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| 19番染色体 | |
|---|---|
 Gバンド法によるヒト 19 番染色体ペア。1 つは母親由来、もう 1 つは父親由来。 | |
 ヒト男性の核型図における19番染色体対。 | |
| 特徴 | |
| 長さ ( bp ) | 61,707,364 bp (CHM13) |
| 遺伝子の数 | 1,357 ( CCDS ) [1] |
| タイプ | 常染色体 |
| セントロメアの位置 | メタセントリック[2] (26.2 Mbp [3] ) |
| 完全な遺伝子リスト | |
| CCDS | 遺伝子リスト |
| HGNC | 遺伝子リスト |
| ユニプロット | 遺伝子リスト |
| 国立情報学研究所 | 遺伝子リスト |
| 外部マップビューア | |
| アンサンブル | 19番染色体 |
| エントレズ | 19番染色体 |
| 国立情報学研究所 | 19番染色体 |
| カリフォルニア大学サンタフェ校 | 19番染色体 |
| 完全なDNA配列 | |
| 参照シーケンス | NC_000019 (ファスタ) |
| ジェンバンク | CM000681 (ファスタ) |
19番染色体は、ヒトの23対の染色体のうちの1つです。通常、この染色体は2本あります。19番染色体は、 DNAの構成要素である6170万塩基対以上にわたります。ヒトゲノムのわずか2%を占めるに過ぎないにもかかわらず、約1,500個の遺伝子を含む最も遺伝子が豊富な染色体と考えられています。[4] [5]
遺伝子
遺伝子の数
以下は、ヒト19番染色体の遺伝子数の推定値の一部です。研究者はゲノム注釈にさまざまなアプローチを使用しているため、各染色体の遺伝子数の予測は異なります（技術的な詳細については、遺伝子予測を参照してください）。さまざまなプロジェクトの中で、共同コンセンサスコーディングシーケンスプロジェクト（CCDS）は非常に保守的な戦略を採用しています。そのため、CCDSの遺伝子数予測は、ヒトのタンパク質コード遺伝子の総数の下限を表しています。[6]
遺伝子リスト
以下は、ヒトの 19 番染色体上の遺伝子の部分的なリストです。完全なリストについては、右側の情報ボックスのリンクを参照してください。
- A1BG :タンパク質アルファ-1-B糖タンパク質をコードする
- AAVS1、ウイルス組み込み部位
- ACSBG2 :長鎖脂肪酸-CoAリガーゼをコードする酵素
- ANKRD24 :アンキリンリピートドメイン含有タンパク質 24 をコードするタンパク質
- ARMC6 :アルマジロリピート含有タンパク質 6をコードするタンパク質
- ATG4D : オートファジー関連 4D、システインペプチダーゼをコードするタンパク質
- ATP5SL : ATP合成酵素サブユニットS様タンパク質をコードするタンパク質
- ATPase ASNA1 :ヒ素ポンプ駆動ATPaseおよびヒ素刺激ATPaseとしても知られる酵素ATPase ASNA1をコードする
- BTBD14B :核側坐核関連タンパク質 1 をコードするタンパク質
- C19orf18 : タンパク質をコードする染色体19のオープンリーディングフレーム18
- C19orf44 : タンパク質をコードする染色体19のオープンリーディングフレーム44
- C19orf70 : タンパク質をコードする染色体19のオープンリーディングフレーム70
- CACTIN :タンパク質Cactin をエンコードする
- CCDC130 : 130を含むコイルドコイルドメインをコードするタンパク質
- CCDC151 : 151を含むコイルドコイルドメインをコードするタンパク質
- CCDC8 : 8を含むコイルドコイルドメインをコードするタンパク質
- CCDC94 :コイルドコイルドメイン94 (CCDC94)を含むタンパク質をコードする。
- CXB3S : コクサッキーウイルス B3 感受性をコードするタンパク質
- DHX34 : タンパク質 Dexh ボックス ヘリカーゼ 34 をエンコードする
- DNASE2 :リソソームのデオキシリボヌクレアーゼIIタンパク質をコードする
- DPF1 : タンパク質 D4、亜鉛、および二重 PHD フィンガー ファミリー 1 をエンコードします。
- EID2 :
- ETV2 :タンパク質Ets 変異体 2をコードする
- FIZ1 : FLT3 と相互作用するジンクフィンガー 1 をコードするタンパク質
- HCST :造血細胞シグナル伝達タンパク質をコードする
