ケラチン14

KRT14
利用可能な構造
ＰＤＢ	オルソログ検索: PDBe RCSB
PDB IDコードのリスト
	3TNU
識別子
エイリアス	KRT14、CK14、EBS3、EBS4、K14、NFJ、ケラチン14、EBS1D、EBS1、EBS1B、EBS1A、EBS1C
外部ID	オミム: 148066; MGI : 96688;ホモロジーン: 110439;ジーンカード：KRT14; OMA :KRT14 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体17（ヒト）
終わり	41,586,895 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	11番染色体（マウス）
終わり	100,098,374 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	歯肉上皮; ; 腕の皮膚; ; 太ももの皮; ; 乳首; ; 外陰部; ; 人間のペニス; ; ヒップの皮膚; ; 毛包; ; 腹部の皮膚; ; 舌の体;
	トップの表現
	外耳の皮膚; ; リップ; ; 臼歯; ; 腹部の皮膚; ; 背中の皮膚; ; 食道; ; 頸部; ; 結膜円蓋; ; 角膜; ; 臍帯;
	参照表現データの詳細
	参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー
分子機能	細胞骨格の構造成分; タンパク質結合; ケラチンフィラメント結合; 構造分子活性;
細胞成分	細胞質; 細胞質; ケラチンフィラメント; 細胞外エクソソーム; 中間径フィラメント; 細胞内解剖構造; 核; 細胞周辺; 細胞の基底部分;
生物学的プロセス	電離放射線に対する反応; ヘミデスモソームアセンブリ; 毛周期; エージング; 亜鉛イオンに対する反応; 上皮細胞の分化; 中間径フィラメント束集合体; 表皮の発達; 角質化; 角質化;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	3861
	16664
	ENSG00000186847
	ENSMUSG00000045545
	P02533
	Q61781
	NM_000526
	NM_016958 ; NM_001313956 ; NM_001313957
	NP_000517
	NP_001300885 ; NP_001300886 ; NP_058654
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

ケラチン14は、中間径フィラメントタンパク質のI型ケラチンファミリーのメンバーです。ケラチン14は、最初に決定されたI型ケラチン配列でした。^{[5]ケラチン14は、}サイトケラチン14（CK-14）またはケラチン14（KRT14 ）としても知られています。ヒトでは、 KRT14遺伝子によってコードされています。^[6]^[7]^[8]

ケラチン 14 は通常、タイプ II ケラチン 5とのヘテロ二量体として存在し、上皮細胞の細胞骨格を形成します。

病理学

これらのケラチン遺伝子の変異は、単純性表皮水疱症^[9]と網状色素性皮膚症と関連しており、どちらも常染色体優性変異である。^[10]

参照

34βE12（ケラチン903）

参考文献

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さらに読む

シュイレンガ・ハット PH、ファン・デル・フリーズ P、ジョンクマン MF、ワンダース E、バイズ CH、シェファー H (2003 年 4 月)。「単純表皮水疱症患者におけるケラチン 5 および 14 遺伝子全体の変異解析と新規変異の同定」。人間の突然変異。21 (4): 447.土井: 10.1002/humu.9124。PMID 12655565。S2CID 20859513 。
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外部リンク

GeneReviews/NCBI/UW/NIH の単純表皮水疱症に関するエントリー
プロテオペディアのケラチンに関するページ

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000186847 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000045545 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[pmid6186381-5] Hanukoglu I, Fuchs E (1982年11月). 「ヒト表皮ケラチンのcDNA配列：中間径フィラメントタンパク質間の配列の相違と構造の保存」. Cell . 31 (1): 243–52. doi :10.1016/0092-8674(82)90424-X. PMID 6186381. S2CID 35796315.

[pmid1717157-6] Coulombe PA、Hutton ME、Letai A、Hebert A、Paller AS、Fuchs E (1991 年 9 月)。「単純性表皮水疱症患者のヒトケラチン 14 遺伝子の点突然変異: 遺伝的および機能的分析」。Cell . 66 ( 6): 1301–11. doi :10.1016/0092-8674(91)90051-Y. PMID 1717157. S2CID 11965913.

[pmid16831889-7] Schweizer J、Bowden PE、Coulombe PA、Langbein L、Lane EB、Magin TM、他。 (2006 年 7 月)。「哺乳類のケラチンの新しいコンセンサス命名法」。細胞生物学ジャーナル。174 (2): 169–74。土井：10.1083/jcb.200603161。PMC 2064177。PMID 16831889。

[entrez-8] “Entrez Gene: KRT14 ケラチン 14 (単純表皮水疱症、Dowling-Meara、Koebner)”.

[9] Bardhan A、Bruckner-Tuderman L、Chaapple IL、Fine JD、Harper N、Has C、他。（2020年9月）。「表皮水疱症」。自然のレビュー。疾患プライマー。6 (1): 78.土井:10.1038/s41572-020-0210-0。PMID 32973163。S2CID 221861310 。

[pmid16960809-10] Lugassy J、Itin P、Ishida-Yamamoto A、Holland K、Huson S、Geiger D、他 (2006 年 10 月)。「Naegeli-Franceschetti-Jadassohn 症候群と網状色素性皮膚症: KRT14 の優性変異によって引き起こされる 2 つの対立遺伝子外胚葉異形成」。American Journal of Human Genetics。79 ( 4 ) : 724–30。doi :10.1086/507792。PMC 1592572。PMID 16960809。