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ミトコンドリアDNA（mtDNAおよびmDNA）は、真核細胞内のミトコンドリア器官に存在するDNAであり、食物からの化学エネルギーをアデノシン三リン酸（ATP）に変換する。ミトコンドリアDNAは真核細胞に含まれるDNAの小さな部分であり、DNAの大部分は細胞核内にあり、植物や藻類では、DNAは葉緑体などの色素体にも見られる。[3]
ヒトのミトコンドリアDNAは、ヒトゲノムの重要な部分として最初に配列が決定された。[4]この配列決定により、ヒトのmtDNAは16,569塩基対から成り、13種類のタンパク質をコードすることが明らかになった。他の脊椎動物と同様に、ヒトのミトコンドリアの遺伝コードは核DNAとわずかに異なる。[5]
動物のmtDNAは核遺伝子マーカーよりも速く進化するため[6] [7] [8]、系統学や進化生物学の柱となっています。また、集団の関係をたどることも可能となるため、人類学や生物地理学でも重要になっています。
起源
核DNAとミトコンドリアDNAは進化の過程で別々の起源を持ち、mtDNAは現代の真核細胞の祖先が取り込んだ細菌の環状ゲノムに由来すると考えられている。この理論は細胞内共生説と呼ばれている。現存する生物の細胞では、ミトコンドリア内のタンパク質の大部分（哺乳類では約1500種類）は核DNAによってコード化されているが、その遺伝子のほとんどではないにしても一部は細菌起源で、進化の過程で真核生物の核に移されたと考えられている。[9]
ミトコンドリアが遺伝子を保持している理由については議論がある。一部の種にはゲノムを持たないミトコンドリア由来の細胞小器官が存在する[10]ことから、完全な遺伝子喪失の可能性があること、またミトコンドリア遺伝子を核に移すことにはいくつかの利点があることが示唆されている。[11]遠隔的に生成された疎水性タンパク質産物をミトコンドリアに標的化することが難しいことが、一部の遺伝子が mtDNA に保持される理由の 1 つの仮説である。[12] 酸化還元調節の共局在も、ミトコンドリア機構の局所的制御が望ましいことを挙げる別の仮説である。[13]広範囲の mtDNA ゲノムの最近の分析から、これらの両方の特徴がミトコンドリア遺伝子の保持を決定づける可能性があることが示唆されている。[9]
ゲノム構造と多様性
すべての生物において、ミトコンドリアゲノムには6つの主要なタイプがあり、構造（環状か線形か）、サイズ、イントロンやプラスミドのような構造の有無、遺伝物質が単一の分子であるか均質または異質の分子の集合体であるかによって分類されます。[14]
多くの単細胞生物（例えば、繊毛虫の テトラヒメナや緑藻の クラミドモナス・ラインハルティ）では、 mtDNAは線状DNAであり、稀に多細胞生物（例えば、刺胞動物のいくつかの種）でもmtDNAは線状DNAである。これらの線状mtDNAのほとんどは、複製モードが異なるテロメラーゼ非依存性テロメア（すなわち、線状DNAの末端）を有しており、線状mtDNAを持つこれらの単細胞生物の多くは病原体として知られているため、興味深い研究対象となっている。[15]
動物
ほとんどの動物（左右相称動物）は環状のミトコンドリアゲノムを持っています。しかし、クラゲ類や石灰質 動物には線状のミトコンドリア染色体を持つ種も含まれています。[16]いくつかの例外を除いて、動物のミトコンドリアDNAには37個の遺伝子があり、そのうち13個はタンパク質、22個はtRNA、2個はrRNAです。[17]
動物のミトコンドリアゲノムの長さは平均で約16,000塩基対です。[17]イソギンチャクのIsarachnanthus nocturnusは、80,923 bpで、あらゆる動物の中で最大のミトコンドリアゲノムを持っています。[18]動物で知られている最小のミトコンドリアゲノムは、クシクラゲのVallicula multiformisに属し、9,961 bpで構成されています。[19]
