Loading article…
| 17番染色体 | |
|---|---|
 Gバンド法によるヒト 17 番染色体ペア。1 つは母親由来、もう 1 つは父親由来です。 | |
 ヒト男性の核型図における17番染色体対。 | |
| 特徴 | |
| 長さ ( bp ) | 84,276,897 bp (CHM13) |
| 遺伝子の数 | 1,124 ( CCDS ) [1] |
| タイプ | 常染色体 |
| セントロメアの位置 | 亜中動原体[2] (25.1 Mbp [3] ) |
| 完全な遺伝子リスト | |
| CCDS | 遺伝子リスト |
| HGNC | 遺伝子リスト |
| ユニプロット | 遺伝子リスト |
| 国立情報学研究所 | 遺伝子リスト |
| 外部マップビューア | |
| アンサンブル | 17番染色体 |
| エントレズ | 17番染色体 |
| 国立情報学研究所 | 17番染色体 |
| カリフォルニア大学サンタフェ校 | 17番染色体 |
| 完全なDNA配列 | |
| 参照シーケンス | NC_000017 (ファスタ) |
| ジェンバンク | CM000679 (ファスタ) |
17番染色体は、ヒトの23対の染色体のうちの1つです。通常、人間はこの染色体を2つ持っています。17番染色体は8,400万塩基対（ DNAの構成要素）以上にわたり、細胞内の全DNAの2.5～3%を占めます。
染色体 17 には、ホメオボックスB 遺伝子クラスターが含まれています。
遺伝子
遺伝子の数
以下は、ヒト17番染色体の遺伝子数の推定値の一部です。研究者はゲノム注釈にさまざまなアプローチを使用しているため、各染色体の遺伝子数の予測値は異なります（技術的な詳細については、遺伝子予測を参照してください） 。CCDSによる最も保守的な推定値は、ヒトのタンパク質コード遺伝子の総数の下限を表しています。[4]
遺伝子リスト
以下は、ヒトの 17 番染色体上の遺伝子の部分的なリストです。完全なリストについては、右側の情報ボックスのリンクを参照してください。
- ABI3 : ABI遺伝子ファミリーメンバー3をコードするタンパク質
- ABR : タンパク質 Abr、rhogef、および gtpase 活性化タンパク質をエンコードする
- ARHGAP44 : Rho GTPase 活性化タンパク質 44をコードするタンパク質
- AZI1 :タンパク質5-アザシチジン誘導タンパク質 1をコードする
- BRCA1P1 : BRCA1 偽遺伝子 1
- C17orf67 : タンパク質をコードする染色体17のオープンリーディングフレーム67
- C1QL1 :タンパク質補体成分1、qサブ成分様1をエンコード
- CCDC144A :コイルドコイルドメイン含有タンパク質 144A をコードするタンパク質
- CCDC40 : 40を含むコイルドコイルドメインをコードするタンパク質
- CCDC47 :タンパク質PAT 複合体サブユニット CCDC47 をエンコード
- CCDC57 :コイルドコイルドメイン含有タンパク質 57 をコードするタンパク質
- CCL3L3 : タンパク質 CC モチーフ ケモカイン リガンド 3 をエンコード 3 のような
- CLUH :タンパク質クラスター化ミトコンドリア (cluA/CLU1) ホモログをコードする
- CTAA2 : 白内障前極 2 をコードするタンパク質
- CTDNEP1 : CTD 核膜ホスファターゼ 1をコードするタンパク質
- CUEDC1 : 1を含むタンパク質Cueドメインをコードする
- DHX8 : DEAHボックスヘリカーゼ8をコードするタンパク質
- DPH1をコードするタンパク質ジフタミド生合成タンパク質 1
- DRC3をコードするタンパク質ダイニン調節複合体サブユニット 3
- FAM104A : 配列類似性104のタンパク質ファミリー、メンバーAをエンコード
