キル2.1

ＫＣＮＪ２
識別子
エイリアス	KCNJ2、ATFB9、HHBIRK1、HHIRK1、IRK1、KIR2.1、LQT7、SQT3、カリウム電位依存性チャネルサブファミリー J メンバー 2、カリウム内向き整流チャネルサブファミリー J メンバー 2
外部ID	オミム：600681; MGI : 104744;ホモロジーン: 20249;ジーンカード：KCNJ2; OMA :KCNJ2 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体17（ヒト）
終わり	70,180,044 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	11番染色体（マウス）
終わり	110,967,647 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	迷走神経下神経節; ; 腹直筋の骨格筋組織; ; 迷走神経背側運動核; ; 上腕二頭筋の骨格筋組織; ; ポンス; ; 左心室の心筋; ; 視床下核; ; 脳梁; ; 上前庭核; ; 下オリーブ核;
	トップの表現
	太ももの筋肉; ; 顆粒球; ; 性器結節; ; 上前頭回; ; リップ; ; 一次視覚野; ; 側頭筋; ; 海馬歯状回顆粒細胞; ; 食道; ; 上腕;
	参照表現データの詳細
	参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー
分子機能	心筋細胞の活動電位の再分極に関与する電位依存性カリウムチャネルの活動; 電位依存性イオンチャネル活性; 同一のタンパク質結合; ホスファチジルイノシトール-4,5-ビスリン酸結合; 内向き整流カリウムチャネル活性; Gタンパク質活性化内向き整流カリウムチャネル活性;
細胞成分	膜の不可欠な構成要素; 粗面小胞体; ゴルジ体; 膜; 挿入板; T管; 電位依存性カリウムチャネル複合体; 細胞膜; 樹状突起棘; 細胞膜の不可欠な構成要素; 滑面小胞体; ソーマ; 樹状突起; 膜の本質的な構成要素;
生物学的プロセス	心筋細胞の活動電位; イオン膜輸送の調節; マグネシウムイオン輸送; 収縮に関与する心筋細胞の活動電位; イオン輸送; 細胞内カリウムイオン恒常性; カリウムイオン輸送; 心筋細胞収縮の調節; 機械的刺激に対する細胞反応; 活動電位中の膜の再分極; カリウムイオン膜輸送; カリウムイオン膜輸送の正の調節; 活動電位の調節による骨格筋収縮の調節; 静止膜電位の調節; 膜再分極の調節; 骨格筋の弛緩; 心臓伝導による心拍数の調節; 心筋細胞活動電位中の膜再分極; タンパク質ホモ四量体化; 心筋の弛緩; 心筋細胞活動電位中の膜脱分極; 細胞膜を介したカリウムイオンの輸入; 心臓伝導;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	3759
	16518
	ENSG00000123700
	ENSMUSG00000041695
	P63252
	P35561
	NM_000891
	NM_008425
	NP_000882
	NP_032451
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

K _ir 2.1内向き整流性カリウムチャネルは、 KCNJ2遺伝子によってコードされる脂質依存性イオンチャネルである。^[5]^[6]^[7][ ^8]

臨床的意義

この遺伝子の欠陥はアンダーセン・タウィル症候群と関連している。^[9]

KCNJ2遺伝子の変異もQT短縮症候群を引き起こすことが示されている。^[10]

研究において

神経遺伝学では、Kir2.1 はショウジョウバエの研究でニューロンを抑制するために使用されています。このチャネルの過剰発現により細胞が過分極するからです。

光遺伝学では、ハロロドプシンの膜局在を改善するために、Kir2.1の輸送配列がハロロドプシンに追加されました。結果として得られたタンパク質eNpHR3.0は、光でニューロンを抑制する光遺伝学研究で使用されています。 ^[11]

ヒトHEK293細胞におけるKir2.1遺伝子の発現は一時的な外向き電流を誘導し、カリウムの逆転電位に近い安定した膜電位を作り出す。^[12]

インタラクション

Kir2.1 は以下と相互作用することが示されています:

DLG4 , ^[13]
インターロイキン16、^[14]および
TRAK2 ^[15]

参考文献

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さらに読む

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外部リンク

GeneReviews/NCBI/NIH/UW のアンデルセン・タウィル症候群に関するエントリー
アンダーソン・タウィル症候群に関する OMIM エントリ
米国国立医学図書館の医学主題標目表(MeSH)における KCNJ2+タンパク質、+ヒト
米国国立医学図書館の医学件名標目表(MeSH)の Kir2.1+ チャネル

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000123700 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000041695 – Ensembl、2017 年 5 月

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