2020年2月、ミトコンドリアゲノムを欠いているが、ミトコンドリア関連細胞小器官とされる構造を保持しているクラゲ関連の寄生虫、ヘネグヤ・サルミニコラが発見されました。さらに、好気呼吸やミトコンドリアDNAの複製と転写に関与する核DNA遺伝子は、存在しないか、偽遺伝子としてのみ存在していました。これは、好気呼吸が欠如しており、酸素にまったく依存せずに生きることが知られている最初の多細胞生物です。[20] [21]
植物と菌類
植物と菌類には3つの異なるミトコンドリアゲノムタイプがある。最初のタイプはイントロンを持つ環状ゲノム（タイプ2）で、長さは19～1000 kbpの範囲である。2番目のゲノムタイプは、プラスミドのような構造（1 kb）も持つ環状ゲノム（約20～1000 kbp）（タイプ3）である。植物と菌類に見られる最後のゲノムタイプは、均質なDNA分子で構成された線状ゲノム（タイプ5）である。[22] [23] [24]
真菌と植物の間ではmtDNA遺伝子の含有量とサイズに大きなばらつきがあるが、すべての真核生物（ミトコンドリアを全く持たない少数の種を除く）にはコアとなる遺伝子のサブセットが存在するようである。[9]しかし、真菌では、すべてのミトゲノムに共通する遺伝子は一つもない。[25] 植物種の中には巨大なミトコンドリアゲノムを持つものもあり、Silene conicaのmtDNAには11,300,000塩基対も含まれている。[26]驚くべきことに、それらの巨大なmtDNAでさえ、はるかに小さなmtDNAを持つ関連植物と同じ数と種類の遺伝子を含んでいる。[27]キュウリ（ Cucumis sativus ） のミトコンドリアゲノムは、 3つの環状染色体（長さ1556、84、45キロベース）で構成されており、複製に関しては完全にまたは大部分が自律的である。[28]
原生生物
原生生物は最も多様なミトコンドリアゲノムを持ち、この界には 5 つの異なるタイプが存在します。植物と真菌のゲノムのタイプ 2、タイプ 3、タイプ 5 も一部の原生生物に存在し、2 つのユニークなゲノムタイプも存在します。これらのユニークなタイプの 1 つは、環状 DNA 分子の異種集合 (タイプ 4) であり、もう 1 つは線状分子の異種集合 (タイプ 6) です。ゲノムタイプ 4 と 6 のサイズはそれぞれ 1～200 kbp です。[引用が必要]
これまでに配列が決定された最小のミトコンドリアゲノムは、寄生虫である熱帯熱マラリア原虫の5,967bpのmtDNAである。[29] [30]
ミトコンドリアゲノムにコード化された遺伝子が細胞のメインゲノムに転送されるプロセスである細胞内共生遺伝子転送は、人間などのより複雑な生物が原生生物などのより単純な生物よりもミトコンドリアゲノムが小さい理由を説明していると考えられます。[引用が必要]
レプリケーション
ミトコンドリアDNAは、POLG遺伝子によってコードされる140 kDaの触媒DNAポリメラーゼとPOLG2遺伝子によってコードされる2つの55 kDaの補助サブユニットで構成されるDNAポリメラーゼガンマ複合体によって複製されます。[31]レプリソーム機構は、DNAポリメラーゼ、TWINKLE、およびミトコンドリアSSBタンパク質によって形成されます。TWINKLEはヘリカーゼであり、5'から3'方向にdsDNAの短い部分をほどきます。[32]これらのポリペプチドはすべて核ゲノムにコードされています。[要出典]
胚発生中、mtDNAの複製は受精卵母細胞から着床前胚まで厳密にダウンレギュレーションされる。[33]結果として生じる細胞当たりのmtDNAコピー数の減少はミトコンドリアボトルネックに役割を果たし、細胞間の変動を利用して有害な突然変異の遺伝を改善する。[34]ジャスティン・セント・ジョンとその同僚によると、「胚盤胞段階では、mtDNA複製の開始は栄養外胚葉の細胞に特異的である。[33]対照的に、内部細胞塊の細胞は、特定の細胞型に分化する信号を受信するまでmtDNA複製を制限する。」[33]
ヒトmtDNA上の遺伝子とその転写
ヒトミトコンドリアDNAの2本の鎖は、重鎖と軽鎖として区別されます。重鎖はグアニンが豊富で、酸化的リン酸化システムの12のサブユニット、2つのリボソームRNA（12Sと16S）、および14のトランスファーRNA（tRNA）をコードしています。軽鎖は1つのサブユニットと8つのtRNAをコードしています。したがって、mtDNAは、酸化的リン酸化プロセスに関与する2つのrRNA、22のtRNA、および13のタンパク質サブユニットをコードしています。[37] [38]
