精神遺伝学

精神遺伝学は行動神経遺伝学と行動遺伝学のサブフィールドであり、精神疾患（アルコール依存症、統合失調症、双極性障害、自閉症など）の発症における遺伝学の役割を研究する。精神遺伝学の基本原理は、遺伝子多型（例えば一塩基多型との連鎖で示される）が精神疾患の原因の一部であるというものである。^[1]

精神遺伝学は、「行動や心理的状態や逸脱は遺伝するのか？」という古い疑問に対するやや新しい名前です。^[2]精神遺伝学の目標は、精神疾患の原因をより深く理解し、その知識を利用して治療法を改善し、遺伝子プロファイルに基づいて個別化された治療法を開発することです（薬理遺伝学を参照）。言い換えれば、その目標は精神医学の一部を神経科学に基づく分野に変えることです。^[3]

分子生物学の最近の進歩により、精神疾患に寄与する数百の一般的な遺伝子変異と稀な遺伝子変異が特定されるようになりました。^[4]

精神遺伝学の研究は、チャールズ・ダーウィンの研究と人種差別撤廃の概念に触発されたフランシス・ゴルトン（精神遺伝学の創始者）によって19世紀後半に始まりました。これらの研究方法は、より高度な臨床、疫学、生体測定学の研究ツールの開発により、後に改善されました。より優れた研究ツールは、有効な家族、双子、養子縁組の研究を行う能力の前兆でした。研究者は、遺伝子がこれらの障害の発現方法に影響を与え、家族内で蓄積する傾向があることを知りました。^{[2] [5]}

精神疾患の多くは遺伝性が高い。双極性障害、統合失調症、自閉症の遺伝率（80%以上）は、乳がんやパーキンソン病などの疾患の遺伝率よりもはるかに高いと推定されている。^[1]近親者が精神疾患に罹患していることは、現在までにわかっている最大のリスク要因である。^[6]しかし、連鎖解析やゲノムワイド関連研究では、再現性のあるリスク要因はほとんど見つかっていない。^[1]

異質性は遺伝学を扱う際に考慮すべき重要な要素です。精神遺伝学に関連して、因果的異質性と臨床的異質性の2つのタイプが特定されています。因果的異質性とは、2つ以上の原因が独立して同じ臨床症候群を引き起こす可能性がある状況を指します。臨床的異質性とは、1つの原因が複数の臨床症候群につながる可能性がある状況を指します。^[7]

精神疾患の診断自体ではなく、エンドフェノタイプにいくつかの遺伝的リスク要因が見つかっている。つまり、リスク要因は特定の症状と関連しており、全体的な診断とは関連していない。 ^[1]精神医学において、エンドフェノタイプは、関連する疾患を欠くことが多い信頼性の高い方法で、特定の内部プロセスを客観的に測定する方法である。^[8]エンドフェノタイプは遺伝子と疾患プロセスの間にあり、精神疾患の生物学をある程度理解することを可能にする。^[8]

共通および固有の遺伝的要因の体系的な比較分析により、6つの主要な神経精神疾患（注意欠陥多動性障害、不安障害、自閉症スペクトラム障害、双極性障害、大うつ病性障害、統合失調症）の根底にある重要な遺伝子セットと分子プロセスが明らかになりました。^[9]これは最終的に、これらの衰弱性障害の診断と治療の改善につながる可能性があります。

連鎖研究、関連研究、マイクロアレイ研究は精神遺伝学の発見のための原材料を生み出します。^[10] コピー数変異も精神疾患と関連しています。^[11]

遺伝的連鎖研究は、2人以上の病気の親族がいる家族内で、診断と特定の対立遺伝子の遺伝との相関関係を見つけようとするものである。連鎖研究の分析では広い染色体領域を使用するのに対し、遺伝的関連研究では、特定のDNA多型（配列の欠失、反転、または補充）を特定しようとするものである。^[12]症例対照関連研究は、連鎖研究による遺伝子の予備的マッピング後に、関心領域を絞り込むための探索ツールとして使用できる。^[13]

将来の遺伝子検査への期待の1つは、発症前または出生前の病気を検査できることです。この情報は、特定の病気、特に統合失調症などの患者の生活を改善する可能性があります。症状が現れる前に統合失調症の検査が可能であれば、積極的な介入や予防的治療さえも開発できる可能性があります。^[7]ある研究では、双極性障害の患者の100％が、そのような検査があれば、自分がこの障害に関連する遺伝子を持っているかどうかを判断するために遺伝子検査を受ける可能性が高いと回答しました。^[6]

フランシス・ゴルトンは、遺伝学の世界をより深く研究するために、望ましい行動特性と望ましくない行動特性、精神的特性の両方を研究した。彼の研究は、優生学的な産児制限プログラムの提案につながった。^[14]彼の目標は、人口全体に見られる望ましくない特性の頻度を減らすことだった。彼の考えは、米国、ドイツ、スカンジナビアなどの多くの国の精神科医によって追求された。^{[2] [15]}

遺伝子型解析とその影響は、今でも多くの人々から倫理的に議論の的となっている。^{[誰? ]}ヒトゲノム計画の一部であるELSI (倫理的、法的、社会的イニシアチブ) は、「個人、家族、コミュニティに対する遺伝子およびゲノム研究の倫理的、法的、社会的影響に関する基礎研究と応用研究を促進する」ことを目的として設立された。^[16]

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