行動遺伝学

行動遺伝学（英: Behavioral Genetics、またはBehavior Geneticsとも呼ばれる）は、遺伝学的手法を用いて行動における個体差の性質と起源を調査する科学 研究分野である。「行動遺伝学」という名前は遺伝的影響に焦点を当てていることを意味するが、この分野では遺伝的要因と環境的要因が個体差に及ぼす影響の範囲や、遺伝子と環境の交絡を排除できる研究デザインの開発を広く調査している。行動遺伝学は、19世紀後半にフランシス・ゴルトンによって科学分野として創設されたが、第二次世界大戦前および戦中の優生学運動との関連で信用を失った。20世紀後半には、この分野は、ヒトの行動と精神疾患の遺伝に関する研究（通常は双子と家族の研究を使用）や、選択的育種と交配による遺伝学的に有益なモデル生物の研究により、新たな注目を集めた。 20 世紀後半から 21 世紀初頭にかけて、分子遺伝学の技術的進歩により、ゲノムを直接測定および変更することが可能になりました。これにより、モデル生物の研究 (例:ノックアウトマウス) やヒトの研究 (例:ゲノムワイド関連研究)が大きく進歩し、新たな科学的発見につながりました。

行動遺伝学研究の成果は、遺伝的および環境的影響が行動に与える影響についての現代の理解に広く影響を与えています。これには、研究対象となったほぼすべての行動がかなりの程度の遺伝的影響を受けており、個人が成人期に成長するにつれてその影響が増大する傾向があるという証拠が含まれます。さらに、研究対象となった人間の行動のほとんどは、非常に多くの遺伝子の影響を受けており、これらの遺伝子の個々の影響は非常に小さいものです。環境的影響も大きな役割を果たしますが、家族のメンバーを互いに似せるのではなく、より異質にする傾向があります。

動物の品種改良と家畜化は、おそらく、人間が行動の個体差が自然の原因によるものであるという考えを考えた最も古い証拠である。^[1] プラトンとアリストテレスは、それぞれ行動特性の遺伝の根拠とメカニズムについて推測した。 ^[2]たとえば、プラトンは『国家』の中で、一部の特性の発達を促し、他の特性の発達を阻止する市民間の品種改良、今日では優生学と呼ばれるものが、理想的な社会の追求のために奨励されるべきであると主張した。^{[2] [3]}行動遺伝学の概念は、イギリスのルネッサンス時代にも存在し、ウィリアム・シェイクスピアは『テンペスト』で「生まれつきの悪人、育ちの悪人」というフレーズを初めて作ったと思われる。シェイクスピアは、第 4 幕第 1 場で、キャリバンは「生まれつきの悪人、育ちが彼の性質に決して定着しない」と書いている。^{[3] [4]}

現代の行動遺伝学は、19世紀の知識人でチャールズ・ダーウィンの従兄弟であるフランシス・ゴルトン卿から始まりました。^[3]ゴルトンは博学者で、人間の能力や精神的特徴の遺伝性など、多くの主題を研究しました。ゴルトンの研究の1つに、英国上流階級の社会的、知的業績に関する大規模な家系調査がありました。1869年、ダーウィンの『種の起源』の10年後に、ゴルトンは『遺伝的天才』でその結果を発表しました。^[5]この研究で、ゴルトンは「卓越性」の割合が著名人の近親者で最も高く、著名人との血縁関係が薄れるにつれて低くなることを発見しました。ゴルトンは環境が卓越性に与える影響を排除することはできませんでしたが、その事実は認めていました。この研究は、行動特性に対する遺伝子と環境の相対的な役割について重要な議論を始めるきっかけとなりました。ゴルトンは、その研究を通じて「多変量解析を導入し、科学のあらゆる分野で使用されている現代のベイズ統計学への道を切り開き」、いわゆる「統計啓蒙」を開始した。^[6]