- ヒトミトコンドリアDNAの完全な配列をグラフ形式で表示
ほとんどの（ただしすべてではない）タンパク質コード領域の間には、tRNAが存在します（ヒトミトコンドリアゲノムマップを参照）。転写中、tRNAは特徴的なL字型になり、特定の酵素によって認識され切断されます。ミトコンドリアRNAの処理により、個々のmRNA、rRNA、およびtRNA配列が一次転写産物から放出されます。[40]したがって、折り畳まれたtRNAは二次構造の句読点として機能します。[41]
転写の制御
重鎖と軽鎖の転写を開始するためのプロモーターは、mtDNAの主要な非コード領域である置換ループ、Dループに位置しています。[37]ミトコンドリアrRNAの転写は重鎖プロモーター1（HSP1）によって制御され、タンパク質サブユニットをコードするポリシストロニック転写物の転写はHSP2によって制御されているという証拠があります。[37]
牛の組織中のmtDNAにコードされたRNAのレベルを測定したところ、ミトコンドリアRNAの発現は全組織RNAと比較して大きな違いがあることがわかりました。[42]検査した12の組織の中で、最も高い発現レベルが見られたのは心臓で、次いで脳とステロイド生成組織サンプルでした。[42]
副腎皮質細胞に対する栄養ホルモンACTHの効果によって実証されているように、ミトコンドリア遺伝子の発現は外部因子によって強く制御され、エネルギー生産に必要なミトコンドリアタンパク質の合成を促進するようです。[42]興味深いことに、タンパク質をコードする遺伝子の発現はACTHによって刺激されましたが、ミトコンドリア16S rRNAのレベルには有意な変化は見られませんでした。[42]
ミトコンドリアの遺伝
ほとんどの多細胞生物では、mtDNAは母親から受け継がれます（母性遺伝）。そのメカニズムとしては、単純な希釈（卵子には平均20万個のmtDNA分子が含まれますが、健康なヒトの精子には平均5個の分子しか含まれていないと報告されています）、[43] [44]男性生殖器および受精卵における精子mtDNAの分解、そして少なくともいくつかの生物では精子mtDNAが卵子に入ることができないことなどが挙げられます。メカニズムが何であれ、この片親（単親遺伝）のmtDNA継承パターンは、ほとんどの動物、ほとんどの植物、そして真菌にも見られます。[45]
2018年に発表された研究では、人間の赤ちゃんは父親と母親の両方からmtDNAを受け継いでmtDNAヘテロプラスミーとなることが報告されていますが[46]、この発見は他の科学者によって否定されています。[47] [48] [49]
女性の遺伝
有性生殖では、ミトコンドリアは通常、母親からのみ受け継がれる。哺乳類の精子のミトコンドリアは、受精後に卵細胞によって破壊されるのが普通である。また、ミトコンドリアは精子細胞を推進するために使用される中片にのみ存在し、中片は尾部とともに受精中に失われることもある。1999年には、父親の精子ミトコンドリア（mtDNAを含む）がユビキチンでマークされ、胚内で後に破壊されるように選択されることが報告された。[50]一部の体外受精技術、特に卵母細胞への精子の注入は、これを妨げる可能性がある。[要出典]
ミトコンドリアDNAは主に母系遺伝であるという事実により、系図研究者は母系の系譜をはるか昔にさかのぼって追跡することができる。(父系遺伝のY染色体DNAは、父系の歴史を決定するために同様の方法で用いられる。) これは通常、系図DNA検査として、ヒトのミトコンドリアDNAの超可変制御領域(HVR1またはHVR2)、時にはミトコンドリアDNAの完全な分子を配列決定することによって達成される。[51]例えば、HVR1は約440塩基対からなる。これらの440塩基対を他の個人(特定の人々またはデータベース内の対象者)の同じ領域と比較することで、母系系統が判定される。ほとんどの場合、比較は改訂ケンブリッジ参照配列を用いて行われる。Vilàらは、飼い犬がオオカミから母系で受け継がれた経緯をたどる研究を発表している。[52]ミトコンドリア・イブ の概念は同様の分析に基づいており、系譜を遡って人類の起源を発見しようとするものである。 [要出典]
