ハプログループR-M269

ハプログループ R-M269は、SNP マーカーM269によって定義されるヒト Y 染色体ハプログループR1bのサブクレードです 。ISOGG 2020 によると、系統発生的にR1b1a1bに分類されています。集中的な研究が行われ、以前は R1b1a2 (2003 ～ 2005 年)、R1b1c (2005 ～ 2008 年)、R1b1b2 (2008 ～ 2011 年)、R1b1a1a2 (2011 ～ 2020 年) に分類されていました。^{[ 7 ]}

最も古いR-M269サンプルは北コーカサス地域で発見されている。^{[ 8 ]}

R-M269は、最も一般的なヨーロッパのハプログループであるため、西ヨーロッパの遺伝史において特に興味深い。その頻度は東から西に向かって増加する（ポーランドでの有病率は22.7%と推定されているのに対し、ウェールズでは92.3%である）。約1億1000万人のヨーロッパ人男性がこれを保有している（2010年の推定）。^{[ 3 ]} M269変異の年代は4000年から1万年前と推定されている。^{[ 2 ] [ 3 ]}

R-M269は以前は後期旧石器時代に遡るとされていましたが^{[ 9 ]}、2010年頃には新石器革命の初期、約1万年前に形成されたと考えられていました^{[ 10 ] [ 11 ] [ 12 ]} 。しかし、2015年以降のより最近の考古遺伝学研究では、東ヨーロッパの銅器時代の狩猟採集民に起源を持つことが強く示唆されています^{[ 5 ] [ 13 ]}。

Balaresque et al. (2010) は、Y-STR多様性のパターンに基づいて、近東に単一の起源があり、新石器革命でアナトリア経由でヨーロッパに導入されたと主張した。このシナリオでは、ヨーロッパの中石器時代の狩猟採集民は、流入してきた農耕民によってほぼ置き換えられたことになる。対照的に、Busby et al. (2012) は Balaresque et al. (2010) の結果を確認できず、Y-STR 多様性に基づいて R-M269 の年代を信頼できる形で推定することはできなかった。^{[ 3 ] [ 14 ]}さらに、より最近の研究では、初期ヨーロッパ農耕民の Y-DNAは典型的にはハプログループ G2a であることがわかっている。 ^{[ 15 ]}

Lazaridis et al. (2022)によると、「最も可能性の高い仮説」は、R-M269クレード全体が「北コーカサスと北部のステップ地帯」で発生したというものである。^{[ 16 ]}

サブクレード R-P311 は、現代の集団では西ヨーロッパにほぼ限定されています。R-P311 は西ヨーロッパで発見された新石器時代の古代 DNA には存在せず、現在の分布は新石器時代終焉後にヨーロッパ内で発生した人口移動によるものであることを強く示唆しています。P311 の 3 つの主要なサブクレードは、U106 (S21)、L21 (M529、S145)、および U152 (S28) です。これらは西ヨーロッパ内で明確な区分を示し、それぞれ低地諸国、ブリテン諸島、アルプスに中心地があります。^{[ 17 ]}これらの系統は、ベルビーカー文化の非イベリアステップ関連グループと関連しており、ステップ関連の祖先と R1b-M269 サブクレードの関係を示しています。^{[ 18 ]}これらは「紀元前 2500 年以降に西ヨーロッパにステップの祖先が到来したことに関連する主要な系統」です。^{[ 19 ]}

ヨーロッパの R1b は R-M269 が優勢である。中央ユーラシア全体では一般的に低い頻度で発見されているが、^{[ 20 ]}ペルミ地方 (84.0%) とバイマクスキー地区(81.0%)のバシキール人の間では比較的高い頻度で見られる。 ^{[ 21 ]}このマーカーは中国とインドでは 1% 未満の頻度で存在する。下の表は、アジア、ヨーロッパ、アフリカの各地域における M269 の頻度をより詳細に示している。