ゴルトンが創始した行動遺伝学の分野は、ゴルトンのもう一つの知的貢献、すなわち20世紀社会における優生学運動の創始によって、最終的には弱体化しました。 ^[3]優生学の背後にある基本的な考え方は、行動の遺伝に関する知識と組み合わせた品種改良を人類の改良に利用するというものでした。^[3]その後、優生学運動は、ナチスドイツにおける科学的腐敗と大量虐殺行為によって信用を失いました。行動遺伝学は、優生学との関連によって信用を失いました。^[3]行動遺伝学に関する初期のテキストの出版により、この分野は、カルビン・S・ホールの1951年の行動遺伝学に関する本の章など、独自の科学分野としての地位を再び獲得しました。この章で、彼は「精神遺伝学」という用語を導入し、^[7] 1960年代と1970年代に限定的に人気を博しました。^{[8] [9]}しかし、最終的には「行動遺伝学」に取って代わられ、使われなくなった。

行動遺伝学が明確に定義された分野として始まったのは、1960年にジョン・L・フラーとウィリアム・ロバート（ボブ）・トンプソンが『行動遺伝学』という本を出版した時でした。 ^{[1] [10]}今では、動物や人間の行動の多く、あるいはほとんどが遺伝的影響を受けているということが広く認められていますが、遺伝的影響の程度は特定の形質によって大きく異なります。^{[11] [12]} 10年後の1970年2月には、ジャーナル『行動遺伝学』の創刊号が発行され、1972年には行動遺伝学協会が設立され、テオドシウス・ドブジャンスキーが協会の初代会長に選出されました。この分野はその後成長し、多様化し、多くの科学分野に影響を与えています。^{[3] [13]}

行動遺伝学の主な目的は、行動における個人差の性質と起源を調査することです。 ^[3]行動遺伝学の研究では多種多様な方法論的アプローチが用いられていますが、^[14]そのうちのいくつかを以下に概説します。

動物行動遺伝学の研究者は、環境要因を注意深く制御し、遺伝子変異を実験的に操作することができるため、人間の行動遺伝学の研究では利用できない程度の因果推論が可能になります。^[15]動物研究では、選択実験が頻繁に採用されています。たとえば、実験用ハツカネズミは、オープンフィールド行動、^{[16] 、} 体温調節 巣作り、^[17]、自発的な車輪走行行動を行うように飼育されてきました。^[18]これらの設計におけるさまざまな方法については、これらのページで説明しています。モデル生物を使用する行動遺伝学者は、さまざまな分子技術を使用して遺伝子を変更、挿入、または削除します。これらの技術には、ノックアウト、フロキシング、遺伝子ノックダウン、またはCRISPR -Cas9などの方法を使用したゲノム編集が含まれます。^{[19]これらの技術により、行動遺伝学者はモデル生物のゲノムをさまざまなレベルで制御し、遺伝子変化の分子的、}生理学的、または行動的な結果を評価できます。^[20]行動遺伝学のモデル生物としてよく使われる動物には、マウス、^[21]ゼブラフィッシュ、^[22]ショウジョウバエ、^[23]線虫の一種C.エレガンスなどがあります。^[24]

機械学習とAIの発展により、研究者は生成される複雑さと大規模なデータセットを管理できる実験を設計できるようになり、ますます複雑な行動実験が可能になっています。^[25]

行動遺伝学的研究で用いられる研究デザインには、家族デザイン（家系デザインとも呼ばれる）のバリエーションがあり、双子研究や養子縁組研究などが含まれる。^[14] 遺伝的関係が知られている個体（親子、兄弟、二卵性双生児、一卵性双生児など）の定量的遺伝モデル化により、遺伝子と環境が個体間の表現型の違いにどの程度寄与しているかを推定することができる。 ^[26]

双子研究の基本的な直感は、一卵性双生児はゲノムの 100% を共有し、二卵性双生児は平均して分離ゲノムの 50% を共有するというものです。したがって、一卵性双生児の 2 人の違いは環境の違いによってのみ生じますが、二卵性双生児は環境に加えて遺伝子によっても互いに異なります。この単純化されたモデルでは、二卵性双生児が一卵性双生児よりも異なる場合、それは遺伝的影響のみに起因する可能性があります。双子モデルの重要な仮定は、一卵性双生児は二卵性双生児と同じ環境経験を共有するという同等の環境仮定^[27]です。例えば、一卵性双生児は二卵性双生児よりも類似した経験を持つ傾向があり、これらの経験自体は遺伝子と環境の相関メカニズムによって遺伝的に媒介されるものではない場合、遺伝子とは何の関係もない理由で一卵性双生児は二卵性双生児よりも互いに類似する傾向があるだろう。^[28]双子研究の結果を解釈する際にはこの仮定を念頭に置く必要があるが、研究では環境が等しいという仮定を支持する傾向がある。^[29]