ミトコンドリアのボトルネック
片親遺伝で組み換えがほとんどまたは全く起こらない個体は、機能が失われるまで有害な突然変異が蓄積する「ミュラーのラチェット」の影響を受けることが予想される。ミトコンドリアの動物集団は、 mtDNAボトルネックと呼ばれる発達過程を通じてこれを回避している。ボトルネックは細胞内のランダム過程を利用して、生物が発達するにつれて細胞間の突然変異負荷のばらつきを増やす。つまり、突然変異したmtDNAを一定の割合で含む単一の卵細胞から、異なる細胞が異なる突然変異負荷を持つ胚が生成される。その後、細胞レベルの選択により、より多くの突然変異したmtDNAを持つ細胞が除去され、世代間の突然変異負荷が安定化または減少する可能性がある。ボトルネックの根底にあるメカニズムについては議論があり[53] [54] [55] [56]、最近の数学的および実験的メタスタディでは、細胞分裂時のmtDNAのランダムな分割と細胞内のmtDNA分子のランダムなターンオーバーの組み合わせの証拠が示されている[34] 。
男性の遺伝
雄のミトコンドリアDNAの遺伝はプリマスロック鶏で発見されている。[57]哺乳類にも稀に雄のミトコンドリア遺伝の例があることを裏付ける証拠がある。具体的には、マウスで記録された事例があり、[58] [59]雄が遺伝したミトコンドリアがその後拒絶された。ヒツジでも発見されている。 [60]クローン牛でも発見されている。 [61]稀に雄のミトコンドリア遺伝の例がヒトでも記録されている。[62] [63] [64] [46]これらの事例の多くはクローン胚やその後の父系ミトコンドリアの拒絶によるものだが、実験室条件下での生体内遺伝と持続を記録したものである。 [要出典]
二枚貝では、mtDNAの二重単親遺伝が観察されている。これらの種では、雌は1種類のmtDNA（F）のみを持ち、雄は体細胞にF型mtDNAを持ち、生殖細胞にはM型mtDNA（最大30％の相違がある）を持つ。 [ 65]父系遺伝のミトコンドリアは、ショウジョウバエ[ 66]、[67] ミツバチ[68]、周期ゼミ[69]などの昆虫でも報告されている。
ミトコンドリアの提供
ミトコンドリア提供またはミトコンドリア補充療法（MRT）として知られる体外受精技術により、ドナー女性のミトコンドリアDNAと母親と父親の核DNAを含む子孫が生まれる。紡錘体移植法では、卵子の核を、核を除去したがドナー女性のミトコンドリアDNAを含む卵子の細胞質に挿入する。その後、複合卵子を男性の精子で受精させる。この方法は、遺伝的に欠陥のあるミトコンドリアを持つ女性が、健康なミトコンドリアを持つ子孫を出産したい場合に用いられる。[70]ミトコンドリア提供の結果として生まれた最初の子供は、2016年4月6日にメキシコでヨルダン人のカップルに生まれた男の子である。[71]
突然変異と病気
感受性
mtDNAは、その近接性のために呼吸鎖で生成される活性酸素種の影響を受けやすいという考え方は、依然として議論の的となっている。 [72] mtDNAは、核DNAよりも多くの酸化塩基損傷を蓄積しない。[73]少なくともいくつかの種類の酸化DNA損傷は、核よりもミトコンドリアでより効率的に修復されることが報告されている。[74] mtDNAは、核クロマチンのタンパク質と同様に保護的であると思われるタンパク質と一緒にパッケージ化されている。[75]さらに、ミトコンドリアは、過度に損傷したゲノムを分解し、続いて無傷/修復されたmtDNAを複製することにより、mtDNAの完全性を維持する独自のメカニズムを進化させた。このメカニズムは核には存在せず、ミトコンドリアに存在するmtDNAの複数のコピーによって可能になる。[76] mtDNAの変異の結果、一部のタンパク質のコーディング指示が変化する可能性があり、[77]それが生物の代謝や適応度に影響を及ぼす可能性がある。
遺伝性疾患