- FAM106A : 配列類似性106のメンバーAを持つタンパク質ファミリーをエンコード
- FAM134C : タンパク質 FAM134C をコードする
- FAM20A :タンパク質FAM20Aをコードする
- GAS7 : 成長停止特異的タンパク質 7 をコードするタンパク質
- GGT6 :タンパク質γ-グルタミルトランスフェラーゼ6をコードする
- HIGD1B : HIG1低酸素誘導ドメインファミリーメンバー1Bをコードするタンパク質
- INCA1 : cdk、サイクリン a1 相互作用タンパク質 1 の阻害剤をコードするタンパク質
- JPT1 : タンパク質 Jupiter 微小管関連ホモログ 1 をコードする
- KRTAP遺伝子座: 約40種のケラチン関連タンパク質をコード
- LINC00511 : 長い遺伝子間非タンパク質コードRNA 511の生産
- LINC00674 : 長い遺伝子間非タンパク質コードRNA 674を産生する
- LINC00483 : タンパク質をコードする長い遺伝子間非タンパク質コードRNA 483
- LRRC37Aはロイシンリッチリピート37Aを含むタンパク質をコードする
- MAPT-AS1 : 非コードRNA MAPTアンチセンスRNA 1をエンコード
- MBTD1 : 1を含む悪性脳腫瘍ドメインをコードするタンパク質
- METTL16 : メチルトランスフェラーゼ様タンパク質 16 をコードする
- MGAT5B :アルファ-1,6-マンノシル糖タンパク質 6-ベータ-N-アセチルグルコサミニルトランスフェラーゼ Bをコードする酵素
- MIR1250 : タンパク質 MicroRNA 1250 をエンコード
- MIR195 : MicroRNA 195 を産生
- MIR4521 : MicroRNA 4521 を生産
- MIR4727 : タンパク質 MicroRNA 4727 をコードする
- MLLT6 : タンパク質MLLT6をコードする、PHDフィンガーを含む
- MRM3 : rRNAメチルトランスフェラーゼ3をコードする酵素、ミトコンドリア
- MSI2 :ムサシRNA結合タンパク質2をコードするタンパク質
- MTRNR2L1 : Mt-rnr2-like 1 タンパク質をコードする
- MYBBP1A : Myb結合タンパク質1Aをコードするタンパク質
- MYCBPAP : MYCBP関連タンパク質をコードするタンパク質
- NBP :神経ペプチド Bをコードするペプチド
- NME1-NME2 :
- NXPH3 :ニューレキソフィリン3をコードするタンパク質
- OMG :オリゴデンドロサイトミエリン糖タンパク質をコードするタンパク質
- Ormdl スフィンゴ脂質生合成調節因子 3 :タンパク質ORMDL スフィンゴ脂質生合成調節因子 3をエンコードする
- PLXDC1 :プレキシンドメイン含有タンパク質 1 をコードするタンパク質
- PNPO :ピリドキシン-5'-リン酸オキシダーゼをコードする酵素
- PPP1R27 :タンパク質ホスファターゼ1、調節サブユニット27をコードするタンパク質
- PRAL : タンパク質 P53 調節関連 lncRNA をコードする
- PRCD :進行性桿体錐体変性症をコードするタンパク質
- PRPSAP2 : ホスホリボシルピロリン酸合成酵素関連タンパク質 2 をコードするタンパク質
- PRR11 : プロリンリッチタンパク質11をコードする
- PRR29 : プロリンリッチタンパク質29をコードするタンパク質
- QRICH2 :グルタミンリッチタンパク質2をコードするタンパク質
- RAP1GAP2 : RAP1 GTPase 活性化タンパク質 2をコードするタンパク質
- RFFL : E3 ユビキチンタンパク質リガーゼ リフィフィリンをコードする酵素
