薬理ゲノム学

薬理ゲノム学は、しばしば「PGx」と略され、薬剤反応におけるゲノムの役割を研究する学問です。その名前（薬理+ゲノム）は、薬理学とゲノム学を組み合わせたものです。薬理ゲノム学は、患者の遺伝子構成が薬剤に対する反応にどのように影響するかを分析します。[1] 薬理ゲノム学は、 DNA変異（点突然変異、コピー数^変異、構造変異を含む）を薬物動態（薬剤の吸収、分布、代謝、排泄）、薬力学（薬剤の生物学的標的を介して媒介される効果）、および/または免疫原性エンドポイントと相関させることにより、獲得性および遺伝性の遺伝的変異が薬剤反応に与える影響を扱います。[ 2 ] [ 3 ^{] [ 4]}

薬理ゲノム学は、患者の遺伝子型を考慮した薬物療法を最適化する合理的な手段を開発し、副作用を最小限に抑えながら最大限の効果を達成することを目指しています。^[5]薬理ゲノム学を使用することで、薬物療法が「1回ですべての人に効く」アプローチと呼ばれるものから逸脱できることが期待されています。薬理ゲノム学はまた、処方における試行錯誤を排除し、医師が患者の遺伝子、これらの遺伝子の機能、およびこれが患者の現在または将来の治療の有効性にどのように影響するか（および該当する場合は、過去の治療の失敗の説明）を考慮できるようにしています。^{[6] [7]このようなアプローチは、}精密医療、さらには個別化医療の到来を約束します。個別化医療では、薬剤および薬剤の組み合わせが、患者の狭いサブセット、または各個人の独自の遺伝子構成に合わせて最適化されます。^{[8] [9]}

患者の治療に対する反応（またはその欠如）を説明するために使用されるか、予測ツールとして機能するかにかかわらず、より良い治療結果とより高い有効性を達成し、薬物毒性と薬物有害反応（ADR）を減らすことが期待されています。治療に反応しない患者には、彼らの要件に最も適した代替療法を処方することができます。特定の薬物に対する薬理ゲノム学的推奨事項を提供するために、2種類の入力を使用できます。ジェノタイピング、またはエクソームまたは全ゲノム シーケンシングです。^{[10]シーケンシングは、合成されたタンパク質を早期に終了させる変異（早期}終止コドン）の検出を含む、より多くのデータポイントを提供します。 ^[10]

薬理ゲノム学という用語は、薬理遺伝学と互換的に使用されることが多い。どちらの用語も遺伝的影響に基づく薬物反応に関連しているが、両者には違いがある。薬理遺伝学は単一遺伝子表現型（すなわち、単一遺伝子薬物相互作用）に限定されている。薬理ゲノム学は多遺伝子薬物反応表現型を指し、トランスクリプトミクス、プロテオミクス、およびメタボロミクスを包含する。

薬物動態には、医薬品の吸収、分布、代謝、排泄が含まれます。これらのプロセスは、多くの場合、薬物トランスポーターや薬物代謝酵素などの酵素によって促進されます (以下で詳しく説明します)。これらの酵素を生成する DNA 遺伝子座の変異により、酵素の発現や活性が変化し、機能状態が変わります。トランスポーターや代謝酵素の機能の増加、減少、または喪失により、最終的に体内および作用部位の薬物の量が変化する可能性があります。これにより、薬物の治療域から逸脱し、毒性または有効性の喪失が生じる可能性があります。

臨床的に対処可能な薬理遺伝学的変異の大部分は、薬物代謝酵素をコードする遺伝子に発生し、これには第 I 相および第 II相代謝の両方に関与するものが含まれます。シトクロム P450酵素ファミリーは、臨床で使用されるすべての薬剤の 70～80% の代謝を担っています。^[11] CYP3A4、CYP2C9、CYP2C19、およびCYP2D6 は、薬物代謝に関与する主要な CYP 酵素であり、いずれも高度に多型性であることが知られています。^[11]薬理遺伝学的相互作用に関与していることが示唆されているその他の薬物代謝酵素には、 UGT1A1 ( UDP-グルクロン酸転移酵素)、DPYD、およびTPMTがあります。^[12]