ミトコンドリアDNAの変異は、運動不耐性やカーンズ・セイヤー症候群（KSS）など、多くの病気を引き起こす可能性があります。カーンズ・セイヤー症候群は、心臓、目、筋肉の動きの完全な機能を失う原因となります。いくつかの証拠は、それらが老化プロセスと加齢に伴う病状の主な原因である可能性があることを示唆しています。[78]特に病気の文脈では、細胞内の変異mtDNA分子の割合はヘテロプラスミーと呼ばれます。細胞内および細胞間のヘテロプラスミーの分布は、病気の発症と重症度を決定し[79] 、細胞内および発達中の複雑な確率過程によって影響を受けます。 [34] [80]
ミトコンドリアtRNAの変異はMELAS症候群やMERRF症候群のような重篤な疾患の原因となる可能性がある。[81]
ミトコンドリアが使用するタンパク質をコードする核遺伝子の変異もミトコンドリア疾患の一因となる可能性がある。これらの疾患はミトコンドリアの遺伝パターンに従わず、メンデル遺伝パターンに従う。[82]
病気の診断に利用
最近、mtDNAの変異が前立腺生検で陰性の患者の前立腺癌の診断に役立てられています。[83] [84] mtDNAの変化は癌患者の体液で検出されます。[85] mtDNAは、多型性と突然変異率が高いことが特徴です。その一部は、酸化リン酸化（OXPHOS）障害、母性遺伝性糖尿病および難聴（MIDD）、2型糖尿病、神経変性疾患、心不全、癌など、人間の病理の重要な原因としてますます認識されています。[要出典]
老化との関係
この考えは議論の余地があるが、老化とミトコンドリアゲノムの機能不全との関連を示唆する証拠もある。[86]本質的には、mtDNAの変異は、活性酸素種（ROS）の生成と酵素によるROS除去（スーパーオキシドディスムターゼ、カタラーゼ、グルタチオンペルオキシダーゼなどの酵素による）の慎重なバランスを崩す。しかし、線虫におけるROS生成を増加させる（例えば、抗酸化防御を低下させることによって）いくつかの変異は、線虫の寿命を縮めるのではなく、延ばす。[72]また、マウスとほぼ同じ大きさの齧歯類であるハダカデバネズミは、マウスに比べて抗酸化防御が低下し、生体分子への酸化ダメージが増加しているにもかかわらず、マウスの約8倍長生きする。[87]かつては、正のフィードバックループ（「悪循環」）が働いていると考えられていた。ミトコンドリアDNAにフリーラジカルによる遺伝的損傷が蓄積すると、ミトコンドリアは機能を失い、フリーラジカルを細胞質に漏らします。ミトコンドリア機能の低下は、全体的な代謝効率を低下させます。[88]しかし、mtDNA変異を加速的に蓄積するように遺伝子操作されたマウスは確かに早期に老化しますが、その組織は「悪循環」仮説によって予測されたようにより多くのROSを生成しないことが判明したため、この概念は決定的に反証されました。[89]寿命とミトコンドリアDNAの関係を裏付けるいくつかの研究では、ミトコンドリアDNAの生化学的特性と種の寿命の間に相関関係が見出されています。[90]ミトコンドリア特異的ROSスカベンジャーの適用により、研究対象のマウスの寿命が大幅に延びたことから、[91]ミトコンドリアは依然として老化に深く関与している可能性が示唆されています。この関連性と老化防止法をさらに調査するための広範な研究が行われています。現在、遺伝子治療と栄養補助食品の補給は、進行中の研究の人気のある分野です。[92] [93] Bjelakovicらは、1977年から2012年の間に合計296,707人の参加者を対象とした78の研究の結果を分析し、抗酸化サプリメントは全死亡率を低下させたり寿命を延ばしたりしないが、ベータカロチン、ビタミンE、高用量のビタミンAなど、一部のサプリメントは実際に死亡率を上昇させる可能性があるという結論を出しました。[94] 最近の研究では、食事制限がラットのいくつかの臓器におけるmtDNA損傷の蓄積に影響を与えることで老化の変化を逆転させることができることが示されました。例えば、食事制限は皮質における加齢に伴うmtDNA損傷の蓄積を防ぎ、肺と精巣におけるmtDNA損傷の蓄積を減少させました。[95]
神経変性疾患
mt DNA 損傷の増加は、いくつかの神経変性疾患の特徴です。