- RPAIN : RPA相互作用タンパク質をコードするタンパク質
- SC65 :シナプトネマ複合体タンパク質 SC65をコードするタンパク質
- SCIMP : Slp アダプターと csk 相互作用膜タンパク質をコードするタンパク質
- SCPEP1 :レチノイド誘導性セリンカルボキシペプチダーゼをコードする酵素
- SEBOX :タンパク質SEBOX ホメオボックスをエンコードする
- SECTM1 :分泌型および膜貫通型タンパク質 1をコードするタンパク質
- SEPTIN4 : Septin4 のエンコード
- SKA2 :スピンドルとキネトコア関連タンパク質をコードする
- SLC39A11 : 溶質キャリアファミリー 39 メンバー 11 をコードするタンパク質
- SLFN13 : シュラーフェンファミリーメンバー 13 をコードするタンパク質
- SNF8 :液胞選別タンパク質 SNF8をコードするタンパク質
- SPACA3 : 精子先体膜関連タンパク質3
- SPAG5 :精子関連抗原5をコードするタンパク質
- SPMAP1 : 精子微小管関連タンパク質 1 をコードするタンパク質
- ST6GALNAC1 :アルファ-N-アセチルガラクトサミニド アルファ-2,6-シアリルトランスフェラーゼ 1をコードする酵素
- ST6GALNAC2 :アルファ-N-アセチルガラクトサミニド アルファ-2,6-シアリルトランスフェラーゼ 2をコードする酵素
- STH :サイトヒンタンパク質をコードする
- TAC4 :タンパク質タキキニン4をコードする
- TBC1D3 : TBC1ドメインファミリーメンバー3E/3Fをコードするタンパク質
- TMEM106A : 膜貫通タンパク質 106A をコードするタンパク質
- TMEM94 : 膜貫通タンパク質94をコードするタンパク質
- TMEM98 :膜貫通タンパク質98をコードするタンパク質
- TNFSF12-TNFSF13 :
- TOM1L1 : TOM1様タンパク質1をコードするタンパク質
- TOM1L2 : TOM1様タンパク質2をコードするタンパク質
- TRIM65 : 65を含むタンパク質三部モチーフをコードする
- TRPV1 : 一過性受容体電位カチオンチャネルサブファミリー V メンバー 1 をコードするタンパク質
- TSEN54 :タンパク質TRNA スプライシング エンドヌクレアーゼ サブユニット 54をコードする
- TTYH2 : Tweety ファミリー メンバー 2をコードするタンパク質
- VAT1 :シナプス小胞膜タンパク質 VAT-1 ホモログをコードするタンパク質
- VEZF1 : 血管内皮細胞ジンクフィンガー1をコードするタンパク質
- VPS25 :液胞タンパク質選別関連タンパク質 25をコードするタンパク質
- VPS53 :液胞タンパク質選別 53 ホモログ (S. cerevisiae)をコードするタンパク質
- WFDC21P : WAP 4ジスルフィドコアドメイン21をコードするタンパク質、擬似遺伝子
- YBX2 : Yボックス結合タンパク質2をコードするタンパク質
- ZNF207 :タンパク質ジンクフィンガータンパク質207をコードする
- ZNF830 :タンパク質ジンクフィンガータンパク質830をコードする
類似遺伝子のグループ:
- 60Sリボソームタンパク質：RPL19、RPL23、RPL23A、RPL26、RPL38
- ABC トランスポーター、サブファミリーABCA : ABCA5、ABCA6、ABCA8、ABCA9、ABCA10
- アラキドン酸 リポキシゲナーゼ：ALOX12、ALOX12B、ALOX15、ALOX15B、ALOXE3
- 銅含有アミン酸化酵素：AOC1、AOC2、AOC3
- いくつかのCC ケモカイン: CCL1、CCL2、CCL3、CCL4、CCL5、CCL7、CCL8、CCL11、CCL13、CCL14、CCL15、CCL16、CCL18、CCL23