多くの医薬品は、血液、腸管腔、胆汁、尿、脳、脳脊髄液などの体液区画間を移動するために細胞膜を通過するトランスポーターに依存しています。 ^[13]主要なトランスポーターには、溶質キャリア、ATP結合カセット、有機アニオントランスポーターなどがあります。^[13]医薬品への反応に影響を与えることが示されているトランスポーターには、OATP1B1（SLCO1B1）や乳がん抵抗性タンパク質（BCRP）（ABCG2）などがあります。^[14]

薬力学とは、薬が身体に与える影響、またはその作用機序を指します。

薬物標的とは、薬物が薬理学的活性を発揮する特定の部位のことである。薬物とこの部位との相互作用により、阻害または増強を含む標的の改変が生じる。^{[15]薬物標的が関与する薬理遺伝学的相互作用のほとんどは}腫瘍学の分野にあり、体細胞変異に対処するように設計された標的治療薬が含まれる（癌薬理ゲノム学も参照）。例えば、ゲフィチニブ（イレッサ）やエルロチニブ（タルセバ）などのEGFR阻害剤は、 EGFRに特定の変異を有する患者にのみ適応となる。^{[16] [17]}

薬剤標的の生殖細胞系列変異も薬剤への反応に影響を与える可能性があるが、これは薬理ゲノム学における新興分野である。薬剤標的の生殖細胞系列変異を伴う確立された遺伝子薬物相互作用の1つは、ワルファリン（クマジン）とビタミンKエポキシド還元酵素（VKOR）をコードするVKORC1である。ワルファリンはビタミンK回路の重要な酵素であるVKORに結合して阻害する。^[18] VKORを阻害すると、凝固因子II、VII、IX、X、および阻害因子タンパク質CおよびSの形成に必要な補因子であるビタミンKの還元が防止される。^{[18] [19]}

医薬品には、医薬品やその代謝産物と意図した標的以外の部位との相互作用から生じるオフターゲット効果（通常は好ましくない効果）がある。^[20]オフターゲット部位の遺伝的変異がこの相互作用に影響を及ぼす可能性がある。このタイプの薬理ゲノム相互作用の主な例は、グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ（G6PD）である。G6PDは、NADPH（NADPから）を生成するペントースリン酸経路の最初のステップに関与する酵素である。NADPHは、赤血球中の還元型グルタチオンの生成に必要であり、カタラーゼの機能に不可欠である。^[21]グルタチオンとカタラーゼは、細胞溶解につながる酸化ストレスから細胞を保護する。G6PDの特定の変異はG6PD欠乏症を引き起こし、細胞が酸化ストレスの影響を受けやすくなる。 G6PD欠乏症の患者に顕著な酸化作用を持つ薬剤を投与すると、溶血性貧血として現れる赤血球溶解のリスクが高まります。^[22]

ヒト白血球抗原（HLA）システムは、主要組織適合遺伝子複合体（MHC）とも呼ばれ、適応免疫システムにとって重要な遺伝子の複合体です。HLA複合体の変異は、特定の薬剤に対する過敏症反応を発症するリスクの増加と関連しています。^[23]

臨床薬理遺伝学実施コンソーシアム( CPIC) は、「患者ケアのための薬理遺伝学検査の利用を促進することに関心を持つ個人のボランティアと少人数の献身的なスタッフからなる国際コンソーシアムです。CPIC の目標は、自由に利用可能で、査読済みで、証拠に基づいた、更新可能な、詳細な遺伝子/薬物臨床実践ガイドラインを作成、キュレーション、公開することにより、薬理遺伝学検査の臨床実施の障壁に対処することです。CPIC ガイドラインは標準化された形式に従い、証拠と臨床推奨事項の体系的な格付けを含み、標準化された用語を使用し、査読済みであり、ジャーナル (Clinical Pharmacology and Therapeutics と提携) で公開され、同時に cpicpgx.org に投稿され、定期的に更新されます。」^[12]