ヨーロッパにおける R-M269 の分布は、東から西に向かって頻度が増加する。国レベルでは、ウェールズで92% とピークに達し、アイルランドでは 82% 、スコットランドでは 70% 、スペインでは 68% 、フランスでは 60% (ノルマンディーでは 76%)、ポルトガルでは約 60% 、^{[ 22 ]}ドイツでは 50% 、オランダでは 50% 、イタリアでは 47% 、^{[ 23 ]}イングランド東部では 45% 、デンマークでは 43% 、アイスランドでは 42%となっている。アイルランドの一部では 95% にも達する。北アフリカの一部地域でも見られ、アルジェリアの一部地域では頻度が 10% でピークに達する。^{[ 24 ]}同様に、ナミビアのヘレロ族の 8% で M269 が観察されている。^{[ 25 ]} R-M269 サブクレードは、カナリア諸島エル・イエロ島プンタ・アズールで発掘された古代グアンチェ族（ビンバペス族）の化石で発見されており、その年代は 10 世紀（約 44%）とされています。^{[ 26 ]}西アジアでは、イランのアッシリア人男性の 29.2% に R-M269 が報告されています。^{[ 27 ]}アジアにおけるハプログループ R1b1 とそのサブクレード。^{[ 28 ]} M269* (xL23) は、中央バルカン半島で最も高い頻度で発見されており、特にコソボで 7.9%、北マケドニアで5.1%、セルビアで4.4% となっています。^{[ 22 ]}コソボは、ポーランド（2.4%と9.5%）とバシコルトスタン南東部のバシキール人（2.4%と32.2%）を除いて、M269*とL23*の割合がかなり高い他のほとんどの地域とは異なり、子孫L23*またはL23 (xM412)の割合が11.4%と高いことが注目される。^{[ 22 ]}注目すべきことに、このバシキール人の集団は、M269の姉妹系統M73の割合も23.4%と高い。^{[ 22 ]}アルメニアのアララト渓谷で検査された110人のうち5人がR1b1a2*に属し、36人がL23*に属し、L23の既知のサブクレードに属する人はいなかった。^{[ 29 ]} Trofimova et al. （2015）は、イデル・ウラルの人々の間でR1b-L23（Z2105/2103）の頻度が驚くほど高いことを発見した。ブルジャンスキー地区のバシキール人58人中21人（36.2%） 、ウドムルト人52人中11人（21.2%） 、コミ人50人中4人（8%） 、モルドヴィン人59人中4人（6.8% ）、ベセルミャン人53人中2人（3.8%） 、チュヴァシ人43人中1人（2.3%）がR1b-L23（Z2105/2103）であり、^{[ 30 ]}最近分析されたサマラ州とオレンブルク州のヤムナ遺跡で発見されたR1b型である。^{[ 31 ]}

特に西ヨーロッパのR1bは、R-M269の特定のサブクレードが優勢である（サルデーニャ島^{[ 22 ] [ 32 ]}などの地域では、他のタイプの少量が見られる）。ヨーロッパでは、R-M269はR-M412（R-L51としても知られる）が優勢であり、Myresら（2010）によれば、これは「近東、コーカサス、西アジアでは事実上存在しない」。この西ヨーロッパの集団はさらにR-P312/S116とR-U106/S21に分かれており、それぞれライン川の西流域と東流域から広がっているようだ。Myresらはさらに、最も近縁なR-L23*に関して、コーカサス、トルコ、および一部の南東ヨーロッパとウラル周辺地域の集団では、これらの集団がしばしば人口の10%以上を占めていることが「参考になる」と指摘している。

西ヨーロッパでは存在するが、一般的にははるかに低いレベルで、「スイスのローヌ川上流域で27%の例がある」という例外がある。^{[ 22 ]} さらに、Myres et al. の「L11(xU106,S116)」と題された図1hのサブクレード分布マップは、R-P310/L11*（またはまだ定義されていないR-P310/L11のサブクレード）が10%を超える頻度で出現するのはイングランド中部のみであり、イングランドとウェールズの周辺地域では頻度が低いことを示している。^{[ 22 ]}このR-P310/L11*は、西バルト海と南バルト海に面した沿岸地域（デンマーク東部で10%、ポーランド北部で6%に達する）とスイス東部とその周辺地域を除いて、ユーラシアと北アフリカの残りの地域ではほとんど存在しない。^{[ 22 ]}

2009年、ドイツ、バイエルン州エルゴルディングの初期中世の埋葬地で発見された、紀元670年頃のものと推定される6体の骨格の大腿骨から抽出されたDNAは、以下の結果を示した。4体はハプログループR1bであり、最も近い一致はドイツ、アイルランド、アメリカの現代人集団であった。一方、2体はハプログループG2aであった。^{[ 34 ]}

近年、M269を検査する集団研究が一般的になってきているが、以前の研究では、このハプログループの男性は、可能性を推測することによってのみデータ上で確認できるに過ぎなかった。以下では、M269を具体的に検査したほとんどの研究の概要を示し、ヨーロッパ、北アフリカ、中東、中央アジア（中国とネパールまで）におけるM269の分布（全人口に対する割合）を示す。

• ヨーロッパの集団におけるY-DNAハプログループ
• ハプログループR1a