アルツハイマー病患者の脳では、核DNAとミトコンドリアDNAの両方で酸化DNA損傷のレベルが上昇しているが、ミトコンドリアDNAのレベルは核DNAの約10倍高い。[96]老化したミトコンドリアがアルツハイマー病における神経変性の起源の重要な要因であると提案されている。 [97]アルツハイマー病患者の脳の分析により、 DNA修復経路の機能障害が示唆され、それがミトコンドリアDNAの全体的な品質の低下を引き起こす可能性がある。[98]
ハンチントン病では、変異ハンチンチンタンパク質がミトコンドリア機能障害を引き起こし、ミトコンドリアの 電子伝達の阻害、活性酸素種の上昇、酸化ストレスの増加を引き起こします。[99]変異ハンチンチンタンパク質は、ミトコンドリアDNAだけでなく核DNAへの酸化損傷を促進し、ハンチントン病の病理に寄与する可能性があります。[100]
DNA酸化産物8-オキソグアニン（8-oxoG）は、酸化DNA損傷の確立されたマーカーです。筋萎縮性側索硬化症（ALS）患者では、脊髄運動ニューロンのmtDNAの8-oxoG DNA損傷を通常修復する酵素が損なわれています。[101]したがって、運動ニューロンのmtDNAへの酸化損傷は、ALSの病因の重要な要因である可能性があります。[引用が必要]
mtDNAの塩基組成と動物の寿命の相関関係
過去 10 年間、ヴァディム・フライフェルド教授率いるイスラエルの研究グループは、mtDNA の塩基組成と動物種固有の最大寿命との間に強い有意な相関関係があることを示してきました。[102] [103] [104] 彼らの研究で実証されているように、mtDNA のグアニン + シトシン含有量 (GC%) が高いほど、動物種全体で最大寿命が長くなることが強く関連しています。さらに、mtDNA GC% と最大寿命の相関関係は、動物種の代謝率と最大寿命のよく知られた相関関係とは無関係であることが観察されています。mtDNA GC% と安静時代謝率は、動物種の最大寿命の違いを乗法で説明します (つまり、種の最大寿命 = その mtDNA GC% * 代謝率)。[103]科学界が動物間での mtDNA の特徴と寿命の比較分析を実施できるように、MitoAge という専用のデータベースが構築されました。[105]
mtDNAの変異スペクトルは種特有の生活史特性に敏感である
新規突然変異は、DNA複製中のミス、または内因性および外因性の変異原によって順番に引き起こされた修復されない損傷が原因で発生します。mtDNAは活性酸素種（ROS）によって引き起こされる損傷に特に敏感であると長い間信じられてきましたが、核ゲノムの酸化損傷の特徴であるG>T置換はmtDNAでは非常にまれであり、加齢とともに増加しません。数百種の哺乳類のmtDNA変異スペクトルを比較すると、寿命が延びた種では一本鎖重鎖上のA>G置換の割合が増加していることが最近実証されました。[106]この発見により、A>Gは加齢に伴う酸化損傷のミトコンドリア特異的マーカーであるという仮説が生まれました。この発見は、長寿種がGCに富むmtDNAを持つという観察に対する突然変異的（選択的説明とは反対）説明を提供します。長寿種がGCに富むのは、単にその偏った突然変異誘発プロセスによるものです。哺乳類における mtDNA 変異スペクトルと種特異的な生活史特性との関連性は、これらの要因を結び付けて、異なる生物群における新たな生活史特異的変異原を発見する可能性を開きます。[引用が必要]
非B（非標準）DNA構造との関係
欠失ブレークポイントは、ヘアピン、十字形、クローバーリーフのような要素など、非標準（非B）構造を示す領域内またはその付近で頻繁に発生します。[107]さらに、らせんを歪める本質的に湾曲した領域と長いGテトラッドが不安定性イベントの誘発に関与していることを裏付けるデータがあります。さらに、GC偏向領域内と、退化した配列モチーフYMMYMNNMMHMのすぐ近くで、より高いブレークポイント密度が一貫して観察されました。[108]
法医学での使用