CPICガイドラインは、「臨床医が、検査を注文すべきかどうかではなく、利用可能な遺伝子検査結果をどのように使用して薬物療法を最適化するかを理解できるように設計されている。CPICガイドラインの根底にある重要な前提は、臨床のハイスループットおよび先制的（処方前）遺伝子型判定がより広く普及し、患者が特定の薬物を念頭に置いて明示的に検査を注文していなくても、臨床医は患者の遺伝子型を利用できるという状況に直面するだろうということである。CPICのガイドライン、プロセス、プロジェクトは、いくつかの専門団体によって承認されている。」^[12]

2020年2月、FDAは薬理遺伝学的関連表を公表した。^[24]表に含まれる遺伝子と薬剤のペアについて、「FDAは、特定の遺伝子変異、または遺伝子変異から推定される表現型（以下の表の影響を受けるサブグループなど）を持つ患者のサブグループでは、薬物代謝が変化し、場合によっては有害事象のリスクの違いなど、治療効果が異なる可能性があることを示唆する十分な科学的証拠があると評価し、確信している。」^[25]

「この表の情報は主に処方者向けであり、患者は処方者に相談せずに投薬を調整すべきではありません。この表のバージョンは、薬物代謝酵素遺伝子変異、薬物輸送体遺伝子変異、および特定の有害事象の素因に関連する遺伝子変異に関連する薬理遺伝学的関連性に限定されています。FDAは、ここに記載されていないさまざまな薬理遺伝学的関連性が存在することを認識しており、この表は、十分な科学的証拠によって裏付けられた追加の薬理遺伝学的関連性で定期的に更新されます。」^[25]

FDA の医薬品ラベルの薬理ゲノムバイオマーカー表には、FDA 承認の医薬品と、その医薬品ラベルに記載されている薬理ゲノム情報がリストされています。「表のバイオマーカーには、生殖細胞または体細胞遺伝子変異 (多型、突然変異)、遺伝的病因による機能不全、遺伝子発現の違い、染色体異常などが含まれますが、これらに限定されません。患者の治療法を選択するために使用される特定のタンパク質バイオマーカーも含まれています。」^[26]

薬理ゲノム知識ベース（PharmGKB）は、「ヒトの遺伝的変異が薬剤に対する反応にどのように影響するかについての情報を提供するNIH資金提供のリソースです。PharmGKBは、臨床的に実用的な遺伝子と薬剤の関連性および遺伝子型と表現型の関係についての知識を収集、整理、および配布します。」^[27]

世界中には、LDT (実験室開発検査)として薬理遺伝子検査を提供する民間検査機関が数多くあります。提供される検査は、検査対象となる遺伝子や対立遺伝子、表現型の割り当て、提供される臨床注釈など、検査機関によって大きく異なります。少数の消費者向け検査を除き、すべての薬理遺伝子検査には、認可された医療専門家からの注文が必要です。米国の臨床現場で結果を使用するには、検査を実施する検査機関がCLIA認定を受けている必要があります。その他の規制は、国や州によって異なる場合があります。

消費者向け（DTC）薬物遺伝子検査では、処方医の指示なしに消費者が薬物遺伝子検査を受けることができます。DTC薬物遺伝子検査は通常、FDAによって検査の有効性を判断するために審査されます。^[28] FDAは承認されたDTC遺伝子検査のリストを維持しています。

薬理ゲノム遺伝子型を表す方法は複数あります。一般的に使用される命名法は、星（*）アレルを使用してハプロタイプを報告することです（例： CYP2C19 *1/*2）。一塩基多型（SNP）は、割り当て参照SNPクラスターID（rsID）を使用して記述することも、影響を受ける塩基対またはアミノ酸の位置に基づいて記述することもできます。^[29]

2017年にCPICは、臨床薬理遺伝学的検査結果に関連する用語を標準化するための専門家調査の結果を発表しました。 ^[30]対立遺伝子の機能状態、薬物代謝酵素の表現型、薬物トランスポーターの表現型、および高リスク遺伝子型の状態を表す表現型を表す用語について合意が得られました。