- CD300 ファミリー: CD300A、CD300C、CD300E、CD300LB、CD300LD、CD300LF、CD300LG
- DEAD ボックス ヘリカーゼ: DDX2A ( EIF4A1 )、DDX5、DDX42、DDX48 ( EIF4A3 )、DDX52
- ホメオボックス B 遺伝子: HOXB1、HOXB2、HOXB3、HOXB4、HOXB5、HOXB6、HOXB7、HOXB8、HOXB9、HOXB13
- タイプ I ケラチン(酸性): KRT9、KRT10、KRT12、KRT13、KRT14、KRT15、KRT16、KRT17、KRT19、KRT20、KRT23、KRT24、KRT25、KRT26、KRT27、KRT28、KRT31、KRT32、KRT33A、KRT33B、KRT34、KRT35、KRT36、KRT37、KRT38、KRT39、およびKRT40
- シュラーフェンファミリー: SLFN5、SLFN11、SLFN12、SLFN12L、SLFN13、SLFN14
以下は、いくつかの遺伝子と、それに対応する 17 番染色体上の細胞遺伝学的位置です。
Pアーム
- FLCN : フォリクリン (17p11.2)
- MYO15A : ミオシンXVA (17p11.2)
- RAI1 : レチノイン酸誘導1 (17p11.2)
- PMP22 : 末梢ミエリンタンパク質22 (17p12)
- CTNS : シスチノシン、リソソームシスチントランスポーター (17p13)
- USP6 :動脈瘤性骨嚢胞に関連するユビキチンカルボキシル末端加水分解酵素 6 (17p13)
- ACADVL : アシルコエンザイムA脱水素酵素、非常に長い鎖 (17p13.1)
- SHBG : 性ホルモン結合グロブリン (17p13.1)
- TP53 : 腫瘍抑制タンパク質 p53 (リ・フラウメニ症候群)、腫瘍抑制遺伝子(17p13.1)
- ASPA : アスパルトアシラーゼ（カナバン病）（17p13.3）
- GLOD4 : グリオキサラーゼドメイン4を含む (17p13.3)
qアーム
- CCDC55 : コイルドコイルドメイン含有タンパク質55 (17q11.2)
- FLOT2 : フロチリン2 (17q11.2)
- NF1 : ニューロフィブロミン 1 (神経線維腫症、フォン レックリングハウゼン病、ワトソン病) (17q11.2)
- SLC6A4 :強迫性障害（OCD）に関連するセロトニントランスポーター[11]（17q11.2）
- CCL4L1 : CC モチーフケモカインリガンド 4 類似 1 (17q12)
- DDX52 : DExDボックスヘリカーゼ52 (17q12)
- ERBB2遺伝子座白血病ウイルス癌遺伝子ホモログ 2、神経/神経膠芽腫由来癌遺伝子ホモログ (鳥類) (17q12)
- GRB7 : 成長因子受容体結合タンパク質7 (17q12)
- BRCA1 : 乳がん1、早期発症（17q21）
- GFAP : グリア線維性酸性タンパク質 (17q21)
- RARAまたはRAR-α：レチノイン酸受容体α（PMLのt（15,17）に関与）（17q21）
- タイプIケラチンクラスター（17q21.2）
- NAGLU : N-アセチルグルコサミニダーゼ、サンフィリッポ B 症候群 (17q21.2)
- SLC4A1 : バンド 3 陰イオン輸送タンパク質。溶質輸送体ファミリー 4、メンバー 1 (17q21.31)
- タウタンパク質をコードするMAPT遺伝子（17q21.31）
- CBX1 : クロモボックスホモログ1 (17q21.32)
- HOXBクラスター（17q21.32）
- COL1A1 : コラーゲン、I型、アルファ1 (17q21.33)
- LUC7L3 : LUC7 様 3 プレ mRNA スプライシング因子 (17q21.33)
