MYO15A

MYO15A
識別子
エイリアス	MYO15A、DFNB3、MYO15、ミオシンXVA
外部ID	OMIM : 602666; MGI : 1261811; HomoloGene : 56504; GeneCards : MYO15A; OMA :MYO15A - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体17（ヒト）
終わり	18,179,802 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	11番染色体（マウス）
終わり	60,419,195 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	下垂体; ; 下垂体前葉; ; 左精巣; ; 右精巣; ; 小脳の右半球; ; 睾丸; ; 右前頭葉; ; 生殖腺; ; 左卵巣; ; 腓骨神経;
	トップの表現
	膜状迷路の球形嚢の斑点上皮; ; 卵形嚢; ; 下垂体; ; 脊髄の腰椎部分; ; 胚; ; 脛骨大腿関節; ; 気管; ; 蝸牛管の前庭膜; ; 顔面運動核; ; 受精卵;
	参照表現データの詳細
	参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー
分子機能	ヌクレオチド結合; アクチン結合; 細胞骨格の運動活動; ATP結合; カルモジュリン結合;
細胞成分	細胞質; 不動毛束; 細胞投影; 細胞外エクソソーム; 細胞骨格; ミオシン複合体; ステレオシリウム;
生物学的プロセス	聴覚; 内耳の形態形成; 運動行動;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	51168
	17910
	ENSG00000091536
	ENSMUSG00000042678
	イギリス
	中国語
	NM_016239
	NM_001103171 ; NM_010862 ; NM_182698
	NP_057323
	NP_001096641 ; NP_034992 ; NP_874357
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

非従来型ミオシンXVは、ヒトではMYO15A遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]^[6]

遺伝子

上流遺伝子とこの遺伝子を含むリードスルー転写産物が同定されているが、融合タンパク質をコードするとは考えられていない。いくつかの選択的スプライシング転写産物変異体が記載されているが、それらの全長配列は決定されていない。^[6]

関数

この遺伝子は、非従来型のミオシンをコードしています。このタンパク質は、保存されたモータードメインの前に長いN末端伸長部を持つという点で他のミオシンとは異なります。マウスの研究では、このタンパク質が蝸牛の有毛細胞におけるアクチン組織化に必要であることが示唆されています。^[6]

臨床的意義

この遺伝子の変異は、重度、先天性、神経感覚性、非症候性難聴と関連している。^[7]この遺伝子は、 17番染色体のスミス・マジェニス症候群領域内に位置する。^[6]

参考文献

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さらに読む

Kalay E、Uzumcu A、Krieger E、他 (2007)。「トルコの難聴家族における MYO15A (DFNB3) 変異と新規運動ドメイン変異の機能モデル化」。Am . J. Med. Genet. A . 143 (20): 2382–9. doi :10.1002/ajmg.a.31937. PMID 17853461. S2CID 26797020。
Nal N、Ahmed ZM、Erkal E、他 (2007)。「MYO15A の変異スペクトル: ミオシン XVA の大きな N 末端伸長は聴覚に必要」。Hum . Mutat . 28 (10): 1014–9. doi :10.1002/humu.20556. PMID 17546645. S2CID 27597330。
La Rosa S、Capella C、Lloyd RV (2002)。「腸管および膵臓の内分泌腫瘍におけるミオシンXVAの局在」。内分泌病理学。13 (1): 29–37。doi : 10.1385 /EP:13:1: 29。PMID 12114748。S2CID 20356974 。
Bi W、Yan J、Stankiewicz P、他 (2002)。「マウスの染色体 17p11.2 とシンテニック領域における改良スミス・マジェニス症候群の重要な欠失区間の遺伝子」。Genome Res . 12 (5): 713–28. doi :10.1101/gr.73702. PMC 186594. PMID 11997338 。
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Lloyd RV、Vidal S、Jin L、et al. (2001)。「下垂体およびその他の神経内分泌組織および腫瘍におけるミオシン XVA の発現」。Am . J. Pathol . 159 (4): 1375–82. doi :10.1016/S0002-9440(10)62524-2. PMC 1850513. PMID 11583965 。
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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000091536 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000042678 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[pmid9603736-5] Wang A、Liang Y、Fridell RA、Probst FJ、Wilcox ER、Touchman JW、Morton CC、Morell RJ、Noben-Trauth K、Camper SA、Friedman TB (1998 年 6 月)。「非従来型ミオシン MYO15 変異とヒト非症候性難聴 DFNB3 との関連」。Science。280 ( 5368 ): 1447–51。Bibcode : 1998Sci ...280.1447W。doi : 10.1126 /science.280.5368.1447。PMID 9603736 。

[entrez-6] 「Entrez遺伝子：MYO15AミオシンXVA」。

[7] Riahi, Z; Bonnet, C; Zainine, R; Louha, M; Bouyacoub, Y; Laroussi, N; Chargui, M; Kefi, R; Jonard, L; Dorboz, I; Hardelin, JP; Salah, SB; Levilliers, J; Weil, D; McElreavey, K; Boespflug, OT; Besbes, G; Abdelhak, S; Petit, C (2014). 「全エクソーム配列解析により、非症候性難聴のチュニジア人家族における新たな原因変異が特定される」. PLOS ONE . 9 (6): e99797. Bibcode :2014PLoSO...999797R. doi : 10.1371/journal.pone.0099797 . PMC 4057390。PMID 24926664。