以下のリストは、薬理ゲノム学のよく知られている応用例をいくつか示している。^[31]

• 医薬品の安全性を向上し、ADR を削減します。
• 患者固有の遺伝的素因に合わせて治療をカスタマイズし、最適な投与量を特定します。
• 人間の病気を標的とした新薬の発見を改善する。
• 有効性試験の原理証明を改善します。

薬理ゲノム学は、疼痛管理、心臓病学、腫瘍学、精神医学など、医学のさまざまな分野に応用できる可能性があります。また、法医病理学の分野では、解剖では発見できない薬物関連の死亡原因を特定するために薬理ゲノム学を利用できる可能性があります。^[要出典]

がん治療では、薬理ゲノム学検査は、どの患者が特定の抗がん剤に最も反応する可能性が高いかを特定するために使用されます。行動保健では、薬理ゲノム学検査は、医師や介護者が薬剤の選択と副作用の緩和をより適切に管理するためのツールを提供します。薬理ゲノム学はコンパニオン診断とも呼ばれ、薬剤にバンドルされる検査を意味します。例としては、セツキシマブを使用したKRAS検査やゲフィチニブを使用したEGFR検査などがあります。有効性に加えて、生殖細胞薬理遺伝学は、標準的な5-FUなど、遺伝子多型に関連して解毒障害を示す細胞毒性薬を投与された場合に重度の毒性を受ける可能性が高い患者を特定するのに役立ちます。^[32]特に、DPD、UGT1A1、TPMT、CDA、CYP2D6をコードする遺伝子に影響を及ぼす遺伝子調節異常は、それぞれ5-FU/カペシタビン、イリノテカン、メルカプトプリン/アザチオプリン、ゲムシタビン/カペシタビン/AraC、タモキシフェンで治療される患者にとって重大な問題であると考えられています。^[33]

心血管疾患では、ワルファリン、クロピドグレル、ベータ遮断薬、スタチンなどの薬剤に対する反応が主な懸念事項です。^[10]クロピドグレルを服用しているCYP2C19患者では心血管疾患のリスクが上昇し、規制当局による薬剤添付文書の更新につながっています。^[34] 2型糖尿病患者では、ハプトグロビン（Hp）の遺伝子型判定が心血管疾患に影響を及ぼし、Hp2-2はリスクが高く、ビタミンEの補給はHDLに影響を及ぼすことでリスクを軽減します。^[35]

精神医学では、2010年現在、特に5-HTTLPRとDRD2に研究の焦点が当てられています。^[36]

臨床医による導入を促進する取り組みとしては、欧州のユビキタス薬理ゲノム学（U-PGx）プログラムや米国の臨床薬理遺伝学実施コンソーシアム（CPIC）などがある。^[37] 2017年に欧州の臨床医を対象に実施された調査では、前年に3分の2の臨床医が薬理遺伝学検査を依頼していなかった。^[38]

2010年、ヴァンダービルト大学医療センターは、ケアと治療における強化された意思決定のための薬理遺伝子リソース（PREDICT）を立ち上げました。 ^[39] 2015年の調査では、臨床医の3分の2が薬理遺伝子検査を依頼していました。^[40]

2019年、最大の民間医療保険会社であるユナイテッドヘルスケアは、精神科薬への反応を予測するための遺伝子検査の費用を支払うと発表した。^[41]

2020年、カナダで4番目に大きい医療・歯科保険会社であるグリーンシールドカナダは、メンタルヘルス処方箋を最適化しパーソナライズするために、薬物遺伝子検査とそれに関連する臨床意思決定支援ソフトウェアの費用を支払うことを発表しました。^[42]

薬理ゲノミクスの潜在的な役割は、多剤併用療法の発生を減らすことです。患者に合わせた薬物治療により、患者は同じ症状を治療するために複数の薬を服用する必要がなくなると理論づけられています。したがって、薬物有害反応の発生を減らし、治療結果を改善し、一部の薬の購入を避けることでコストを節約できる可能性があります。たとえば、不適切な処方が原因で、精神科患者は年齢が一致する非精神科患者よりも多くの薬を服用する傾向があります。^[43]

