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| TMEM98 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| 識別子 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| エイリアス | TMEM98、NNO4、TADA1、膜貫通タンパク質98 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | オミム：615949; MGI : 1923457;ホモロジーン: 9185;ジーンカード：TMEM98; OMA :TMEM98 - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| ウィキデータ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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膜貫通タンパク質98は、ヒトではTMEM98遺伝子によってコードされる単回膜貫通タンパク質である。[4] [5]このタンパク質の機能は現在不明である。TMEM98はUNQ536 / PRO1079としても知られている。[6]
遺伝子
この遺伝子は17番染色体のプラス鎖の17q11.2座に位置します。[5]塩基対31,254,928から31,272,124まで広がります。[7]
バリエーション
TMEM98 をコードする転写変異体は 2 つ知られています。変異体 1 は 2 つのうち長い方に相当し、8 つのエクソンを持ち、長さは 1808 塩基です。[8]変異体 2 は同じタンパク質をコードしますが、エクソン 2 がわずかに短く、エクソン 3 が欠落しています。長さは 1732 塩基です。[9]この欠落領域は、5' UTR の末端近くの 85 塩基対に相当します。[9]変異体 1 は変異体 2 よりも豊富で、さまざまなヒト組織実験で抽出されたmRNA の量は 17 倍です。[10]
進化
パラログ
TMEM98の相同遺伝子は知られていない。[7]機能的ではないが、ホモサピエンスの6番染色体と14番染色体上に2つの擬似遺伝子が発見されている。[11]
オルソログ
膜タンパク質 98 は、魚類、両生類、爬虫類、鳥類、その他のヒト以外の哺乳類で高度に保存されています。無脊椎動物と昆虫ではわずかに保存されており、細菌、古細菌、原生生物、植物、真菌 には見つかりません。
系統発生
時間の経過に伴うパーセント変化のグラフはTime Treeを使用して作成された。[12]
タンパク質
転写変異体1と2は、226個のアミノ酸からなる同じタンパク質をコードしている。[5]このタンパク質は24.6 kdalで、等電点は4.26である。[13]
ドメイン
このタンパク質にはシグナルペプチドは存在しない。[14]膜貫通ドメインは22アミノ酸長で、アミノ酸6-28に位置する。N末端側のアミノ酸は細胞外に位置し、C末端側のアミノ酸は細胞外に位置する。[15]
Grap2とサイクリンDが相互作用するパラログドメイン（pfam13324）は81-151に及び、相同遺伝子間で高度に保存されている。[16]この領域は、Grap2とサイクリンDを介したシグナル伝達経路を用いた増殖と細胞分化の調節に関与している。[17]
二次構造
TMEM98はNCBI CBLASTによって予測された7つのαヘリックスで構成されており、e値は9x10−7である。 [ 18]
規制
mRNAレベル
プロモーター領域の長さは901塩基対である。最も保存性の高い予測転写因子を以下に示す。[19]
可能性のあるステムループ 5' UTRには2つの可能性のあるステムループがあります。これらは279-303と342-372にあります。3' UTRには、1487-1502に位置する可能性のあるステムループがあります。[20]
microRNA結合部位TargetScan を用いて予測されたように、3' UTRには1つのmiRNA結合部位がある。[21] [22]このmiRNA、hsa-miR-4782-3pは、乳がんにおいて役割を果たしている可能性がある。[23]
タンパク質レベル
TMEM98には、アミノ酸44、118、120、133の4つの予測糖化部位があります。[24]セリンリン酸化部位は60、122、124、136、145、191にあり、スレオニンリン酸化部位は55、105、160にあります。[25]これらの部位はすべて膜貫通領域のN末端側にあり、細胞の細胞質内にあります。
表現
TMEM98 は、網膜、脂肪組織、胎児、卵巣、臍帯、子宮、前立腺、大腸および小腸、肺、医学的嗅覚上皮、鼻器、胃、膀胱、および副腎組織で高度に発現しています。受精卵、卵母細胞、B 細胞、骨格筋、舌表皮、および胸腺組織では、非常に低い発現です。
また、胚発生後期にはさらに高い発現を示す。[26]
臨床的側面
TMEM98の変異は常染色体優性小眼球症を引き起こす。[27]
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000006042 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ ヴィーマン S、ヴァイル B、ヴェレンロイター R、ガッセンフーバー J、グラスル S、アンゾルゲ W、ボッチャー M、ブロッカー H、バウアーザックス S、ブルーム H、ラウバー J、ダスターホフト A、バイエル A、ケーラー K、ストラック N、メーヴェス HW、オッテンヴァルダーB、オーバーマイヤー B、タンペ J、ホイブナー D、ワンブット R、コーン B、クラインM、プウストカ A (2001 年 3 月)。 「ヒトの遺伝子とタンパク質のカタログを目指して: ヒト cDNA をコードする 500 個の新規完全タンパク質の配列決定と分析」。ゲノム解析11 (3): 422–35 .土井:10.1101/gr.GR1547R。PMC 311072。PMID 11230166。
- ^ abc 「Entrez Gene: TMEM98 膜貫通タンパク質 98」。
- ^ Clark HF、Gurney AL、Abaya E、他 (2003 年 10 月)。「分泌タンパク質発見イニシアチブ (SPDI)、新規ヒト分泌タンパク質および膜貫通タンパク質を同定するための大規模な取り組み: バイオインフォマティクスによる評価」。Genome Res . 13 (10): 2265–70 . doi :10.1101/gr.1293003. PMC 403697 . PMID 12975309。
- ^ ab "Ensembl ゲノム ブラウザ 75: Homo sapiens - 概要 - 遺伝子: TMEM98 (ENSG00000006042)".