一卵性双生児と二卵性双生児の双生児研究では、双生児の類似性への影響を説明し、遺伝率を推測するために生体測定学の定式化が用いられる。^{[26] [30]} この定式化は、表現型の変動は遺伝子と環境という 2 つの原因によるという基本的な観察に基づいている。より正式には、 であり、 は表現型、は遺伝子の影響、は環境の影響、 は遺伝子と環境の相互作用である。 この項は、加法的( )、優性( )、およびエピスタシス( ) の遺伝的影響を含むように拡張することができる。同様に、環境項は、共有環境 ( ) および非共有環境 ( )を含むように拡張することができ、これには測定誤差が含まれる。単純化のため遺伝子と環境の相互作用を削除し (双生児研究では一般的)、項と項を完全に分解すると、 となる。次に、双生児研究では、表に示すように、この分解の簡略化された形式を使用して、一卵性双生児と二卵性双生児の類似性をモデル化する。^[26]${\displaystyle Var(P)=g+(g\times \epsilon )+\epsilon }$${\displaystyle P}$${\displaystyle g}$${\displaystyle \epsilon }$${\displaystyle (g\times \epsilon )}$${\displaystyle g}$${\displaystyle a^{2}}$${\displaystyle d^{2}}$${\displaystyle i^{2}}$${\displaystyle \epsilon }$${\displaystyle c^{2}}$${\displaystyle e^{2}}$${\displaystyle g}$${\displaystyle \epsilon }$${\displaystyle Var(P)=(a^{2}+d^{2}+i^{2})+(c^{2}+e^{2})}$

簡略化されたファルコナー定式化は、、、の推定値を得るために使用できます。および方程式を並べ替えて代入すると、加法的遺伝分散または遺伝率、、非共有環境効果、そして最後に共有環境効果の推定値を得ることができます。^[26]ここでファルコナー定式化は、双子モデルがどのように機能するかを説明するために提示されています。 現代のアプローチでは、最大尤度を使用して遺伝分散成分と環境分散成分を推定します。^[31]${\displaystyle a^{2}}$${\displaystyle c^{2}}$${\displaystyle e^{2}}$${\displaystyle r_{MZ}}$${\displaystyle r_{DZ}}$${\displaystyle a^{2}=2(r_{MZ}-r_{DZ})}$${\displaystyle e^{2}=1-r_{MZ}}$${\displaystyle c^{2}=2r_{DZ}-r_{MZ}}$

ヒトゲノムプロジェクトにより、科学者はヒトDNAヌクレオチド配列の遺伝子型を直接決定することが可能になった。^[32]遺伝子型が決定されれば、遺伝子変異と精神障害、認知能力、性格などの行動表現型との関連性を検査することができる。 ^[33]

• 候補遺伝子。人気のあるアプローチの1つは、候補遺伝子と行動表現型の関連性をテストすることであり、候補遺伝子は、行動特性または表現型の発現に関与する生物学的メカニズムに関する何らかの先験的理論に基づいて選択されます。 ^[34]一般に、このような研究は広範囲に再現することが困難であることが証明されており^{[35] [36] [37] [38] 、この種の研究では}偽陽性率が高いという懸念が提起されています。^{[34] [39]}

• ゲノムワイド関連研究ゲノムワイド関連研究では、研究者はゲノム全体にわたって何百万もの遺伝子多型と行動表現型との関係を検証します。^[33]遺伝的関連研究に対するこのアプローチは大部分が非理論的であり、通常、表現型に関する特定の生物学的仮説によって導かれるものではありません。^[33]行動特性と精神疾患の遺伝的関連の発見は、非常に多遺伝子性（多くの小さな遺伝的影響を含む）であることがわかっています。 ^{[40] [41] [42] [43] [44]}

  