薬理ゲノム学的に調整された薬物療法の必要性は、ボストン大学のスローン疫学センターが1998 年 2 月から 2007 年 4 月にかけて実施した調査で最も明らかになった。この調査では、米国の成人の平均 82% が少なくとも 1 種類の薬 (処方薬または市販薬、ビタミン/ミネラル、ハーブ/天然サプリメント) を服用しており、29% が 5 種類以上服用していることが明らかになった。この調査では、65 歳以上の高齢者が依然として最も多くの薬を消費しており、この年齢層の 17～19% が 1 週間に少なくとも 10 種類の薬を服用していることが示唆された。多剤併用療法も 2000 年以降 23% から 29% に増加していることがわかった。^[44]

症例A – 抗精神病薬の副作用^[45]

患者Aは統合失調症です。治療にはジプラシドン、オランザピン、トラゾドン、ベンズトロピンの併用が含まれていました。患者はめまいと鎮静を経験したため、ジプラシドンとオランザピンを徐々に減らし、クエチアピンに切り替えました。トラゾドンは中止されました。その後、患者は過度の発汗、頻脈、首の痛みを経験し、かなり体重が増え、幻覚を経験しました。5ヵ月後、過度の体重増加のため、クエチアピンを徐々に減らして中止し、ジプラシドンを治療に再導入しました。患者は増加した過度の体重は減りましたが、その後、筋肉の硬直、歯車が回る感じ、震え、寝汗を発症しました。ベンズトロピンが追加されると、かすみ目を経験しました。さらに5ヵ月後、患者はジプラシドンからアリピプラゾールに切り替えられました。 8 か月の間に、患者 A は徐々に体重が増加し、鎮静状態となり、歩行困難、硬直、歯車運動、眼球運動障害がみられるようになりました。その後、薬理遺伝子検査により、患者は IM と予測される表現型を持つ CYP2D6 *1/*41 と、同じく IM と予測される表現型を持つ CYP2C19 *1/*2 を持っていることが判明しました。

ケースB – 疼痛管理^[46]

患者 B は帝王切開で出産した女性です。担当医は帝王切開後の痛みにコデインを処方しました。患者は標準処方量を服用しましたが、コデイン服用中に吐き気やめまいを経験しました。また、母乳で育てた乳児が無気力で哺乳が不良であることにも気付きました。患者がこれらの症状を医師に伝えると、医師はコデインの使用を中止するよう勧めました。数日以内に、患者と乳児の両方の症状は消失しました。患者が薬理ゲノム検査を受けていれば、遺伝子 CYP2D6 の重複がある可能性があることが明らかになり、超高速代謝者 (UM) のカテゴリーに分類され、コデイン使用に対する反応が説明できたと考えられます。

ケースC – 乳児のコデイン過剰摂取に関するFDAの警告^[47]

2013 年 2 月 20 日、FDA は、 CYP2D6 UM として知られる子供と、扁桃腺摘出術および/またはアデノイド切除術 (扁桃腺および/またはアデノイドを除去する手術)後のコデインに対する致命的な反応との関連性に関する深刻な懸念に対処する声明を発表しました。FDA は、CYP2D6 UM がコデインを摂取することの危険性を明らかにするために、最も強力な警告を発表しました。コデインは CYP2D6 によってモルヒネに変換され、UM 表現型を持つ人は、遺伝子の機能増加により大量のモルヒネを生成する危険があります。2012 年 8 月に 3 人の子供が死亡したことで明らかになったように、モルヒネは生命を脅かす量または致命的な量にまで増加する可能性があります。

医師や医療従事者の間では薬理ゲノム学の基本原則が一般的に受け入れられているように見えるものの、^[49]薬理ゲノム学の導入、実施、標準化を遅らせるいくつかの課題が存在している。医師が提起する懸念には次のようなものがある: ^{[50] [49] [51]}

• 臨床実践および治療への検査の適用方法に関する制限。
• テストが利用できないという一般的な感覚。
• 証拠に基づく研究の理解と解釈。
• 検査結果を他の患者データと組み合わせて処方を最適化する。
• 倫理的、法的、社会的問題。