両親から受け継がれ、組み換えの過程で遺伝子が再配置される核DNAとは異なり、mtDNAは親から子へと変化することが通常ありません。mtDNAも組み換えられますが、同じミトコンドリア内の自身のコピーと組み換えられます。このため、また動物のmtDNAの変異率が核DNAよりも高いため、[109] mtDNAは女性（母系）を通じて祖先を追跡するための強力なツールであり、この役割で多くの種の祖先を数百世代遡って追跡するために使用されてきました。[要出典]
mtDNA検査は、核DNAが著しく劣化している場合に法医学者が使用することができます。常染色体細胞には核DNAのコピーが2つしかありませんが、各細胞には複数のミトコンドリアが存在するため、mtDNAのコピーが数百ある場合があります。つまり、STR分析には役立たないような著しく劣化した証拠が、mtDNA分析に使用できるということです。mtDNAは骨、歯、または髪に存在する可能性があり、著しく劣化している場合は、これらが唯一の遺物となる可能性があります。STR分析とは対照的に、mtDNAシーケンシングではサンガーシーケンシングを使用します。既知の配列と疑わしい配列の両方が改訂ケンブリッジ参照配列と比較され、それぞれのハプロタイプが生成されます。既知のサンプル配列と疑わしい配列が同じ母系に由来する場合、rCRSと同一の配列と同一の違いが見られることが予想されます。[110]収集する既知のサンプルがなく、未知の配列をEMPOPなどのデータベースで検索できる場合があります。 DNA分析法に関する科学ワーキンググループは、既知のmtDNA配列と疑わしいmtDNA配列の違いを説明するために、配列間に2つ以上の違いがある場合は除外、1つのヌクレオチドの違いがある場合は結論が出ない、2つの配列間にヌクレオチドの違いがない場合は除外できないという3つの結論を推奨している。[111]
動物における突然変異率が急速なため、mtDNA は、種内の個体またはグループの遺伝的関係を評価するのに役立ち、異なる種間の系統発生 (進化的関係、系統発生を参照) を特定して定量化するのにもあります。これを行うために、生物学者は異なる個体または種の mtDNA 配列を決定し、比較します。比較から得たデータは、配列間の関係のネットワークを構築するために使用され、これにより、mtDNA が採取された個体または種間の関係の推定値が得られます。mtDNA は、近縁種と遠縁種の両方の関係を推定するために使用できます。動物の mtDNA は突然変異率が高いため、コドンの 3 番目の位置が比較的急速に変化し、近縁個体または種間の遺伝的距離に関する情報が得られます。一方、mt タンパク質の置換率は非常に低いため、アミノ酸の変化はゆっくりと蓄積され (1 番目と 2 番目のコドン位置での変化がそれに応じてゆっくり)、遠縁種の遺伝的距離に関する情報が得られます。コドン位置間の置換率を別々に扱う統計モデルは、近縁種と遠縁種の両方を含む系統樹を同時に推定するために使用することができる[81]
ミトコンドリアDNAは1996年にテネシー州対ポール・ウェアの裁判で初めて米国の法廷で証拠として採用された。[112]
1998年の米国ペンシルベニア州対パトリシア・リン・ローラー裁判において、[113]ミトコンドリアDNAはペンシルベニア州で初めて証拠として認められた。[114] [115]この事件は犯罪ドキュメンタリーシリーズ『法医学ファイル』（シーズン5）のシーズン5の第55話で取り上げられた。[116]
ミトコンドリアDNAは、 2002年にサンディエゴで7歳のダニエル・ヴァン・ダムを誘拐し殺害した罪で、米国カリフォルニア州のデイビッド・ウェスターフィールドを起訴した際に初めて証拠として採用され、人間と犬の両方の身元確認に使用された。[117]これは、米国で犬のDNAが認められた最初の裁判であった。[118]
1485年に亡くなったリチャード3世の遺骨は、死後527年経った2013年に存命していた妹の母系の子孫2人のmtDNAと比較することで身元が確認された。[119]
進化生物学と系統生物学における使用
mtDNA は、細胞呼吸におけるミトコンドリアの重要な役割を考えると、真核生物全体で保存されています。しかし、DNA 修復の効率が低いため (核 DNA と比較)、変異率は比較的高い (ただし、マイクロサテライトなどの他の DNA 領域と比較すると遅い) ため、生物の進化関係 (系統発生)を研究するのに役立ちます。生物学者は、異なる種間で mtDNA 配列を決定して比較し、その比較を使用して調査対象の種の進化樹を構築できます。 [引用が必要]