  GWAS によって何らかの形質または疾患と関連があると特定された遺伝子変異は、疾患リスク予測の改善に使用できます。ただし、一般的な遺伝子変異の GWAS によって特定された遺伝子変異は、疾患リスクまたは特定の形質の発症にわずかな影響を及ぼす可能性が最も高くなります。これは、メンデルの法則に見られる強い遺伝的寄与や、疾患に大きな影響を与える可能性のある一部のまれな変異とは異なります。

• SNP の遺伝率と共遺伝率最近、研究者は、ゲノムワイド複合形質解析 (GCTA)などのソフトウェアに実装された混合効果モデルを使用して、従来は血縁関係のない人々の一塩基多型( SNP )の類似性を利用して、SNP によってタグ付けされた遺伝的変異または共変異を推定し始めました。^{[47] [48]}これを行うには、研究者は (通常は大規模な) サンプル内のすべての個人間のすべての SNP の平均遺伝的関連性を見つけ、Haseman–Elston 回帰または制限最大尤度を使用して、SNP によって「タグ付け」または予測される遺伝的変異を推定します。遺伝的関連性によって説明される表現型変異の割合は、「SNP の遺伝率」と呼ばれています。^[49]直感的に、SNPの遺伝率は、測定されたSNPにおける遺伝的類似性によって表現型の類似性が予測される程度まで増加し、測定されたSNPが（典型的にはまれな）原因変異をタグ付けできない程度まで、真の狭義の遺伝率よりも低くなることが予想される。 ^[50]この方法の価値は、双子や家族の研究と同じ仮定を必要とせず、遺伝率を推定する独立した方法であり、形質変異の根底にある原因変異の対立遺伝子頻度スペクトルについての洞察を与えることである。 ^[51]

いくつかの行動遺伝学的デザインは、行動に対する遺伝的影響を理解するためではなく、行動に対する環境媒介の影響をテストするために遺伝的影響を制御するために有用である。 ^{[52]このような行動遺伝学的デザインは、}自然実験のサブセットと見なすことができる。^[53] 準実験は、独立変数をある程度制御することで、真の実験を模倣した自然に発生する状況を利用しようとするものである。自然実験は、実用的または倫理的な制限により実験が実行不可能な場合に特に有用である。^[53]

観察研究の一般的な限界は、遺伝子と環境の相対的な影響が交絡していることである。この事実を簡単に示すと、「環境」の影響の尺度は遺伝性があるということである。^[54]したがって、環境リスク要因と健康結果の相関関係を観察しても、必ずしも環境が健康結果に影響を与えているという証拠にはなりません。同様に、例えば親子の行動伝達の観察研究では、受動的な遺伝子環境相関の問題のため、伝達が遺伝的影響によるものか環境的影響によるものかを知ることは不可能である。^[53]薬物を使用する親の子供は大人になっても薬物を使用する可能性が高いという単純な観察では、子供が成長して薬物を使用する可能性が高い理由を示すものではありません。子供が親の行動を模倣しているからかもしれません。同様に考えられるのは、子供が親から薬物使用素因遺伝子を受け継いでおり、それが親の行動に関係なく大人になっても薬物を使用するリスクを高めている可能性です。養子縁組に関する研究では、養育環境と遺伝的継承の相対的な影響を解析し、養子縁組された子どもの喫煙、アルコール、マリファナの使用に対する養育環境の影響は小さいか無視できる程度であることがわかっていますが、^{[55] [非一次資料が必要] 、}より強い薬物の使用に対する養育環境の影響はより大きいことがわかりました。^{[56] [非一次資料が必要]}

その他の行動遺伝学的デザインには、不一致双生児研究^[52]、双生児デザイン^[57]、メンデルランダム化^[58]などがある。

行動遺伝学の研究からは、行動の性質と起源について多くの広範な結論が導き出されます。^{[3] [59]} 3つの主要な結論は次のとおりです。^[3]

1. すべての行動特性と障害は遺伝子の影響を受ける
2. 環境の影響は、同じ家族のメンバーをより似せるのではなく、より異質にする傾向がある。
3. 遺伝子の影響は、個人の年齢が上がるにつれて相対的に重要性が増す傾向があります。

研究された行動特性や障害はすべて遺伝子の影響を受けており、つまり遺伝性があることは、複数の証拠から明らかです。最大の証拠源は双子の研究であり、一卵性双生児は同性の二卵性双生児よりも互いに似ていることが日常的に観察されています。 ^{[11] [12]}