検査の利用可能性に関する問題点としては、以下のものがある。^[48]

• 科学的データの不足：薬物の代謝経路に関与する薬物代謝酵素は相当数あるが、臨床現場での使用を検証するのに十分な科学的データがあるのはほんの一部である。
• 薬物遺伝学の費用対効果の実証:薬物遺伝学の薬物経済学に関する出版物は少ないため、現時点では検査の費用対効果と費用結果を検証するのに十分な証拠は存在しません。

薬理遺伝学の進歩が遅い要因は他にもありますが (臨床使用のガイドラインの作成など)、上記の要因が最も一般的であると思われます。薬理遺伝学の臨床使用に関する実質的な証拠と業界団体のガイドラインが増えたことで、薬理遺伝学は精密医療への幅広いアプローチとなりました。コスト、償還、教育、およびケア現場での容易な使用は、広範囲にわたる導入に対する大きな障壁となっています。

医療において人種や民族性から離れ、代わりに遺伝的祖先を患者分類の方法として用いるよう求める声がある。^[52]特定の集団間で頻度が異なるいくつかの対立遺伝子は、特定の薬剤に対する異なる反応と関連していることが示されている。その結果、一部の疾患特有のガイドラインでは、高リスク対立遺伝子がより一般的である集団に対してのみ薬物遺伝子検査を推奨しており^[53]、同様に、一部の保険会社は高リスク集団の受益者に対してのみ薬物遺伝子検査の費用を支払う。^[54]

2000年代初頭、遺伝情報を例外的に扱うこと、法的または規制上の保護を含むことが強い支持を集めた。電子医療記録（EHR）の文脈では、ゲノム情報は特別なポリシーと実践上の保護を必要とする可能性があると主張された。^[55] 2008年には、遺伝情報に基づいて個人を差別する健康保険会社から患者を保護するために、遺伝情報差別禁止法（GINA）が制定された。^{[56] [57]}

最近では、ゲノムとビッグデータの融合医療時代に移行するにつれて、遺伝的例外主義は有効期限が切れていると主張されているが、例外主義の慣行は今日の臨床医療に浸透し続けている。^{[58] [59]} Garrisonらは最近、遺伝情報の根本的な二重性を認識し、遺伝的例外主義からゲノム文脈主義へと言葉遣いを更新するための行動の呼びかけを伝えた。^[60]これにより、ゲノム情報は他の健康関連情報と類似しているが異なるものであることを認めながら、異なるタイプの遺伝情報を異なる方法で扱う余地が生まれます。^[60]ゲノム文脈主義により、技術とその使用の文脈（臨床診療、研究、二次的所見など）をケースバイケースで分析できるようになります。

他の人たちは、遺伝情報は確かに他の健康関連情報とは異なるが、HIVステータスなどの他の機密性の高い健康関連データと同様に、法的/規制上の保護を必要とするほどではないと主張している。^[61]さらに、Evansらは、EHRには社会保障番号などの他の機密情報を保持するのに十分なプライバシー基準があり、EHRの基本的な性質は高度に個人的な情報を保管することであると主張している。^[58]同様に、システマティックレビューでは、一般の人々が遺伝情報のプライバシーを懸念しており、60％がプライバシーの維持は不可能であることに同意したが、96％が消費者直結の検査会社がプライバシーを保護したことに同意し、74％がEHRでも同様かそれ以上に情報が保護されるだろうと述べている。EHRの技術的機能が向上するにつれて、一部の提供者から遺伝データをマスクまたは非表示にすることが可能になり、遺伝情報をどのように、いつ、誰からマスクするかについてのコンセンサスはない。^{[55] [62]} 遺伝情報の厳格な保護と隠蔽は、科学のさらなる進歩と日常の臨床診療への臨床応用を妨げると主張されている。^[63]

