ABCA5

ABCA5
識別子
エイリアス	ABCA5、ABC13、EST90625、ATP結合カセットサブファミリーAメンバー5、HTC3
外部ID	オミム：612503; MGI : 2386607;ホモロジーン: 10263;ジーンカード：ABCA5; OMA :ABCA5 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体17（ヒト）
終わり	69,327,244 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	11番染色体（マウス）
終わり	110,228,542 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	膵臓の体; ; アキレス腱; ; 腓腹筋; ; 小脳半球; ; 気管支上皮細胞; ; 小脳の右半球; ; 太ももの皮; ; 肝臓の右葉; ; 小腸粘膜; ; 腹部の皮膚;
	トップの表現
	耳石器官; ; 卵形嚢; ; 顔面運動核; ; 嗅上皮; ; 黒質; ; 精嚢; ; 橋核; ; 精母細胞; ; 内側前庭核; ; 脈絡叢上皮;
	参照表現データの詳細
	該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能	ヌクレオチド結合; ATPase活性; ATP結合; 脂質トランスポーター活性; ATPase結合膜輸送体の活性;
細胞成分	膜の不可欠な構成要素; エンドソーム; 後期エンドソーム; ゴルジ体; 細胞内膜小器官; 後期エンドソーム膜; 膜; ゴルジ膜; リソソーム; リソソーム膜;
生物学的プロセス	脂質輸送; 高密度リポタンパク質粒子のリモデリング; コレステロールの流出; マクロファージ由来泡状細胞分化の負の制御; コレステロール逆輸送; コレステロール輸送; 膜輸送;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	23461
	217265
	ENSG00000154265
	ENSMUSG00000018800
	翻訳
	Q8K448
	NM_172232 ; NM_018672
	NM_147219
	NP_061142 ; NP_758424
	NP_671752
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

コレステロールトランスポーターABCA5は、ヒトではABCA5遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]

関数

この遺伝子によってコードされる膜関連タンパク質は、 ATP結合カセット（ABC）トランスポーターのスーパーファミリーのメンバーです。ABCタンパク質は、細胞外膜と細胞内膜を介してさまざまな分子を輸送します。このコードされるタンパク質は、ABCAサブファミリーのメンバーです。ABCAサブファミリーのメンバーは、多細胞真核生物にのみ見られる唯一の主要なABCサブファミリーを構成します。この遺伝子は、17q24上の他の4つのABCAファミリーメンバーとともにクラスター化されています。この遺伝子の選択的スプライシングにより、いくつかの転写バリアントが生じますが、すべてのバリアントが完全に説明されているわけではありません。[RefSeq提供、2008年7月]。

臨床的意義

ABCA5の変異は過剰な毛髪の成長を引き起こす。^[6]

参考文献

^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000154265 – Ensembl、2017 年 5 月
^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000018800 – Ensembl、2017 年 5 月
^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「ABCA5 ATP結合カセットサブファミリーAメンバー5 [ Homo sapiens (ヒト) ]」。2024年9月29日閲覧。
^ デステファノ GM、クルバン M、アニャネ＝エボア K、ダルアルミ C、ディパオロ G、フェーンストラ H、シルヴァーバーグ N、ロヘナ L、ロペス＝セペダ LD、ジョバンプトラ V、ファンタウッツォ KA、キウル M、タディン＝ストラップス M、ソブリノA、ヴィテブスキー A、ウォーバートン D、レヴィ B、サラス＝アラニス JC、クリスティアーノ AM （2014年）。「コレステロールトランスポーター遺伝子ABCA5の変異は、過剰な毛髪の成長と関連している」。PLOS ジェネティクス。10 (5): e1004333。土井：10.1371/journal.pgen.1004333。PMC 4022463。PMID 24831815。