- HRC :筋小胞体ヒスチジンリッチカルシウム結合タンパク質をコードするタンパク質
- IFI30 : γ-インターフェロン誘導性リソソームチオール還元酵素をコードする
- IGFL3 : IGF ファミリーメンバー 3 のようなタンパク質をコードする
- KRTDAP :ケラチノサイト分化関連タンパク質をコードするタンパク質
- LENG9 : 白血球受容体クラスターメンバー 9 (LENG 9) タンパク質をコードする
- LIM2 :水晶体繊維膜内在タンパク質をコードするタンパク質
- LRG1 :ロイシンリッチアルファ2糖タンパク質1をコードするタンパク質
- LRRC25 : 25個のロイシンリッチリピートを含むタンパク質をコードする
- LSM4 :タンパク質U6 snRNA 関連 Sm 様タンパク質 LSm4 をコードする
- LSR :脂肪分解刺激リポタンパク質受容体をコードするタンパク質
- LYPD5 : 5を含むLY6/PLAURドメインをコードするタンパク質
- MBOAT7 :リゾリン脂質アシルトランスフェラーゼ 7をコードする酵素
- MOBKL2A :酵素Mps one バインダーキナーゼ活性化因子様 2Aをコードする
- MZF1-AS1 :タンパク質MZF1 アンチセンス RNA 1をコードする
- NCLN :ニカリンタンパク質をコードする
- NFKBID : κ軽鎖ポリペプチド遺伝子エンハンサーのB細胞阻害剤をコードするタンパク質
- NOSIP :一酸化窒素合成酵素相互作用タンパク質をコードする酵素
- NWD1 : NACHT と WD の繰り返しドメインが 1 つ含まれています。
- OLFM2 :オルファクトメジン 2をコードするタンパク質
- OSCAR :破骨細胞関連免疫グロブリン様受容体をコードするタンパク質
- PALM :タンパク質パラレミンをエンコードする
- PDCD5 :プログラム細胞死タンパク質 5をコードするタンパク質
- PEX11G : ペルオキシソーム生合成因子11ガンマ
- PGK1P2 : ホスホグリセリン酸キナーゼ1、擬似遺伝子2タンパク質をコードする
- PLIN4 :ペリリピン4をコードするタンパク質
- PLVAP :タンパク質をコードするプラズマ膜小胞関連タンパク質
- PRR12 :プロリンリッチ12タンパク質をコードする
- PRR36 (プロリンリッチ領域 36) はタンパク質PRP36 (プロリンリッチタンパク質 36)をコード化します。
- KLK3 : 前立腺特異抗原 (PSA)
- PRX : ペリアキシン
- PTOV1 : エンコードタンパク質前立腺腫瘍過剰発現遺伝子 1 タンパク質
- RFPL4A : Ret フィンガータンパク質 4a のようなタンパク質をコードする
- SBNO2 :タンパク質Strawberry notch homolog 2 (Drosophila)をコードする
- SEPW1 :セレノプロテインWをコードするタンパク質
- SFRS14 :タンパク質をコードする推定スプライシング因子、アルギニン/セリンに富む 14
- SFRS16 :タンパク質スプライシング因子、アルギニン/セリンリッチ16をエンコード
- SLC5A5 : 溶質輸送体ファミリー5（ヨウ化ナトリウム共輸送体）、メンバー5
- STK11 : セリン/スレオニンキナーゼ11 (ポイツ・イェガース症候群)
- TBCB :チューブリンフォールディング補因子 B をコードするタンパク質
- TECR :トランス-2,3-エノイル-CoA 還元酵素をコードする
- THOP1 :チメットオリゴペプチダーゼをコードする酵素
- TIMM50 :ミトコンドリア輸入内膜トランスロカーゼサブユニット TIM50 をコードする酵素
- TIP39 : 39残基のタンパク質Tuberoinfundibularペプチドをコードする
- TMED1 :膜貫通型 emp24 ドメイン含有タンパク質 1 をコードするタンパク質
- TMEM160 :膜貫通タンパク質 160をコードするタンパク質
- TMEM205 :膜貫通タンパク質 205をコードするタンパク質
- UBXN6 :タンパク質UBX ドメイン タンパク質 6をエンコード
- UCA1 :長い非コードRNA尿路上皮癌関連 1
- UPK1A :タンパク質ウロプラキン-1aをコードする
- USE1 :未解析造血幹細胞/前駆細胞タンパク質 MDS032をコードするタンパク質
- ZFP82 :タンパク質ZFP82 ジンクフィンガータンパク質をコードする
- ZSCAN4 : 4つの亜鉛フィンガーとスキャンドメインを含む
- ZSCAN18 :タンパク質ジンクフィンガーとSCANドメイン18をエンコード