遺伝的影響が広範囲に及ぶという結論は、双子法の仮定に依存しない研究デザインでも観察されている。養子縁組研究では、養子はさまざまな形質や障害において、養親族よりも実親族によく似ていることが示されている。 ^[3]ミネソタ別々に育てられた双子の研究では、生後すぐに引き離された一卵性双生児が成人後に再会した。^[60]これらの養子で別々に育てられた双子は、一般的な認知能力、性格、宗教的態度、職業上の興味など、さまざまな尺度で、一緒に育てられた双子と同じくらいお互いに似ていた。 [ ^60]ゲノムワイドなジェノタイピングを使用するアプローチにより、研究者は個人間の遺伝的関連性を測定し、何百万もの遺伝子変異に基づいて遺伝率を推定できるようになった。名目上は血縁関係のない個人（近親者でも遠縁でもない個人）間の遺伝的類似性（別名、血縁関係）の程度が表現型の類似性と関連しているかどうかをテストする方法が存在する。^[48]このような方法は、双子や養子縁組の研究と同じ仮定に依存せず、行動特性や障害の遺伝性の証拠を日常的に見つける。^{[42] [44] [61]}

研究された人間の行動表現型はすべて遺伝子の影響を受ける（つまり遺伝する）のと同様に、そのような表現型はすべて環境の影響も受けます。^{[11] [59]}一卵性双生児は遺伝的には同一ですが、精神障害が完全に一致することはなく、行動特性が完全に相関することはないという基本的な事実は、環境が人間の行動を形作ることを示しています。^[59]

しかしながら、この環境の影響の性質上、同じ家族内の個人を互いにより類似させるのではなく、より相違させる傾向がある。^[3]すなわち、ヒトの研究における共有環境影響 ( ) の推定値は、大多数の行動特性および精神疾患について小さいか、無視できるほど小さいか、あるいはゼロであるのに対し、共有されていない環境影響 ( ) の推定値は中程度から大きい。^[11]双子研究では、一卵性双生児間の相関 ( ) は二卵性双生児の相関 ( ) の少なくとも 2 倍であるため、通常は 0 と推定される。ファルコナー分散分解( ) を使用すると、一卵性双生児と二卵性双生児の類似性のこの差から、推定値が となる。ファルコナー分解は単純化されている。^[26]この分解では、優性およびエピスタシス効果の可能性のある影響が除去される。これらの効果が存在する場合、一卵性双生児は二卵性双生児よりも類似する傾向があり、共有環境影響の影響が隠される。^[26]これは、双子研究による の推定における限界である。しかし、共通の環境の影響は無視できるという一般的な結論は、双子研究だけに基づくものではない。養子縁組の研究でも、大きな ( ) 要素は見つかっていない。つまり、養親と養子は、養子と養子ではない実親に比べて、お互いの類似性がはるかに低い傾向がある。^[3]少なくとも 1 人の実子と 1 人の養子がいる養子家族の研究では、研究されたほとんどの形質について、兄弟姉妹の類似性はほぼゼロになる傾向がある。^{[11] [62]}${\displaystyle c^{2}}$${\displaystyle e^{2}}$${\displaystyle c^{2}}$${\displaystyle r_{MZ}}$${\displaystyle r_{DZ}}$${\displaystyle 1.0=a^{2}+c^{2}+e^{2}}$${\displaystyle c^{2}=0}$${\displaystyle c^{2}}$${\displaystyle c^{2}}$

この図は性格研究の例を示しており、双子や養子縁組に関する研究では、多次元性格質問票で測定された肯定的な感情、否定的な感情、制約を含む広範な性格特性に対する共有環境の影響はゼロか小さいという結論に収束しています。 ^[63]

研究された行動特性や精神疾患はすべて遺伝性であるという結論からすると、実の兄弟は養子縁組された兄弟よりも常に互いに類似する傾向がある。しかし、特に思春期に測定した場合、いくつかの特性については養子縁組された兄弟は互いにかなりの類似性（例えば相関係数 .20）を示している。共通の環境の影響が顕著であることが実証されている特性には、内在化および外在化精神病理学、^[64]物質使用^{[65] [非一次資料が必要]}と依存症[ 56 ^{] [非一次資料が必要]}および知能^{[65] [非一次資料が必要]}がある。