- NOG : ノギンタンパク質 (17q22)
- RPS6KB1またはS6K : リボソームタンパク質 S6 キナーゼ (17q23.1)
- FTSJ3 : FtsJホモログ3 (17q23.3)
- SCN4A : 電位依存性ナトリウムチャネルサブユニットα Nav1.4 (17q23.3)
- GALK1 : ガラクトキナーゼ1 (17q24)
- KCNJ2 : カリウム内向き整流チャネル、サブファミリー J、メンバー 2 (17q24.3)
- ACTG1 : アクチン、ガンマ1 (17q25)
- CDC42EP4 : CDC42エフェクタータンパク質4 (17q25.1)
- USH1G : アッシャー症候群1G（常染色体劣性）（17q25.1）
- CANT1 : カルシウム活性化ヌクレオチダーゼ1 (17q25.3)
- BIRC5 : サバイビン (17q25.3)
- CHMP6 : 荷電多小胞体タンパク質6 (17q25.3)
- ENPP7 : エクトヌクレオチドピロホスファターゼ/ホスホジエステラーゼ 7 (17q25.3)
- RHBDF2 : 菱形ファミリーメンバー2 (17q25.3)
- TMC6およびTMC8 : 膜貫通チャネル様 6 および 8 (疣贅状表皮発育異常症) (17q25.3)
病気と障害
以下の疾患は17番染色体上の遺伝子に関連しています。
- 17q12微小欠失症候群
- クーレン・ド・フリース症候群
- アレキサンダー病
- アンデルセン・タウィル症候群
- 動脈瘤性骨嚢胞
- 双極性障害
- バート・ホッグ・デュベ症候群
- 膀胱がん
- 乳癌
- ブルック症候群
- カンポメリック異形成症
- カナバン病
- 石灰化および嚢胞を伴う脳網膜細小血管症
- シャルコー・マリー・トゥース病
- 慢性リンパ性白血病、tp53
- 大脳皮質基底核変性症
- シスチン症
- うつ
- エーラス・ダンロス症候群
- 疣状表皮異形成症
- 前頭側頭型認知症とパーキンソン病は17番染色体と関連している
- ガラクトース血症
- 糖原病 II 型（ポンペ病）
- 圧迫性麻痺を伴う遺伝性ニューロパチー
- ハウエル・エヴァンス症候群
- リ・フラウメニ症候群
- 若年成人発症型5型糖尿病
- ミラー・ディーカー症候群
- 多発性癒合症
- 神経線維腫症I型
- 非症候性難聴
- 強迫性障害
- 骨形成不全症
- ポトツキ・ルプスキ症候群
- 近位指節間癒着症
- サンフィリッポ症候群
- スミス・マジェニス症候群
- アッシャー症候群
- 極長鎖アシルコエンザイムA脱水素酵素欠損症
- フォン・ギールケ症候群
細胞遺伝学的バンド
ヒト染色体17のGバンド表意文字
参考文献
- ^ ab 「検索結果 - 17[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("has ccds"[Properties] AND alive[prop]) - Gene」。NCBI。Homo sapiensのCCDSリリース20。2016年9月8日。 2017年5月28日閲覧。
- ^トム・ストラチャン、アンドリュー・リード（2010年4月2日）。ヒト分子遺伝学。ガーランド サイエンス。p.45。ISBN 978-1-136-84407-2。
- ^ ab ゲノム装飾ページ、NCBI。ホモサピエンスのイデオグラムデータ（850 bphs、アセンブリ GRCh38.p3）。最終更新 2014-06-03。2017-04-26 に取得。
- ^ Pertea M、Salzberg SL (2010)。「ニワトリとブドウの間：ヒト遺伝子の数の推定」。Genome Biol . 11 (5): 206. doi : 10.1186/gb-2010-11-5-206 . PMC 2898077. PMID 20441615 .
