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ヒト表現型オントロジー（HPO ）は、ヒト表現型の正式なオントロジーです。[1] [2] [3] [4] Monarch Initiative の一環としてOpen Biomedical Ontologies Foundryのメンバーと共同で開発されたHPOには、現在13,000を超える用語と156,000を超える遺伝性疾患の注釈が含まれています。現在HPOに含まれている用語を生成するために、 Online Mendelian Inheritance in Manと医学文献からのデータが使用されました。オントロジーには、表現型と遺伝性疾患の間の注釈が50,000以上含まれています。
モチベーション
ヒト表現型オントロジー (HPO) は、人間の病気で見られる表現型異常の標準語彙として、2008 年にシャリテで作成されました。オントロジーのデータの用途には、臨床診断、モデル生物の表現型間のマッピング、臨床データベースの標準語彙などがあります。オントロジーを改善するために、HPO 内の臨床注釈は医療および遺伝学コミュニティから求められています。
参照
参考文献
- ^ Köhler S, Doelken SC, Mungall CJ, Bauer S, Firth HV, Bailleul-Forestier I, et al. (2014年1月). 「ヒト表現型オントロジープロジェクト：表現型データによる分子生物学と疾患のリンク」. Nucleic Acids Research . 42（データベース号）：D966-74. doi :10.1093/nar/gkt1026. PMC 3965098. PMID 24217912 .
- ^ Robinson PN、Köhler S、Bauer S、Seelow D、Horn D、Mundlos S (2008 年 11 月)。「ヒト表現型オントロジー: ヒト遺伝性疾患の注釈付けと分析のためのツール」。American Journal of Human Genetics。83 ( 5): 610–5。doi :10.1016/ j.ajhg.2008.09.017。PMC 2668030。PMID 18950739。
- ^ Robinson PN、Mundlos S (2010 年6 月)。「ヒト表現型オントロジー」。臨床 遺伝学。77 (6): 525–34。doi :10.1111/ j.1399-0004.2010.01436.x。PMC 5210535。PMID 20412080。
- ^ Köhler S, Doelken SC, Rath A, Aymé S, Robinson PN (2012年9月). 「神経遺伝学のためのオントロジー表現型標準」. Human Mutation . 33 (9): 1333–9. doi : 10.1002/humu.22112 . PMID 22573485.
外部リンク
- ヒト表現型オントロジーウェブサイト