- ZNF112 :タンパク質ジンクフィンガータンパク質112をコードする
- ZNF134 :タンパク質ジンクフィンガータンパク質134をコードする
- ZNF160 :タンパク質ジンクフィンガータンパク質160をコードする
- ZNF180 :タンパク質ジンクフィンガータンパク質180をコードする
- ZNF208 :タンパク質ジンクフィンガータンパク質208をコードする
- ZNF224 :タンパク質ジンクフィンガータンパク質224をコードする
- ZNF225 :タンパク質ジンクフィンガータンパク質225をコードする
- ZNF226 :タンパク質ジンクフィンガータンパク質226をコードする
- ZNF229 :タンパク質ジンクフィンガータンパク質229をコードする
- ZNF257 :タンパク質ジンクフィンガータンパク質257をエンコード
- ZNF264 :タンパク質ジンクフィンガータンパク質264をエンコード
- ZNF266 :タンパク質ジンクフィンガータンパク質266をコードする
- ZNF274 :タンパク質ジンクフィンガータンパク質274をコードする
- ZNF320 : タンパク質ジンクフィンガータンパク質320をエンコード
- ZNF331 :タンパク質ジンクフィンガータンパク質331をコードする
- ZNF347 :タンパク質ジンクフィンガータンパク質347をエンコード
- ZNF426 :タンパク質ジンクフィンガータンパク質426をコードする
- ZNF444 : タンパク質ジンクフィンガータンパク質444をコードする
- ZNF665をコードするタンパク質ジンクフィンガータンパク質 665
- ZNF473 :タンパク質ジンクフィンガータンパク質473をエンコード
- ZNF506 :タンパク質ジンクフィンガータンパク質506をコードする
- ZNF507 :タンパク質ジンクフィンガータンパク質507をエンコード
- ZNF536 :タンパク質ジンクフィンガータンパク質536をコードする
- ZNF541 :タンパク質ジンクフィンガータンパク質541をコードする
- ZNF557 :タンパク質ジンクフィンガータンパク質557をエンコード
- ZNF571 :タンパク質ジンクフィンガータンパク質571をコードする
- ZNF576 :タンパク質ジンクフィンガータンパク質576をエンコード
- ジンクフィンガータンパク質 613 :タンパク質ジンクフィンガータンパク質 613をエンコードする
- ZNF649 : 転写抑制因子
- ZNF71 :腫瘍壊死因子アルファによって誘導される内皮細胞ジンクフィンガータンパク質をコードするタンパク質
- ZNF737 :タンパク質ジンクフィンガータンパク質737をエンコード
- ZNF749 :タンパク質ジンクフィンガータンパク質749をエンコード
- ZNF676 :タンパク質ジンクフィンガー676をエンコード
- ZNF772 :タンパク質ジンクフィンガータンパク質 772をエンコードする
- ZNF784 :タンパク質ジンクフィンガータンパク質784をエンコード
- ZNF8 :タンパク質ジンクフィンガータンパク質8をコードする
- ZNF83 :タンパク質ジンクフィンガータンパク質83をコードする
- ZNF878 :タンパク質ジンクフィンガータンパク質878をエンコード
- ZNF880 :タンパク質ジンクフィンガータンパク質880をコードする
短い腕
- CACNA1A : カルシウムチャネル、電圧依存性、P/Q 型、アルファ 1A サブユニット (家族性片麻痺性片頭痛I 型)。遺伝子マップ遺伝子座 19p13
- COMP : 軟骨オリゴマーマトリックスタンパク質。遺伝子マップ遺伝子座 19p13.1
- NOTCH3 : Notch ホモログ 3 (ショウジョウバエ): 遺伝子マップ遺伝子座 19p13.1-p13.2
- GCDH : グルタリルコエンザイム A 脱水素酵素。遺伝子マップ遺伝子座 19p13.2
- ZNF121 : ジンクフィンガータンパク質 121。遺伝子マップ遺伝子座 19p13.2
- BSG : バシジン (Ok 血液型)/細胞外マトリックスメタロプロテアーゼ誘導因子/CD147。遺伝子マップ遺伝子座 19p13.3
- ICAM4 : ランドシュタイナーおよびワイナー糖タンパク質。遺伝子マップ遺伝子座 19p13.3
- NRTN :ヒルシュスプルング病に関連するニュールツリン: 遺伝子座位マップ 19p13.3
- GTPBP3 : GTP結合タンパク質3 19p13.11
- KLF2 : クルッペル様因子 2、別名肺クルッペル様因子。遺伝子マップ座位 19p13.11 OMIM: 602016