- ^ 「統計とダウンロードファイル」HUGO遺伝子命名委員会2024年10月4日。 2024年10月6日閲覧。
- ^ 「第17染色体：染色体概要 - ホモサピエンス」Ensembl Release 88。 2017年3月29日。 2017年5月19日閲覧。
- ^ 「ヒト染色体17：エントリー、遺伝子名、MIMへの相互参照」UniProt 2024年10月2日2024年10月6日閲覧。
- ^ 「検索結果 - 17[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - 遺伝子」。NCBI。2017年5月19日。 2017年5月20日閲覧。
- ^ 「検索結果 - 9[CHR] AND "Homo sapiens"[生物] AND ( ("genetype miscrna"[プロパティ] OR "genetype ncrna"[プロパティ] OR "genetype rrna"[プロパティ] OR "genetype trna"[プロパティ] OR "genetype scrna"[プロパティ] OR "genetype snrna"[プロパティ] OR "genetype snorna"[プロパティ]) NOT "genetype protein coding"[プロパティ] AND alive[prop]) - 遺伝子」。NCBI 。 2017年5月19日。 2017年5月20日閲覧。
- ^ 「検索結果 - 17[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype pseudo"[Properties] AND alive[prop]) - 遺伝子」。NCBI。2017年5月19日。 2017年5月20日閲覧。
- ^ 「強迫性障害」。ヒト遺伝子および遺伝性疾患のオンラインカタログ。
- ^ ゲノムデコレーションページ、NCBI。ホモサピエンスのイデオグラムデータ（400 bphs、アセンブリ GRCh38.p3）。最終更新 2014-03-04。2017-04-26 に取得。
- ^ ゲノムデコレーションページ、NCBI。ホモサピエンスのイデオグラムデータ（550 bphs、アセンブリ GRCh38.p3）。最終更新 2015-08-11。2017-04-26 に取得。
- ^国際ヒト細胞遺伝学命名法常設委員会（2013年）。ISCN 2013：ヒト細胞遺伝学 命名法の国際システム（2013年）。Karger Medical and Scientific Publishers。ISBN 978-3-318-02253-7。
- ^ Sethakulvichai, W.; Manitpornsut, S.; Wiboonrat, M.; Lilakiatsakun, W.; Assawamakin, A.; Tongsima, S. (2012). 「ヒト染色体画像のバンドレベル解像度の推定」2012 第 9 回国際コンピュータサイエンスおよびソフトウェアエンジニアリング会議 (JCSSE)。 pp. 276–282。doi :10.1109/JCSSE.2012.6261965。ISBN 978-1-4673-1921-8. S2CID 16666470。
- ^ ゲノムデコレーションページ、NCBI。ホモサピエンスのイデオグラムデータ（850 bphs、アセンブリ GRCh38.p3）。最終更新 2014-06-03。2017-04-26 に取得。
- ^ 「p」: 短い腕、「q」: 長い腕。
- ^ 細胞遺伝学的バンド命名法については、記事locusを参照してください。
- ^ ab これらの値（ISCN 開始/終了）は、ISCN 書籍「国際ヒト細胞遺伝学命名システム（2013）」のバンド/表意文字の長さに基づいています。任意の単位。
- ^ gpos : G バンドで陽性染色される領域で、一般的にAT が豊富で遺伝子が乏しい。gneg : G バンドで陰性染色される領域で、一般的にCG が豊富で遺伝子が豊富。acenセントロメア。var :可変領域。stalk :茎。
- Gilbert F (1998). 「疾患遺伝子と染色体：ヒトゲノムの疾患マップ。染色体17」。Genet Test . 2 (4): 357–81. doi :10.1089/gte.1998.2.357. PMID 10464617。
- 遺伝子カードのウェブサイト https://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=SCN4A
外部リンク
ウィキメディア・コモンズには、ヒト染色体17に関連するメディアがあります。
- 国立衛生研究所。「第17染色体」。遺伝学ホームリファレンス。2007年6月30日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2017年5月6日閲覧。
- 「染色体17」。ヒトゲノムプロジェクト情報アーカイブ1990-2003 。 2017年5月6日閲覧。