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| RP38 について | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| 識別子 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| エイリアス | RPL38、L38、リボソームタンパク質L38 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | オミム：604182; MGI : 1914921;ホモロジーン: 87098;ジーンカード：RPL38; OMA :RPL38 - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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60Sリボソームタンパク質L38は、ヒトではRPL38遺伝子によってコードされるタンパク質である。[5] [6]
遺伝子
ヒトRPL38遺伝子は、 17番染色体の長腕の17q25.1に位置している。この遺伝子は、6223bpの距離に広がる5つのエクソンから構成される。213ヌクレオチドのオープンリーディングフレームは、 70アミノ酸のタンパク質をコードする。選択的スプライスバリアントが特定されており、どちらも同じタンパク質をコードする。リボソームタンパク質をコードする遺伝子に典型的であるように、この遺伝子にはゲノム全体に散在する複数の処理された擬似遺伝子があり、その1つはアンジオテンシンII受容体1型遺伝子のプロモーター領域に位置する。[6]
関数
リボソームはタンパク質合成を触媒する細胞小器官で、小さな40Sサブユニットと大きな60Sサブユニットから構成されています。これらのサブユニットは4つのrRNA種と約80の構造的に異なるタンパク質で構成されています。この遺伝子は60Sサブユニットの構成要素であるリボソームタンパク質をコードしています。このタンパク質はリボソームタンパク質のL38Eファミリーに属しています。細胞質にあります。[6]
遺伝学
Rpl38遺伝子 座全体を含む約18kbpの欠失が、Tail-short（Ts）変異マウスの表現型の根底にあります。ホモ接合体では、Tsマウスは妊娠3～4日頃に死亡します。Ts /+ヘテロ接合体の胎児は貧血を起こし、骨格奇形を発症します。周産期にはヘテロ接合体の約30％が死亡します。生き残ったヘテロ接合体のTは、短縮、ねじれ、その他の奇形の尾など、さまざまな症状を示します。[7]また、野生型の同腹仔よりも体重が軽いですが、寿命は正常です。さらに、Tsマウスは、生後約3～4週で聴覚が始まった直後に伝音性難聴を発症します。難聴は、蝸牛の外側にある正円窓に沿った異所性骨化、中耳腔への大量のコレステロール結晶の沈着、耳管の拡大、および滲出性中耳炎の慢性化によって起こります。[8]
ショウジョウバエでは、RPL38の機能喪失型対立遺伝子は、ホモ接合体では胚致死を引き起こし、ヘテロ接合体では成長の遅延と剛毛の短縮を引き起こす。この変異のハプロ不全性のため、表現型は優性形質として遺伝する。[9]
ヒトでは、リボソームタンパク質の変異がダイアモンド・ブラックファン貧血を引き起こします。しかし、ヒトの RPL38 の変異と関連付けられる疾患はまだありません。
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000172809 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000057322 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ Kenmochi N, Kawaguchi T, Rozen S, Davis E, Goodman N, Hudson TJ, Tanaka T, Page DC (1998年8月). 「75個のヒトリボソームタンパク質遺伝子の地図」. Genome Res . 8 (5): 509–23. doi : 10.1101/gr.8.5.509 . PMID 9582194.
- ^ abc 「Entrez Gene: RPL38 リボソームタンパク質 L38」。
- ^ Morgan WC (1950). 「マウスにおける新たな尾短突然変異、その致死効果は残存遺伝子型によって左右される」The Journal of Heredity . 41 (8): 208–15. doi : 10.1093/oxfordjournals.jhered.a106131 . PMID 14779008.
- ^ Noben-Trauth K、Latoche JR (2011 年 1 月)。「尾が短い (Ts) マウスの RPL38 欠損により中耳の異所性石灰化と滲出性慢性中耳炎が引き起こされる」。J . Biol. Chem . 286 (4): 3079–3093. doi : 10.1074/jbc.M110.184598 . PMC 3024801. PMID 21062742 。
- ^ Marygold SJ、Coelho C、Leevers S (2005)。「Drosophila melanogasterの第2染色体の中心ヘテロクロマチンに位置する2つの微小遺伝子、RpL38とRpL5の遺伝子解析」。遺伝 学。169 ( 2 ): 683–695。doi : 10.1534 /genetics.104.034124。PMC 1449105。PMID 15520262。
外部リンク
- UCSC ゲノム ブラウザのヒト RPL38 ゲノムの位置と RPL38 遺伝子の詳細ページ。
さらに読む
- Wool IG、Chan YL、Glück A (1996)。「哺乳類リボソームタンパク質の構造と進化」。Biochem . Cell Biol . 73 (11–12): 933–947. doi :10.1139/o95-101. PMID 8722009。
- Espinosa L、Martín M、Nicolas A、他 (1997)。「ヒトのリジンに富むリボソームタンパク質 RPL38 の一次配列と、タイプ 1 アンジオテンシン II 受容体遺伝子のプロモーター領域における RPL38 処理された異常な偽遺伝子の検出」。Biochim . Biophys. Acta . 1354 (1): 58–64. doi :10.1016/s0167-4781(97)00124-3. PMID 9375793。
- Uechi T, Tanaka T, Kenmochi N (2001). 「ヒトリボソームタンパク質遺伝子の完全な地図: 80 個の遺伝子の細胞遺伝学的地図への割り当てとヒト疾患への影響」. Genomics . 72 (3): 223–230. doi :10.1006/geno.2000.6470. PMID 11401437.
- Yoshihama M, Uechi T, Asakawa S, et al. (2002). 「ヒトリボソームタンパク質遺伝子：73遺伝子の配列決定と比較分析」Genome Res . 12 (3): 379–390. doi :10.1101/gr.214202. PMC 155282. PMID 11875025 .
- Strausberg RL、Feingold EA、Grouse LH、他 (2003)。「15,000 を超える完全長のヒトおよびマウス cDNA 配列の生成と初期分析」。Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 ( 26): 16899–16903。Bibcode :2002PNAS ... 9916899M。doi : 10.1073 / pnas.242603899。PMC 139241。PMID 12477932。
- Bouwmeester T、Bauch A、Ruffner H、et al. (2004)。「ヒトTNF-α/NF-κBシグナル伝達経路の物理的および機能的マップ」。Nat . Cell Biol . 6 (2): 97–105. doi :10.1038/ncb1086. PMID 14743216. S2CID 11683986.
- Gerhard DS、Wagner L、Feingold EA、他 (2004)。「NIH 完全長 cDNA プロジェクトの現状、品質、拡大: 哺乳類遺伝子コレクション (MGC)」。Genome Res . 14 (10B): 2121–2127. doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334 。
- Tsang HT、Connell JW、 Brown SE、他 (2006)。「ヒトCHMPタンパク質相互作用の体系的分析：追加のMITドメイン含有タンパク質はヒトESCRT III複合体の複数の成分に結合する」。Genomics。88 ( 3 ) : 333–346。doi ：10.1016/ j.ygeno.2006.04.003。PMID 16730941。
- Ewing RM、Chu P、Elisma F、他 (2007)。「質量分析法によるヒトタンパク質間相互作用の大規模マッピング」。Mol . Syst. Biol . 3 (1): 89. doi :10.1038/msb4100134. PMC 1847948. PMID 17353931 。