例えば、ヒトとチンパンジーの核遺伝子のほとんどはほぼ同じですが、ミトコンドリアゲノムは9.8％異なります。ヒトとゴリラのミトコンドリアゲノムは11.8％異なり、ヒトはゴリラよりもチンパンジーに近い可能性があることを示唆しています。[120]
核DNA中のmtDNA
66,000人以上の全ゲノム配列を解析した結果、ほとんどの人の核 ゲノムにミトコンドリアDNAが挿入されていることが明らかになった。これらの核ミトコンドリアセグメント（ NUMT ）の90％以上は、人間が他の類人猿から分岐した後に挿入された。結果によると、現在、このような移動は人間の出生約4,000回につき1回の割合で発生している。[121]
細胞小器官のDNAは、これまで考えられていたよりもはるかに頻繁に核DNAに転移しているようだ。この観察結果は、真核生物は細胞内共生菌から進化し、細胞小器官となったが、その過程でDNAの大部分が核に移され、細胞小器官のゲノムが縮小したという細胞内共生菌説を支持するものでもある。[122]
歴史
ミトコンドリアDNAは、1960年代にマーギット・MK・ナスとシルヴァン・ナスによって電子顕微鏡でミトコンドリア内のDNase感受性糸として発見され、[123]エレン・ハスブルンナー、ハンス・タッピー、ゴットフリート・シャッツによって高度に精製されたミトコンドリア画分の生化学的分析によって発見されました。[124]
ミトコンドリア配列データベース
ミトコンドリアゲノム配列やその他の情報を収集するために、いくつかの専門データベースが設立されています。それらのほとんどは配列データに焦点を当てていますが、系統発生情報や機能情報を含むものもあります。
- AmtDB:古代ヒトミトコンドリアゲノムのデータベース。[125]
- InterMitoBase : ヒトミトコンドリアのタンパク質間相互作用の注釈付きデータベースおよび分析プラットフォーム。[126]（2010年に最終更新されたようですが、まだ利用可能です）
- MitoBreak：ミトコンドリアDNA切断点データベース。[127]
- MitoFishとMitoAnnotator：魚類のミトコンドリアゲノムデータベース。[128] Cawthorn et al.も参照。[129]
- ミトメ：後生動物のミトコンドリアゲノム比較データベース[130] (現在は利用できません)
- MitoRes:後生動物の核コード化ミトコンドリア遺伝子とその産物のリソース[131] (どうやら更新されていないようです)
- MitoSatPlant : 緑色植物のミトコンドリアマイクロサテライトデータベース。[132]
- MitoZoa 2.0: 後生動物のミトコンドリアゲノムの比較と進化解析のためのデータベース。[133] (現在は利用できません)
ミトコンドリアDNAと表現型の関連データベース
全ゲノム関連研究では、mtDNA遺伝子およびその変異と寿命や疾患リスクなどの表現型との関連を明らかにすることができます。 2021年には、英国バイオバンクを拠点とする最大規模のミトコンドリアDNAの全ゲノム関連研究により、寿命などの表現型と2型糖尿病などの疾患リスクとの260の新たな関連性が明らかになりました。[134] [135]
ミトコンドリア変異データベース
ヒトのミトコンドリア DNA の多型と変異、およびその病原性の評価を報告する専門データベースがいくつか存在します。
- MitImpact : ヒトミトコンドリアタンパク質コード遺伝子における非同義置換を引き起こすすべてのヌクレオチド変化に対する事前計算された病原性予測のコレクション MitImpact 3D - IRCCS-CSS バイオインフォマティクス ラボ。
- MITOMAP : ヒトミトコンドリア DNA の多型と変異の概要 WebHome < MITOMAP < Foswiki。
参照
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