薬理遺伝学は、紀元前510年頃、ピタゴラスがソラマメの摂取による溶血性貧血や酸化ストレスの危険性を指摘したときに初めて認識されました。 1950年代にこの特定は検証され、G6PDの欠乏に起因するものとされ、ファビズムと呼ばれています。^{[64] [65]}最初の公式出版は1961年までありませんでしたが、^[66]この科学の非公式な始まりは1950年代頃でした。麻酔中にスクシニルコリンを注射した後、ブチリルコリンエステラーゼ（「疑似コリンエステラーゼ」）を欠く患者に遺伝的変異に関連した長期麻痺と致命的な反応が起こったという報告は、 1956年に初めてなされた。 ^{[2] [67]薬理遺伝学という用語は、1959年に}ドイツのハイデルベルクのフリードリヒ・フォーゲルによって初めて作られた（ただし、いくつかの論文では1957年か1958年だったとしている）。^[68] 1960年代後半、双子の研究により、薬物代謝への遺伝的関与の推論が裏付けられ、一卵性双生児は二卵性双生児と比較して薬物反応において顕著な類似性を共有していた。^[69]薬理遺伝学という用語は、1990年代頃に初めて登場し始めた。^[64]

FDAによる最初の薬理遺伝学的検査の承認は2005年であった^{[9] （} CYP2D6およびCYP2C19の対立遺伝子について）

計算技術の進歩により、より安価でより高速なシーケンシングが可能になった。^{[70]研究は}、コンビナトリアルケミストリー、^[71]ゲノムマイニング、オミクス技術、ハイスループットスクリーニングに重点が置かれてきた。

遺伝子検査の費用が下がるにつれて、個別化薬物療法の開発が進むだろう。^[72]現在、テクノロジーにより、薬物代謝と反応に関与する数百の標的遺伝子の遺伝子分析が、24時間以内に1,000ドル以下で可能となっている。これは、薬理遺伝学技術を日常の医療決定に取り入れるための大きな一歩である。同様に、deCODE genetics、MD Labs Pharmacogenetics、Navigenics、23andMeなどの企業がゲノムスキャンを提供している。これらの企業は、GWAS研究で使用されるのと同じ遺伝子型判定チップを使用し、さまざまな形質や疾患に対する個人のリスクと、50万の既知のSNPの検査に関するレポートを顧客に提供している。費用は995ドルから2,500ドルで、研究から新しいデータが利用可能になると更新される。より高価なパッケージには、結果について話し合うための遺伝カウンセラーとの電話セッションも含まれていた。^[73]

薬理遺伝学は生命倫理の分野で議論を呼ぶ問題となっている。プライバシーと機密保持は大きな懸念事項である。^[74]遺伝子検査による利益やリスクの証拠は示唆的なものに過ぎず、提供者にとってジレンマを引き起こす可能性がある。^{[74] : 145}薬剤開発に影響が出る可能性があり、稀な遺伝子変異の研究が減る可能性がある。^[74]アクセスと患者の自律性も議論の余地がある。^{[75] : 680}

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• 遺伝子検査

• 「薬理ゲノム学ファクトシート」。国立生物工学情報センター (NCBI)、米国国立医学図書館。2011年 7 月 11 日閲覧。カスタマイズされた医薬品の簡単な紹介
• 「薬理ゲノム学教育イニシアチブ」。米国食品医薬品局。2010 年 9 月 24 日。2011 年 7 月 11 日に閲覧。
• 「パーソナライズ医療（薬理遺伝学）」。ユタ大学遺伝科学学習センター。2011 年 5 月 19 日にオリジナルからアーカイブ。2011年 7 月 11 日に取得。
• 「薬理ゲノム学および個別治療センター」。ノースカロライナ大学チャペルヒル校薬理ゲノム学および個別治療センター。2014 年 8 月 6 日にオリジナルからアーカイブ。2014年 6 月 25 日に閲覧。

ジャーナル:

• 「薬理ゲノム学」。Future Medicine Ltd. 2023年8月24日。
• 「薬理遺伝学とゲノミクス」。リピンコット・ウィリアムズ＆ウィルキンス。ISSN 1744-6872  。
• 「The Pharmacogenomics Journal」。The Pharmacogenomics Journal。Nature Publishing Group。2021年10月20日。ISSN  1470-269X。