- ^ 「ホモサピエンス膜貫通タンパク質98（TMEM98）、転写バリアント1、 - ヌクレオチド - NCBI」。2018年6月23日。
{{cite journal}}:ジャーナルを引用するには|journal=(ヘルプ)が必要です - ^ ab 「ホモサピエンス膜貫通タンパク質98（TMEM98）、転写バリアント2、 - ヌクレオチド - NCBI」。2018年6月23日。
{{cite journal}}:ジャーナルを引用するには|journal=(ヘルプ)が必要です - ^ 「AceView: Gene:TMEM98、mRNA または EST によるヒト、マウス、および線虫の遺伝子の包括的な注釈 AceView」。
- ^ 「TMEM98 遺伝子 - GeneCards | TMM98 タンパク質 | TMM98 抗体」。
- ^ 「TimeTree :: 人生のタイムスケール」。
- ^ 「SDSC 生物学ワークベンチ」。
- ^ 「SignalP 4.1 サーバー」。
- ^ “harrier.nagahama-i-bio.ac.jp”.
- ^ 「NCBI保存ドメイン検索」。
- ^ Xia C, Bao Z, Tabassam F, Ma W, Qiu M, Hua S, Liu M (2000 年 7 月). 「GCIP は、新規ヒト grap2 およびサイクリン D 相互作用タンパク質であり、E2F を介した転写活性を制御する」J. Biol. Chem . 275 (27): 20942–8 . doi : 10.1074/jbc.M002598200 . PMID 10801854.
- ^ 「NCBI関連構造検索へようこそ」。
- ^ 「Genomatix - NGSデータ分析と個別化医療」。2021年12月2日時点のオリジナルよりアーカイブ。2014年5月10日閲覧。
- ^ 「Mfold Web サーバー | mfold.rit.albany.edu」。
- ^ 「TargetScanHuman 6.2」。
- ^ Agarwal, Vikram; Bell, George W.; Nam, Jin-Wu; Bartel, David P. (2015-08-12). 「哺乳類mRNAにおける有効なマイクロRNA標的部位の予測」eLife . 4 : e05005. doi : 10.7554/eLife.05005 . ISSN 2050-084X. PMC 4532895 . PMID 26267216.
- ^ Persson H, Kvist A, Rego N, et al. (2011年1月). 「正常乳房組織と腫瘍乳房組織における新たなマイクロRNAの同定は、ERBB2/Her2遺伝子の二重の役割を示唆している」. Cancer Res . 71 (1): 78– 86. doi : 10.1158/0008-5472.CAN-10-1869 . PMID 21199797.
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- ^ 「NetPhos 2.0 サーバー」。
- ^ 「ホーム - GEO プロファイル - NCBI」。
- ^ Awadalla, MS; Burdon, KP; Souzeau, E; Landers, J; Hewitt, AW; Sharma, S; Craig, JE (2014). 「17p12-q12 に連鎖する常染色体優性小眼球症を伴う大規模な白人家系における TMEM98 の変異」JAMA 眼科学. 132 (8): 970– 7. doi : 10.1001/jamaophthalmol.2014.946 . PMID 24852644.