人間の行動結果に対する遺伝的影響は、複数の方法で説明できます。^[26]影響を説明する 1 つの方法は、行動の分散が遺伝子変異の対立遺伝子によってどの程度説明できるかという観点から説明することであり、これは決定係数またはとも呼ばれます。直感的に考えると、これは、遺伝子変異が異なる対立遺伝子を持つ個人が、行動の結果に関して互いに異なるようにする程度を説明します。個々の遺伝子変異の影響を説明する補完的な方法は、個人が持つリスク対立遺伝子の数の変化を前提として、行動結果にどの程度の変化が予想されるかというものです。これは、多くの場合ギリシャ文字(回帰方程式の傾きを示す) で表されますが、バイナリ疾患結果の場合は、対立遺伝子の状態を前提とした疾患のオッズ比で表されます。違いに注意してください。は、遺伝子変異内の対立遺伝子の集団レベルの影響を説明します。あるいは、リスクアレルを持たない個人と比較して、リスクアレルを持つ個人に与える影響を説明する。^[66]${\displaystyle R^{2}}$${\displaystyle R^{2}}$${\displaystyle \beta }$ ${\displaystyle OR}$${\displaystyle R^{2}}$${\displaystyle \beta }$${\displaystyle OR}$

この測定基準で説明すると、個々の遺伝子変異が複雑な人間の行動特性や障害に与える影響は極めて小さく、各変異が表現型の変動を占めます。^{[3]この事実は主に、複雑な行動表現型の}ゲノムワイド関連研究を通じて発見されており、物質使用、^{[67] [68]}性格、^[69]生殖能力、^{[70] 統合}失調症、^[41]うつ病、^{[69] [71]}および脳の構造^{[72]および機能を含む}エンドフェノタイプに関する結果が含まれています。^{[73]このルールには、}再現され、堅牢に研究された例外がいくつかあり、アルツハイマー病に対するAPOEの影響、^[74]や喫煙行動に対するCHRNA5の影響、 ^[67]および（東アジア系の人々の）アルコール使用に対するALDH2 の影響などがあります。^[75]${\displaystyle R^{2}}$${\displaystyle R^{2}<0.3\%}$

一方、この指標に従って影響を評価すると、複雑な行動表現型に非常に大きな影響を及ぼす遺伝子変異が多数存在します。このような変異内のリスク対立遺伝子は非常にまれであり、その大きな行動影響は少数の個人にしか影響しません。したがって、この指標を使用して集団レベルで評価すると、集団内の個人間のリスクの違いのほんの一部しか説明できません。例としては、家族性の重篤な早期発症型アルツハイマー病を引き起こすAPP内の変異がありますが、影響を受けるのは比較的少数の個人です。これをAPOE内のリスク対立遺伝子と比較すると、 APPに比べてリスクははるかに小さいですが、はるかに一般的であるため、人口のはるかに大きな割合に影響します。^[76]${\displaystyle \beta }$${\displaystyle R^{2}}$

最後に、ハンチントン病のように、病因が遺伝的に単純な古典的な行動障害があります。ハンチントン病は、 HTT遺伝子の単一の常染色体 優性変異によって引き起こされ、これは、個人が十分に長生きすると仮定した場合、病気を発症するリスクの個人間の違いを説明する唯一の変異です。^[77]ハンチントン病のような遺伝的に単純でまれな病気の場合、変異とが同時に大きくなります。^[66]${\displaystyle R^{2}}$${\displaystyle OR}$

心理学研究の再現性に関する一般的な懸念に応えて、行動遺伝学者のロバート・プロミン、ジョン・C・デフリース、ヴァレリー・ノピク、ジェナ・ナイダーハイザーは、行動遺伝学研究で最もよく再現された10の研究結果のレビューを発表しました。 ^[59] 10の研究結果は以下のとおりです。