- FAM32A : 配列類似性32のメンバーA 19q13.11を持つファミリー
- DDX39 : DExD ボックスヘリカーゼ 39。遺伝子マップ遺伝子座 19p13.12
長い腕
- GAPDHS : グリセルアルデヒド-3-リン酸脱水素酵素、精子形成 19q13.12
- HAMP : ヘプシジン抗菌ペプチド。遺伝子マップ遺伝子座 19q13.12
- BCKDHA : 分岐鎖ケト酸脱水素酵素 E1、アルファポリペプチド (メープルシロップ尿症)。遺伝子マップの位置は 19q13.1-q13.2 です。
- APOE : アポリポタンパク質 E、アルツハイマー病に関連する遺伝子。遺伝子マップ遺伝子座 19q13.2
- CIC : Capicua 転写抑制因子。遺伝子マップ遺伝子座 19q13.2
- FCGBP : IgG結合タンパク質のFcフラグメント
- SARS2 : セリル-tRNA 合成酵素 2、ミトコンドリア。遺伝子マップ遺伝子座 19q13.2
- ATP1A3 : ATPase。遺伝子マップ遺伝子座 19q13.31
- DMWD : DM1 遺伝子座、WD 繰り返しを含む。遺伝子マップ遺伝子座 19q13.32
- PNMA8A : 腫瘍随伴性Ma抗原ファミリーメンバー8A 19q13.32
- DMPK : ミオトニカジストロフィータンパク質キナーゼ。遺伝子マップ遺伝子座 19q13.32
- GLTSCR2 : 神経膠腫腫瘍抑制因子候補領域遺伝子 2 タンパク質 19q13.33
- A1BG : 血漿糖タンパク質、機能は不明。遺伝子マップ遺伝子座 19q13.43
- LRC : 白血球受容体複合体は、主に単球と B 細胞に発現し、樹状細胞とナチュラルキラー ( NK ) 細胞にも低レベルで発現する免疫受容体のファミリーです。LRCにはKIR遺伝子座も含まれます。遺伝子マップ遺伝子座 19q13.4 OMIM: 604812
- KPTN:ステレオシリア先端のカプチン（アクチン結合タンパク質） 。遺伝子座位19q13.4 [13]
- FUT1：H遺伝子座は19番染色体の19q13.3に位置している。5kb以上のゲノムDNAにまたがる3つのエクソンを含み、赤血球上にH抗原を生成するフコシルトランスフェラーゼをコードしている。[14]
- FUT2 : Se 遺伝子座は 19 番染色体の 19q13.3 に位置します。この遺伝子座には 2 つのエクソンがあり、ゲノム DNA の約 25 kb に及びます。Se 遺伝子座は、唾液腺、消化管、呼吸器などの分泌組織の上皮で発現する特定のフコシルトランスフェラーゼをコードします。Se 遺伝子座がコードする酵素は H 抗原の産生を触媒します。[14]
- MORT (Mortal Obligate RNA Transcript、lincRNA): 遺伝子マップ遺伝子座 19q13.43
病気と障害
19番染色体上の遺伝子に関連する疾患としては、以下のものがある: [15]
細胞遺伝学的バンド
ヒト染色体19のGバンド表意文字
参考文献
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- ^ 「p」: 短い腕、「q」: 長い腕。
- ^ 細胞遺伝学的バンド命名法については、記事locusを参照してください。
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- ^ gpos : G バンドで陽性染色される領域で、一般的にAT が豊富で遺伝子が乏しい。gneg : G バンドで陰性染色される領域で、一般的にCG が豊富で遺伝子が豊富。acenセントロメア。var :可変領域。stalk :茎。
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- ヒトプロテオームプロジェクト開始ウェブサイト～ https://web.archive.org/web/20110726163128/http://www.hupo.org/research/hpp/HPP_legrain_sep_2010.pdf
外部リンク
ウィキメディア・コモンズには、ヒト染色体19に関連するメディアがあります。
- 国立衛生研究所。「第19染色体」。遺伝学ホームリファレンス。2004年8月3日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2017年5月6日閲覧。
- 「染色体19」。ヒトゲノムプロジェクト情報アーカイブ1990-2003 。 2017年5月6日閲覧。