外部リンク

UCSC ゲノムブラウザのヒト ABCA5 ゲノムの位置と ABCA5 遺伝子の詳細ページ。

さらに読む

Hu Y、Wang M、Veverka K、Garcia FU 、Stearns ME (2007)。「ABCA5タンパク質：前立腺上皮内腫瘍形成の尿診断マーカー」。臨床癌研究。13 (3): 929– 38。doi : 10.1158/1078-0432.CCR- 06-1718。PMID 17289887。S2CID 11849206 。
Dean M、 Rzhetsky A、Allikmets R (2001)。「ヒトATP結合カセット（ABC）トランスポータースーパーファミリー」。ゲノム研究。11（7）：1156–66。doi：10.1101/gr.184901。PMID 11435397。S2CID 9528197 。
Kubo Y, Sekiya S, Ohigashi M, Takenaka C, Tamura K, Nada S, Nishi T, Yamamoto A, Yamaguchi A (2005). 「ABCA5 はリソソームに存在し、ABCA5 ノックアウトマウスはリソソーム疾患のような症状を発症する」.分子細胞生物学. 25 (10): 4138– 49. doi :10.1128/MCB.25.10.4138-4149.2005. PMC 1087723. PMID 15870284.
Saini V、Hose CD、Monks A、Nagashima K、Han B、Newton DL、Millione A、Shah J、Hollingshead MG、Hite KM、Burkett MW、Delosh RM、Silvers TE、Scudiero DA、Shoemaker RH (2012)。「骨肉腫における腫瘍幹細胞の推定バイオマーカーとしての CBX3 および ABCA5 の同定」。PLOS ONE。7 ( 8 ) : e41401。Bibcode : 2012PLoSO ...741401S。doi : 10.1371 / journal.pone.0041401。PMC 3411700。PMID 22870217。
Ohtsuki S, Kamoi M, Watanabe Y, Suzuki H, Hori S, Terasaki T (2007). 「ATP結合カセットトランスポーターA5（ABCA5）およびABCB1 mRNAの誘導とヒト大腸腫瘍の分化状態の相関」。Biological & Pharmaceutical Bulletin . 30 (6): 1144–6 . doi : 10.1248/bpb.30.1144 . PMID 17541169。
永瀬剛、菊野亮、小原修 (2001)。「未確認ヒト遺伝子のコード配列の予測。XXI。大きなタンパク質をコードする脳由来の60個の新しいcDNAクローンの完全な配列」。DNA研究。8 ( 4): 179– 87。doi : 10.1093/dnares/ 8.4.179。PMID 11572484。
バスケス＝モクテズマ I、メラズ＝リオス MA、ビジャヌエバ＝ロペス CG、マガーニャ M、マルティネス＝マシアス R、サンチェス＝ゴンサレス DJ、ガルシア＝シエラ F、エレーラ＝ゴンサレス NE (2010)。「悪性黒色腫ではATP結合カセットトランスポーターABCB5遺伝子の発現にばらつきがある」。Actas Dermo-sifiliograficas。101 (4): 341– 8.土井: 10.1016/s1578-2190(10)70645-4。PMID 20487690。
Petry F、Kotthaus A、Hirsch-Ernst KI (2003)。「ヒトおよびラットのABCA5/Abca5のクローニングとヒトスプライスバリアントの検出」。生化学および生物物理学的研究通信。300 (2): 343– 50。doi :10.1016/s0006-291x(02)02827-9。PMID 12504089 。
Allikmets R、Gerrard B、 Hutchinson A、Dean M (1996)。「ヒトABCスーパーファミリーの特徴:発現配列タグデータベースを使用した21個の新しい遺伝子の分離とマッピング」。ヒト分子遺伝学。5 (10): 1649–55。doi : 10.1093/hmg/5.10.1649。PMID 8894702。

この記事には、パブリックドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000154265 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000018800 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[entrez-5] 「ABCA5 ATP結合カセットサブファミリーAメンバー5 [ Homo sapiens (ヒト) ]」。2024年9月29日閲覧。

[6] デステファノ GM、クルバン M、アニャネ＝エボア K、ダルアルミ C、ディパオロ G、フェーンストラ H、シルヴァーバーグ N、ロヘナ L、ロペス＝セペダ LD、ジョバンプトラ V、ファンタウッツォ KA、キウル M、タディン＝ストラップス M、ソブリノA、ヴィテブスキー A、ウォーバートン D、レヴィ B、サラス＝アラニス JC、クリスティアーノ AM （2014年）。「コレステロールトランスポーター遺伝子ABCA5の変異は、過剰な毛髪の成長と関連している」。PLOS ジェネティクス。10 (5): e1004333。土井：10.1371/journal.pgen.1004333。PMC 4022463。PMID 24831815。