1. 「すべての心理的特性は、重要かつ実質的な遺伝的影響を示す。」
2. 「行動特性は100%遺伝するものではありません。」
3. 「遺伝性は、影響の小さい遺伝子が多数存在することによって引き起こされます。」
4. 「心理的特性間の表現型の相関関係は、有意かつ実質的な遺伝的媒介を示している。」
5. 「知能の遺伝率は発達を通じて増加する。」
6. 「年齢を重ねても安定しているのは、主に遺伝によるものです。」
7. 「『環境』のほとんどの尺度は、遺伝的影響が顕著であることを示しています。」
8. 「環境的尺度と心理的特性との間の関連性のほとんどは、遺伝的に大きく媒介されている。」
9. 「環境の影響のほとんどは、同じ家族で育つ子供たちには共有されません。」
10. 「異常は正常である。」

行動遺伝学の研究と研究結果は、時には物議を醸してきました。こうした論争の一部は、行動遺伝学の研究結果が人間の行動や能力の本質に関する社会の信念に疑問を投げかける可能性があるために生じています。主な論争領域には、人種の違い、知能、暴力、人間の性欲などのトピックに関する遺伝学研究が含まれます。^{[78]その他の論争は、}一般大衆または研究者自身による行動遺伝学研究の誤解が原因で生じています。 ^[3]たとえば、遺伝率の概念は、因果関係を暗示したり、ある行動や状態が遺伝的素質によって決まると誤解されやすいです。^[79]行動遺伝学の研究者が、ある行動は X% 遺伝性があると言った場合、それは遺伝が行動の最大 X% を引き起こしたり、決定したり、修正したりすることを意味するものではありません。むしろ、遺伝率は、集団レベルでの形質の違いと相関する遺伝的違いに関する声明です。^[要出典]

歴史的に、おそらく最も議論を呼んだ主題は人種と遺伝学である。^[78] 人種は科学的に正確な用語ではなく、その解釈は文化や出身国によって異なる。^{[80]代わりに、遺伝学者はより厳密に定義された}祖先などの概念を使用する。^[81]たとえば、いわゆる「黒人」人種には、比較的最近のアフリカ系のすべての個人が含まれる可能性がある（「最近の」というのは、すべての人間がアフリカ人の祖先の子孫であるためである）。しかし、アフリカには世界の他の地域を合わせたよりも多くの遺伝的多様性があるため、^[82]「黒人」人種について話すことは正確な​​遺伝的意味を持たない。^[81]

質的研究は、行動遺伝学は科学的規範やコンセンサスのない統制不能な分野であり、論争を生むという議論を助長してきた。この議論は、この状況が人種、知能、単一遺伝子内の変異が論争の的となる表現型に非常に強い影響を与えることが判明した事例（「ゲイ遺伝子」論争など）などを含む論争につながったと続けている。この議論はさらに、行動遺伝学における論争の持続と論争の解決の失敗により、行動遺伝学は良質な科学の基準に適合していないと述べている。^[83]

行動遺伝学の研究の一部が基づいている科学的仮定も、欠陥があると批判されてきた。^{[79]ゲノムワイド関連研究では、しばしば}加法性などの単純化された統計的仮定を用いて実施されるが、これは統計的には堅牢かもしれないが、一部の行動については非現実的である。批評家はさらに、人間においては、行動遺伝学は統計分析の不正確な解釈に基づく誤った形の遺伝的還元主義を表していると主張する。 ^[84]一卵性双生児（MZ）と二卵性双生児（DZ）を比較する研究では、環境の影響は両方のタイプの双生児で同じであると仮定しているが、この仮定も非現実的である可能性がある。MZ双生児はDZ双生児よりも同様に扱われる可能性があり、^{[79]それ自体が刺激的な}遺伝子と環境の相関の例であり、ある人の遺伝子が他の人による扱いに影響を与えることを示唆している可能性がある。双子研究では、子宮内の環境を共有したことによる影響を排除することはできないが、子宮内で一絨毛膜と二絨毛膜の環境を経験した双子を比較した研究は存在し、その影響は限定的であると示唆している。 ^[85]幼少期に引き離された双子の研究には、出生時ではなく幼少期の途中で引き離された子どもも含まれている。^[79]そのため、早期に引き離された双子と後になって引き離された双子の類似性を比較することで、幼少期の育児環境の影響をある程度評価することができる。^[60]