12): 1077– 1079. doi : 10.1038/sj.ejhg.5201271 . PMID 15367914.

[6] Ott, J (1986). 「Y連鎖と擬似常染色体連鎖」Am J Hum Genet . 38 (6): 891– 7. PMC 1684847 . PMID 3728465.

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[12] Ely, D. (1990). 「自然発症高血圧ラットの高血圧はY染色体と関連している」.高血圧. 16 (3): 277– 281. doi :10.1161/01.hyp.16.3.277. PMID 2394486.

[13] スターン、カート（1964年）。「毛深い耳介のY連鎖の問題に関する新しいデータ」。Am J Hum Genet。16（4）：455-71。PMC 1932324。PMID 14250426。

[14] 「Y連鎖遺伝子の定義 - 医学辞典: MedTermsで定義されている一般的な用語の定義」 Medterms.com。2012年9月20日。 2014年6月29日閲覧。